Enter your keyword

CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN VÀ HỘI CHỨNG FRAGILE X

CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN VÀ HỘI CHỨNG FRAGILE X

CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN VÀ HỘI CHỨNG FRAGILE X

CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN VÀ HỘI CHỨNG FRAGILE X
5 (100%) 1 vote

Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) không chỉ là gánh nặng sức khỏe, tâm lý, kinh tế cho người bệnh, cho mỗi gia đình mà còn có những ảnh hưởng, tác động tới xã hội nói chung. CPTTT do đột biến gen FMR1, thường được biết đến là Hội chứng Fragile X (ph-ra-gin-X), có thể gây ra các biểu hiện CPTTT ở các mức độ khác nhau, có thể xuất hiện trong nhiều thế hệ của một gia đình, nhiều anh chị em trong một thế hệ. Hội chứng Fragile X được coi là một trong những rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất gây nên chứng tự kỷ.

Chậm phát triển tâm thần. (ảnh minh họa)
Chậm phát triển tâm thần. (ảnh minh họa)

Tần suất mang gen: 1/150 ở nữ và 1/500 ở nam
Tần suất mắc bệnh: 1/2.000-1/4.000 đối với nam
1/4.000-1/8.000 đối với nữ.

Biểu hiện

  • Trẻ mắc Hội chứng Fragile X có khuôn mặt điển hình: khôi ngô, dài, gầy, trán cao, hàm nhô, cằm dài và nhọn, tai to và nhô cao sang hai bên. Tinh hoàn phì đại, nếp ngang đơn độc, lòng bàn tay, bàn chân bẹt…Khả năng nhận thức, nhìn và điều khiển nhìn, trí nhớ ngắn hạn đều bị suy giảm. Về hành vi, trẻ nam có biểu hiện tăng động, chứng tự kỉ, khó khăn trong giao tiếp và quan hệ xã hội.
  • Triệu chứng của người nữ thường không điển hình, chỉ có khoảng 50% có biểu hiện CPTTT; khoảng 50% số còn lại có trí tuệ bình thường. Triệu chứng của nữ giới cũng ít trầm trọng hơn nam giới, vẫn có khả năng nhận thức nhưng kết quả học tập thường kém, kèm theo các bất thường về mặt hành vi như thái độ ức chế, rối loạn hành động và khó khăn trong giao tiếp xã hội.

Đặc điểm di truyền

Những người mẹ mang gen tiền đột biến (không/ít biểu hiện bệnh) có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau với tần suất mắc bệnh khá cao có thể lên tới 50%. Nam giới mang gen tiền đột biến sẽ truyền gen bệnh cho con gái. Khi người con gái lấy chồng sinh con thì ở đời con của họ cũng có hiện tượng xảy ra như sau: tiền đột biến với tần số lặp lại của bộ ba CGG là 60-200 lần sẽ phát triển thành đột biến hoàn toàn với tần số lặp trên 200 lần hoặc hơn

Chẩn đoán xác định dựa vào xét nghiệm xác định gen FMR1 đột biến với số lặp CGG ≥ 200 lần và dạng tiền đột biến với tần số lặp CGG 60-200 lần.
Điều trị: Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu điều trị triệu chứng. Những đứa trẻ mắc hội chứng Fragile X cần được phục hồi chức năng về trí tuệ và thể chất, tham gia vào các trường lớp đặc biệt dành cho trẻ bị khuyết tật.

Chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền: Sàng lọc phát hiện những người mang gen tiền đột biến có ý nghĩa quan trọng trong việc tư vấn chẩn đoán trước sinh.
Chương trình sàng lọc mang gen chậm phát triển tâm thần thực hiện bởi Trung tâm Tư vấn Di truyền – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội (dưới sự hỗ trợ của Đề án nâng cao chất lượng dân số của Tổng cục Dân số và Kế hoạch hóa Gia đình) được áp dụng miễn phí cho 1200 thai phụ đăng kí đầu tiên, ưu tiên những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển tâm thần hoặc rối loạn tự kỉ (có 1-2 người, là nam hoặc nữ), có biểu hiện của Hội chứng Fragile X.

Tài liệu tham khảo:

  1. Gutiérrez J.F., Bajaj K., Klugman S.D. (2013). Prenatal Screening for Fragile X: Carriers, Controversies, and Counseling. Rev Obstet Gynecol, 6(1), e1–e7.
  2. Loesch D., Hagerman R. (2012). Unstable mutations in the FMR1 gene and the phenotypes.Adv Exp Med Biol, 769, 78–114.
  3. Bagni C., Tassone F., Neri G. et al (2012). Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and therapeutics. J Clin Invest, 122(12), 4314–4322.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *