Bệnh Down: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

5/5 - (1 bình chọn)

Bệnh Down (hội chứng Down) là bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ. Vì vậy cần phải có những hiểu biết về bệnh Down để phòng tránh và giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị Down ở cộng đồng. Bạn đọc cùng theo dõi bài viết dưới đây của nhà thuốc Ngọc Anh để có thêm thông tin về căn bệnh này nhé.

1, Bệnh Down là gì?

  • Năm 1887, bệnh Down được biết đến và diễn tả tình trạng bệnh lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down. Nhưng mãi 70 năm sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện.
  • Theo các nghiên cứu được thực hiện gần đây tỷ lệ trẻ bị mắc bệnh Down là 1/700 trẻ được sinh ra.
  • Bệnh Down được cho là một rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể do nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ.

2, Nguyên nhân của bệnh Down là gì?

Nhiễm sắc thể là những “túi” gen nhỏ của cơ thể. Chúng quyết định hình dáng cơ thể, trí tuệ, thể chất của một đứa bé hình thành như thế nào trong thời kỳ mang thai và sau khi sinh.

Trong tất cả các trường hợp thụ tinh bình thường, cả bố và mẹ đều cho gen cho con cái, các gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Bố cho 23 nhiễm sắc thể mẹ cho 23 nhiễm sắc thể tạo thành hợp tử có 46 nhiễm sắc thể tương đương với 23 cặp nhiễm sắc thể và phát triển thành 1 phôi thai có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Ở trẻ em mắc bệnh Down, trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách tạo ra giao tử vẫn còn 2 nhiễm sắc thể 23. Khi nhiễm sắc thể lỗi này kết hợp với 1 giao tử có bộ nhiễm sắc thể bình thường tạo ra 1 hợp tử có 47 nhiễm sắc thể. Hợp tử này phát triển thành phôi thai luôn có bộ nhiễm sắc thể là 47. Chính nhiễm sắc thể “thừa” này đã tạo ra sự phát triển bất thường của phôi thai gây lên những rối loạn hình dáng, thể chất và trí tuệ của trẻ sau khi sinh ra. Nhiều khiếm khuyết có thể kéo dài suốt đời và làm giảm tuổi thọ.

3, Các yếu tố nguy cơ sinh con

Các yếu tố nguy cơ sinh con bị mắc bệnh Down
Các yếu tố nguy cơ sinh con bị mắc bệnh Down

Hiện nay người ta vẫn xác định được chính xác nguyên nhân ra tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, nhiều tác giả cho rằng các yếu tố sau đây làm tăng khả năng gây rối loạn phân chia nhiễm sắc thể 21:

Tuổi của mẹ: Nguy cơ rối loạn trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, do vậy khi tuổi mẹ càng cao, nguy cơ mắc bệnh Down càng cao. Theo Hiệp hội bệnh Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có tỷ lệ sinh con bị bệnh Down khoảng 1/350, cao gấp đôi so với tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down ở 1 người phụ nữ bình thường. Nguy cơ này tăng càng tăng theo độ tuổi của mẹ. Những người mang thai lớn tuổi cũng có thể gia tăng nguy cơ con sinh ra bị bệnh Down nếu thuộc những trường hợp sau:

  • Sảy thai
  • Dị tật bẩm sinh
  • Sinh đôi
  • Huyết áp cao
  • Tiểu đường thai kì
  • Lao động nặng nhọc

Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị bệnh Down thì khả năng sinh ra đứa con tiếp theo bị bệnh Down sẽ tăng với tỷ lệ là 1%

Bố mẹ mang gen đột biến: Bố mẹ là người mang gen đột biến của bệnh Down tỷ lệ sinh ra con bị bệnh Down tăng cao tỷ lệ sinh con bị bệnh tùy thuộc vào từng loại gen bị đột biến. Do đó, các phương pháp sàng lọc trước sinh và tư vấn các vấn đề về di truyền có ý nghĩa rất quan trọng. Kiểm tra sớm sẽ giúp phòng được bệnh Down và các bệnh di truyền khác. Những người bệnh Down hầu như không có khả năng sinh con. Những đối tượng là nữ giới trong kiểu gen có 3 nhiễm sắc thể số  21 thì vẫn có thể có khả năng sinh sản và khoảng 50% số con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Down.

4, Biểu hiện của người mắc bệnh Down là gì?

Những bệnh nhân bị bệnh Down hầu như tất cả đều có xuất hiện tình trạng khuyết tật về thể chất và trí tuệ. Khi đến tuổi trưởng thành, khả năng tư duy và trí tuệ của họ thường chỉ tương đương như những đứa trẻ 8 hoặc 9 tuổi. Họ cũng thường có hệ thống miễn dịch yếu hơn những trẻ khác và thường đạt được các mốc phát triển như bình thường ở độ tuổi muộn hơn.

Đặc điểm phát triển của những trẻ bị bệnh Down  :

  • Đầu phẳng, ngắn và bé. Đây là bộ mặt đặc trưng của bệnh nhân Down.
  • Răng mọc lệch lạc bất thường, có thể mọc ngầm bên dưới lợi làm cho người ta tưởng trẻ không có răng.
  • Các ngón tay ngắn hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi, ngón tay dị dạng.
  • Gáy rộng và phẳng, không thấy và xác định được rõ ranh giới của các cơ.
  • Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng.
  • Cổ ngắn, cổ rụt.
  • Bàn chân phẳng, ngón chân dài nhọn toè ra như ngón chân chim.
  • Khoảng cách giữa ngón cái và ngón chân thứ 2 rộng.
  • Rốn lồi do thoát vị rốn ở những người bị bệnh Down.
  • Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân trở nên lỏng lẻo nên người bị Down dễ bị trật khớp háng, trật xương bánh chè khi hoạt động.
  • Cơ bắp yếu, thần kinh kém phát triển nên khả năng thực hiện các động tác phối hợp khó khăn hơn và chậm chạp hơn so với những người cùng trang lứa.
  • Mắt dẹt và có những điểm cọ trong mống mắt.
  • Tai thấp, nhỏ, dị thường cấu trúc sụn vành tai, vành tai mất hoặc giảm tính mềm mại.
  • Khó thở khi nằm.
  • Lưỡi có kích thước tương đối lớn, dài và đó là nguyên nhân khiến cho chúng ta thấy lưỡi của trẻ hay thè ra ngoài.
  • Thường xuyên mắc các bệnh nhiễm trùng và dễ mắc các bệnh lý mạn tính hơn.
  • Thường có tinh hoàn ẩn hoặc một số trẻ chỉ có tinh hoàn ở 1 bên, còn 1 tinh hoàn không có hoặc lạc chỗ.
  • Một nửa số trẻ bị Down mắc bệnh tim bẩm sinh, các dị tật ống tiêu hóa, động kinh, bệnh leucemia, bệnh rối loạn hormone tuyến giáp và rối loạn tâm thần kinh. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu khi còn nhỏ tuổi cũng thường gặp.
  • Trẻ bị bệnh Down thường có tầm vóc nhỏ hơn so với những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ gặp phải tình trạng thừa cân, nếu có chế độ luyện tập hợp lý trẻ vẫn có thể giảm cân.

Quá trình phát triển về trí tuệ, tâm thần kinh của trẻ bị Down:

  • Trẻ chậm phát triển tâm thần và trí tuệ so với trẻ cùng tuổi. Nếu không được chăm sóc và giáo dục đúng cách, người bị bệnh Down chỉ có thể phát triển được các ngôn ngữ và hành động cơ bản mà không có khả năng làm các hoạt động phối hợp cao.
  • Người bị bệnh Down có biểu hiện lệch lạc về suy nghĩ và nhận thức khi về già. Bệnh Down cũng là một nguyên nhân làm tăng khả năng mắc bệnh Alzheimer.

Ngày nay với trình độ y học ngày càng phát triển thì tuổi thọ của những người bị bệnh Down ngày càng được nâng cao, phần lớn các dị tật đều có thể chữa hay cải thiện được và sức khỏe của trẻ được cải thiện rất nhiều. Với những trẻ bị Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần kinh cần được duy trì suốt đời. Nhìn chung, mức độ tiến triển thể chất tư duy và kỹ năng của những người bị bệnh Down sẽ thấp hơn những trẻ bình thường, phần lớn chỉ dừng lại ở những kỹ năng nói hay các kỹ năng thực hiện động tác đơn giản.

Biểu hiện bên ngoài của trẻ bị mắc bệnh Down
Biểu hiện bên ngoài của trẻ bị mắc bệnh Down

5, Chẩn đoán bệnh Down sớm như thế nào?

Do bệnh Down là bệnh để lại hậu quả vô cùng lớn đối với gia đình người mắc bệnh và với cả xã hội nên việc chẩn đoán bệnh Down sớm có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Các phương pháp chẩn đoán sớm bệnh Down đang được thực hiện trên thế giới và Việt Nam bao gồm:

  • Xét nghiệm máu của thai phụ trong thời kỳ mang thai: có thể làm phương pháp Double Test (thực hiện ở thời điểm thai được 11-13 tuần) và Triple Test (thực hiện ở thời điểm 15 – 20 tuần). Đây là các xét nghiệm sàng lọc phổ biến hiện nay hay được áp dụng với giá thành hợp lý. Các phương pháp này ngoài việc xác định được nguy cơ thai mắc bệnh Down thì còn có thể xác định được nhiều dị tật bẩm sinh di truyền khác nữa.
  • Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy ở 3 tháng đầu thai kỳ có độ đặc hiệu cao dễ thực hiện giá thành rẻ. Đây chính là phương pháp gợi ý chẩn đoán bệnh Down sớm nhất.
  • Định lượng các chất chỉ điểm trong huyết thanh người mẹ hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh. Phương pháp này có độ đặc hiệu khá cao nhưng độ nhạy lại không cao. Do đó vẫn cầm làm kết hợp với các xét nghiệm khác nữa.
  • Chọc hút dịch ối làm xét nghiệm kiểm tra: Chọc hút dịch ối sớm vào thời điểm trước khi thai được 16 tuần. Chọc hút dịch ối kinh điển sẽ được thực hiện vào tuần thứ 17-18 của thai kỳ. Chọc hút dịch ối muộn khi tuổi thai đã qua 20 tuần và phát hiện ra dị dạng hình thái của thai trên siêu âm.
  • Xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ có thể làm được khi thai từ tuần thứ 10 trở đi. Phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn đến thai và phần phụ của thai nên tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Ngoài tầm soát bệnh Down với độ tin cậy lên tới >99% ngoài ra phương pháp này còn giúp phát hiện các bệnh lý liên quan đến các yếu tố di truyền, về ADN và các nhiễm sắc thể khác nữa.

6, Điều trị bệnh Down như thế nào?

Bệnh Down là một bệnh lý trên nhiễm sắc thể nên cho đến nay vẫn không có cách nào chữa khỏi hoàn toàn nhưng chúng ta vẫn có thể giúp người mắc bệnh Down có một cuộc sống tích cực hơn.

  • Trẻ mắc bệnh Down vẫn được dạy các kỹ năng cơ bản (như ngồi, đi lại, nói chuyện và các sinh hoạt, chăm sóc cá nhân). Các chương trình can thiệp sớm, bao gồm cả vật lý trị liệu và phẫu thuật ngoại khoa với các dị tật bẩm sinh mà bệnh Down gây ra.
  • Thường xuyên thăm khám định kỳ với các đối tượng trẻ mắc bệnh Down để có thể phát hiện sớm nhưng thay đổi bất thường về sức khỏe cũng như hỗ trợ việc theo dõi quá trình tiến triển của các bệnh bẩm sinh kèm theo.

7, Phòng ngừa bệnh Down như thế nào?

Bệnh Down bản chất là một bệnh lý từ sự bất thường nhiễm sắc thể nên thực tế sẽ không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được một khi trẻ đã được chẩn đoán bệnh. Nếu có yếu tố nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh Down, các bạn nên đến gặp các chuyên gia để được tư vấn trước khi kết hôn và mang thai. Chuyên gia có thể giúp các bạn hiểu rõ hơn về tỷ lệ có con bị bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm là gì, cũng như các ưu điểm và nhược điểm của các xét nghiệm này và từ đó có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh và nhu cầu của bản thân.

Hiện nay siêu âm được coi là một phương pháp thông dụng an toàn không tốn kém để sàng lọc các dị tật bẩm sinh cũng như theo dõi sự phát triển của thai nhi. Siêu âm phát hiện các dị tật do bệnh Down có độ đặc hiệu cao nên được sử dụng hàng đầu trong việc sàng lọc chẩn đoán sớm bệnh Down trước sinh. Trên hình ảnh siêu âm người ta đánh giá kích thước, độ rộng của khoảng sáng sau gáy để từ đó xem bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh Down không. Siêu âm sẽ là bước đầu giúp gợi ý cho những chỉ định xét nghiệm đặc hiệu hơn.

Siêu âm là phương pháp thông dụng để phát hiện các dị tật do bệnh Down
Siêu âm là phương pháp thông dụng để phát hiện các dị tật do bệnh Down

8, Chăm sóc trẻ bị bệnh Down như thế nào?

Khi sinh con ra bị mắc bệnh Down là một cú sốc lớn với mỗi gia đình. Tuy nhiên, những đứa trẻ bị bệnh Down vẫn có tâm sinh lý bình thường như những đứa trẻ khác vì thế các em cần được quan tâm chăm sóc từ gia đình và xã hội để giúp trẻ em bị bệnh Down có thể hòa nhập với cuộc sống cộng đồng.

Có nhiều trẻ bị mắc bệnh Down nhưng nhờ được rèn luyện chăm sóc đúng cách mà họ vẫn có đủ khả năng để sống tự lập và có ích cho cộng đồng. Chính vì thế trẻ bị bệnh Down cần được bố mẹ thực hiện những việc sau:

  • Bố mẹ nên tìm hiểu kỹ về căn bệnh này thông các chuyên gia các nguồn tin chính thống. Bố mẹ có thể tham gia những hội nhóm, diễn đàn, nơi các gia đình có con bị bệnh Down để học hỏi và chia sẻ kinh nghiệm khi chăm sóc trẻ. Tốt nhất, bạn vẫn nên tham khảo qua ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để được hướng dẫn và đưa ra các lộ trình hỗ trợ phù hợp với từng mốc phát triển của trẻ.
  • Trẻ mắc bệnh Down thường có vóc dáng nhỏ hơn so với những đứa trẻ khác cùng tuổi và có tình trạng thừa cân. Vì vậy, bố mẹ phải hướng dẫn cùng trẻ tập luyện hàng ngày.
  • Tạo mối quan hệ tốt đẹp giữa các thành viên trong gia đình để trẻ không cảm thấy mình bị cô đơn và luôn có cảm giác hạnh phúc khi sống cùng các thành viên trong gia đình. Dành nhiều thời gian để tìm hiểu và lắng nghe tâm tư suy nghĩ của trẻ hơn.
  • Dạy trẻ phát âm những từ đơn giản sớm bằng cách thường xuyên nói chuyện với trẻ hoặc bằng các phương tiện âm thanh khác.
  • Thường xuyên khích lệ trẻ khi trẻ làm tốt và không nên la mắng khi trẻ làm sai.
  • Bố mẹ cần tìm hiểu kỹ và đưa ra chế độ ăn uống dinh dưỡng hợp lý để tránh tình trạng thừa cân. Giữ gìn vệ sinh răng miệng thật tốt vì ở những trẻ bệnh Down rất dễ gặp phải tình trạng viêm lợi. Tạo thói quen tốt ngay từ nhỏ cho trẻ, đi khám răng theo định kỳ 3 tháng 1 lần. Tiêm chủng cho trẻ như bình thường. Cho trẻ đi khám sức khỏe định kỳ 3 – 6 tháng 1 lần.

9, Một số câu hỏi liên quan

9.1. Bệnh Down có chữa được không?

Bệnh Down là một bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể số 21 và hiện nay vẫn chưa có một phương pháp nào có thể chữa được bệnh Down. Vậy nhưng các phương pháp vật lý trị liệu xã hội, trị liệu phẫu thuật vẫn có thể giúp cho người bị Down có 1 cuộc sống tốt hơn, tham gia các hoạt động cộng đồng, kéo dài tuổi thọ của người mắc bệnh.

9.2. Bệnh Down có di truyền không?

Bệnh Down có di truyền không?
Bệnh Down có di truyền không?

Phụ nữ mắc bệnh Down vẫn có thể sinh con được và con của người phụ nữ mắc bệnh Down có 50 % nguy cơ sinh ra mắc bệnh Down. Ngoài ra những bố mẹ mang gen đột biến thì tỷ lệ sinh con bị bệnh Down là rất lớn so với các cặp bố mẹ mang gen bình thường.

9.3. Bệnh Down có nguy hiểm không?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh chứ không đơn thuần chỉ là một tổn thương. Khi trẻ sinh ra bị bệnh Down có thể sẽ mắc thêm rất nhiều dị tật bẩm sinh kết hợp như dị tật tim bẩm sinh, dị tật đường thở,dị tật hệ tiêu hoá, dị tật tuyến giáp … Đây là những nguyên nhân có thể gây tử vong cho trẻ mắc bệnh Down.

Nhưng hiện nay nền y học ngày càng phát triển các dị tật trên có thể được phẫu thuật điều trị hoàn toàn hoặc cải thiện tối đa chất lượng cuộc sống cho trẻ..

9.4. Người bị bệnh Down sống được bao lâu?

Trẻ bị Down dễ mắc các bệnh viêm nhiễm trùng và các bệnh mạn tính do hậu quả của các dị tật trong cơ thể. Trước đây tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Down thường không quá vượt quá 20 tuổi. Tuy nhiên với sự tiến bộ vượt bậc của nền y học ngày nay, hầu hết các vấn đề này có thể giải quyết được, do vậy độ tuổi của những người bệnh Down đã được cải thiện và có thể lên tới 60 tuổi.

Trên đây là một số kiến thức cơ bản về bệnh Down. Qua đây mong mọi người sẽ có thêm kiến thức về căn bệnh này và từ đó có thể chăm sóc cho trẻ một cách tốt hơn khi trẻ không may đã mắc phải căn bệnh này.

Ngày viết:

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *