CÁC NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN BỆNH VỀ DA (PRINCIPLES OF DIAGNOSIS)

Bài viết CÁC NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN BỆNH VỀ DA (PRINCIPLES OF DIAGNOSIS) – tải file PDF Tại đây

Tác giả: Bác sĩ Trương Tấn Minh Vũ

TÓM TẮT

Cách tiếp cận bệnh nhân bệnh da không khác biệt rõ rệt với cách tiếp cận các bệnh nhân khác. Dữ liệu được thu thập từ tiền sử và khám lâm sàng (và đôi khi từ xét nghiệm), chẩn đoán phân biệt được đưa ra và chẩn đoán tốt nhất được lựa chọn.

Các bước chẩn đoán bệnh da liễu:

1. Tiền sử
2. Lâm sàng: xác định hình thái (morphology)
của tổn thương cơ bản
3. Xem xét mối tương quan bệnh học lâm sàng
4. Cấu hình hoặc phân bố của tổn thương
5. Xét nghiệm cận lâm sàng

Trong quá trình khai thác tiền sử, một định dạng điều chỉnh được đề xuất. Thay vì bắt đầu bằng một cuộc hỏi thăm đầy đủ, sẽ hiệu quả hơn nếu chia tiền sử thành dạng sơ bộ và theo dõi. Bác sĩ ngồi đối diện, nghe bệnh nhân nói chuyện, thể hiện sự đồng cảm, sau đó làm rõ bằng các câu hỏi (vị trí, thời gian, triệu chứng và các điều trị trước đó).

Phần quan trọng nhất là khám. Da liễu là một chuyên khoa quan sát và chẩn đoán chủ yếu dựa vào kiểm tra da. Mặc dù da là cơ quan dễ quan sát nhất trên cơ thể, nhưng trong một buổi khám sức khoẻ định kỳ, nó thường bị bỏ qua nhiều nhất. Tổn thương da cần được tìm kiếm (look for), không phải nhìn (look at). Giống như bác sĩ chỉ nghe thấy những âm thanh nhỏ của tim khi chú ý lắng nghe, thì bác sĩ cũng sẽ chỉ nhìn thấy trên da những tổn thương khi chú ý tìm kiếm. Chúng ta cần rèn luyện đôi mắt của mình để nhìn thấy những tổn thương da trước mắt và cuối cùng có thể nhận dạng chúng.

Chúng tôi chia các bệnh lý da thành hai nhóm lớn: khối tăng sinh (growth) và phát ban (rash). Khối tăng sinh là một tổn thương rời rạc do sự tăng sinh của một hoặc nhiều thành phần của da. Phát ban là một quá trình viêm thường lan rộng hơn một khối tăng sinh. Đối với cả tổn thương tăng sinh và phát ban của da, nhiệm vụ quan trọng nhất là mô tả đặc điểm biểu hiện lâm sàng của tổn thương cơ bản, tức là xác định hình thái của nó. Sau đó, các quá trình sinh lý bệnh chịu trách nhiệm cho tổn thương lâm sàng phải được xem xét. Những mối tương quan về bệnh học lâm sàng này được nhấn mạnh trong phương pháp chẩn đoán trình bày trong cuốn sách này. Đối với phát ban da, thông tin chẩn đoán quan trọng đôi khi cũng có thể thu được bằng cách lưu ý cách các tổn thương sắp xếp hoặc phân bố.

Sau khi hoàn thành hỏi tiền sử và khám lâm sàng, các xét nghiệm cận lâm sàng có thể được chỉ định. Trong da liễu, đây thường là các quy trình đơn giản ở phòng khám có thể cung cấp thông tin có giá trị cần thiết để xác nhận hoặc thiết lập chẩn đoán cho các bệnh lý.

TIỀN SỬ

Những điểm chính

1.  Thiết lập mối quan hệ. 2.  Để bệnh nhân nói liên tục ngay khi bắt đầu 3.Làm rõ vị trí, thời gian, triệu chứng và điều trị trước đó 4.  Mở rộng tiền sử dựa trên chẩn đoán phân biệt

Trong y học, cách tiếp cận truyền thống là hỏi tiền sử trước khi khám lâm sàng. Một số bác sĩ da liễu thích đảo ngược thứ tự này. Chúng tôi thấy việc đặt câu hỏi cả trước và sau khi khám là hữu ích nhất. Với cách tiếp cận này, một tiền sử sơ bộ được ghi nhận, với một số câu hỏi chung được đặt ra cho tất cả bệnh nhân. Tùy thuộc vào những dấu hiệu lâm sàng, các câu hỏi chọn lọc hơn có thể được hỏi sau đó. Ví dụ, tiền sử quan hệ tình dục sẽ không phù hợp đối với một bệnh nhân 82 tuổi phàn nàn về ngứa da đầu, nhưng nên được hỏi ở một bệnh nhân bị loét chai cứng trên dương vật.

TIỀN SỬ SƠ BỘ

Ngoài giá trị chẩn đoán, tiền sử sơ bộ cũng giúp thiết lập mối quan hệ với bệnh nhân. Đi tắt qua khám da mà không bày tỏ sự quan tâm đến người bệnh thường được bệnh nhân cho là thiếu sót. Tiền sử sơ bộ này gồm hai phần tương quan với phàn nàn chính và tiền sử của bệnh hiện tại ở định dạng tiền sử tiêu chuẩn.

Tiền sử sơ bộ có thể được tóm tắt bằng bốn câu hỏi chung:

1. Bị bao lâu?

2. Bị ở đâu?

3. Có ngứa hay các triệu chứng khác không?

4. Đã điều trị như thế nào?

PHÀN NÀN CHÍNH

Để tìm ra phàn nàn chính, bác sĩ có thể khai thác được nhiều vấn đề bằng câu hỏi mở, như “Vấn đề về da của bạn là gì?” Tiếp theo là bốn câu hỏi chung liên quan đến tiền sử của căn bệnh hiện tại.

TIỀN SỬ BỆNH HIỆN TẠI

Các câu hỏi chung liên quan đến khởi phát và tiến triển của tình trạng, sự phân bố, triệu chứng và điều trị cho đến nay.

Khởi phát và tiến triển

“Bắt đầu khi nào? Trở nên tốt hơn hay tệ hơn?” Câu trả lời cho những câu hỏi này xác định thời gian của bệnh và tình trạng này tiến triển như thế nào theo thời gian. Đối với hầu hết các tình trạng da, đây là thông tin quan trọng.

Triệu chứng

“Có gây khó chịu không?” là một cách hỏi mở về các triệu chứng. Đối với phát ban, triệu chứng phổ biến nhất là ngứa. Nếu bệnh nhân không trả lời câu hỏi về triệu chứng chung, có thể hỏi cụ thể, “Có ngứa không?” Các câu hỏi liên quan đến các triệu chứng toàn thân (ví dụ: “Cảm thấy khác như thế nào?”) không áp dụng cho hầu hết các bệnh da và được dành riêng cho đến sau khi khám lâm sàng.

Điều trị cho đến nay

Câu hỏi “Đã điều trị như thế nào?” thường có kết quả trả lời không đầy đủ từ hầu hết các bệnh nhân. Đối với bệnh da, cần đặc biệt quan tâm đến những loại thuốc bôi đã được sử dụng. Nhiều bệnh nhân không xem các chế phẩm không kê đơn là đủ quan trọng để nhắc đến. Tương tự với một số loại thuốc toàn thân. Cung cấp cho bệnh nhân các ví dụ cụ thể về các loại thuốc bôi tại chỗ và toàn thân thường được sử dụng, chẳng hạn như lotion calamine và aspirin, có thể giúp bệnh nhân nhớ lại các sản phẩm tương tự mà họ có thể đã sử dụng. Điều quan trọng là phải hỏi về các loại thuốc, không chỉ vì chúng gây ra một số tình trạng mà vì chúng còn có thể làm nặng thêm nhiều tình trạng khác. Ví dụ, viêm da tiếp xúc ban đầu do cây thường xuân độc gây ra có thể bị kéo dài do dị ứng tiếp xúc với một thành phần của một trong các chế phẩm được sử dụng trong điều trị.

Sau khi khám da, có thể quay lại câu hỏi về điều trị nếu có bất kỳ nghi ngờ nào về việc thuốc gây ra hoặc góp phần gây ra bệnh. Thú vị là bệnh nhân thường chỉ nhớ lại việc sử dụng thuốc liên quan khi họ được hỏi lại câu hỏi.

Cuối cùng, lúc kết thúc buổi thăm khám, khi bác sĩ sẵn sàng kê đơn thuốc cho bệnh nhân, sẽ hữu ích nếu biết những loại thuốc nào đã được sử dụng. Cách tiếp cận này tránh được tình huống khó xử có thể xảy ra khi bệnh nhân trả lời về liệu pháp điều trị của bác sĩ bằng câu: “Tôi đã thử cách đó rồi và nó không hiệu quả!”

TIỀN SỬ THEO DÕI

Sau khi hỏi tiền sử sơ bộ và khám lâm sàng, hy vọng có một chẩn đoán, hoặc ít nhất là một chẩn đoán phân biệt được hình thành. Với một chẩn đoán trong đầu, các câu hỏi tập trung hơn có thể cần thiết. Việc đặt câu hỏi này có thể bao gồm thu thập thêm chi tiết về tiền sử bệnh hiện tại hoặc có thể hướng tới việc khơi gợi thông tin cụ thể từ các loại khác của bệnh sử truyền thống, bao gồm tiền sử bệnh trong quá khứ, đánh giá toàn thân, tiền sử gia đình và tiền sử xã hội. Những điều sau đây chỉ là ví dụ cho việc sử dụng các câu hỏi tập trung.

TIỀN SỬ BỆNH LÝ TRƯỚC ĐÓ

Sau khi khám lâm sàng, có thể tìm hiểu thêm về sức khỏe tổng quát của bệnh nhân. Ví dụ, ở một bệnh nhân nghi ngờ mắc herpes zoster, tiền sử bị bệnh thủy đậu được quan tâm. Các loại thuốc bôi tại chỗ và thuốc sử dụng toàn thân thường góp phần gây ra các tình trạng da. Những dấu hiệu ở da có thể khuyến khích theo đuổi những khả năng này hơn nữa. Ví dụ, ở một bệnh nhân bị phát ban đỏ lan toả hoặc nổi mề đay, các thuốc toàn thân nên nằm trong danh sách các nguyên nhân có thể gây ra. Bởi vì thuốc có thể gây ra hầu như bất kỳ loại tổn thương da nào, nên hữu ích khi xem xét phát ban do thuốc trong chẩn đoán phân biệt của hầu hết mọi bệnh da. Xác định xem bệnh nhân có bất kỳ dị ứng đã biết hay không cũng có thể hữu ích để xác định liệu có loại thuốc nào hiện đang được sử dụng có thể gây ra phản ứng chéo hay không.

ĐÁNH GIÁ TOÀN THÂN

Ở một bệnh nhân bị phát ban ở má, nên cân nhắc chẩn đoán bệnh lupus ban đỏ hệ thống và hỏi bệnh nhân thêm về các triệu chứng liên quan đến da hoặc ảnh hưởng ở cơ quan khác, bao gồm hiện tượng Raynaud, nhạy cảm với ánh sáng, rụng tóc, loét miệng, và viêm khớp. Ở một bệnh nhân bị phát ban dát sẩn lan toả, hai nguyên nhân phổ biến nhất là do thuốc và virus, vì vậy cần hỏi về cả việc sử dụng thuốc và các triệu chứng do virus như sốt, khó chịu và các triệu chứng về đường hô hấp trên hoặc đường tiêu hóa.

TIỀN SỬ GIA ĐÌNH

Trong một số tình trạng da nhất định, thông tin về tiền sử gia đình có thể giúp chẩn đoán. Nhiều rối loạn di truyền có biểu hiện ngoài da, ví dụ:

• Ở một đứa trẻ bị phát ban ngứa mãn tính ở hố trước khuỷu tay và hố khoeo, viêm da cơ địa dị ứng được nghi ngờ. Tiền sử gia đình có các bệnh cơ địa dị ứng (viêm da cơ địa dị ứng, hen suyễn, sốt cỏ khô) hỗ trợ chẩn đoán.
• Một người trẻ có nhiều dát café-au-lait, chẩn đoán u xơ thần kinh được xem xét. Tiền sử gia đình có các bệnh này, chứng minh bằng cách kiểm tra các thành viên trong gia đình, giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh di truyền trội này.

Nhiều bệnh lý di truyền có nhiều dấu hiệu ở da.

Thông tin về sức khỏe hiện tại của gia đình cũng rất quan trọng khi xem xét các bệnh lây nhiễm. Ví dụ, bệnh chốc lở có thể xảy ra ở một số thành viên trong gia đình và thông tin này có thể giúp xem xét chẩn đoán; chắc chắn là quan trọng để điều trị. Tương tự như vậy, ở một bệnh nhân nghi ngờ bị ghẻ, điều quan trọng cần biết, cho cả mục đích chẩn đoán và điều trị, liệu các thành viên khác trong gia đình có bị ngứa hay không.

TIỀN SỬ XÃ HỘI

Trong một số bệnh lý, thông tin về tiền sử xã hội của bệnh nhân có thể quan trọng. Ví dụ, loét da mãn tính do nhiễm herpes simplex dai dẳng là dấu hiệu của suy giảm miễn dịch, đặc biệt là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). Do đó, một bệnh nhân bị loét như vậy nên được hỏi về các yếu tố nguy cơ cao mắc bệnh AIDS, bao gồm hành vi tình dục, lạm dụng ma tuý tiêm tĩnh mạch và tiếp xúc với các sản phẩm máu.

Một trường hợp phổ biến khác để thăm dò tiền sử xã hội của bệnh nhân là khi bệnh nhân bị nghi ngờ mắc bệnh viêm da tiếp xúc; khía cạnh này của tiền sử xã hội có thể được đặt tên là tiền sử tiếp xúc của da. Bệnh nhân tiếp xúc các vật liệu có khả năng gây nhạy cảm cả khi làm việc và vui chơi. Viêm da công nghiệp là nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh tật cho người lao động. Đối với bệnh viêm da tay mãn tính, các câu hỏi về tiếp xúc nghề nghiệp là rất quan trọng và nên đặc biệt hướng đến các vật liệu và chất mà bệnh nhân tiếp xúc bằng cách cầm hoặc ngâm. Tương tự như vậy, một bệnh nhân có biểu hiện phát ban cấp tính đặc trưng bởi các vệt mụn nước nên được hỏi về các hoạt động ngoài trời gần đây dẫn đến việc tiếp xúc với cây thường xuân độc hoặc cây sồi độc. Viêm da tiếp xúc là một vấn đề phổ biến và thách thức. Về phía bác sĩ, cần nỗ lực trong cuộc tìm kiếm để tìm ra từ bệnh nhân tiền sử phơi nhiễm phù hợp với bệnh viêm da.

Một số người có quan niệm sai lầm rằng trong da liễu, người ta chỉ cần nhìn lướt qua da là có thể chẩn đoán và việc trao đổi với bệnh nhân là không cần thiết. Mặc dù điều này đôi khi đúng, nhưng chúng tôi hy vọng rằng các ví dụ minh họa rằng điều này thường không xảy ra. Trên thực tế, trong một số trường hợp (và viêm da tiếp xúc là một ví dụ điển hình), thông tin tiền sử chi tiết là cần thiết để thiết lập chẩn đoán.

==>> Xem thêm: CHAI CỨNG BÌ (DERMAL INDURATION): DẤU HIỆU, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

KHÁM LÂM SÀNG

Những điểm chính

1.  Kiểm tra da toàn diện trong lần khám đầu tiên 2.  Ánh sáng tốt là rất quan trọng 3.  Mô tả hình thái của phát ban

Khám lâm sàng tiếp theo sau tiền sử sơ bộ. Để da được kiểm tra đầy đủ, phải đáp ứng ba yêu cầu cơ bản: (1) bệnh nhân không mặc quần áo, mặc áo choàng khám; (2) chiếu sáng đầy đủ, tốt nhất là đèn huỳnh quang sáng từ trên cao; và (3) một bác sĩ để khám các tổn thương trên da.

Kiểm tra toàn bộ bề mặt niêm mạc, bệnh nhân sẽ hài lòng hơn về sự quan tâm của bác sĩ đối với vấn đề của họ nếu bác sĩ bắt đầu khám ở các vị trí bị phàn nàn trước khi tiến hành kiểm tra toàn diện.

Ít nhất là trong lần kiểm tra ban đầu, bệnh nhân cần được cởi bỏ quần áo để có thể kiểm tra toàn bộ bề mặt da. Các bác sĩ bận rộn thường bỏ qua quy tắc này sẽ bỏ sót nhiều. Một bệnh nhân không thường khám bệnh da có thể miễn cưỡng tuân theo nhưng thắc mắc: “Vấn đề về da của tôi chỉ ở tay, tại sao bác sĩ cần kiểm tra phần da còn lại của tôi?”. Chúng ta nói với những bệnh nhân như vậy rằng có ít nhất hai lý do:

1. Các tổn thương khác có thể được phát hiện “đi cùng” với các tổn thương trên bàn tay, giúp xác định chẩn đoán. Ví dụ, ở một bệnh nhân có các mảng có bờ rõ ở lòng bàn tay, việc tìm thấy một vài mảng có vảy trên đầu gối hoặc một mảng có ranh giới rõ giữa kẽ mông giúp chứng minh nghi ngờ về bệnh vảy nến.
2. Một tổn thương da quan trọng có thể được thấy ngẫu nhiên. Việc phát hiện một u hắc tố chưa được phát hiện trước đó trên lưng bệnh nhân là một ví dụ. Chúng tôi nghiên cứu kết quả từ một cuộc kiểm tra da toàn diện ở 1157 bệnh nhân da liễu mới và phát hiện ra một u ác tính ở da ngẫu nhiên ở 22 người. Khoảng 20 bệnh nhân trong số này bị ung thư biểu mô tế bào đáy, một người bị u hắc tố và một người bị Kaposi sarcoma được coi là biểu hiện của bệnh AIDS. Một nghiên cứu sau đó trên 874 bệnh nhân báo cáo tỷ lệ phát hiện ung thư da tình cờ là 3,4%.

Để da được kiểm tra đầy đủ, cần được chiếu sáng đúng cách. Ánh sáng tự nhiên là tốt nhất cho mục đích này, nhưng khó đạt được ở hầu hết các phòng khám và phòng bệnh viện. Giải pháp thay thế là ánh sáng huỳnh quang sáng từ trên cao, được bổ sung đèn di động được gắn trên tường. Một đèn chiếu sáng bổ sung thông dụng là đèn pin đơn giản. Đèn này hoặc đèn di động có thể được sử dụng làm đèn chiếu cạnh bên để phát hiện xem tổn thương có nhô lên một cách tinh vi hay không. Đối với kỹ thuật này, ánh sáng được chiếu vào tổn thương từ một góc gần như song song với da. Nếu tổn thương nhô lên, sẽ có bóng mờ nhỏ và cảm giác da nổi lên. Đèn bút cũng hữu dụng để kiểm tra miệng, một vị trí đôi khi bị bỏ qua nhưng ở đó có thể phát hiện ra các tổn thương giúp chẩn đoán bệnh về da.

Một thiết bị kiểm tra khác đôi khi hữu dụng là đèn Wood, đèn cực tím bước sóng dài. Trái ngược với một số hiểu lầm phổ biến, ánh sáng này không cho phép chẩn đoán hầu hết các bệnh nhiễm nấm da; nó chỉ phát hiện huỳnh quang của sợi tóc bị ảnh hưởng ở một số loại nấm da đầu, hiện không phổ biến. Tuy nhiên, ánh sáng đèn Wood vẫn được sử dụng để làm nổi bật sự thay đổi sắc tố trên da, như bệnh bạch biến.

Ngoại trừ việc cung cấp đủ ánh sáng, các thiết bị tối thiểu là cần thiết để kiểm tra da. Một kính cầm tay đơn giản có thể hữu dụng. Phóng to hình ảnh có thể cải thiện độ chính xác chẩn đoán. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, như làm rõ một cái hang trong bệnh ghẻ hoặc phát hiện các vết rạn Wickham trong một tổn thương lichen phẳng, kính cầm tay có thể hữu dụng. Để chẩn đoán khối tăng sinh có sắc tố, bác sĩ da liễu thường sử dụng dermatoscope. Đây là một thiết bị phóng đại cầm tay được chiếu sáng nhằm giúp chẩn đoán khối u hắc tố và các khối tăng sinh khác trên lâm sàng.

Khám da đầy đủ thực sự khi có kiểm tra niêm mạc, nên nhớ khám vùng miệng. Tương tự, không nên bỏ qua da đầu và móng. Bởi vì cả bệnh da và bệnh toàn thân đều có thể biểu hiện ở móng và giường móng cũng như trong miệng, những vị trí này nên được kiểm tra trong mỗi lần khám da.

Không nên bỏ qua da đầu, miệng và móng.

Khám lâm sàng phần lớn phụ thuộc vào việc quan sát, nhưng không nên bỏ qua sờ nắn da. Hai mục đích chính của việc này là (1) để đánh giá kết cấu, tính nhất quán và độ mềm của các tổn thương da; và (2) trấn an bệnh nhân rằng chúng ta không ngại chạm vào các tổn thương trên da của họ–rằng họ không mắc một số bệnh truyền nhiễm đáng sợ. Không có gì khiến bệnh nhân lo lắng hơn là bị một bàn tay đeo găng tiếp cận một cách thận trọng. Đối với các tổn thương sinh dục, niêm mạc và tất cả các tổn thương rỉ dịch, việc đeo găng tay là cần thiết, nhưng đối với hầu hết các tổn thương khác, bác sĩ sẽ biết được nhiều hơn và bệnh nhân sẽ ít sợ hãi hơn nếu chạm vào mà không cần găng tay. Sờ nắn là phương pháp chính để đánh giá không chỉ tính nhất quán (ví dụ: độ mềm, độ chắc, độ di động) mà còn cả độ sâu của tổn thương.

Sau khi bệnh nhân được mặc quần áo phù hợp và chiếu sáng hoàn hảo, quan sát và sờ nắn để làm gì? Bước đầu tiên và quan trọng nhất là mô tả đặc điểm biểu hiện (xác định hình thái) của từng tổn thương da. Sau khi hình thái của tổn thương được xác định, mối tương quan bệnh học lâm sàng của nó có thể được xem xét.

THUẬT NGỮ TỔN THƯƠNG DA

Những điểm chính

1.  Tổn thương nguyên phát gồm dát, sẩn, mảng, nốt, nang, mụn nước, mụn mủ, loét, mề đay, giãn mạch, hang và comedo 2.   Tổn thương thứ phát gồm vảy, mài, rỉ dịch, lichen hóa, chai cứng, nứt và teo

Từ vựng đặc biệt được sử dụng để mô tả hình thái biểu hiện của các tổn thương da. Các thuật ngữ này được minh họa và định nghĩa trong Hình 1.

TƯƠNG QUAN BỆNH HỌC LÂM SÀNG

Những điểm chính

1.   Hình dung hình thái tổng thể và vi thể cùng nhau giúp chẩn đoán 2.  Tổn thương phát ban hay tăng sinh? 3.  Biểu bì, bì hay hạ bì?

Các tổn thương được xác định trong Hình 1 là kết quả của sự thay đổi ở một hoặc nhiều thành phần cấu trúc của da. Đối với mục đích chẩn đoán lâm sàng, chúng ta cố gắng hình dung những thay đổi bệnh lý nào có liên quan đến từng tổn thương lâm sàng (Bảng 3.1). Vảy, lichen hóa, mụn nước, bóng nước, mụn mủ và lớp mài biểu hiện những thay đổi ở biểu bì, trong khi ban đỏ, ban xuất huyết và chai cứng phản ánh những thay đổi ở lớp bì. Những mối tương quan về bệnh học lâm sàng như vậy tạo thành cơ sở để tiếp cận chẩn đoán. Ví dụ, sự vảy hoá của một nốt cho thấy sự tăng sừng hóa của lớp sừng và đó là một tăng sinh của biểu bì.

Bảng 3.2 trình bày một phương pháp cho cách tiếp cận này và phác thảo cách tổ chức phần còn lại của cuốn sách này. Hầu hết các bệnh lý da có thể được phân loại ban đầu là “tăng sinh” do tăng sản (growths, neoplasms) hoặc “phát ban” do viêm (rashes, eruptions). Các tổn thương tăng sinh và phát ban sau đó được chia nhỏ, tùy thuộc vào biểu hiện của chúng trên lâm sàng và thành phần cấu trúc nào bị ảnh hưởng theo bệnh lý.

BẢNG 3.1 Tương quan bệnh học lâm sàng
Thành phần da	Thay đổi bệnh lý	Biểu hiện lâm sàng
Biểu bì
Lớp sừng	Tăng sừng	Vảy
Biểu bì dưới lớp sừng	Tăng sản Tăng sản Thay đổi rối loạn viêm Huyết thanh/máu khô	Lichen hóa Sẩn, mảng và nốt Mụn nước, bóng nước và mụn mủ Mài
Tế bào hắc tố	Tăng số lượng hoặc chức năng Giảm số lượng hoặc chức năng	Dát, sẩn và nốt sắc tố Đốm trắng
Trung bì
Mạch máu	Tăng sản hoặc viêm Giãn mạch Xuất huyết Giãn mạch với phù nề	Các dát, sẩn và nốt Ban đỏ Ban xuất huyết Mề đay
Thần kinh	Tăng sản	Sẩn, nốt
Mô liên kết	Tăng sản Mất biểu bì Mất lớp biểu bì và trung bì	Chai cứng, sẩn, nốt và mảng Trợt Loét
Phần phụ
Đơn vị nang lông tuyến bã	Tăng sản Teo Tăng sản hoặc viêm	Chứng rậm lông Rụng lông Comedone, sẩn, nốt và nang
Tuyến mồ hôi	Tăng tiết Tăng sản hoặc viêm	Tăng tiết mồ hôi Mụn nước, sẩn, mụn mủ và nang
Mỡ dưới da	Tăng sản hoặc viêm	Chai cứng và nốt

HÌNH 1 Tiếp G. Herpes simplex – mụn nước (vesicle). H. Pemphigoid bóng nước – bóng nước (bullae). Bọng nước chứa đầy chất lỏng trong suốt. Mụn nước có đường kính <0,5 cm và bóng nước >0,5 cm. I. Mụn– mụn mủ (pustule). Mụn nước chứa đầy dịch đục hoặc mủ.

TĂNG SINH

Tăng sinh được chia thành các quá trình tăng sinh biểu bì, sắc tố và trung bì hoặc hạ bì.

Tăng sinh biểu bì là kết quả của sự tăng sản tế bào sừng; nhiều khối tân sinh này có bề mặt có vảy. Vảy (scale) tích luỹ khi tốc độ sản xuất của lớp sừng vượt quá tốc độ bong ra. Tăng sừng hóa (hyperkeratosis) là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả sự tích tụ quá mức chất sừng, sợi protein tạo nên lớp sừng. Thuật ngữ “tăng sừng hóa” thường được sử dụng nhất với tăng sinh của da (ví dụ: dày sừng tiết bã); “vảy hoá” (scaling) được sử dụng trong mô tả cả tăng sinh và phát ban.

Bởi vì chức năng bình thường của lớp biểu bì là tạo ra lớp sừng có nhiều chất sừng, tăng sừng hóa có thể xảy ra trong các tân sinh biểu bì. Các quá trình tăng sinh này có thể là lành tính (ví dụ, dày sừng tiết bã), tiền ác tính (ví dụ, dày sừng ánh sáng) hoặc ác tính (ví dụ, ung thư biểu mô tế bào vảy).

Sự tăng sản của lớp biểu bì dưới lớp sừng dẫn đến các tổn thương nhô lên trên da như sẩn, mảng và nốt. Các tăng sinh lành tính nguồn gốc từ lớp biểu bì thường biểu hiện nông. Tăng sinh biểu bì ác tính, theo định nghĩa, đã xâm lấn lớp bì, và do đó chúng có cảm giác hoặc biểu hiện chai cứng (induration), một thuật ngữ được sử dụng để chỉ sự dày lên của lớp bì.

Tổn thương sắc tố là kết quả của việc tăng sản xuất melanin hoặc tăng số lượng tế bào sản xuất melanin (melanocyte), và do đó có thể là dát hoặc sẩn. Tàn nhang là ví dụ phổ biến của các dát tăng sắc tố do tăng sản xuất melanin. Nevus và melanoma là những ví dụ về sự tăng sinh được đặc trưng bởi tăng số lượng tế bào sản xuất melanin. Nevus nào có đủ tế bào để tạo ra hiệu ứng khối sẽ nhô lên, và do đó xuất hiện trên lâm sàng dưới dạng sẩn, mảng hoặc nốt tăng sắc tố.

Tăng sinh lớp bì và hạ bì là kết quả của quá trình tăng sinh khu trú trong lớp bì hoặc mỡ dưới da. Chúng biểu hiện thường xuyên nhất dưới dạng nốt, được đánh giá đầy đủ nhất bằng sờ nắn. Các yếu tố tăng sinh tạo thành nốt có thể là nội sinh (ví dụ: u xơ bì do sự tăng sinh của nguyên bào sợi lớp bì) hoặc ngoại sinh (ví dụ: di căn từ bệnh ác tính bên trong) đến da. Bởi vì thường không có dấu hiệu bề mặt để phân biệt nốt bì này với nốt khác, xét nghiệm chẩn đoán xác định thường phải là sinh thiết. Điểm lâm sàng này đáng được nhấn mạnh: đối với các nốt trên da chưa được chẩn đoán, đặc biệt là các tổn thương cứng chắc, phải nghi ngờ bệnh ác tính và tiến hành sinh thiết.

==>> Loét (Ulcers): Định nghĩa, nguyên nhân, dấu hiệu lâm sàng và điều trị

PHÁT BAN

Đối với phát ban, bước chẩn đoán đầu tiên là xác định xem lớp biểu bì có bị ảnh hưởng hay không. Các dạng ảnh hưởng đến biểu bì được liệt kê trong Bảng 3.2. Mặc dù một số phát ban gây ra một số thay đổi biểu bì, thường thì một thay đổi là đặc biệt hoặc chiếm ưu thế.

Viêm da cấp tính (chàm) được đặc trưng về mặt mô học bởi sự phù nề giữa các tế bào biểu bì (xốp hoá- spongiosis), biểu hiện lâm sàng bằng các mụn nước, hoặc sẩn “mọng nước”. Viêm da mãn tính có lichen hóa là dấu hiệu. Lichen hóa đại diện sự tăng sản biểu bì biểu hiện lâm sàng như da dày lên với các dấu hiệu nổi bật trên da.

Phát ban có vảy là kết quả của lớp sừng dày lên. Phát ban có vảy có thể ảnh hưởng ở vị trí tiêu điểm hoặc toàn bộ bề mặt da. Các ví dụ ở trước là phổ biến hơn và được đại diện bằng bệnh sẩn vảy (papulosquamous). Những bệnh này được đặc trưng bởi các sẩn, mảng và dát có vảy. Bệnh vảy nến và nhiễm nấm là những ví dụ. Bệnh vảy cá (ichthyosis) là một ví dụ về bệnh vảy hoá lan toả.

Vảy thường có màu trắng hoặc nâu nhạt và bong ra khá dễ dàng. Những đặc điểm này giúp phân biệt lớp vảy (scale) với lớp mài (crust). Mài là huyết thanh/máu và mảnh hoại tử khô trên bề mặt da; luôn tối màu hơn, thường có màu đỏ sẫm, vàng hoặc nâu; dính chắc và khi gỡ sẽ lộ ra một lớp nền đang rỉ dịch. Sự khác biệt giữa vảy và mài rất quan trọng vì các chẩn đoán phân biệt là hoàn toàn khác nhau. Mài liên quan đến mụn nước, bóng nước, mụn mủ và tăng sinh ác tính.

Mụn nước và bóng nước xuất hiện khi chất lỏng tích tụ bên trong hoặc bên dưới lớp biểu bì. Chúng đặc trưng cho một số lượng tương đối nhỏ các bệnh lý da liễu quan trọng, do đó, là các dấu hiệu chẩn đoán cực kỳ hữu ích. Mụn nước và bóng nước xuất hiện trong biểu bì hoặc dưới biểu bì. Các chẩn đoán phân biệt đối với mụn nước trong biểu bì và dưới biểu bì là khác nhau, vì vậy điều quan trọng là phải cố gắng phân biệt chúng. Về mặt lâm sàng, một manh mối là sự dễ vỡ của bọng nước. Do có vòm che chắc chắn hơn nên bọng nước dưới biểu bì căng và ít vỡ hơn, trong khi bọng nước trong biểu bì mềm và dễ vỡ. Sinh thiết rìa của tổn thương sớm xác nhận ấn tượng lâm sàng.

Các sẩn ngứa được tạo ra bới viêm, chủ yếu ở lớp bì. Mụn mủ xuất hiện khi các tế bào viêm tích tụ trong lớp biểu bì. Mụn mủ có thể nằm nông trong lớp biểu bì, hoặc chúng có thể phát sinh từ các vị trí nông trong cấu trúc phần phụ. Khi thấy mủ, thường nghĩ đến nhiễm trùng do vi khuẩn. Đây là một phản xạ phù hợp, và nhuộm Gram hoặc nuôi cấy các chất bên trong mụn mủ được chỉ định nếu nghi ngờ nhiễm vi khuẩn. Tuy nhiên, không phải tất cả các quá trình mụn mủ đều có nguồn gốc từ vi khuẩn; nhiễm virus và nấm cũng có thể dẫn đến mụn mủ và mụn trứng cá là một ví dụ phổ biến về nguyên nhân không nhiễm trùng.

Khi sắc tố melanin bị mất khỏi lớp biểu bì, các đốm trắng xuất hiện. Bởi vì không xảy ra sự gia tăng liên quan đến khối lượng tế bào, các tổn thương giảm sắc tố có thể là các đốm trắng dạng dát (không phải sẩn). Những thay đổi giảm sắc tố được nổi bật khi kiểm tra với ánh sáng đèn Wood, ở đó các tổn thương không được chú ý trước đó có thể trở nên rõ ràng và mức độ mất sắc tố có thể được đánh giá sơ bộ. Mất sắc tố càng rõ rệt thì tổn thương càng trắng dưới ánh sáng đèn Wood.

Phát ban lớp bì mà không ảnh hưởng đến biểu bì là viêm hoặc thâm nhiễm; hầu hết là viêm. Phát ban viêm biểu hiện màu đỏ vì sự giãn mạch của các mạch máu ở trung bì (lớp biểu bì không có mạch máu). Màu đỏ ở tổn thương da có thể do ban đỏ (erythema) hoặc ban xuất huyết (purpura). Phân biệt hai tình trạng này cực kỳ quan trọng. Với ban đỏ, lượng máu tăng lên trong da được chứa trong các mạch máu bị giãn ra. Do đó, ban đỏ có thể tẩy trắng được (blanchable) (Hình 2).

Với ban xuất huyết, máu thoát ra từ các mạch máu bị vỡ vào trong lớp bì và tổn thương không thể tẩy trắng (nonblanchable) (Hình 3). Thử nghiệm khả năng tẩy trắng được gọi là diascopy, được thực hiện đơn giản bằng cách tạo áp lực bằng ngón tay hoặc phiến kính và quan sát sự thay đổi màu sắc.

Phát ban ban đỏ được chia thành các loại lan toả, khu trú và chuyên biệt (ví dụ: mề đay). Mề đay là một loại tổn thương ban đỏ đặc biệt của da, thoáng qua, có thể tẩy trắng. Các mạch máu trong phát ban mề đay bị giãn ra và dịch rò rỉ từ chúng, gây phù nề ở lớp bì xung quanh. Dịch này không được chia thành ngăn như trong mụn nước hoặc bóng nước, mà được phân tán đều khắp các mô lớp bì. Kết quả tạo ra một tổn thương ban đỏ nhô lên, thường có trung tâm nhạt màu do phù nề mạnh.

Phát ban ban xuất huyết được chia thành các loại dát và sẩn. Dát xuất huyết (macular purpura) phẳng và không sờ thấy được, trong khi sẩn xuất huyết (papular purpura) nhô lên (đôi khi chỉ hơi nhô lên) và có thể sờ thấy được. Sự phân biệt lâm sàng này rất quan trọng vì các chẩn đoán phân biệt và ý nghĩa lâm sàng của hai loại là khác nhau. Dát xuất huyết xảy ra trong hai trường hợp: (1) tình trạng liên quan đến sự tăng tính dễ vỡ của mao mạch và (2) rối loạn chảy máu. Dát xuất huyết không kèm theo viêm. Trong sẩn xuất huyết hoặc xuất huyết có thể sờ thấy được, những thay đổi viêm hiện diện trong thành mạch và là nguyên nhân làm cho các tổn thương nhô lên. Sự phá vỡ và hoại tử mạch máu do phản ứng viêm gây ra được gọi là viêm mạch hoại tử (necrotizing vasculitis). Tình trạng này thường qua trung gian miễn dịch và có thể xảy ra ở nhiều điều kiện, chẳng hạn như nhiễm trùng huyết, bệnh collagen mạch máu và đôi khi là phản ứng thuốc. Trong chẩn đoán ở bệnh nhân có ban xuất huyết sờ thấy được, các diễn tiến toàn thân như vậy phải được loại trừ.

Dát xuất huyết thường là dấu hiệu của rối loạn chảy máu hoặc mạch máu dễ vỡ; sẩn xuất huyết biểu hiện viêm mạch hoại tử, thường toàn thân.

Phát ban do quá trình thâm nhiễm (infiltrative) ở lớp bì ít phổ biến hơn nhiều so với các rối loạn viêm. Về mặt lâm sàng, có cảm nhận chai cứng. Chai cứng, do lượng collagen tăng lên, còn được gọi là chứng xơ cứng (sclerosis). Xơ cứng bì, một tình trạng rối loạn tăng lắng đọng collagen tự phát, là một ví dụ.

CÁC TÌNH TRẠNG KHÁC

Loét da và bệnh lý tóc, móng và niêm mạc rất dễ nhận biết và được xếp vào nhóm tình trạng khác.

Một vết loét (ulcer) hoàn toàn không có lớp biểu bì và một phần hoặc tất cả mô lớp bì bị mất. Vết loét có thể mở rộng tới xương bên dưới (ví dụ, vết loét tiến triển do tư thế nằm). Vết trợt (erosion) có thể được coi là một “vết loét nông” chỉ thiếu mất biểu bì và một ít lớp bì. Cả vết loét và vết trợt đều có đặc điểm rỉ dịch và đóng mài. Các diễn tiến ác tính có thể gây ra loét không lành. Vì lý do này, tất cả các vết loét mãn tính nên được sinh thiết.

Quá ít tóc là một phàn nàn về da liễu phổ biến hơn so với quá nhiều tóc. Alopecia có nghĩa là rụng tóc. Với mục đích chẩn đoán, sẽ hữu ích khi phân loại rụng tóc có sẹo hoặc không sẹo. Trên lâm sàng, sự khác biệt phụ thuộc vào việc có thể nhìn thấy các lỗ nang tóc hay không. Các chẩn đoán phân biệt là khác nhau đối với mỗi loại.

Hầu hết các bệnh lý về móng đều do viêm và có thể ảnh hưởng đến chất nền móng, giường móng hoặc da quanh móng. Tình trạng viêm và đóng vảy ở giường móng dẫn đến việc phiến móng bị tách ra khỏi giường móng (onycholysis). Nhiễm nấm và bệnh vẩy nến là những nguyên nhân phổ biến nhất.

Hai biểu hiện phổ biến nhất của bệnh lý niêm mạc là (1) trợt và loét, và (2) tổn thương màu trắng. Trên niêm mạc, màu trắng đại diện sự tăng sừng hóa, có màu trắng do ngâm nước liên tục trong môi trường ẩm ướt.

CẤU HÌNH CỦA TỔN THƯƠNG DA

Việc chẩn đoán phát ban thường được hỗ trợ bằng cách xem xét cấu hình của các tổn thương hoặc sự phân bố của chúng trên bề mặt cơ thể. Cấu hình đề cập đến kiểu hình sắp xếp của các tổn thương da. Bốn kiểu hình phổ biến nhất được liệt kê trong Bảng 3.3, cùng với các ví dụ về bệnh thường xuất hiện ở những kiểu hình này. Đôi khi, một cấu hình đặc trưng cho một bệnh. Ví dụ, các vệt mụn nước là đặc điểm của viêm da tiếp xúc từ cây thường xuân độc hoặc cây sồi độc. Thường gặp hơn, một cấu hình không hoàn toàn đặc trưng cho một bệnh nhất định, nhưng vẫn có thể hữu ích trong chẩn đoán. Ví dụ, trong bệnh vẩy nến, các sẩn vảy đôi khi phát triển thành vệt do phản ứng Koebner, trong đó các tổn thương của bệnh da phát triển sau chấn thương, như cào gãi.

Như có thể thấy từ Bảng 3.3 (Hình 4–7), việc xem xét cấu hình đôi khi hữu ích về mặt chẩn đoán, nhưng hình thái được ưu tiên hơn. Chốc hình khuyên trong Hình 8 minh họa điểm này. Nếu lớp mài bị nhận định là vảy, thì các tổn thương hình khuyên gần như chắc chắn bị chẩn đoán nhầm là nấm da (ringworm). Tuy nhiên, lớp mài màu mật ong, nên tập trung chú ý vào bản chất mụn nước mụn mủ của quá trình nguyên phát và tăng nghi ngờ về nhiễm trùng do vi khuẩn. Vì vậy, đối với chẩn đoán da liễu, hình thái của tổn thương nguyên phát phải được xác định chính xác trước khi xem xét một cấu hình đặc trưng, nếu có. Nếu có xung đột giữa hình thái và cấu hình, thì nên đặt sức nặng chẩn đoán nhiều hơn cho hình thái.

PHÂN BỐ CỦA TỔN THƯƠNG DA

Những điểm chính

1. Sự phân bố của tổn thương da và vùng bị ảnh hưởng có thể gợi ý hoặc xác định chẩn đoán

Nhiều bệnh da có các vị trí ảnh hưởng ưu tiên, vì vậy vị trí phát ban có thể giúp chẩn đoán. Một ví dụ điển hình về điều này là bệnh zona, trong đó việc xem xét cả ba tiêu chuẩn chẩn đoán (hình thái, cấu hình và phân bố) đảm bảo chẩn đoán: mụn nước với cấu hình cụm và phân bố dermatome là chẩn đoán cho bệnh zona.

Nhiều bệnh da có xu hướng phân bố theo vùng (xu hướng xuất hiện ở một vùng cụ thể của cơ thể), chẳng hạn như da đầu, mặt, bàn tay, háng hoặc bàn chân. Đôi khi, xu hướng này có thể được dùng như một điểm khởi đầu để thiết lập chẩn đoán phân biệt. Những chẩn đoán theo “vùng” này được phác thảo trong Bảng 3.4. Đối với phát ban ảnh hưởng đến các khu vực lan rộng, kiểu hình phân bố cũng có thể hỗ trợ chẩn đoán. Điều này đặc biệt đúng đối với viêm da tiếp xúc, trong đó vị trí phát ban trên da có thể hữu ích, không chỉ hướng tới nghi ngờ nguồn gốc tiếp xúc mà còn cung cấp manh mối về bản chất của chất tiếp xúc. Ví dụ, phát ban trên dái tai và quanh cổ hướng tới nghi ngờ bị viêm da tiếp xúc dị ứng do niken có trong đồ trang sức.

BẢNG 3.4 Chẩn đoán theo vùng
Tăng sinh	Phát ban		Tăng sinh	Phát ban
Da đầu			Háng
Nevus	Viêm da tiết bã (gàu)		Skin tag	Viêm kẽ
Dày sừng tiết bã	Vảy nến		Mụn cóc	Nấm
Pilar cyst	Nấm da đầu Viêm nang tóc		U mềm lây	Nấm candida Rận mu Viêm tuyến mồ hôi mủ Vảy nến Viêm da tiết bã
Mặt
Nevus	Mụn
Lentigo	Trứng cá đỏ
Dày sừng ánh sáng	Viêm da tiết bã		Tứ chi
Dày sừng tiết bã	Viêm da tiếp xúc (mỹ phẩm)		Nevus	Viêm da cơ địa dị ứng
Tăng sản tuyến bã	Herpes simplex		U xơ da	Viêm da tiếp xúc
Ung thư biểu mô tế bào đáy	Chốc		Mụn cóc	Vảy nến
Ung thư biểu mô tế bào vảy	Vảy phấn trắng		Dày sừng tiết bã	Côn trùng cắn
Mụn cóc phẳng	Viêm da cơ địa dị ứng		Dày sừng ánh sáng	Hồng ban đa dạng
Nevus flammeus	Lupus ban đỏ		U vàng	Lichen phẳng (cổ tay và mắt cá chân) Ban xuất huyết ánh sáng Viêm da ứ đọng (chân) Viêm mạch (chân) Hồng ban nút (chân)
Thân mình
Nevus	Mụn
Skin tag	Lang ben
U mạch anh đào	Vảy nến
Dày sừng tiết bã	Vảy phấn hồng		Tay
Nang biểu bì	Ghẻ		Mụn cóc	Viêm da cơ địa Viêm da cơ địa dị ứng Bệnh vảy nến Nấm da tay Hồng ban đa dạng Giang mai thứ phát
U mỡ	Phát ban do thuốc
Ung thư biểu mô tế bào đáy	Thủy đậu
Sẹo lồi	Nấm
U xơ thần kinh	Giang mai thứ phát
Vùng sinh dục
Sùi mào gà	Herpes simplex		Bàn chân (lưng)
	Ghẻ		Mụn cóc	Viêm da tiếp xúc (giày)
U mềm lây	Vảy nến		Bàn chân (lòng)
Dày sừng tiết bã	Lichen phẳng Giang mai (chancre) Viêm da tiếp xúc		Mụn cóc	Viêm da tiếp xúc (giày)
			Chai	Nấm da chân
			Nevus	Viêm da cơ địa
			Vảy nến
			Viêm da cơ địa dị ứng