Các trường hợp cấp cứu về rối loạn vận động – Ths.Bs Phạm Hoàng Thiên

Bài viết Các trường hợp cấp cứu về rối loạn vận động – Tải file pdf Tại đây. 

Ths.Bs Phạm Hoàng Thiên – Group “Cập nhật Kiến thức Y khoa”

Giới thiệu

Khái niệm cấp cứu về rối loạn vận động đã được đưa ra để mô tả tất cả những tình trạng mà bệnh cảnh lâm sàng là một diễn biến cấp tính hoặc bán cấp tính của rối loạn vận động, trong đó sự chậm trễ trong chẩn đoán có thể gây ra những hậu quả lâm sàng nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong. Cả các rối loạn dạng giảm vận động kiểu parkinson và các dạng tăng vận động khác nhau thực sự có thể khởi phát cấp tính và biểu hiện ở dạng tiến triển (Hình. 14.1). Đồng thời, các biến chứng nghiêm trọng đột ngột của các bệnh mạn tính, chẳng hạn như bệnh Parkinson hoặc loạn trương lực cơ. cùng có thể xảy ra [1].

Việc phân loại kịp thời rối loạn giảm vận động (chậm hoặc phong bế hoàn toàn vận động) hoặc rối loạn tăng vận động (đặc trưng bởi sự xuất hiện của các cử động không chú ý) khi mới khởi phát, cùng như đợt cấp đột ngột của một rối loạn vận động đã biết, có tầm quan trọng rất lớn. Trên thực tế, những bối cành này có thê đại diện cho một triệu chứng ban đầu của một tình trạng bệnh nào được hỗ trợ bởi một bệnh lý ngoài nào mà nó có thể cho phép chẩn đoán chính xác [2]. Mặt khác, ngay cả sự bùng phát đột ngột của một rối loạn đã biết cùng có thể cần được can thiệp khẩn cấp [3].

Các rối loạn giảm ­­vận động

Rối loạn giảm động được đặc trưng bởi sự hiện diện của chậm vận động và cứng (rigidity). Việc điều trị các triệu chứng này trong trường hợp cấp cứu. trước hết. đòi hỏi phải loại trừ liệu bệnh nhân có đang bị bệnh Parkinson hay một dạng nào đó đã biết của hội chứng parkinson hay không, và các tình trạng cụ thể liên quan đến bệnh lý cơ bản có thể biện minh cho việc đến phòng cấp cứu ( Hình 14.2). Trong tất cả các trường hợp khác, cần phải loại trừ các tình trạng dẫn đến hội chứng parkinson cấp tính, mà nó có thể xảy ra đơn độc hoặc kèm theo các dấu hiệu và triệu chứng khác của suy giảm thần kinh hoặc thay đổi toàn thân [1].

Các dấu hiệu và triệu chứng để chẩn đoán phân biệt

Khởi phát cấp tính của hội chứng parkinson đơn độc là một trường hợp hiếm khi xảy ra, và trong hầu hết các trường hợp. đó là thứ phát do tiếp xúc với các chất độc hại |2|. Các trường hợp liên quan đến ngộ độc cyanua, mangan, methanol, và tiếp xúc với carbon monoxide và phospho hữu cơ đà được mô lả |4-6|. Những yếu tố này thực sự có thế gây ra tổn thương cấp tính cho các hạch nền. Hội chứng parkinson cấp tính kết hợp với các dấu hiệu và triệu chứng suy giảm hệ thần kinh trung ương khác chẳng hạn như lơ mơ có thể là biểu hiện hiếm gặp trong một số dạng viêm não. trong u nội sọ và sau các biến cố mạch máu não cấp tính [7. 8|. Tuy nhiên, trong những trường hợp như vậy, hội chứng parkinson thường xuất hiện sau khi nguyên nhân gây tổn thương xảy ra vài tuần / tháng hơn là trong giai đoạn cấp tính.

Sự hiện diện của hội chứng parkinson cấp lính liên quan đến những thay đổi của hủy myelin cầu não trên MRI phải luôn dẫn đến sự nghi ngờ ‘hủy myelin cầu não trung tâm’. [2].

Ớ 0,2% bệnh nhân đã dùng thuốc an thần kinh có thể xảy ra hội chứng thần kinh ác tính. Hội chứng thần kinh ác tính xấu đi trong 48 72 giờ đầu tiên và có thể tồn tại dai dẳng trong nhiều ngày. Nỏ có liên quan đến tỷ lệ tử vong từ 5-20% [9], Tuy nhiên, ngộ độc các chất tăng cường dẫn truyền thần kinh serotonergic có thể gây ra hội chứng serotonergic [10]. Hai bối cảnh khác được chẩn đoán phân biệt với hội chứng thần kinh ác tính là căng trương lực tử vong (lethal catatonia) và tăng thân nhiệt ác tính, tình trạng đầu tiên có thể xảy ra trong bối cảnh các dạng rối loạn tâm thần nặng, trong khi tăng thân nhiệt ác tính là do sử dụng thuốc gây mê và hiếm khi được tìm thấy trong phòng cấp cửu [2].

Đánh giá lâm sàng

Bệnh sử: Trong quá trình chẩn đoán-điều trị của một bệnh nhân bị rối loạn giảm động cấp tính tại cấp cứu, bệnh sử đóng một vai trò quan trọng (Bảng 14.1). Nỏ phải được kiểm tra xem:

• Bệnh nhân mắc bệnh Parkinson hoặc một hội chứng parkinson nào đó đã biết.
• Bệnh nhân đã tiếp xúc với chất độc từ môi trường hoặc có thể đã uống chất độc (bệnh nhân đã ở đâu trong vài giờ trước? Có người nào khác có biểu hiện bệnh cảnh lâm sàng giống hay không? Có triệu chứng loạn thần khác không?).
• Bệnh nhân dùng những thuốc nào? (loại thuốc thêm vào gần đây và bất kỳ thay đổi nào về liều lượng, đồng thời xem xét khả năng bệnh nhân lự thêm thuốc).
• Bệnh nhân có các bệnh đồng mắc (ví dụ như rối loạn tâm thần, các bệnh về hô hấp. tuyến giáp hoặc gan).

Bảng 14.1 Chẩn đoán phân biệt hội chứng parkinson khởi phát cấp

Bối cảnh lâm sàng	Dấu hiệu/triệu chứng	Các dấu hiệu cờ dò?
Ngộ độc CO/ methanol [4-6]	Thờ ơ. mất khả năng tự hoạt hóa tinh thần, rối loạn vận động cấp lính.đi lại khó khăn rõ rệt. Sự hiện diện của các triệu chứng tại các cơ quan đích do độc chất	Những giờ vừa qua bạn đã ở đâu và làm gì? Những người đã ờ cạnh anh la có những triệu chứng tương tự hay không?
Viêm não (ví dụ như lethargic encephalitis, khối u nội sọ. biến co mạch máu não cấp tính [7. 8]	Hội chứng parkinson cấp tinh. Các dấu hiệu thần kinh trung ương khác	Thường xuyên nhất trong tuần / tháng (Most frequently in weeks/ months)
Hội chứng thần kinh ác linh [9]	Suy giảm ý thức Co cứng lan lõa (rigidity) Chậm vận động Sọt (lèn đến 39 0 C) Rối loạn tự chủ (nhịp tim nhanh, thở nhanh, theo dõi huyết áp) Tăng CK máu (cùng > 1000 ỈU/1) Tăng bạch cầu	Người lớn trẻ nhỏ Giới tinh nam Bắt dầu gần dây (2-3 ngày) hoặc có sự thay dối trong liệu pháp an thần kinh Điều trị với: haloperidol, fluphenazine. chlorpromazine
Hội chứng serotonin [10]	Thay đổi ý thức Co cứng Sốt Rối loạn tự chú Rung giật cơ và co giật động kinh Tăng CK máu (nít nhẹ so với hội chứng thần kinh ảc linh)	Tiến triển qua vài ngày Uống đồng thời một số loại thuốc serotonergic: chất ức chế tái hấp thu serotonin, chất ức chế monoamine oxidase type B. thuốc chống trầm cảm ba vòng, triptan Sử dụng các chài gây nghiện (cocain, amphetamin)
Càng trương lực nguy kịch (lethal catatonia)[2]	Co cứng Tu thế căng trương lực	Có tiền sử rối loạn tâm thần

Thăm khám lâm sàng

• Các dấu hiệu sống (nhiệt độ, nhịp tim và nhịp thơ): ý nghĩa của chúng là điều quan trọng để phân biệt hội chứng parkinson cấp tính với hội chứng thần kinh ác tính hoặc hội chứng serotonergic.

Thăm khám thần kinh:

• Tăng trương lực cứng, thường là lan tỏa. Mặt khác, nếu quan sát thấy co cứng (contracture) và / hoặc cứng (rigidity) cục bộ hơn, thì nên xem xét chẩn đoán thay thế như uốn ván (thường điển hình là cơ nhai và các chi) đến hội chứng người cúng-stiff man’s syndrome (các cơ cạnh sống của cột sống thắt lưng và các cơ gốc chi cua chi dưới thường bị tổn thương) [11].
• Tăng vận động, chủ yếu thuộc loại giật cơ-myoclonic. diên hình trong hội chứng serotonergic.
• Giãn dòng tư hai bên trong hội chứng serotonergic.
• Các dấu hiệu và triệu chứng khác của suy giảm hệ thần kinh trung ương: các dạng viêm não thứ phát hoặc các biến cố mạch máu não cấp tính.

Quy trình chẩn đoán:

• Các xét nghiệm:
• Số lượng tế bào máu: phát hiện tăng bạch cầu trong hội chứng thần kinh ác tính hoặc các dạng bệnh truyền nhiễm thứ phát
• Chức năng gan: tăng transaminase trong hội chứng thần kinh ác tính
• Chức năng thận: thay doi do thuốc an thần kinh trong hội chứng thần kinh ác tinh
• CPK và các men cơ khác: tăng trong hội chứng thần kinh ác tính và ờ mức độ thấp hơn là hội chứng serotonergic
• Điện giải đồ: đôi khi bối cảnh hạ canxi máu nghiêm trọng có thể gây ra các cơn co cứng lan rộng, có thè giống như cứng (stiffness) hoặc gây ra hội chứng múa giật
• Kiêm tra độc chất: cùng bằng cách thực hiện các xét nghiệm cụ thể khi nguy cơ tiếp xúc với chất độc cao
• Haemogasanalysis: xác định carboxyhaemoglobin dẻ loại trừ các dạng bệnh parkinson trên cơ sở độc hại
• Hình ảnh thần kinh: sự hiện diện của cac thay dõi tín hiệu trong não giữa và hạch nền thích hợp với bệnh lý mạch máu. ngộ độc-rối loạn chuyển hóa. hoặc bệnh lý viêm về cơ ban phai được loại trừ

Điều trị

Trước một bệnh nhân bị rối loạn giảm vận động cấp tính ở phòng cấp cứu. cản cho nhập viện, quan sát lâm sàng và đưa ra phương pháp điều trị kịp thời.

Khi xác định dược độc chất phai ngay lập tức ngừng nó. cũng như chân đoán các bệnh tiêm ân có thẻ cần điều trị đặc hiệu.

Đối với các tình huống cụ thể. chẳng hạn như hội chứng thần kinh ác tính và hội chứng serotonergic, theo dõi chăm sóc tích cực, ngừng sử dụng thuốc gây hại. bổ sung đủ nước và có thể sử dụng các loại thuốc đặc hiệu như thuốc chủ vận dopaminergic bằng đường tiêm hoặc qua da. hoặc thuốc đối kháng serotonergic là cần thiết (Hình. 14.3).

Những bệnh nhân mắc bệnh Parkinson

Một số nghiên cứu đã ghi nhận ràng khoang 35-60% bệnh nhân mắc bệnh Parkinson đến phòng cấp cửu [12. 13] vi một số nguyên nhân (Bang 14.2, Hình 14.4). Tuy nhiên, thời gian bệnh và mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết vận động không liên quan đến tần suất đến cấp cứu [3].

Bệnh nhân ở trạng thái ‘off nặng hoặc mắc /;ợ/ chứng parkinsonism-hyperpyrexia (hội chứng tăng cao thân nhiệt kiêu parkinson) có thể bị các biến chứng nhanh chóng như suy thận cấp. viêm phổi ab ìngestis, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE) và dòng máu nội mạch lan tỏa (DIC). Tỷ lệ tử vong cao tới 4% các trường hợp [17],

Tư thê không ổn định, dáng đi đơ (freezing) và hạ huyết áp tư thế đứng là những nguyên nhân gây ngà ơ bệnh nhân parkinson (Hình 14.5). Khoang 70% bệnh nhân bị ngà ít nhất một lần mồi năm [19].

Chứng khó nuốt, thường thấy ở giai đoạn nặng của bệnh, có thể dẫn đến viêm phôi ab ingestis và hàu quả là nhiễm trùng đường hô hấp. Mặt khác, rối loạn chức năng đường tiết niệu thường gặp ở những bệnh nhàn này có thể dẫn đến các biển cố nhiễm trùng. Nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến chức năng vận động và do có, sự can thiệp của bác sĩ chuyên khoa có tính quyết định đối với việc điều chỉnh phác đồ điều trị. Rối loạn tâm thần là một trong những triệu chứng không vận động (non-motor) thường gặp nhất liên quan đến bệnh Parkinson (Hình. 14.6).

Table 14.2 Bệnh parkinson

	Bối cảnh lâm sàng	Dấu hiệu/triệu chứng	Các dấu hiệu cờ dò
Biến chứng thần kinh	Tình trạng off nặng [2]	Mất cử động Co cứng (rigidity)	Giảm đột ngột? Ngừng? Thay đổi
	Parkinsonism/ hyperpyrexia [14, 15]	Mất cử động Co cứng Sốt Thay dồi ý thức Rối loạn tự chủ Tăng CPK	liệu pháp non- dopaminergic? Phẫu thuật kích thích não sâu [16]?
	Bối cảnh lâm sàng	Các triệu chứng / hậu quả hoặc vị trí liên quan	Cúc cờ dó
Các biến chứng không phai thân kinh [14]	Ngã [19]	Chấn thương sọ nào. gãy xương chậu/tay chân	Bệnh sư có bị ngã? Đau đớn? Tư thế chân tay bất thường?
	Nhiễm trùng	Đường hô hấp, tiết niệu	Khó nuốt? Khẩn cấp? Khó tiêu? Tiểu đêm? Bí tiểu nghịch lý
	Rối loạn tâm thần	Disperceptive phenomena (não tường, ảo giác thị giác) Mê sang (hoang tương và ghen tuông)	Thay đổi trị liệu? Mắt nước? Rối loạn chuyên hóa? Biến chứng nhiễm trùng?

Các dạng nghiêm trọng của trạng thái ‘off hoặc hội chứng parkinson-hyperpyrexia:

• Phục hồi ngay lập tức liệu pháp dopaminergic bàng sonde dạ dày-mũi bên cạnh các biện pháp hỗ trợ. Trong những trường hợp đặc biệt, khi không thể sử dụng đường ruột, có thế truyền apomorphine dưới da bằng các liều bolus nối tiếp hoặc bơm tiêm điện [2, 3].
• Việc sử dụng methylprednisolone liều cao đà được đề xuất [18],

Các rối loạn tâm thần:

• Điều trị tất cả các tình trạng thúc đẩy.
• Việc gián đoạn các liệu pháp điều trị có thể gây ảnh hưởng đến tâm lý.
• Điều chỉnh liều của liệu pháp dopaminergic, mà không ảnh hưởng đến hiệu suất vận động.
• Nếu liệu pháp an thần kinh được chỉ định. clozapine và quetiapine là lựa chọn đầu tiên.

Các rối loạn tăng vận động

Các dấu hiệu và triệu chứng tê chẩn đoán phân biệt: Rối loạn tăng vận động thường gặp trong cấp cứu (Hình 14.7), vì chúng có thể khởi phát cấp tính, có thể là biến chứng đột ngột của các bệnh toàn thân hoặc là tác dụng phụ của thuốc điều trị. [20].

Phương pháp chẩn đoán-điều trị đối với các rối loạn tăng vận động không thể tách rời khỏi sự phần biệt lập sàng của các bối cảnh hiện tượng khác nhau (different phenomenological pictures) (Bang 14.3, Hình. 14.8) [21].

Bâng 14.3 Chân đoán phân biệt các rối loạn tăng vận động

Bối cảnh lâm sàng	Các đặc điểm của chuyển động không chú ý	Đặc thù (peculiarity)
Múa giật (Choera)	Không đều, alinalistic. khởi phát đột ngột, ngan hạn. Biểu hiện của một sự hoạt động ngẫu nhiên của một số vùng cơ.	Bệnh nhân có thể ức chế một phần các chuyển động này hoặc kết hợp chúng thành một hoạt động chủ yếu cuối cùng nào đó (predominantly finalist activity)
Múa vung (ballism)	Khởi phát đột ngột, nhanh chóng, đôi khi mành liệt, và biên độ lớn liên quan đến các cơ gốc chi. Có thể bắt chước cử chỉ ném đồ vật	Thưởng chi một bên của cơ thể bị ảnh hưởng
Múa vờn (athetosis)	Chậm và gần như liên tục (subcontinuous), rập khuôn (stereotyped)	Chủ yếu là sự gập-duỗi ở các khớp xa cua các chi
Rung giật cơ dương (positive myoclonus)	Sự co lại không chu ý vả không có nhịp điệu của một hoặc nhiều cơ. Khởi phát đột ngột. Thời gian rất ngần.
Rung giật cơ âm (negative myoclonus)	Gián đoạn đột ngột sự co của một hoặc nhiều cơ liên quan đến việc duy trì một tư the nào đó
Loạn trương lực cơ (dystonia)	Sự co lại dòng thời một cách không chú V của các cơ chủ vận và cơ đối kháng	Thực hiện các chuyển động xoắn lăp đi lặp lại. Lâm ra vẽ các tư thế nằm thường, gián lược (schematic), có thể đoán trước được, luôn theo cùng một hướng, trầm trọng hơn hoặc bị tri hoàn khi thực hiện các nhiệm vụ hoặc hãnh dọng. Chúng có thể được cải thiện vời cãi gọi lã tư thê dôi vận.
Myokymia	Sự co lại của một số đơn vị vận động nhất định	Có thể nhìn thấy như sóng liên tục khi quan sát đoạn cơ bị ảnh hưởng
Run	Chuyển động không chú ý. kiểu dao động (oscillatory ), quanh một trục, dược đặc trưng hời biên độ đối xứng theo cá hai hướng	Do việc thay đổi nhịp nhàng sự co cơ của các cơ chủ vận và các cơ đối kháng
Rối loạn vận động kịch phát (paroxysmal dyskinesia)	Sự kết hợp của một số rối loạn tăng vận động, múa giật, múa vờn, múa vung và rối loạn trương lực tư thế (dystonic postures disorders), xảy ra một hoặc hai bên. anh hướng dền nhiều đoạn cư thê	Kéo dái tứ vài phút đen vãi giờ Chúng có thể được gây ra bởi các cử động (ví dụ như loạn vận động có nguồn gốc vận động kích phát-paroxysmal kinesigenic dyskinesia) hoặc do uống cà phê / rượu hoặc thiếu ngủ (loạn vận động không có nguồn gốc vận động kịch phát). Bệnh nhân có thể ngà vã không thể nói chuyện Ý (hire còn nguyên vẹn.

Ngay cả những bệnh nhân mắc bệnh Parkinson ở giai đoạn giữa tiên triên (mid-advanced) cũng có thể vào viện với sự khởi phát của các triệu chứng rối loạn vận động nghiêm trọng cấp tính kết hợp với tăng thân nhiệt rất cao tạo nên hội chứng DHS (dyskinesia-hyperpyrexia syndrome) [22]. Các yếu tố nguy cơ chính đối với sự phát triển của DHS là lieu dopaminergic hãng ngày cao, sự hiện diện của các bệnh nhiễm trùng đi kèm và nhiệt độ môi trường cao [23]. Sự khởi phát của DHS có thể tạo thành một trường hợp cấp cứu cần được điều trị kịp thời với bù nước, hạ sốt và hỗ trợ tuần hoàn, cùng với việc giảm các loại thuốc kháng parkinson.

Mimics

■ Co giật động kinh với hiện tượng vận động khu trú. trong đó các chuyển động không tự chủ biểu hiện dưới dạng giật cơ có nhịp điệu/gia nhịp điệu, anh hương ơ một bên của một phần nào đó của cơ thê. Trong các cơn bắt nguồn từ vùng vận động chính (primary motor area), các cơn co giặt thường ảnh hưởng đến một sổ phần cơ thể theo hướng xa-gần (distal-proximal), theo cái gọi là Jacksonian march [24]. Trong cơn co giật, tình trạng ý thức có thể thay đổi. trong khi nó được bảo tồn trong các rối loạn tăng vận động. Tuy nhiên, không nên bo qua rang các chuyển động giật cơ (myoclonic) có thể có nguồn gốc quan trọng nào đó, tương ứng với biểu hiện lâm sàng của cơn co giật toàn thể ở những bệnh nhân có bối cảnh hội chứng đặc hiệu [24]. Dê biết thêm thông tin, vui lòng tham khao Chap.

■ Hội chứng tetanic, bệnh nhân thường bị co thắt ảnh hưởng đến các vùng cơ cụ thể cua dầu và thân, kết hợp với đau, phản ứng tự trị dữ dội (intense autonomic reaction) và các biểu hiện toàn thân, giúp phân biệt với tàng vận động thực sự.

■ Rối loạn tâm lý. bệnh nhân có thẻ giả vờ run hoặc loạn trương lực cơ. Các chuyển động này thường khởi phát cấp tính và không nhất quán, không thích hợp (incongruous), thay đổi nhanh chóng về vùng cơ thể và mức độ nặng. Chúng cỏ thè thoái lui với cách đánh lạc hướng và đáp ứng với các điều trị bằng giả dược. Chúng thường, nhưng không phải luôn luôn, kết hợp với các biểu hiện tâm thần khác.

Đánh giá lâm sàng

Bệnh sử: Một số yếu tố bệnh sử dã có thể là một trợ giúp quan trọng trong chẩn đoán (Hình 14.9).

Tiền sử gia dinh: Việc xác định có một thành viên nào dỏ trong gia dinh mắc hội chứng tăng vận động là rất quan trọng, vì điều này có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh di truyền. Ví dụ. múa giật, có thể xảy ra trong gia đình, không chỉ trong bệnh I kingston và neuroacanthocytosis mà còn ớ các biển thể lành tính, di truyền, bắt đầu từ thời thơ âu. Đồng thời, các bệnh khác được xác định về mặt di truyền, từ rối loạn chuyên hóa đến các bệnh dự trữ lysosome và bệnh Wilson, có thể tự biểu hiện bằng các rối loạn tăng vận động khác nhau.

• Tuổi: khởi phát của một số bối cảnh lâm sàng có thể là đặc trưng ở một số nhóm tuổi. Ví dụ. múa giật lành tính di truyền có thể xảy ra sau 60 tuổi ở những bệnh nhân không có tiền sử gia đình hoặc các bicu hiện thần kinh liên quan khác.
• Giới tính: giới tính và tình trạng sinh lý của bệnh nhân có thể giúp chân đoản. Múa giật thai kỳ (chorea gravidarum ) thường xảy ra trong ba tháng đầu và hết trong quý ba. hoặc ngay sau khi sinh. Thay đổi nội tiết tố có thè dài ra sự phát triển của các dạng múa giật, cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bằng cách bù nước, nghỉ ngơi và điều chỉnh các tình trạng thúc dây [25]. Các bệnh lý mắc đồng thời và thúc đẩy: nổi loạn tăng vận động cấp tỉnh có thể là biểu hiện của các dạng suy giảm chức năng hệ thần kinh trung ương hoặc rối loạn toàn thân phức tạp hơn:
• Đột quỵ: 1-4% bệnh nhân đột quỵ có thể kèm theo các hình ảnh đặc trưng là tăng vận động, thường là múa giật, múa vung (ballism) và loạn trương lực cơ [26]. Rối loạn có thể xay ra trong giai đoạn cấp tính, lúc khởi phát hoặc sau vài tháng. Trong hầu hết các trưởng hợp là phần cơ thể phía đối bên tổn thương (Hình 14.10): thường khu trú ở hạch nền. diễn hĩnh là ở nhân đuôi trong haemichorea (múa giật nửa người) và ở nhân dưới đồi của Luys trong haemiballism (múa vung nửa người). Tuy nhiên, ngay ca tổn thương đồi thị hoặc liêu não cùng có thể gây ra rối loạn lẵng vận động, và sờ vùng sau là đông bên với tổn thương [27]. Nguyên nhàn phô biên nhât là đột quỵ do thiếu máu cục bộ, thứ phát sau bệnh mạch nhỏ [8].
• Viêm não: tăng vận động khởi phát cấp tính cùng cỏ thê là một phần của bệnh cảnh lâm sàng của các dạng viêm nào do vi khuẩn, virus và / hoặc tự miễn dịch. Ngoài ra. các trường hợp bệnh múa giật liên quan đến viêm màng não do lao và HIV đã được mô ta [28. 29]. Rung giật cơ (myoclonic) thưởng liên quan đến các dạng viêm não bán cấp hiếm gặp. chẳng hạn như viêm não xơ hóa tiến triển, bệnh Creutzfeldt-Jakob và bệnh Whipple, bệnh sau kèm ocular-facial myorhythmia: trong các trường hợp khởi phát bán cap. theo sau là tình trạng căng trương lực (catatonic) và giật cơ kèm theo loạn vận động vùng má (buccal), phai luôn nghi ngờ viêm não NMDA. [30].

Tuy nhiên, dạng múa giật thường gặp nhất có liên quan đến tác nhân truyền nhiễm là múa giật Sydenham, xảy ra từ 1 đến 6 tháng sau khi nhiễm liên cầu tán huyết beta nhóm A cấp tinh, ơ đày, múa giật thường là hai bên, phân bố không đối xứng và có sự tham gia của các cơ của lười, nhai và phát âm, dẫn đến rối loạn tiền đạt lời nói. Rối loạn hành vi và dễ xúc động thường bị kết hợp [31].

• Các bệnh tự miễn: múa giật là một trong những rối loạn tăng vận động thường gặp nhất liên quan đến các bệnh tự miễn, từ SLE đến hội chứng kháng thể kháng phospholipid và các bệnh não tự miễn khác. Trong bối cảnh này, múa giật cơ thể biểu hiện trong giai đoạn đầu của bệnh hoặc có thể bị trì hoàn và bị gây ra do uống thuốc tránh thai và mang thai [32].
• Rối loạn chuyền hóa: rung giật cơ và múa vung là phổ biến nhất. Nguyên nhân phổ biến thứ hai của múa vung nửa người là tăng đường huyết nặng không ceton. phổ biến hơn ở phụ nữ và có thể là biểu hiện ban đầu của bệnh đái tháo đường [33]. Rung giật cơ có thể xảy ra liên quan đến suy thận và gan và là hậu quả của thiếu oxy não (Hình 14.11), thứ phát sau ngừng tim hoặc suy hô hấp cấp [33]. Trong giai đoạn cấp tính sau tổn thương thiếu oxy, có thể thấy trạng thái rung giật cơ, có thể kéo dài hàng giờ hoặc hàng ngày. Hội chứng Lance-Adams (LAS) là một biến chứng hiếm gặp của hồi sinh tim phổi thành công và thường đi kèm với rung giật cơ. LAS gặp ở những bệnh nhân đã trải qua ngừng tim phải, sau đó có ý thức trở lại. và sau đó xuất hiện rung giật cơ vài ngày hoặc vài tuần sau biến cổ đó [34].
• Động kinh: rung giật cơ, thường là đa ồ. có thể là biểu hiện của cơn động kinh trong bối cảnh của các nhóm hội chứng đã biết, chẳng hạn như động kinh toàn thể vô căn và động kinh rung giật cơ tiến triển (progressive myoclonic epilepsy) [35].

□ Hội chứng cận u: rối loạn tăng vận động, chẳng hạn như hội chứng opsoclonus-myoclonus, dược đặc trưng bởi các chuyển động saccadic liên tục, không có nhịp điệu, đa hướng và rung giật cơ của thân mình và các chi. có thể xảy ra ở người lớn bị ung thư phổi (chủ yếu là microcytoma) và ung thư vú, hiếm hơn với các khối u khác, trong khi ờ tre em là u nguyên bào thần kinh [36].

□ Các bệnh thần kinh trung ương khác: rối loạn tăng vận động cùng có thẻ làm trầm trọng thêm tình trạng của các bệnh thần kinh trung ương, chẳng hạn như bệnh xơ cứng rải rác (còn gọi là tonic spasms – co cứng) và chấn thương đầu.

• Áp xe sau hầu họng, khối u ở hố sọ sau, hoặc cột sống cổ: chứng loạn trương lực cơ cấp tính, ‘giống như trẹo cổ’ (torticollis-like). khởi phát đột ngột ở lứa tuôi tre em. do đó có thể là biến chứng của viêm amidan. cua áp xe sau hầu họng hoặc ung thư ở hố sọ sau hoặc của cột sống cổ [37, 38].
• Tiếp xúc với các độc chất: khi thu thập bệnh sư. sự tiếp xúc với các chất độc trong môi trường, chẳng hạn như carbon monoxide và kim loại (thúy ngân, mangan. thallium), và sử dụng các chất gây nghiện, chẳng hạn như alcohol, cocaine và amphetamine, thưởng có thể dẫn đến den run có triệu chứng, cần được xem xét (Hình 14.12).
• Thuốc: việc kiểm tra cẩn thận việc điều trị của bệnh nhân có thể mang tính quyết định ở cấp độ chân đoán, vi nhiêu loại thuốc cỏ the gây rối loạn tăng vận động (Hình 14.13). Múa giật cơ thê bị kích phát bơi thuốc an than kinh, chong động kinh, steroid, thuốc tránh thai, opioid và thuốc chống trầm cảm ba vòng. Rung giật cơ có thể xảy ra sau khi uống các thuốc SSRI (ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc), IMAO và triptan. Tuy nhiên, rối loạn phổ biến nhất liên quan đến thuốc là loạn trương lực cơ cấp tính. Đày là tình trạng thường thấy trong phòng cấp cứu, dược gây ra bới các thuốc chẹn thụ thể dopaminergic D2 ở vùng vân (striatal) [20]. Thuốc chống loạn thần là một trong những loại thuốc thường gây ra phản ứng này nhất, đặc biệt lả thuốc an thân kinh điển hình như haloperidol và fluphenazine. Rối loạn trương lực cơ thường xảy ra trong vài ngày sau khi bẫy đầu điều trị hoặc tăng liều [39]. Tuổi trẻ. giới tính nữ, lạm dụng cocaine và tiền sự loạn trương lực cơ trước đó là những yếu tố nguy cơ [39]. Metoclopramide, một loại thuốc chống nôn thường được sử dụng, cùng cơ thê gây ra phản ứng loạn trương lực cấp tính ờ 0.2-1% bệnh nhân dùng thuốc, thường gặp nhất ở vị thành niên và giới nữ [40]. Các loại thuốc khác cùng có thể liên quan, bao gom thuốc chẹn kênh canxi (cinnarizin. flunarizine). chong động kinh (carbamazepine, phenytoin), chống sốt rét và các chất gây nghiện, chẳng hạn như cocaine và 3,4-methylenedioxyamphetamine [39]. Chứng loạn trương lực cơ cấp tính do thuốc thường anh huong den các cơ ở dần và cỏ (cứng cổ. cứng hàm. buộc phải há miệng, co that mí mắt-blepharospasm). Hiểm hơn, cơ tay có thể bị anh hương. Đôi khi. loạn trương lực cơ chi xuất hiện sau khi hoạt động cơ (action-dystonia). Đặc trưng là các cơn trợn ngược mắt (oculogyric crises), trong dó bệnh nhàn bị bắt buộc nhìn chằm chằm, chủ yếu là hướng lên trên, kéo dài hàng giờ đồng hồ [40]. Cái gọi là hội chứng Gerhardt cũng có thể là biểu hiện của chứng loạn trương lực thanh quản cấp tính do thuốc, trong dỏ dây thanh bị co thắt khép (adduction spasm) trong quá trình hít vào. gây ra tình trạng thở rít (stridor) nghiêm trọng và suy hô hấp. [41].

Thăm khám thần kinh

Việc thăm khám thần kinh của một bệnh nhân bị rối loạn tàng vận động khởi phát cấp tính nhằm xác định các đặc điểm lâm sàng của vận động và sự liên quan của bất kỳ thay đổi nào trong quá trình khám thân kinh còn lại.

■ Các đặc điểm hiện tượng của sự vận động:

• Tốc độ (Velocity): một vận động nhanh và ngán là điển hình của múa giật, rung giật cơ. và múa vung; trong trường hợp sau. sự vận động dôi khi có thê mãnh liệt. Một vận động chậm hơn đặc trưng cho loạn trương lực cơ và múa vờn. Run có thể nhanh hoặc chậm, tùy thuộc vào tần số của sự vận động.
• Tinh nhịp (liệu (Rhythmicity): run là cử động không chú ý duy nhất được đặc trưng bởi một nhịp điệu: tat ca các rối loạn tăng vận động khác đều không đêu.
• Sự phân bố (Distribution): tất cả các vùng cơ, từ mặt đến chi. đều có thể tham gia vào múa giật, loạn trương lực cơ và run. Múa vụng thường ảnh hưởng đến các cơ gốc chi. trong khi múa vờn là ở phần chi xa nhất. Rung giật cơ có thể khu trú. chỉ ảnh hưởng đến một số nhóm cơ nhất định hoặc lan toa bao gồm cả thân mình. Ví dụ. rung giật cơ theo trục (axial myoclonus) dược đặc trưng bởi sự cố gặp của thân và cô. kèm dạng các chi vả gập hỏng. Rung giật cơ theo trục bao gồm các cơ cạnh sống, gây ra các chuyển động uốn cong của thân minh.

Phía bên bị ảnh hưởng của cơ thể là đáng quan tâm. các rối loạn như múa giặt, loạn trương lực cơ, múa vờn và rung giật cơ có thế có biểu hiện ờ hai bên. dôi khi không đối xứng. Run và múa vung chi có thê anh hương dền một bên cơ .

• Các yếu tố kích phát
• Một sỏ cư chi hoặc hành động có chủ ý có thể gây ra rối loạn tăng vận động. Ví dụ, chứng loạn trương lực cơ thường được gợi ra bởi việc thực hiện các bài tập vận động cụ thể. Các rối loạn khác, chẳng hạn như rung giật cơ. có thể được kích phát bơi các kích thích cảm giác.
• Phản ứng với các thao tác:
• Một số thao tác có thể giúp cải thiện rối loạn như “tư thế đối vận” (geste antagoniste) trong loạn trương lực cơ. Mặt khác, rồi loạn tăng vận động do tâm lý có thể được giải quyết hoặc điều chỉnh theo kiểu của nó bàng cách để bệnh nhân thực hiện các thao tác đánh lạc hướng về nhận thức hoặc vận động (Bàng 14.4).
• Các dấu hiệu thần kinh khác:
• Việc phát hiện các dấu hiệu thần kinh khác, ngoài các hiện tượng tầng vận động, có thể hữu ích cho ca chẩn đoán phân biệt (ví dụ như suy giảm ý thức có thè gợi ý một bệnh nguy cấp hơn là rối loạn vận động) và cho việc xác định cơ chế bệnh nguyên sinh (aetiopathogenetic) cơ bản.

Bảng 14.4 Các khía cạnh lâm sàng cụ thể của các rối loạn tăng vận động do tâm lý

Các kiểu hình không phù hợp với bất kỷ rối loạn thực thế nào:

• Loạn trương lực cơ cổ định
• Phàn bát bộ thường: khởi phát ở chi dưới ở tuổi trưởng thành, loạn trương lực cơ nửa một (haemifacial dystonia)
• Các kiểu hoạt động mâu thuẫn
• Khuôn mỗi lừ dao (facies martyrca)

Hiệu quả của sự phân tâm, hiệu quả già dược dai dẳng. Sự vắng mặt của các dấu hiệu thực thẩ khác

Sự chậm chạp toàn thê cực độ (Extreme generalized slowness), tư the kỳ quái Tiền sữ bị rối loạn tâm thần

Quy trình chẩn đoán

Mặc dù đánh giá làm sàng (bệnh sir và khám thần kinh) là nền tảng của tiếp cận chẩn đoán rối loạn tăng vận động, nhưng cơ thể cần dùng công cụ và các xét nghiệm xác nhận.

Một bệnh nhân có thêm các dấu hiệu thần kinh ngoài tầng vận động, khu trú ở một nửa bên người và tiền sự không tiếp xúc với thuốc/độc chất nên được chụp não khẩn cấp.

Khi các xét nghiệm là đáng lo ngại, có sẽ thè hữu ích dè lãm công thức máu. chức năng gan và thận, diện giải và TSII. Trong một số trường hợp nghi ngờ có tiếp xúc với các chắt độc hại. thì lọc máu và kiểm tra chất độc cũng nên được xem xét. Trong trường hợp nghi ngờ uốn ván. xét nghiệm EMG là điều cần thiết để xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Bệnh nhân bị rối loạn tăng vận động khởi phát cấp tính, được đánh giá tại phòng cấp cứu, nên được nhập viện khi nghi ngờ có bệnh thần kinh trung ương hoặc bệnh lý thần kinh và cần can thiệp điều trị kịp thời. Trong các trường hợp khác, khi điều trị đa được chỉ định nhưng không dẫn đến sự giải quyết nhanh chóng cua bỏi canh lâm sàng, việc quan sát lâm sàng một thời gian ngắn được khuyến cáo.

Liệu pháp điều trị rối loạn tăng vận động cấp tính chủ yếu nhằm mục đích điều chỉnh các tình trạng kích phát và thúc dày. Trong các trường hợp cụ thể và khi cường độ của các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như trong loạn trương lực cơ cấp tính, thuốc kháng cholinergic có thế được khuyến cáo. trong khi với múa giật Huntington thì tetrabenazine-một chai làm giám dopamine tiền synap, có thể được sử dụng thành công (Hình 14.14). Các dạng múa vung nửa người (hemiballism) cấp tính thưởng tự giới hạn và thường không cân điều trị triệu chứng. Trong các dạng tăng vận động muộn liên quan đến việc sử dụng thuốc an thần kinh diến hình, thi can cố gắng chuyển sang loại thuốc an thân kinh không điển hình. Sự khơi đâu cua một cơn rối loạn vận động ở một bệnh nhân mắc bệnh Parkinson có thể là một trường hợp cấp cứu cần phải giảm nhanh các loại thuốc antiparkinson kết hợp với bù nước và hỗ trợ tuần hoàn.

Câu hỏi lâm sàng

Câu 1

Bệnh nhân nam 68 tuổi mắc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) bị khó thở tiến triển, thở khò khè và ho trong vài ngày qua mặc dù đã sử dụng glucocorticoid dạng hít và thuốc giãn phế quản. Tình trạng khó thở của ông ấy nhanh chóng trầm trọng hơn nên được gọi đến dịch vụ cấp cứu y tế (EMS – Emergency medical service). Bệnh nhân trở nên không phản ứng trước khi EMS đến và vô mạch.. Hồi sức tim phổi được bắt đầu, và ông ta được đặt nội khí quản. Bệnh nhân hồi phục tuần hoàn tự nhiên khi đến khoa cấp cứu và được phát hiện có tràn khí màng phổi lượng nhiều và đợt cấp của COPD. Các vấn đề khác của ông bao gồm tăng huyết áp, đái tháo đường týp 2 và bệnh Parkinson. Bệnh nhân được đặt một ống dẫn lưu ở lồng ngực và đưa vào khoa ICU để tiếp tục điều trị. Trong vài ngày tiếp theo, tình trạng hô hấp của ông ấy dần dần được cải thiện, nhưng ông ấy vẫn không phản ứng mặc dù không nhận được bất kỳ loại thuốc an thần nào. Bệnh nhân cũng được quan sát thấy có các cơn co ngắn lặp đi lặp lại của các nhóm cơ khác nhau. Phản xạ gân sâu bình thường. Điện giải đồ trong giới hạn bình thường. Nguyên nhân nào sau đây là có khả năng nhất cho dấu hiệu của bệnh nhân này?

1. Critical illness polyneuropathy
2. Drug-induced muscle injury
3. Extrapyramidal drug effect
4. Muscle denervation
5. Prolonged cerebral hypoxia

Đáp án: E. Prolonged cerebral hypoxia

Myoclonus được đặc trưng bởi sự co hoặc giãn cơ đột ngột, không chủ ý dẫn đến sự cử động của các chi hoặc khớp. Bệnh có thể xảy ra do rối loạn di truyền, co giật, thuốc hoặc tình trạng thiếu oxy kéo dài. Bệnh nhân này có khả năng bị giật cơ sau thiếu oxy (PHM – posthypoxic myoclonus), một dạng giật cơ thứ phát thường xảy ra sau khi ngừng tim. PHM có thể được chia thành các dạng cấp tính và mạn tính:

• Myoclonus status epilepticus (MSE) là dạng PHM cấp tính thường tiến triển trong vòng 24 giờ sau khi bắt đầu thiếu oxy trong khi bệnh nhân vẫn còn bất tỉnh. Bệnh được đặc trưng bởi rung giật cơ toàn thể (thường đối xứng) thường liên quan đến các cơ trục, chi và cơ mặt; mở mắt không liên tục, trợn mắt và cử động nuốt cũng rất phổ biến. MSE dai dẳng được coi là một dấu hiệu tiên lượng xấu.
• Hội chứng Lance-Adams, dạng PHM mạn tính, xuất hiện vài ngày đến vài tuần sau tổn thương ban đầu, khi bệnh nhân đã tỉnh lại. Bệnh thường tập trung nhiều vào bản chất và khởi phát bởi hành động; mất khả năng co cơ (negative myoclonus) cũng xảy ra, khiến bệnh nhân đánh rơi đồ vật hoặc ngã.

Nên ghi điện não đồ để giúp phân biệt giữa các dạng cơn động kinh khác và PHM. Việc điều trị cả hai dạng PHM cấp tính và mãn tính liên quan đến việc sử dụng các thuốc chống động kinh (ví dụ clonazepam, levetiracetam) và chăm sóc hỗ trợ.

(Lựa chọn A) Bệnh đa dây thần kinh do bệnh nặng (Critical illness polyneuropathy) thường xảy ra sau một thời gian dài nằm trong ICU nhưng được đặc trưng bởi yếu ngoại biên và giảm phản xạ.

(Lựa chọn B) Các loại thuốc như statin và colchicine có thể gây độc cơ và dẫn đến tiêu cơ vân. Ngoài ra, bất động kéo dài do điều trị bằng thuốc giãn cơ (paralytic agents) có thể dẫn đến chèn ép cơ, gây thiếu máu cục bộ và hoại tử. Tuy nhiên, các triệu chứng bao gồm đau và yếu cơ, không phải giật cơ.

(Lựa chọn C) Thuốc chống loạn thần (ví dụ: haloperidol) hoặc thuốc chống nôn (ví dụ: metoclopramide) có thể gây ra tác dụng phụ ngoại tháp, dẫn đến co thắt nhóm cơ không chủ ý (tức là loạn trương lực cơ) hoặc chứng nằm ngồi không yên (akathisia). Tuy nhiên, akathisia chỉ xảy ra ở những bệnh nhân tỉnh táo, và loạn trương lực cơ thường dẫn đến các cơn co thắt
kéo dài thường khá dễ phân biệt với rung giật cơ (ví dụ, vẹo cổ torticollis, múa giật).

(Lựa chọn D) Mất cơ (Muscle denervation) có thể xảy ra trong các bệnh thoái hóa thần kinh như xơ cứng teo cơ một bên (amyotrophic lateral sclerosis), hội chứng sau bại liệt (Postpoplio syndrome) và teo cơ hành tủy, dẫn đến giật cơ – fasciculation hơn là rung giật cơ – myoclonus. Giật cơ- fasciculation thường chỉ gây các cơn giật cơ có thể nhìn thấy mà không gây cử động khớp.

Kết luận:

Myoclonus được đặc trưng bởi sự co hoặc giãn cơ đột ngột, không chủ ý dẫn đến sự cử động của các chi hoặc khớp. Myoclonus sau thiếu oxy thường thấy sau ngừng tim; dạng cấp tính (Myoclonus status epilepticus [MSE]) xảy ra trong khi bệnh nhân không còn tỉnh táo và được đặc trưng bởi cơn myoclonus toàn thể(thường đối xứng) liên quan đến cơ trục, chi và cơ mặt. MSE kéo dài là một dấu hiệu của tiên lượng xấu.

Câu 2

Bệnh nhân nam 45 tuổi đi khám vì tình trạng teo cơ ở các chi quá mức, đặc biệt là các cơ duỗi. Bệnh nhân bắt đầu yếu từ các cơ phía xa và không đối xứng. Gần đây anh ấy bắt đầu gặp khó khăn khi nuốt, nhai và nói. Anh ta còn cảm thấy một số cử động trên mặt và lưỡi của mình. Anh ấy cũng bị cứng cơ. Tri giác và cảm giác bệnh nhân bình thường, tiêu tiểu tự chủ. Thăm khám ghi nhận teo cơ nhiều, đặc biệt ở hai chi dưới. Ghi nhận tăng phản xạ và rung giật cơ. Giảm phản xạ hành não. Đường thần kinh nào sau đây có nhiều khả năng bị tổn thương nhất?

1. Pyramidal tract
2. Lower motor neuron
3. Upper motor neuron
4. Lower and upper motor neuron
5. Cerebral cortex

Đáp án: D. Lower and upper motor neuron

Bệnh nhân này mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS – amyotrophic lateral sclerosis) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển nặng. Bệnh được đặc trưng bởi sự hiện diện của cả tổn thương tế bào thần kinh vận động trên (UMN) và tế bào thần kinh vận động dưới (LMN).

• Cứng cơ và tăng phản xạ gân sâu là dấu hiệu của tổn thương UMN do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở thùy trán và các sợi trục của chúng. Tổn thương bó vỏ hành do các triệu chứng của UMN, đôi khi được mô tả là liệt giả hành (pseudobulbar palsy), có thể gây ra chứng khó đọc, khó nuốt và nhiễu loạn cảm xúc – pseudobulbar affect (cười, khóc không phù hợp).
• Giật cơ – Fasciculation (đôi khi biểu hiện bằng cử động ở mặt và lưỡi), yếu và teo cơ cho thấy tổn thương LMN ở thân não và tủy sống. Khó đọc và chứng khó nuốt cũng có thể là do tổn thương LMN (liệt hành não) dẫn đến yếu lưỡi và các cơ khác. Phản xạ vòm miệng mềm có thể yếu, đặc biệt ở ALS khởi phát hành tủy.

Yếu chi không đối xứng là biểu hiện phổ biến nhất của ALS; triệu chứng hành não (ví dụ, loạn vận ngôn, khó nuốt) là triệu chứng phổ biến thứ hai. Tuy nhiên, bệnh có thể biểu hiện ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể (hành não, cổ, ngực, Iumbosacral).

(Lựa chọn A và E) Tổn thương vỏ não và bó tháp (ví dụ, bó vỏ hành và bó vỏ gai) sẽ không giải thích được sự kết hợp của tổn thương UMN và LMN gặp ở bệnh nhân này.

Kết luận:

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) được đặc trưng bởi sự hiện diện của cả tổn thương tế bào thần kinh vận động trên (ví dụ: cứng cơ, tăng phản xạ) và dưới (ví dụ: giật cơ, teo cơ).

Câu 3

Bệnh nhân nam, da trắng 36 tuổi được đưa đến khoa cấp cứu do yếu chi trên và chi dưới. Khám thần kinh cho thấy yếu, teo, giật cơ, cứng cơ và tăng phản xạ của các cơ liên quan. Tri giác và cảm giác bình thường, tiêu tiểu tự chủ. Creatine kinase huyết thanh là bình thường. Xét nghiệm dịch não tuỷ trong giới hạn bình thường. Điện cơ cho thấy mất phân bố thần kinh một phần mãn tính. Bệnh nhân sau đó được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Thuốc nào sau đây đã được phê duyệt để sử dụng cho bệnh nhân bị xơ cứng teo cơ một bên?

1. Riluzole
2. Corticosteroids
3. Intravenous immunoglobulins
4. Plasmapheresis
5. Donepezil

Đáp án: A. Riluzole

Riluzole là một chất ức chế glutamate hiện đang được chấp thuận sử dụng cho những bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Mặc dù thuốc không thể ngăn chặn quá trình diễn tiến bệnh, nhưng có thể kéo dài thời gian sống sót và thời gian mở khí quản. Tác dụng phụ là chóng mặt, buồn nôn, sụt cân, tăng men gan và suy nhược cơ thể.

(Lựa chọn B, C & D) Bệnh xơ cứng teo cơ một bên là một bệnh thoái hóa thần kinh. Corticosteroid, globulin miễn dịch đường tĩnh mạch và cyclophosphamide không có vai trò trong việc kiểm soát bệnh. Những thuốc này được sử dụng để kiểm soát các bệnh thần kinh qua trung gian miễn dịch, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng và hội chứng Guillain-Barre. Corticosteroid được sử dụng để điều trị các đợt cấp tính của bệnh đa xơ cứng, trong khi phương pháp lọc huyết tương và globulin miễn dịch tĩnh mạch là phương thức điều trị chính của hội chứng Guillain-Barre

(Lựa chọn E) Donepezil là chất ức chế cholinesterase được sử dụng để cải thiện nhận thức ở bệnh nhân Alzheimer. Thuốc không có vai trò gì trong việc điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên.

Kết luận:

Riluzole là một chất ức chế glutamate hiện đang được chấp thuận sử dụng cho những bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng teo cơ bên.

Câu 4

Bệnh nhân nam 64 tuổi đến phòng khám để theo dõi đau chân. Bệnh nhân đã phẫu thuật đoạn chi dưới khớp gối 3 tháng trước do một vết loét lòng bàn chân không lành kèm viêm xương tuỷ. Bệnh nhân đã cố gắng mang dụng cụ nhân tạo nhưng việc chịu lực tại mỏm cụt gây đau đáng kể. Bệnh nhân miêu tả cơn đau có cảm giác ran nóng từng cơn mà không cải thiện với thuốc. Bệnh sử bao gồm đái tháo đường type 2, tăng huyết áp, bệnh mạch máu ngoại biên. Bệnh nhân hút 1 bao thuốc 1 ngày và uống 1-2 cốc rượu mỗi tối. Qua thăm khám, vết mổ đoạn chi lành tốt và vạt da ngọn chi không nhợt. Có vùng mềm ướt ở cuối vạt da. Ấn nhẹ lên vạt da gây kích thích đau, đau lan lên trên. Nguyên nhân nào sau đây nhiều khả năng nhất gây ra cơn đau chân ở bệnh nhân này?

1. Cốt hoá bất thường
2. U thần kinh
3. Viêm xương tuỷ
4. Hội chứng đau chi ảo
5. Tụ máu mỏm cụt

Đau sau đoạn chi
Đau chi cụt cấp	Tổn thương thần kinh và mô Đau dữ dội kéo dài 1-3 tuần
Đau thiếu máu	Sưng, thay đổi màu da Rách vết thương Giảm áp lực oxy qua da
U thần kinh sau chấn thương	Sau vài tuần đến vài tháng sau đoạn chi Đau khu trú, ảnh hưởng cảm giác tại chỗ Giảm đau với tiêm thuốc vô cảm
Đau chi ảo	Thường khởi phát trong 1 tuần Tăng nguy cơ ở bệnh nhân có cơn đau cấp dữ dội Cảm giác nóng, co cứng cách hồi ở đầu xa của chi

Bệnh nhân này có đau chi cụt cấp cách hồi mặc dù vết thương lành tốt sau khi đoạn chi. Cơn đau được kích thích bởi sờ tại chỗ gần vết phẫu thuật, điều này gợi ý u thần kinh sau chấn thương. U thần kinh sau chấn thương xuất hiện do sự cắt ngang qua sợi thần kinh, điều này dẫn đến phản ứng viêm và sự hình thành của khối cuộn xoắn của các đầu mút thần đã huỷ myelin. Các sợi tận cùng có giảm ngưỡng khử cực làm dẫn truyền cơn đau tự phát hoặc trong đáp ứng với các kích thích không đau.

U thần kinh sau chấn thương hình thành sau vài tuần đến vài tháng sau chấn thương hoặc đoạn chi. Vì cơn đau gia tăng với áp lực tại chỗ, u thần kinh có gia tăng khi đeo dụng cụ nhân tạo. Chẩn đoán được dựa trên chủ yếu khám lâm sàng, nhưng tiêm các thuốc vô cảm tại chỗ có thể cho giảm đau thoáng qua và xác định chẩn đoán. Điều trị thường bao gồm cắt khối u thần kinh; thuốc chống trầm cảm 3 vòng và thuốc chống động kinh có thể sử dụng để xử trí cơn đau trước can thiệp phẫu thuật.

Ý A: Cứng khớp bất thường được đặc trưng bởi vôi hoá mô mềm bất thường. Bệnh phổ biến hơn ở đoạn chi do chấn thương, trong đó đường cắt chi đi ngang qua vùng mô tổn thương, hơn là đoạn chi phẫu thuật. Các dấu hiệu đi kèm phổ biến bao gồm sưng, ban đỏ, sốt và loét da.

Ý C: Viêm xương tủy mạn là biến chứng phổ biến của đoạn chi, đặc biệt ở bệnh nhân mắc đái tháo đường đi kèm. Bệnh thường có sưng, vết thương lâu lành, hoặc hình thành một ống nang rì dịch. Tuy nhiên, các phần mô ướt nhỏ ở vết đoạn chi bình thường và bệnh nhân này không có dấu hiệu viêm xương tuỷ

Ý D: Đau chi ma là phổ biến sau cắt cụt chi và có biểu hiện thay đổi. Tuy nhiên, bệnh thường biểu hiện ở tuần đầu tiên sau đoạn chi, gây ra cảm giác ở đoạn xa của chi đã cụt và ít khả năng hơn u thần kinh để bị kích thích đau khi sờ.

Ý E: Tụ máu gốc chi cụt thường biểu hiện sưng, nốt xuất huyết và bong da trong một vài ngày đầu sau đoạn chi. Hình thành của khối tụ máu trải rộng, kéo dài có thể xuất hiện nhưng hiếm và sẽ không gây ấn đau kèm chỉ một vài mô mềm sưng.

Mục tiêu học tập: U thần kinh sau chấn thương là do sự cắt ngang các sợi thần kinh và hình thành suốt vài tuần đến tháng sau chấn thương hoặc đoạn chi. Bệnh gây đau khi ấn tại chỗ mà có thể gia tăng khi đeo dụng cụ nhân tạo. Tiêm thuốc giảm đau tại chỗ có thể giảm đau thoáng qua và xác định chẩn đoán. Xử trí thường bao gồm cắt khối u thần kinh.

Câu 5

Bệnh nhân nam 62 tuổi bị tăng huyết áp và bệnh thận mạn tính giai đoạn 3 phàn nàn về giấc ngủ kém. Ông có cảm giác bị nhện bò trên cả hai chân khoảng 15-20 phút sau khi đi ngủ vào ban đêm. Đôi khi bệnh nhân phải ngồi dậy trên giường và xoa bóp chân. Đi lại quanh giường hoặc ngọ nguậy chân làm giảm bớt các triệu chứng, nhưng chúng sẽ quay trở lại khi ông ấy trở lại giường. Giấc ngủ của vợ anh trở nên kém đi khi cử động chân của chồng cô trở nên tệ hơn. Sau khi tiếp cận ban đầu, ông ta bắt đầu điều trị bằng thuốc đầu tay cho tình trạng của mình. Điều trị nào sau đây nhắm vào cơ chế dược lý của bệnh?

1. Axetylcholin
2. Dopamin
3. Axit gamma-aminobutyiic
4. Norepinephrine
5. Serotonin

Đáp án B: Dopamine

Biểu hiện của bệnh nhân này cho thấy hội chứng chân không yên (RLS), một chứng rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến gần 5% -10% dân số. RLS có thể nguyên phát (vô căn) hoặc thứ phát do các nguyên nhân như thiếu máu do thiếu sắt, mang thai, hội chứng ure huyết (bệnh thận mạn tính hoặc bệnh thận giai đoạn cuối), đái tháo đường, bệnh Parkinson, bệnh đa xơ cứng hoặc thuốc (ví dụ: thuốc chống trầm cảm, metoclopramide). Bệnh nhân thường có cảm giác muốn di chuyển chân không thể cưỡng lại được cùng với dị cảm (ví dụ như cảm giác kiến bò, ngứa ngáy) và triệu chứng giảm một phần khi di chuyển, trở nên nặng hơn khi không hoạt động hoặc nghỉ ngơi. Các triệu chứng thường trầm trọng hơn vào buổi tối hoặc ban đêm, thường ảnh hưởng đến thời lượng và chất lượng giấc ngủ.

Bệnh nhân thường không bị đau hoặc có các triệu chứng của bệnh lý thần kinh ngoại vi (ví dụ: tê/châm chích), Việc đánh giá nên loại trừ các nguyên nhân thứ phát và điều trị các vấn đề sức khỏe khác có thể biểu hiện tương tự.

Bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ hoặc không liên tục thường cải thiện bằng liệu pháp không dùng thuốc, bao gồm xoa bóp chân, đệm sưởi, tập thể dục thường xuyên và tránh các yếu tố làm nặng thêm (ví dụ như thiếu ngủ). Bổ sung sắt đường uống được khuyến cáo cho nồng độ ferritin huyết thanh < 75 ug/L. Một số bệnh nhân có thể cần điều trị bằng thuốc ngắt quãng; những người có triệu chứng dai dẳng/trung bình đến nặng thường cần điều trị bằng thuốc. Thuốc chủ vận dopamine (ví dụ, pramipexole, ropinirole) được ưu tiên hơn. Bệnh nhân RLS có kèm theo mất ngủ, hội chứng đau mãn tính hoặc rối loạn lo âu có thể có lợi từ thuốc alpha-2-delta calcium channel ligands (eg, gabapentin) so với các thuốc dopaminergic. Mặc dù gabapentin có cấu trúc tương tự như axit y-aminobutyric (GABA), nhưng nó liên kết với các kênh canxi bị kiểm soát điện thế thay vì các thụ thể GABA. Bệnh nhân có các triệu chứng không đáp ứng điều trị với các phương pháp điều trị này có thể đáp ứng với opioid.

(Lựa chọn A) Acetylcholine là chất dẫn truyền thần kinh chính của hệ thần kinh ngoại biên, nhưng nó cũng tham gia vào hệ thần kinh trung ương và tự chủ. Tuy nhiên, nó không phải là chất dẫn truyền thần kinh chính liên quan đến RLS.

(Lựa chọn C) Benzodiazepin liên kết với các thụ thể GABA và tăng cường tác dụng ức chế GABA. Tuy nhiên, chúng chỉ được sử dụng cho những bệnh nhân RLS có các triệu chứng không liên tục hoặc những bệnh nhân khó điều trị với các thuốc đầu tay do dung nạp hoặc tác dụng phụ.

(Lựa chọn D) Norepinephrine là một catecholamine liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương và thần kinh giao cảm. Nó tăng lên khi lo lắng và giảm khi trầm cảm nhưng không được cho là có vai trò quan trọng trong RLS.

(Lựa chọn E) Serotonin là một chất dẫn truyền thần kinh tham gia vào quá trình truyền tín hiệu của hệ thần kinh trung ương và đường tiêu hóa. Nó giảm trong trầm cảm và lo lắng nhưng không liên quan đáng kể đến RLS.

Kết luận:

Hội chứng chân không yên được đặc trưng bởi cảm giác muốn cử động chân và đi kèm với dị cảm trở nên nặng hơn khi không hoạt động và được cải thiện khi cử động. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn vào buổi tối/đêm. Điều trị bao gồm bổ sung sắt cho tình trạng thiếu sắt, các biện pháp bảo tồn và điều trị bằng thuốc với chất chủ vận dopamin (ví dụ: pramipexole) hoặc alpha-Z-delta calcium channel ligands (eg, gabapentin).

References

1. Robottom BJ, Weiner WJ, Factor SA. Movement disorders emergen­cies: part 1. Arch Neurol. 201l;68(5):567-72.
2. Kipps CM, Fung vsc, Grattan-Smith p, de Moore GM, Morris JGL. Movement disorder emergencies. Mov Disord. 2005;20(3):322-34.
3. Guneysel 0, Onultan 0, Onur 0. Parkinson’s disease and the fre­quent reasons for emergency admission. Neuropsychiatr Dis Treat. 2008;4(4):711-4.
4. Uitti RJ, Rajput AH, Ashenhurst EM, Rozdilsky B. Cyanide-induced parkinsonism: a clinicopathologic report. Neurology. 1985;35:921-5.
5. Choi IS. Parkinsonism after carbon monoxide poisoning. Eur Neurol. 2002;48:30-3.
6. Bhatt MH, Elias MA, Mankodi AK. Acute and reversible parkinson­ism due to organophosphate pesticide intoxication: five cases. Neurology. 1999;52:1467-1.
7. Dale RC, Church AJ, Surtees RA, et al. Encephalitis lethargica syn­drome: 20 new cases and evidence of basal ganglia autoimmunity. Brain. 2004;127:21-3.
8. Caproni s, Colosimo c. Movement disorders and cerebrovascular disease: from pathophysiology to treatment. Expert Rev Neurother. 2017;17:509-19.