Loạn dưỡng cơ: Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chữa trị

nhathuocngocanh.comLoạn dưỡng cơ thuộc nhóm bệnh lý di truyền đặc trưng làm các hoạt động của hệ cơ trơn yếu dần. Vậy Loạn dưỡng cơ có triệu chứng, cách điều trị… như thế nào? Mời bạn đọc theo dõi bài biết dưới đây.

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một bệnh hiếm gặp ở trẻ mới sinh hoặc phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên với biểu hiện cơ bị teo dần. Hiện nay, mới chỉ có cách làm chậm tiến triển của bệnh chứ chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn.

Loạn dưỡng cơ là gì?
Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ có 9 loại nhưng có 3 loại thường gặp nhất là Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay (Facioscapulohumeral MD), Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne, Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ (Myotonic MD).

  • Loại dưỡng cơ Duchenne: loại này thường gặp ở trẻ em và nhiều nhất ở các bé trai, ở độ tuổi từ 3 đến 5 quá trình bệnh tiến triển nhanh và khi tới 12 tuổi thì hầu như ngưng cử động và ở tuổi 20 phải thở bằng máy.
  • Loại dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay: bệnh phát triển từ nhẹ đến tàn tật và thường xuất hiện ở độ tuổi thanh thiếu niên.
  • Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ: tùy thuộc vào từng lứa tuổi thì mức độ phát bệnh khác nhau và đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ ở các cơ mặt và các ngón tay.
  • Loạn dưỡng cơ Becker: cũng là một dạng của Loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng ở mức độ nhẹ. Quá trình diễn biến của bệnh kéo dài hàng chục năm.
  • Ngoài ra, còn có một số loại Loạn dưỡng cơ như Loạn dưỡng cơ bẩm sinh, Loạn dưỡng cơ bắp thịt, Loạn dưỡng cơ thắt lưng – vai, Loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal, Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss, Loạn dưỡng cơ ngoại biên.

Bệnh Loạn dưỡng cơ ở trẻ em

Hội chứng Loạn dưỡng cơ có những biểu hiện và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng độ tuổi. Ở trẻ có 4 dạng Loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là Loạn dưỡng cơ Duchenne, Loạn dưỡng cơ Becker, Loạn dưỡng cơ bẩm sinh, Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss.

Trẻ bị hội chứng Loạn dưỡng cơ sẽ dần mất đi khả năng thực hiện hoạt động hàng ngày như ngồi thẳng, đi lại, hít thở và di chuyển bàn tay, cánh tay. Nếu bị nặng sẽ dẫn tới ảnh hưởng đến các vấn đề sức khỏe khác.

Bạn nên đưa trẻ đi đến bác sĩ để kiểm tra và chẩn đoán càng sớm càng tốt nếu có xuất hiện những triệu chứng ban đầu của Loạn dưỡng cơ. Bác sĩ cần tiến hành khám lâm sàng, hỏi về các vấn đề cơ bắp mà trẻ gặp hay tiền sử của gia đình khi nghi ngờ trẻ bị bệnh Loạn dưỡng cơ.

Bác sĩ cần thực hiện các xét nghiệm máu để định nồng độ creatine kinase huyết thanh để loại trừ các bệnh có triệu chứng tương tự. Bác sĩ có thể kiểm tra được những bất thường, khiếm khuyết trong gien di truyền của bé thông qua các xét nghiệm máu. Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng phương pháp sinh thiết cơ. Nếu tế bào cơ có nồng độ dystrophin thấp hay có sự thay đổi về hình thái thì bé bị Loạn dưỡng cơ.

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng bệnh loạn dưỡng liên quan đến một số gen bất thường cố định. Những gen khiếm khuyết gây ra hội chứng Loạn dưỡng cơ Duchenne được các nhà nghiên cứu phát hiện vào năm 1986. Dystrophin là tên của protein cơ liên quan đến gen này được đặt vào đầu năm 1987. Khi gen quy định mất khả năng sản xuất ra dystrophin gây nên Loạn dưỡng cơ Duchenne. Nhưng Loạn dưỡng cơ Becker lại xuất hiện trên cùng gen quy định sản xuất dystrophin khi có đột biến. Tỉ lệ đột biến của Loạn dưỡng cơ Becker nhỏ hơn so với đột biến trong bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne.

Hội chứng Loạn dưỡng cơ di truyền lặn từ mẹ sang con trai
Hội chứng Loạn dưỡng cơ di truyền lặn từ mẹ sang con trai

Hội chứng Loạn dưỡng cơ Becker, Duchenne theo kiểu di truyền lặn từ mẹ sang con trai. Gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây Loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker. Người phụ nữ chỉ mang gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể X nhưng không có triệu chứng hay biểu hiện của bệnh mà chỉ là người mang gen. Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y kết hợp với noãn mang nhiễm sắc thể X chứa gen gây bệnh. Vì vậy, đứa con trai sẽ có biểu hiện bệnh khi thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X. Có một vài trường hợp bệnh không phát sinh từ gen khiếm khuyết mà phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác.

Hội chứng Loạn dưỡng cơ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, bố hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết sẽ được di truyền cho con với khả năng là 50%.

Có một số loại Loạn dưỡng cơ khác cần có cả gen khiếm khuyết ở cả bố và mẹ mới biểu hiện bệnh.

Triệu chứng của Loạn dưỡng cơ

Hội chứng Loạn dưỡng cơ có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng nhóm khác nhau:

  • Loạn dưỡng cơ Myotonic: Bệnh phổ biến ở cả nam và nữ và xuất hiện nhiều ở người lớn. Ở bất cứ độ tuổi nào dù nhỏ hay lớn thì điều có thể xuất hiện các dấu hiệu đầu tiên của Loạn dưỡng cơ Myotonic. Bệnh có thể khởi phát ở trẻ sơ sinh nhưng đây là trường hợp hiếm hoi xảy ra. Triệu chứng đặc hiệu của bệnh này liên quan đến tăng trương lực làm cho các nhóm cơ bị căng cứng và đau nhức kéo dài khi vận động. Ở nhiệt độ lạnh các triệu chứng này càng nặng thêm. Ngoài triệu chứng gây yếu cơ, Loạn dưỡng cơ Myotonic có thể gây ảnh hưởng tới các hệ cơ quan khác như hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ương, mắt, đường tiêu hóa…Khi mắc phải bệnh Loạn dưỡng cơ Myotonic tuổi thọ sẽ giảm nhưng vẫn có được cuộc sống bình thường trong nhiều năm.
  • Loạn dưỡng cơ Duchenne: Đây là bệnh Loạn dưỡng cơ xảy ra ở trẻ em ở tỉ lệ cao và chỉ trẻ trai bị ảnh hưởng. Khi trẻ từ 2 đến 6 tuổi sẽ dễ phát hiện bị bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne. Khi đó, các nhóm cơ bị yếu và teo dần theo thời gian. Ở những người khác nhau sẽ có tốc độ tiến triển bệnh khác nhau. Nhưng khi trẻ trên 12 tuổi bị mắc Loạn dưỡng cơ Duchenne phải sử dụng xe lăn để di chuyển. Hầu hết những người bị bệnh cẳng chân, cẳng tay, cột sống bị biến dạng dần và kèm theo việc suy giảm nhận thức. Ở giai đoạn muộn của bệnh sẽ gây các vấn đề về tim mạch, khó khăn trong hô hấp. Những người bị bệnh này thường chết sớm ở độ tuổi đầu 20.
  • Loạn dưỡng cơ Becker: Bệnh này có tiên lượng tốt hơn Loạn dưỡng cơ Duchenne và có nhiều điểm tương đồng với nhau. Ở bệnh Loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện các triệu chứng muộn hơn Duchenne và có một số trường hợp tới 25 tuổi mới khởi phát. Cũng giống như bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne thì Becker gây ra các vấn đề về tim mạch và chỉ xuất hiện ở nam giới. Một số người có thể sống tới lứa tuổi trung niên, có thể đi lại ở những năm 30 tuổi khi bị Loạn dưỡng cơ Becker.
  • Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral: Xuất hiện ở cả nam và nữ và khởi phát ở độ tuổi thanh thiếu niên. Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral gây ảnh hưởng nhóm xương vùng cánh tay trên, vùng mặt, vùng quanh vai. Bệnh được chia thành các giai đoạn nhỏ với sự thoái triển, tiến triển chậm nhưng cơ sẽ yếu nhanh chóng. Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral sẽ diễn biến từ mức độ nhẹ đến mức độ nặng bị mất chức năng hoàn toàn. Những hoạt động nhai, nói, nuốt, đi lại đều gặp khó khăn. Những người bị Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral có khoảng 50% sẽ có tuổi thọ bình thường và có khả năng đi lại.
  • Loạn dưỡng cơ Limb – Girdle: Bệnh này xuất hiện cả nam và nữ ở lứa tuổi thanh thiếu niên. Triệu chứng Loạn dưỡng cơ limb-girdle biểu hiện ở việc gây yếu cơ xuất phát từ khớp chấp và di chuyển lên cánh tay, vai, cẳng chân. Việc di chuyển ngày càng khó khăn khi ở độ tuổi 20, cũng có thể không tự di chuyển được.
  • Loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal: Bệnh này xuất hiện ở độ tuổi trung niên từ 40 đến 60 tuổi và xuất hiện ở cả nam, nữ. Loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal liên quan đến vùng họng và mắt. Các triệu chứng xuất hiện gồm gây yếu cơ mặt dẫn tới khó nuốt, gây yếu cơ mắt. Ở giai đoạn muộn của bệnh có thể gây yếu cơ vùng chậu, vùng vai. Có thể xảy ra tình trạng viêm phổi và hóc tái diễn.
  • Loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Tiến triển chậm ảnh hưởng tới cả 2 giới từ khi sinh ra. Bệnh này được chia thành 2 loại là Loạn dưỡng cơ bẩm sinh thiếu hụt myosin và  Loạn dưỡng cơ Fukuyama. Hai nhóm bệnh này đều gây yếu cơ ở những tháng sinh đầu tiên hoặc có thể ngay sau sinh với những triệu chứng co cơ sớm và nặng. Người bị Loạn dưỡng cơ Fukuyama xuất hiện các cơn động kinh là xuất hiện dấu hiệu bất thường ở não.
  • Loạn dưỡng cơ ngoại biên: Xuất hiện ở cả nam và nữ và thuộc nhóm bệnh hiếm gặp của Loạn dưỡng cơ. Bệnh này làm cho các vùng cơ ngoại biên ở vùng bàn chân, bàn tay bị yếu và teo dần. Loạn dưỡng cơ ngoại tiến triển chậm ít nghiêm trọng và ít ảnh hưởng hơn so với các loại Loạn dưỡng cơ khác.
  • Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss: Bệnh này ảnh hưởng tới trẻ trai và hiếm xuất hiện sớm. Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss cần có sự xuất hiện đột biến ở 2 nhiễm sắc thể X nên hiếm xuất hiện ở trẻ gái. Những vùng cẳng chân, cánh tay, vùng tay thường bị teo cơ và yếu cơ. Phổ biến nhất là các vấn đề về tim mạch đe dọa đến tính mạng và những người lành mang gen bệnh có thể bị ảnh hưởng. Ở giai đoạn sớm xuất hiện triệu chứng co rút cơ. So với các thể bệnh Loạn dưỡng cơ khác thì Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss ít gây tình trạng yếu cơ nặng nề và bệnh tiến triển chậm. [1]Janelle Martel (Updated on August 26, 2020), Muscular Dystrophy: Types, Symptoms, and Treatments, Healthline, Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2021
Triệu chứng của Loạn dưỡng cơ
Triệu chứng của Loạn dưỡng cơ

Tùy thuộc vào từng nhóm bệnh Loạn dưỡng cơ sẽ gây ra các biến chứng khác nhau. Có một số nhóm Loạn dưỡng cơ diễn tiến nhanh, nặng nhưng lại có một số loại có tiên lượng tốt hơn. Nếu Loạn dưỡng cơ tiến triển nhanh có thể làm mất khả năng hô hấp, đi lại, nói chuyện. Và những biểu hiện của biến chứng Loạn dưỡng cơ bao gồm:

  • Cản trở hô hấp: Cơ yếu ảnh hưởng tới các cơ quan hô hấp. Nhiều người gặp khó khăn và nguy cơ mắc viêm phổi tăng khi cơ hoành bị tổn thương.
  • Biến dạng cột sống: Hay gặp trong Loạn dưỡng cơ Duchenne do các cơ năng cột sống yếu.
  • Khó nuốt: Các cơ thực quản yếu gây khó khăn trong ăn uống.
  • Các vấn đề về tim mạch: Phổ biến nhất là rối loạn nhịp tim và có thể đe dọa đến tính mạng.
  • Co rút gân cơ: Cần phẫu thuật để điều trị.
  • Mắt: Gây đục thủy tinh thể ảnh hưởng tới tầm nhìn.

Cách chẩn đoán Loạn dưỡng cơ

Để chẩn đoán chính xác Loạn dưỡng cơ, bác sĩ cần tìm hiểm các thông tin liên quan đến tiền sử của bệnh nhân, gia đình và thăm khám lâm sàng. Ngoài ra, bác sĩ cần tiến hành các xét nghiệm loạn dưỡng cơ khác nhau.

  • Sinh thiết cơ: Để loại trừ các loại bệnh khác, bác sĩ cần lấy một mẫu cơ nhỏ của người bệnh để quan sát những đặc điểm của mô bệnh học.
  • Xét nghiệm gen: Những người cùng huyết thống cần lấy máu để xét nghiệm phân tích bộ gen để phát hiện ra những bất thường.
  • Định lượng enzym: Lấy máu bệnh nhân để kiểm tra các laoij enzym và protein liên quan đến vấn đề cơ yếu. Nồng độ creatinin kinase của người Loạn dưỡng cơ cao hơn do cơ bị phá huỷ nhiều.
  • Xét nghiệm thần kinh học: Xét nghiệm để đánh giá chức năng phản xạ, chức năng thần kinh và các phối hợp tác động. Xét nghiệm điện cơ được sử dụng phổ biến nhất.
  • Xét nghiệm khảo sát chức năng tim mạch: Để phát hiện tình trạng loạn nhịp cần thực hiện điện tim.Ngoài gây loạn nhịp tim, có một số loại dưỡng cơ gây ra các tổn thương khác tới tim mạch.
  • Siêu âm, chụp cộng hưởng từ: Qua đây bác sĩ sẽ phát hiện được tình trạng mô mỡ xâm lấn và thay thế mô cơ, đánh giá được số lượng cơ trong cơ thể. [2]Muscular dystrophy, NHS, Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2021

Cách điều trị Loạn dưỡng cơ

Thuốc điều trị Loạn dưỡng cơ

Hiện nay chưa có thuốc chữa bệnh Loạn dưỡng cơ mà chỉ có thuốc làm giảm các triệu chứng và tránh các biến chứng ảnh hưởng tới hệ cơ quan khác.

  • Thuốc Glucocorticoids: Hỗ trợ chức năng hô hấp, tăng sức mạnh cơ bắp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
  • Thuốc ức chế miễn dịch: Giúp trì hoãn những tổn thương ở cơ.
  • Thuốc chống co giật: Kiểm soát các cơn co thắt cơ, cơn co giật.
  • Thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta, thuốc điều trị suy tim, huyết áp cao.

Phương pháp trị liệu

Với mong muốn hỗ trợ cải thiện triệu chứng và chất lượng sống của người bị Loạn dưỡng cơ, các nhà khoa học liên tục tìm kiếm những liệu pháp và các thiết bị mới. Để  có hiệu quả như tốt thì cách điều trị Loạn dưỡng cơ bằng phương pháp trị liệu cần được thực hiện kiên trì.

  • Vật lý trị liệu: Ở giai đoạn sớm thực hiện trị liệu sẽ ngăn ngừa cứng khớp và giữ cho cơ luôn mạnh mẽ, linh hoạt. Người bệnh được hướng dẫn các bài tập. Bên cạnh đó người bệnh nên tự vận động tại nhà bằng cách bơi lội, đi bộ,… Tuy nhiên, khi bắt đầu áp dụng cách điều trị bệnh Loạn dưỡng cơ người bệnh cần tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ để tránh những bài tập gây hại cho sức khỏe.
  • Trị liệu hô hấp: Bệnh Loạn dưỡng cơ sẽ ảnh hưởng tới hô hấp gây xuất hiện các triệu chứng như ho, khó thở, nhiễm trùng gây viêm phổi. Vì vậy, bác sĩ sẽ hướng dẫn cho bệnh nhân những phương pháp trị liệu hô hấp ngăn ngừa phát triển các vấn đề về hô hấp. Bệnh nhân sẽ phải dùng máy thở nếu ở trường hợp nặng.
  • Âm ngữ trị liệu: Khi bị Loạn dưỡng cơ bệnh nhân sẽ yếu cổ họng, cơ mặt gây khó khăn khi nói chuyện. Để tình trạng này được suy giảm và hạn chế xảy ra thì các chuyên gia âm ngữ trị liệu sẽ hướng dẫn người bệnh làm chậm tốc độ nói bằng cách sử dụng các thiết bị giao tiếp chuyên dụng hay tạm dừng nhiều hơn giữa các nhịp thở.
  • Liệu pháp nghề nghiệp: Giúp cho bệnh nhân học cách vận động để phục hồi cơ bị suy yếu hay các kỹ năng vận động đã mất. Ngoài ra, liệu pháp sẽ hướng dẫn người bệnh sử dụng các thiết bị hỗ trợ như dụng cụ ăn uống, xe lăn, vật dụng cá nhân.
Phương pháp trị liệu loạn dưỡng cơ
Phương pháp trị liệu loạn dưỡng cơ

Phẫu thuật trị Loạn dưỡng cơ

Người bệnh sau khi sử dụng thuốc và các phương pháp trị liệu không có hiệu quả và xuất hiện biến chứng nặng thì cần được phẫu thuật để sửa chữa tình trạng Loạn dưỡng cơ gây ra.

  • Điều chỉnh cong, co cứng cột sống để tránh gây khó thở.
  • Dùng các thiết bị trợ tim, đặt máy tạo nhịp tim để cải thiện sức khỏe tim mạch.
  • Nếu gặp các vấn đề về nuốt có thể cắt một trong các cơ cổ họng hoặc nong thực quản để thực quản được mở rộng.
  • Nếu bị ảnh hưởng tầm nhìn có thể loại bỏ đục thủy tinh thể.
  • Khi bệnh nhân không còn khả năng tự ăn uống thì có thể cấy ghép ống nuôi thức ăn vào dạ dày.
  • Phẫu thuật cố định xương bả vai vào mặt sau của xương sườn.
  • Ngoài ra, có một số phẫu thuật khác như nâng mí mắt bị sụp, giải phóng gân bị co rút.

Chăm sóc con bị Loạn dưỡng cơ

Khi trẻ bị Loạn dưỡng cơ không được chơi thể thao, đi học hay vui chơi cùng bạn bè. Vì vậy, phụ huynh cần tuân thủ các kế hoạch điều trị mà bác sĩ đưa ra và biết trẻ cần gì và làm gì tốt cho trẻ sẽ giúp trẻ có cuộc sống năng động và ý nghĩa hơn.

  • Đi và đứng nhiều càng tốt. Khi đứng thẳng sẽ giúp cho cột sống thẳng và xương của trẻ khỏe mạnh.
  • Trẻ em bị Loạn dưỡng cơ không có chế độ ăn uống đặc biệt, nhưng ăn uống đúng cách và sử dụng thực phẩm lành mạnh giúp trị táo bón và ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng. Phụ huynh nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia dinh dưỡng để trẻ được bổ sung đủ lượng calo và chất dinh dưỡng mỗi ngày.
  • Giúp trẻ uốn dẻo và tập thể dụng để các khớp xương và cơ bắp khỏe mạnh. Các kỹ thuật viên vật lý trị liệu có thể dạy trẻ cách không cần mất quá nhiều sức cho việc tập thể dục.

Cách phòng ngừa Loạn dưỡng cơ

Cách phòng ngừa Loạn dưỡng cơ cũng là chủ đề mà được mọi người quan tâm tới. Nhưng hiện nay chỉ có cách hạn chế bệnh phát triển mà chưa có biện pháp ngăn ngừa hoàn toàn Loạn dưỡng cơ.

  • Creatinin giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp mà ít gây ra tác dụng phụ. Vì vậy, người bị Loạn dưỡng cơ có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ về việc bổ sung creatinin.
  • Chế độ ăn uống lành mạnh, đầy đủ dinh dưỡng.
  • Luyện tập thể dục thường xuyên, mỗi tuần 5 ngày, 30 phút trong một ngày.
  • Tránh bệnh béo phì bằng cách duy trì cân nặng.
  • Bổ sung nước đầy đủ để tránh táo bón và thiếu nước.
  • Không hút thuốc lá để bảo vệ phổi, tim.
  • Tiêm vacxin ngừa viêm phổi và cúm. Hạn chế tiếp xúc với người đang bị nhiễm trùng.
Phòng ngừa Loạn dưỡng cơ
Phòng ngừa Loạn dưỡng cơ

Câu hỏi liên quan về bệnh Loạn dưỡng cơ

Đường lây truyền bệnh

Loạn dưỡng cơ không phải là bệnh truyền nhiễm mà là bệnh di truyền. Vì vậy bệnh Loạn dưỡng cơ không có khả năng truyền từ người bị bệnh sang người khỏe mạnh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Loạn dưỡng cơ:

  • Giới tính và độ tuổi: Loạn dưỡng cơ thường gặp ở các bé trai.
  • Tiền căn gia đình: Nếu trong gia đình có người bị mắc bệnh Loạn dưỡng cơ thì bạn cũng có khả năng mắc bệnh này.
  • Thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn biến bệnh

Để hạn chế được diễn biến bệnh ạn cần rèn luyện những thói quen dưới đây:

  • Hoạt động nhiều để các cơ linh hoạt hơn.
  • Sử dụng những thực phẩm giàu hàm lượng protein, giàu chất xơ, hàm lượng calo thấp.
  • Tìm hiểu những điều cần biết khi bị mắc Loạn dưỡng cơ.

Đã có thuốc trị Loạn dưỡng cơ mới chưa?

Hiện nay chưa có thuốc điều trị Loạn dưỡng cơ khỏi hoàn toàn mà chỉ có tác dụng làm giảm các triệu chứng của bệnh gây ra và hỗ trợ bảo vệ các cơ quan khác. Các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu và và thử nghiệm để kiểm chứng các laoij thuốc mới có an toàn và hiệu quả không.

Bệnh Loạn dưỡng cơ sống được bao lâu?

Tùy thuộc vào từng nhóm Loạn dưỡng cơ sẽ có biểu hiện bệnh và thời gian sống sẽ khác nhau. Như người bị bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể chết sớm ở độ tuổi đầu 20, Loạn dưỡng cơ becker có thể sống tới độ tuổi 30 hoặc 40.

Bệnh Loạn dưỡng cơ sống được bao lâu?
Bệnh Loạn dưỡng cơ sống được bao lâu?

Cộng đồng tâm sự về bệnh Loạn dưỡng cơ

Như chúng ta đã biết, bệnh Loạn dưỡng cơ có tỷ lệ mắc không cao như các bệnh tim mạch, ung thư nhưng khi gia đình có một thành viên bị bệnh sẽ là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Vì vậy, PGS.TS, bác sĩ Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen – Protein, Đại học Y Hà Nội đã dành rất nhiều thời gian để nghiên cứu về bệnh Loạn dưỡng cơ.

Bác sĩ Khánh có chia sẻ:

”Bản thân được nghe nhiều câu chuyện từ nhiều gia đình khác nhau. Có gia đình không dám sinh thêm con, gia đình có 4 thế hệ bị bệnh.. Mỗi lần nghe xong một câu chuyện bản thân càng muốn mở rộng nghiên cứu về nhóm bệnh này hơn. Đây là nghiên cứu cơ chế sinh bệnh giúp người bệnh giảm nhẹ các triệu chứng yếu cơ và kéo dài cuộc sống bằng các liệu pháp ở mức độ phân tử.”

Để thấu hiểu cùng với những gia đình có con bị mắc Loạn dưỡng cơ, chẩn đoán trước sinh cho các bà mẹ và các ứng dụng quy trình phát hiện người mang gen bệnh ngày càng được mở rộng. Hiện nay, đã có gần 1000 gia đình được chẩn đoán trước sinh, và dùng kỹ thuật gen phát hiện người lành mang gen bệnh.

“Có một cặp vợ chồng đến từ Bắc Giang, người vợ có gen mang bệnh di truyền từ bố. Nhưng 2 vợ chồng quyết tâm cố gắng tìm cách để sinh ra được một đứa con khỏe mạnh. Trong quá trình mang thai người vợ được kiểm tra kỹ lưỡng và có kết quả là bào thai mang gen bình thường. Tôi coi đứa trẻ đó như là quả ngọt nhận được trên chặng đường đầy gian khó này”, PGS, TS. Trần Vân Khánh.

Những vấn đề  PGS, TS. Trần Vân Khánh nghiên cứu đề cập tới lĩnh vực bệnh học phân tử để chẩn đoán trước sinh và định hướng điều trị can thiệp, giúp các bác sĩ lâm sàng có thể tiên lượng được bệnh Loạn dưỡng cơ.

Cũng nhờ sự nhiệt huyết và cống hiến của PGS, TS. Trần Vân Khánh đã giúp những gia đình, những đứa trẻ giảm các triệu chứng do Loạn dưỡng cơ gây ra và kéo dài thời gian sống hơn. Không chỉ thế, cộng đồng tâm sự về bệnh Loạn dưỡng cơ được mở ra cũng chính là nơi để mọi người chia sẻ và giúp đỡ nhau tìm ra các biện pháp điều trị hiệu quả nhất.

Loạn dưỡng cơ là bệnh gây ra các triệu chứng nặng dần theo thời gian. Vì vậy, để đảm bảo an toàn cho người bệnh nên theo dõi thường xuyên và tái khám theo định kỳ.

Xem thêm:

Bệnh Still là gì? Phân loại, Nguyên nhân, Cách điều trị

Tài liệu tham khảo

Tài liệu tham khảo
1 Janelle Martel (Updated on August 26, 2020), Muscular Dystrophy: Types, Symptoms, and Treatments, Healthline, Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2021
2 Muscular dystrophy, NHS, Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2021
Ngày viết:

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *