Tiếp cận bệnh nhân tim bẩm sinh – Đại cương, tiền sử, triệu chứng cơ năng

Nguyễn Văn Hiếu

Trần Tiến Anh

Lê Nhật Cường

Nhà thuốc Ngọc Anh xin gửi đến bạn đọc cách tiếp cận chẩn đoán một bệnh nhân nghi ngờ bị bệnh tim bẩm sinh, các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân bị tim bẩm sinh trong bài viết dưới đây.

Đại cương

Việc tiếp cận chẩn đoán một bệnh nhân nghi ngờ bị bệnh tim bẩm sinh (TBS) bắt đầu từ việc khai thác tiền sử (bao gồm tiền sử sản khoa, tiền sử gia đình) và triệu chứng cơ năng của người bệnh. Một số bệnh tim bẩm sinh có nguyên nhân do những rối loạn từ trong thời kỳ mang thai, nên việc khai thác kỹ tiền sử sản khoa rất quan trọng.

Ngoài ra, các triệu chứng cơ năng của bệnh tim bẩm sinh cũng rất thay đổi, phụ thuộc vào từng bệnh cụ thể, tình trạng bệnh và độ tuổi bệnh nhân khi phát hiện bệnh. Ở trẻ sơ sinh bị suy tim hay tím, bệnh sử thường khá ngắn gọn, điều cần quan tâm là trong gia đình có ai tử vong sớm, mắc bệnh tim bẩm sinh hay trẻ có tiếp xúc với bất kỳ yếu tố có thể gây dị tật trong quá trình mẹ mang thai không. Với trẻ nhỏ, khai thác việc trẻ bú có tốt không là rất quan trọng. Đối với trẻ lớn hay bệnh nhân người lớn việc khai thác tiền sử thai kỳ của mẹ sẽ khó khai thác hơn. Tuy nhiên các triệu chứng cơ năng sẽ được mô tả chính xác và đầy đủ hơn.

Tiền sử

Tiền sử sản khoa

Cần khai thác kỹ tiền sử sản khoa (bệnh lý của mẹ trước và trong thời kỳ mang thai, sự phát triển của thai nhi, các bất thường trong quá trình sinh và ngay sau sinh) cần được khai thác chi tiết, rõ ràng. Bà mẹ mắc các bệnh lý nhiễm trùng, sử dụng một số thuốc, lạm dụng đồ uống có cồn làm tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh ở con, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Nhiễm trùng từ mẹ

• Nhiễm Rubella trong ba tháng đầu thai kỳ thường gây ra còn ống động mạch (patent ductus arteriosus) và hẹp động mạch phổi (pulmonary stenosis) (hội chứng Rubella, xem Bảng 6).
• Nhiễm virus CMV (cytomegalovirus), virus Herpes hay virus Coxsackie trong giai đoạn đầu thai kỳ có thể gây quái thai, trong giai đoạn muộn có thể gây viêm nội tâm mạc.
• Nhiễm virus (bao gồm cả virus gây suy giảm miễn dịch ở người) trong thời kỳ cuối quá trình mang thai có thể gây viêm cơ tim.

Thuốc người mẹ dùng

Dưới đây là danh sách một số thuốc nghi ngờ là tác nhân gây dị dạng thai và các bệnh tim bẩm sinh (xem Bảng 6).

• Amphetamines: Thông liên thất (TLT), còn ống động mạch (COĐM), thông liên nhĩ (TLN) và chuyển gốc đại động mạch.
• Thuốc chống co giật như phenytoin: hẹp ĐMP, hẹp van ĐMC, hẹp eo ĐMC và còn ống động mạch.
• Trimethadione gây hội chứng trimethadione thai nhi, với các dị tật TBS như: chuyển gốc đại động mạch, TLT, tứ chứng Fallot, hội chứng thiểu sản tim trái.
• Lithium (Ebstein).
• Acid retinoic (khuyết tật vùng thân nón).
• Acid valproic (những khiếm khuyết riêng rẽ).
• Progesterone hoặc estrogen: TLT, tứ chứng Fallot và chuyển gốc đại động mạch.
• Warfarin có thể gây hội chứng warfarin thai nhi: tứ chứng Fallot, TLT, và các đặc trưng khác như bất thường tai, sứt môi hoặc vòm miệng và thiểu sản đốt sống.
• Các thuốc ức chế men chuyển (captopril, enalapril, lisinopril) và ức chế thụ thể angiotensin II (losartan) dùng trong 3 tháng đầu thai kỳ đã được báo cáo gây ra dị tật nhiều cơ quan, trong đó có các bệnh tim bẩm sinh (TLT, TLN, COĐM, hẹp động mạch phổi).
• Mẹ lạm dụng rượu quá mức gây ra hội chứng rượu thai nhi (bao gồm TLT, còn ống động mạch, TLN và tứ chứng Fallot).
• Mặc dù hút thuốc lá gây chậm phát triển thai nhi nhưng không gây ra các dị tật bẩm sinh.

Các bệnh lý của mẹ

• Mẹ bị đái tháo đường làm gia tăng tỷ lệ mắc bệnh TBS (chuyển gốc đại động mạch, TLT và còn ống động mạch) và bệnh cơ tim (xem Bảng 5).
• Mẹ bị lupus ban đỏ và bệnh lý collagen có liên quan đến rối loạn nhịp tim bẩm sinh ở
• Mẹ có tiền sử mắc bệnh TBS dù đã được phẫu thuật có thể tăng tỷ lệ bệnh TBS ở con lên 15% so với tỷ lệ 1% trong toàn quần thể dân số (Bảng 2).

Bản thân

Cân nặng khi sinh

Cân nặng khi sinh cung cấp thông tin quan trọng diễn biến tự nhiên của bệnh.

Trẻ sinh non có thể là hậu quả của nhiễm trùng trong buồng tử cung hoặc mẹ có dùng thuốc hoặc tiếp xúc hóa chất. Hội chứng rượu thai nhi hay Rubella là ví dụ điển hình.

Trẻ sinh ra có cân nặng cao thường gặp trong các trường hợp mẹ bị đái tháo đường là nhóm bệnh có tỷ lệ cao bị các dị tật tim mạch. Trẻ bị chuyển gốc đại động mạch thường có cân nặng cao hơn trung bình.

Bệnh lý

Khai thác tiền sử bệnh tật đã mắc trước đây bao gồm cả bệnh lý tim mạch và bệnh lý khác rất quan trọng trong quá trình hỏi bệnh. Cần khai thác tiền sử mắc bệnh tim mạch, phẫu thuật, can thiệp tim mạch trước đây, thuốc tim mạch hiện đang dùng đối với các bệnh nhân đã có bệnh lý tim mạch trước đó.

Ngoài ra các hội chứng dị tật bẩm sinh có liên quan đến bệnh lý tim mạch, bệnh lý mạn tính khác ngoài cơ quan tim mạch, tiền sử dị ứng cũng nên được khai thác đầy đủ.

Tiền sử gia đình

Bệnh lý di truyền

Một số bệnh lý di truyền có thể liên quan đến các bất thường tim bẩm sinh. Ví dụ như:

• Hội chứng Marfan gây hội chứng phình và tách thành động mạch chủ ngực (thoracic aortic aneurysm and dissection syndrome), hở van ĐMC (aortic regurgitation) và hở van hai lá (mitral regurgitation).
• Hội chứng Holt-Oram (thông liên nhĩ và bất thường các chi).
• Hội chứng QT kéo dài thường liên quan đến các ca đột tử trong cùng gia đình.
• Hẹp động mạch phổi (pulmonary stenosis) thứ phát thường gặp trong hội chứng
• Tổn thương lốm đốm trên da trong hội chứng LEOPARD thường đi kèm hẹp động mạch phổi và bệnh cơ tim (myocardiopathy).

Các bệnh lý di truyền thường gây ra các bất thường tim mạch được mô tả kỹ trong Bảng 4 và Bảng 5

Bệnh tim bẩm sinh

Tỷ lệ tim bẩm sinh trong dân số chung là khoảng 1%, cụ thể hơn là 8-12 trong 1000 trẻ sống, không bao gồm còn ống động mạch (COĐM) ở trẻ sinh non. Tỷ lệ bệnh TBS có liên quan đến các bệnh lý di truyền cũng như các bất thường nhiễm sắc thể.

Nếu các thành viên ruột thịt trong gia đình mắc TBS làm tăng tỷ lệ bệnh hơn. Nếu một trẻ có anh chị em ruột bị TBS, nguy cơ sẽ tăng gấp 3 lần (3%). Có con bị hội chứng thiểu sản tim trái (hypoplastic left heart syndrome) làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo bị TBS lên đến 10% và phần lớn các trung tâm đều làm sàng lọc trong thai kỳ. Trong khi các bệnh thường gặp như thông liên thất (ventricular septal defect) có tỷ lệ lặp lại ở trẻ tiếp theo cao thì các bệnh hiếm gặp như teo tịt van ba lá (tricuspid atresia) hay thân chung động mạch (common arterial trunk) sẽ thấp.

Bảng 1 liệt kê nguy cơ lặp lại các bệnh lý tim bẩm sinh giúp các bác sĩ tư vấn với cha mẹ bệnh nhi. Các nghiên cứu gần đây cho thấy được vai trò quan trọng của di truyền bào tương ở một số gia đình khi quan sát thấy nguy cơ các bệnh lý lặp lại cơ bản cao hơn nếu như người mẹ là người mắc bệnh (Bảng 2).

Bảng 1. Nguy cơ mắc tim bẩm sinh khi trẻ có anh chị ruột mắc bệnh tim bẩm sinh

Bệnh lý	Nguy cơ %
Thông liên thất	3,0
Còn ống động mạch	2,5
Thông liên nhĩ	2,5
Tứ chứng Fallot	2,5
Hẹp van động mạch phổi	2,0
Hẹp eo động mạch chủ	2,0
Hẹp van động mạch chủ	2,0
Kênh nhĩ thất	2,0
Teo tịt van ba lá	1,0
Bất thường Ebstein	1,0
Thân chung động mạch	1,0
Teo tịt van động mạch phổi	2,0

Bảng 2. Tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh ở con có bố hoặc mẹ có bệnh tim bẩm sinh

Bệnh lý	Mẹ bị bệnh (%)	Bố bị bệnh (%)
Hẹp van động mạch chủ	13-18	3
Thông liên nhĩ	4-4,5	1,5
Kênh nhĩ thất chung	14	1
Hẹp eo ĐMC	4	2
Còn ống động mạch	3,5-4	2,5
Hẹp van động mạch phổi	4 – 6,5	2

(Nguồn: Nora JJ, Nora AH: Maternal transmission of congenital heart disease: New recurrence risk figures and the questions of cytoplasmic inheritance and vul- nerability to teratogens. Am J Cardiol 59:459-463, 1987) Chú thích: ĐMC: Động mạch chủ.

Bảng 3. Tỷ lệ mắc các bệnh tim bẩm sinh ở bệnh nhân có dị tật ở các cơ quan khác

HỆ CƠ QUAN VÀ DỊ TẬT	TẦN SUẤT (%)	DỊ TẬT TIM ĐẶC TRƯNG
HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG
Não úng thủy	6	TLT, khiếm khuyết gối nội mạc, tứ chứng Fallot
Hội chứng Dandy-Walker	3	TLT
Khuyết thể chai	15	Không có dị tật đặc trưng
Hội chứng Meckel-Gruber	14	Không có dị tật đặc trưng
LỒNG NGỰC
Rò khí quản – thực quản, hẹp thực quản	21	TLT, TLN, tứ chứng Fallot
Thoát vị hoành	11	Không có dị tật đặc trưng
HỆ TIÊU HÓA
Hẹp tá tràng	17	Không có dị tật đặc trưng
Hẹp hỗng tràng	5	Không có dị tật đặc trưng
Bất thường hậu môn trực tràng	22	Không có dị tật đặc trưng
Không có lỗ hậu môn	12	Tứ chứng Fallot, TLT
THÀNH BỤNG
Thoát vị rốn (omphalocele)	21	Không có dị tật đặc trưng
Sổ tạng (gastroschisis)	3	Không có dị tật đặc trưng
THẬN – TIẾT NIỆU
Bất sản thận hai bên	43	Không có dị tật đặc trưng
Bất sản thận một bên	17	Không có dị tật đặc trưng
Thận hình móng ngựa	39	Không có dị tật đặc trưng
Loạn sản thận	5	Không có dị tật đặc trưng
Hội chứng Meckel-Gruber	14	Không có dị tật đặc trưng

Triệu chứng cơ năng

Tim bẩm sinh là các bất thường tim mạch xuất hiện từ thời kỳ bào thai. Do vậy bệnh lý sẽ diễn biến liên tục từ khi sinh ra tới lúc trưởng thành. Ở mỗi lứa tuổi, bệnh lại có biểu hiện lâm sàng khác nhau do lứa tuổi, thay đổi sinh lý bệnh.

Trẻ sơ sinh và trẻ bú mẹ

Bệnh lý tim bẩm sinh thường biểu hiện từ lúc sơ sinh và các triệu chứng trong giai đoạn này thường rất kín đáo. Do vậy việc thăm khám cẩn thận, tỉ mỉ giúp chúng ta phát hiện các triệu chứng quan trọng trong giai đoạn này.

Hoạt động bú

Bú là hoạt động cơ bản và chủ yếu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, do đó thông qua việc khai thác tiền sử, quan sát trẻ bú chúng ta cũng có thể nhận biết một số triệu chứng rất kín đáo của các bệnh tim bẩm sinh. Bình thường mỗi bữa bú diễn ra dưới 30 phút, trẻ bú liên tục đều đặn và sau đó ngủ ngoan trong vòng 3 giờ.

Nếu trẻ có các dấu hiệu như: thời gian bữa bú kéo dài trên 30 phút, bú không liên tục mà ngắt quãng từng hơi, toát mồ hôi, thở nhanh khi bú, hoặc trẻ quấy khóc trong và sau bú, đây là các dấu hiệu gợi ý trẻ có suy tim (heart failure) hoặc hội chứng cung lượng tim thấp (low cardiac output syndrome).

Thông thường các bất thường về bú xảy ra trong khoảng từ 4 đến 6 tuần sau sinh, đây là thời điểm sức cản mạch máu phổi (pulmonary vascular resistance) giảm thấp nên các bệnh lý tim bẩm sinh không tím (acyanotic congenital heart disease) nhiều máu lên phổi hoặc bệnh bất thường động mạch vành trái xuất phát từ động mạch phổi (anomalous left coronary artery from the pulmonary artery – ALCA- PA) sẽ có biểu hiện lâm sàng.

Tuy nhiên thời điểm này trẻ cũng có thể mắc các rối loạn khác như đau bụng chức năng hay trào ngược dạ dày thực quản. Do đó chúng ta cần thăm khám toàn diện để phát hiện thêm các dấu hiệu lâm sàng khác.

Tím (cyanosis)

Tím là triệu chứng gây ra do tình trạng hemoglobin khử trên 5 g%. Trước một bệnh nhân tím chúng ta cần phải phân biệt bệnh nhân có tím thực sự hay không, tím trung ương hay ngoại vi, tím liên tục hay từng đợt, các đặc điểm kèm theo của tím, điều này sẽ giúp chúng ta phân biệt triệu chứng tím của bệnh nhân là do bệnh lý tim bẩm sinh hay bệnh lý khác. Tím ngoại vi (peripheral cyanosis) là tím cục bộ tại một phần nào đó của cơ thể, thường gặp ở chi do lạnh hoặc hội chứng Raynaud. Tím trong bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp tím trung ương (central cyanosis).

Để đánh giá tím ở trẻ sơ sinh, chúng ta nên quan sát màu sắc của lưỡi và niêm mạc miệng. Màu sắc da mặt và quanh môi bị ảnh hưởng bởi lưu lượng máu và tình trạng vận mạch, màu sắc chi bị ảnh hưởng bởi nhiệt độ da, do vậy quan sát tím ở những vùng này có thể phản ánh không chính xác. Tím có thể khó nhận ra ở bệnh nhân thiếu máu do tình trạng giảm nồng độ hemoglobin nên đôi khi lượng hemoglobin khử không đủ trên 5 g% để gây ra màu tím trên lâm sàng.

Nếu bệnh nhân có tím, chúng ta cần phân biệt bệnh nhân tím liên tục hay tím từng đợt. Tím trong bệnh lý tim bẩm sinh thường là tím liên tục, tím thường kém đáp ứng với thở oxy. Nguyên nhân gây ra tím ở bệnh nhân tim bẩm sinh thường do: lưu lượng máu lên phổi thấp, tồn tại luồng thông phải → trái (right to left shunt), chuyển gốc đại động mạch (transposition of the great arteries – TGA), bất thường về tĩnh mạch phổi (anomalous pulmonary venous return/connection)

Một điểm cần lưu ý trong bệnh nhân tim bẩm sinh là tím khác biệt giữa chi trên và chi dưới. Tím chi dưới, chi trên hồng hào gặp trong tăng áp động phổi tồn tại ở trẻ sơ sinh (persistent pulmonary hypertension of the newborn – PPHN) với luồng thông phải -> trái qua ống động mạch. Tím ở chi trên, chi dưới hồng hào gặp trong chuyển gốc đại động mạch với hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta ).

Ngoài ra, trong tứ chứng Fallot ta có thể gặp cơn tím. Đây là tình trạng bệnh nhân tím tái, thiếu oxy máu do co thắt đột ngột cơ phễu động mạch phổi gây ra giảm nặng lượng máu lên phổi. Tình trạng này thường gặp khi trẻ kích thích quấy khóc, cô đặc máu… Nếu không xử trí kịp thời trẻ có thể tử vong.

Thời điểm xuất hiện triệu chứng

Thời điểm xuất hiện triệu chứng lâm sàng cũng là gợi ý quan trọng giúp chúng ta chẩn đoán bệnh. Các bệnh lý tim bẩm sinh nhiều máu lên phổi thường xuất hiện triệu chứng khi trẻ được 4 đến 6 tuần tuổi, do đây là thời điểm sức cản mạch máu phổi (pulmonary vascular resistance) giảm về bình thường sau sinh nên lượng máu lên phổi nhiều, trẻ sẽ biểu hiện các triệu chứng lâm sàng của phù phổi và suy tim như khó thở, bú kém.

Nhóm bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch (ductus-dependent congenital heart disease) thường biểu hiện bệnh trong tuần đầu tiên sau sinh, khi ống động mạch đóng.

Trẻ lớn

Tương tự như độ tuổi sơ sinh và bú mẹ, trẻ ở độ tuổi này chưa thể trình bày cho chúng ta một cách rõ ràng về các triệu chứng cơ năng. Do vậy quan sát vẫn rất quan trọng trong đánh giá một trẻ có nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh.

Chậm tăng cân và chậm tăng chiều cao là dấu hiệu gợi ý trẻ mắc tim bẩm sinh. Tuy nhiên cần đánh giá tổng thể vì có rất nhiều bệnh gây ra chậm phát triển cân nặng và chiều cao.

Trẻ có thể kém hoạt động hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, không hoạt động thể chất được trong khoảng thời gian dài.

Trẻ vị thành niên và người lớn

Ở lứa tuổi này, hầu hết các bệnh nhân đều nhận biết rõ được các triệu chứng cơ năng một cách rõ ràng, do vậy hỏi bệnh trực tiếp bệnh nhân đóng vai trò rất quan trọng.

Khó thở (dyspnea)

Khó thở khi gắng sức là triệu chứng cơ năng quan trọng cần khai thác trước bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh. Cần khai thác khả năng hoạt động gắng sức của bệnh nhân như: bệnh nhân có thể đi bộ được bao nhiêu mét, leo được bao nhiêu bậc cầu thang, bệnh nhân có khó thở cả khi nghỉ ngơi, khi làm các công việc sinh hoạt hằng ngày hay khó thở chỉ khi làm việc nặng.

Thời gian xuất hiện khó thở cũng là vấn đề quan trọng cần khai thác. Các bệnh nhân tim mạch, đặc biệt là suy tim, khó thở thường tăng lên khi gắng sức, giảm khi nghỉ ngơi. Đôi khi khó thở có thể xuất hiện về đêm và cả khi nằm trong trường hợp suy tim trái sung huyết.

Hồi hộp trống ngực (palpitation)

Hồi hộp trống ngực là triệu chứng cơ năng thường gặp ở bệnh nhân tim mạch. Các cảm giác bệnh nhân có thể gặp từ tim đập bỏ nhịp đến tim đập nhanh và mạnh trong lồng ngực. Các triệu chứng có thể xuất hiện thoáng qua trong thời gian ngắn hoặc tồn tại dai dẳng kéo dài.

Cần khai thác kỹ triệu chứng trống ngực trên các khía cạnh như thời điểm xuất hiện (nghỉ ngơi hay gắng sức), thời gian kéo dài bao lâu, các triệu chứng kèm theo như mệt mỏi, khó thở, đau ngực…

Trống ngực có thể gặp trong lo lắng, căng thẳng, sợ hãi, cần khai thác kĩ vì đây là những trường hợp sinh lý. Các bệnh lý tim mạch gây cảm giác hồi hộp, trống ngực thường là các cơn rối loạn nhịp tim nhanh, ngoại tâm thu ở tầng nhĩ hoặc thất.

Đau ngực (chest pain)

Đau ngực cũng là một trong những triệu chứng cơ năng phổ biến ở bệnh trẻ lớn hoặc bệnh nhân người lớn. Đứng trước bệnh nhân đau ngực, cần hỏi bệnh chi tiết, các thông tin cần khai thác: vị trí đau, tính chất đau, thời gian đau. Các triệu chứng cần khai thác như: đau có liên quan với thở sâu, ho hay đau lan lên vai cánh tay. Một khía cạnh nữa cần khai thác là các hoàn cảnh có thể làm tăng hoặc giảm mức độ đau cũng giúp chúng ta định hướng nguyên nhân đau ngực.

Đau ngực khi gắng sức thường liên quan tới bệnh lý động mạch vành do xơ vữa ở người lớn, ít liên quan tới bệnh lý tim bẩm sinh. Tuy nhiên đau ngực khi gắng sức có thể gặp trong bệnh cơ tim phì đại (hypertrophic cardiomyopathy), bất thường động mạch vành bẩm sinh, tiền sử bệnh Kawasaki trước đây.

Ngất (Syncope)

Ngất cũng được coi là một triệu chứng tim mạch quan trọng. Khai thác hoàn cảnh xảy ra ngất cũng như tiền triệu là những gợi ý quan trọng giúp chúng ta định hướng nguyên nhân. Hầu hết ngất xảy ra khi bệnh nhân đang đứng hoặc chuyển tư thế đột ngột từ nằm sang đứng.

Các triệu chứng có thể xảy ra trước khi ngất như chóng mặt, choáng váng, buồn nôn, thay đổi thị giác… đây gọi là tiền triệu. Ngất không có tiền triệu có thể gợi ý nguyên nhân ngất do rối loạn nhịp tim.

Xem thêm: Một số triệu chứng quan trọng cần lưu ý khi tiếp cận bệnh nhân tim bẩm sinh

Phù (oedema)

Một số bệnh nhân có thể gặp triệu chứng phù. Tuy nhiên triệu chứng này ít gặp ở bệnh nhân tim bẩm sinh. Bệnh nhân nhỏ tuổi cũng ít gặp phù do tốc độ tuần hoàn cao.

Vị trí phù phụ thuộc vào tư thế của bệnh nhân. Với bệnh nhân đứng nhiều, phù chủ yếu ở mu chân và mắt cá chân. Với bệnh nhân nằm nhiều, phù chủ yếu ở mi mắt, lưng và vùng cùng cụt.

Các hội chứng chính liên quan đến bất thường tim mạch

Một số hội chứng bệnh lý có thể kèm theo bất thường tim mạch bẩm sinh với tỷ lệ khác nhau. Do đó, khi bệnh nhân có tiền sử hoặc được chẩn đoán một số hội chứng/rối loạn dưới đây, bác sĩ cần nghĩ đến và làm xét nghiệm tầm soát các bất thường hệ tim mạch cho bệnh nhân.

Bảng 4. Các hội chứng thường gặp liên quan đến các bất thường tim mạch

Hội chứng/ Rối loạn	Bất thường tim mạch tần suất và loại
Hội chứng DiGeorge	Thường xuyên, gián đoạn cung ĐMC, TLN, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot
Hội chứng Down	Thường xuyên, TLT, tứ chứng Fallot
Hội chứng QT kéo dài	Rất thường xuyên
Hội chứng Marfan	Thường xuyên, phình ĐMC
Loạn dưỡng cơ	Thường xuyên, bệnh cơ tim
U xơ thần kinh	Thỉnh thoảng, hẹp động mạch phổi
Hội chứng Pierre Robin	Thỉnh thoảng.
Bệnh xương thủy tinh	Thỉnh thoảng, giãn động mạch chủ, hở van động mạch chủ
Hội chứng ba nhiễm sắc thể 13	Rất thường gặp, TLT, còn ống động mạch nằm bên phải

Bảng 5. Các hội chứng ít gặp liên quan đến các bất thường tim mạch

Bất thường tim mạch tần suất và loại
Hội chứng Alaille (Chứng loạn sản động mạch)	Tần suất (85%) , hẹp động mạch phổi ngoại biên có hoặc không có bất thường tim mạch kèm theo.
Tập hợp CHARGE	Tần suất (65%), tứ chứng Fallot, thân chung động mạch, bất thường cung động mạch chủ
Hội chứng Carpenter	Tần suất (50%), còn ống động mạch, TLT, hẹp ĐMP, chuyển gốc đại động mạch
Hội chứng Cockayne	Xơ vữa động mạch tiến triển sớm
Hội chứng Cornelia de Lange	Thỉnh thoảng, TLT
Hội chứng Cri Du Chat	Thỉnh thoảng, bệnh tim bẩm sinh biến đổi
Bệnh Crouzon	Thỉnh thoảng, còn ống động mạch, hẹp eo động mạch chủ
Hội chứng Ehlers – Danlos	Thường xuyên, TLN, phình ĐMC và động mạch cảnh, phình động mạch nội sọ và van hai lá.
Hội chứng Eilis – van-Creveld	Thường xuyên

Bảng 6 Một số hội chứng do nguyên nhân độc chất hoặc virus liên quan đến các bất thường tim mạch

Bất thường tim mạch tần suất và loại
Hội chứng rượu thai nhi	Thỉnh thoảng (25-30%), còn ống đại động mạch, TLN, tứ chứng Fallot
Hội chứng Trimethadione thai nhi	Thỉnh thoảng (15-30%), chuyển gốc đại đông mạch, TLN, tứ chứng Fallot
Hội chứng Warfarin thai nhi	Thỉnh thoảng (15-45%), Tứ chứng Fallot, TLT
Hội chứng Cokayne	Xơ vữa động mạch tiến triển sớm
Hội chứng Cornelia de Lange	Thỉnh thoảng (30%) , TLT
Hội chứng Rubella	Thường xuyên trên 95%, còn ống động mạch và hẹp động mạch phổi

Tài liệu tham khảo

1.Triệu chứng học nội khoa (2017). Trường Đại học Y Hà Nội. Nhà xuất bản Y học.

2. Myung Park. The pediatric cardiology handbook (2015). Publisher Elsevier.

3. Moss and Adams’. Heart disease in infants, children and adolescents Including the fetus and young adult 8th (2013). Wolters

4. Yeh, Doreen DeFaria, Bhatt, Ami. Adult Congenital Heart Disease in Clinical Practice (2018). Springer International

5. Gatzoulis, Michael A., Swan, Lorna, et al. Adult Congenital Heart Disease A PRACTICAL GUIDE (2004). Blackwell

Mời bạn đọc xem thêm: Các bệnh tim bẩm sinh trong thực hành lâm sàng tim bẩm sinh: Kênh nhĩ thất