Tất tần tật những thông tin cần biết về hội chứng Fragile X

Nhathuocngocanh.com – Hội chứng Fragile X (FXS) là một rối loạn di truyền biểu hiện chủ yếu thông qua chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề về phát triển. Chẩn đoán hội chứng này bao gồm phát hiện sự hiện diện của đột biến gen FMR-1, nguyên nhân gây ra bệnh này. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi sự hiện diện của đột biến này. Hội chứng Fragile X là dạng chậm phát triển tâm thần vừa phải do di truyền phổ biến nhất, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong bài viết này, Nhà thuốc Ngọc Anh sẽ giải đáp cho bạn đọc tất tần tật những vấn đề xung quanh hội chứng Fragile X.

Hội chứng Fragile X là gì?

Fragile X syndrome là gì? Hội chứng Fragile X hay (FXS) còn được gọi là hội chứng Martin- Bell là một tình trạng di truyền là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra chứng tự kỷ và thiểu năng trí tuệ. Đây là một bệnh di truyền liên kết với X do đột biến gen FMR-1 gây ra . Đó là một sự thay đổi trong trình tự DNA gây ra sự vắng mặt của một loại protein gọi là FMRP1 (Protein chậm phát triển trí tuệ X dễ vỡ). Protein này rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của não bộ, điều này giải thích các vấn đề trong quá trình phát triển của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này.

Tên của hội chứng là do đột biến này gây ra một vết nứt nhỏ ở một trong các nhánh của nhiễm sắc thể X được gọi là vị trí dễ gãy. Sự đứt gãy này chỉ rõ ràng khi nhiễm sắc thể được xử lý trong các điều kiện cụ thể trong phòng thí nghiệm.

Tỷ lệ mắc hội chứng Fragile X là 1 trên 4.000 nam và 1 trên 6.000 nữ trên toàn thế giới. Do đó, hội chứng này là một trong những bệnh hiếm gặp nhất ở người.

Các triệu chứng của hội chứng Fragile X

Có một số dấu hiệu và triệu chứng điển hình ở những người mắc hội chứng Fragile X:

• Các đặc điểm thể chất: Chúng bao gồm khuôn mặt dài, tai lớn, vòm miệng cong cao, các khớp rất linh hoạt (đặc biệt là các ngón tay), trương lực cơ thấp và tinh hoàn to ra ở tuổi dậy thì.
• Tình trạng sức khoẻ: Tình trạng sức khỏe nghiêm trọng xảy ra do hậu quả của hội chứng Fragile X là thoát vị, khiếm khuyết thị giác, co giật, nhiễm trùng tai tái phát và tiếng thổi ở tim (âm thanh bất thường mà bác sĩ nghe được khi sử dụng ống nghe) do các mô liên kết yếu trong cơ thể nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. Ở tuổi trưởng thành, một số nam giới bị run tay và đi lại khó khăn do mất thăng bằng. Một số phụ nữ có thể bị suy buồng trứng sớm hoặc POF, trong đó buồng trứng của họ ngừng hoạt động trước 40 tuổi. Điều này có nghĩa là mang thai có thể là một thách thức trừ khi vấn đề được điều trị. Mãn kinh sớm dẫn đến các vấn đề như khô da và loãng xương do thiếu estrogen do buồng trứng tiết ra.
• Lời nói và ngôn ngữ: Điều này có thể thay đổi từ đầu này sang đầu kia nhưng đàn ông bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn phụ nữ. Phụ nữ có thể đọc và viết dễ dàng và cũng có thể làm theo hướng dẫn. Tuy nhiên, nam giới gặp khó khăn trong việc phát âm, đọc và hiểu các hướng dẫn đơn giản và đưa ra những câu trả lời có ý nghĩa trong một cuộc thảo luận. Họ cũng gặp khó khăn trong việc thay đổi cao độ, âm sắc và độ to; một số có thể nói lắp và những người khác có thể lặp đi lặp lại cùng một câu hỏi. Đối với trẻ em, chúng có thể nói muộn hơn nhiều so với các bạn cùng tuổi và một số có thể không bao giờ nói được.
• Trí thông minh: Hầu hết những người mắc bệnh FXS đều có chỉ số IQ từ nhẹ đến trung bình. Những người này không có khả năng suy nghĩ, lập luận và học hỏi do năng lực trí tuệ hạn chế. Họ có thể mắc chứng lo âu, rối loạn chú ý và các vấn đề về học tập trong khi họ thường ghi nhớ hình ảnh và mô hình thị giác rất tốt. Phụ nữ có sự phát triển nhận thức gần như bình thường, do đó cho thấy rằng cả hai giới đều có những điểm mạnh và điểm yếu khác nhau nên việc đánh giá kỹ lưỡng là vô cùng cần thiết. Các lĩnh vực vấn đề bao gồm tổ chức thông tin, giải quyết vấn đề và suy nghĩ về những ý tưởng trừu tượng. Trẻ em với FXS được phân loại là trẻ em đặc biệt và thường có thể học tốt với sự giáo dục đặc biệt. Người lớn thường có thể làm những công việc đơn giản.
• Giác quan: Năm giác quan của chúng ta là thị giác, khứu giác, vị giác, xúc giác và thính giác. Những người bị FXS bị quá tải cảm giác đối với cả những âm thanh nhỏ, chẳng hạn như tiếng chó sủa là đủ để làm họ khó chịu. Họ không thích thay đổi địa điểm của họ. Họ rất nhạy cảm với kết cấu quần áo họ đang mặc. Họ né tránh ngay cả một cái chạm nhẹ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền và có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ. Các nguyên gây gây ra hội chứng Fragile x bao gồm:

• Đây là bệnh rối loạn đột biến gen đã biết trên gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Đó là một dạng tính trạng trội liên kết với X. Nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng có thể được thừa hưởng từ bất kỳ cha mẹ nào. Nếu đàn ông bị hội chứng này thì khi sinh con sẽ truyền bệnh cho con gái nhưng nếu phụ nữ mắc hội chứng này thì khi sinh con trai hay con gái cũng đều mắc bệnh này. Trong trường hợp thứ hai, trẻ nam bị ảnh hưởng nghiêm trọng trong khi ở trẻ nữ, các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng.
• Sự truyền nhiễm sắc thể X bất thường tăng lên theo từng thế hệ.
• Gen bị ảnh hưởng, có tên là FMR1, không tạo ra đúng loại protein. Điều này dẫn đến một số bất thường; khuyết tật tâm thần là tính năng quan trọng nhất của FXS.

==>> Xem thêm bài viết khác tại nhà thuốc: Bệnh Down: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

Chẩn đoán hội chứng Fragile X

Một loạt các xét nghiệm có thể xác định xem một người có mắc hội chứng Fragile X hay không. Nếu được phát hiện, sẽ có nhiều biện pháp xử lý khác nhau.

Hội chứng Fragile X có nhiều đặc điểm giống với bệnh tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý hay còn gọi là ADHD. Trên thực tế, khi chẩn đoán bệnh tự kỷ được đưa ra, đứa trẻ cũng phải được đánh giá về FXS. FXS là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh tự kỷ, và hầu hết nam giới và một số ít phụ nữ có các đặc điểm tự kỷ đặc trưng của các hành động lặp đi lặp lại, vỗ tay và đi nhón gót. ADHD cũng thường thấy ở nam nhiều hơn nữ mắc FXS. Họ biểu hiện các triệu chứng như liên tục chuyển động và không thể tập trung vào một nhiệm vụ.

FXS có thể được chẩn đoán ở phụ nữ mang thai bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm. Nó có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc mẫu mô từ má trong để tìm sự hiện diện của gen FMR1 khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X. Phân tích DNA này sử dụng các kỹ thuật như Phản ứng Chuỗi Polymerase hoặc PCR và phân tích Southern blot. Nghiên cứu nhiễm sắc thể xác định gen bất thường với sự trợ giúp của kính hiển vi.

Hiện tại, sàng lọc FXS không phải là một phần của sàng lọc thông thường khi mang thai. Bác sĩ có thể yêu cầu kiểm tra nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh FXS không rõ nguyên nhân hoặc khuyết tật tâm thần hoặc trong trường hợp người đó mắc chứng tự kỷ hoặc khuyết tật học tập. Cũng bao gồm những phụ nữ bị POF (suy buồng trứng sớm) hoặc tiền sử gia đình mắc POF.

Điều trị hội chứng Fragile X

Vì hội chứng Fragile X là do không có protein FMRP, nên biện pháp can thiệp tối ưu sẽ là khôi phục chức năng của protein này. Hiện tại, có một số hướng nghiên cứu về vấn đề này. Tuy nhiên hiện nay chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho chứng rối loạn này. Phương pháp điều trị Fragile X phù hợp với từng trường hợp cụ thể, bao gồm:

• Điều trị bằng thuốc: Điều trị bằng thuốc được sử dụng để đối phó với một số triệu chứng của hội chứng Fragile X. Nhiều loại thuốc tâm thần khác nhau được sử dụng để giảm bớt các vấn đề về giấc ngủ, co giật, hiếu động thái quá, kích thích quá mức cảm giác và tâm trạng bất ổn. Sự lo lắng, trầm cảm và rối loạn ám ảnh cưỡng chế có thể cùng tồn tại với FXS và phải được giải quyết kịp thời.
• Liệu pháp hành vi: Trong những trường hợp quá không làm chủ được cảm xúc để giúp người đó bình tĩnh lại và ngăn họ khỏi hoảng hốt hoặc bối rối thì sẽ sử dụng liệu pháp hành vi. Bệnh nhân có thể học cách kiểm soát các triệu chứng như gãi do không thể chịu được kết cấu của quần áo, có thể không phù hợp về mặt xã hội.
• Trị liệu bằng lời nói: Điều này có giá trị to lớn để dạy cho trẻ các khía cạnh khác nhau của ngôn ngữ như phát âm, xử lý từ ngữ và làm chậm lời nói. Những trẻ không thể nói có thể phát triển các phương tiện giao tiếp phi ngôn ngữ và làm việc với gia đình để trẻ không thất vọng vì không thể giao tiếp.
• Vật lý trị liệu: Để cải thiện các kỹ năng vận động dùng để viết, sử dụng máy tính hoặc đi xe đạp, việc làm việc với chuyên gia vật lý trị liệu là rất quan trọng. Trong những năm học đại học và trưởng thành, bác sĩ vật lý trị liệu sẽ có ích khi xác định những điểm mạnh có thể biến thành một kỹ năng hoặc nghề nghiệp để kiếm sống.
• Hướng dẫn giáo dục: Đối với trẻ em mắc FXS đã đăng ký đi học, có thể thực hiện giáo dục đặc biệt để đảm bảo rằng chúng ngang bằng với những đứa trẻ khác trong lớp với sự giúp đỡ của các chuyên gia. Một số trẻ có thể cần được đưa vào trường đặc biệt dành cho trẻ có vấn đề tương tự.

Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng Fragile X

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fragile X có ảnh hưởng đến tuổi thọ không?

Theo báo cáo tổng hợp thì hội chứng này không ảnh hưởng đến tuổi thọ của những người mắc phải nó, vì người ta đã chứng minh rằng họ có tuổi thọ trung bình tương đương với những người không mắc bệnh.

Có thể phát hiện Fragile X trong chẩn đoán trước sinh không?

Câu trả lời là có, bằng cách thực hiện các xét nghiệm như chọc ối có thể dự đoán trước khi sinh thai nhi có mắc bệnh hay không.

Có cách nào để ngăn ngừa hội chứng này không?

Sau khi được chẩn đoán, hội chứng không thể ngăn chặn được, vì nó nằm trong gen của từng cá nhân và những gen này không thể sửa đổi được. Hơn nữa, không có cách điều trị cho hội chứng Fragile X. Trong những tình huống này, việc điều trị tập trung vào việc cải thiện khả năng của người bị ảnh hưởng, cho dù đó là học cách đi lại, kiểm soát hành vi,..

Căn bệnh này còn ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của người mang mầm bệnh và người bệnh. Phụ nữ mang gen đột biến có nguy cơ cao bị suy buồng trứng sớm. Ngoài ra, những phụ nữ này có số lượng trứng thấp hơn có thể dẫn đến sự phát triển của thời kỳ mãn kinh ở tuổi vị thành niên. Khoảng 20% ​​người mang mầm bệnh Fragile X mắc chứng rối loạn này. Trong trường hợp cạn kiệt trứng sớm, lựa chọn sinh sản phổ biến nhất dành cho những phụ nữ này là xin trứng của những người khoẻ mạnh. Nếu đó là người đàn ông mắc Hội chứng Fragile X, tinh trùng của người hiến tặng cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa sự lây truyền bệnh lý cho con cái.

Những biện pháp thay thế sinh sản bình thường này rất hiệu quả, vì chúng hoàn toàn ngăn ngừa trẻ em bị bệnh. Những người hiến tặng trứng và/hoặc tinh trùng được sàng lọc đặc biệt để phát hiện sự biến đổi gen này.

==>> Xem thêm bài viết khác: Rối loạn tâm thần trong thời kỳ dịch COVID-19

Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến các mốc quan trọng và khả năng trí tuệ cùng với một số khuyết tật về thể chất. Mặc dù không thể điều trị hoàn toàn nhưng giúp bệnh nhân sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Trong trường hợp bạn nghi ngờ mình là người mang mầm bệnh hoặc con bạn đang có một số triệu chứng nhất định của FXS, bạn có thể hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được xét nghiệm và chẩn đoán cần thiết.

Tài liệu tham khảo

1. Tác giả: Claudia Bagni, Flora Tassone, Giovanni Neri, and Randi Hagerman, Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and therapeutics, nguồn Pubmed, đăng ngày 3 tháng 12 năm 2012. Truy cập ngày 19 tháng 4 năm 2023.
2. Tác giả: Claudia Ciaccio, Laura Fontana, Donatella Milani, Silvia Tabano, Monica Miozzo, Susanna Esposito, Fragile X syndrome: a review of clinical and molecular diagnoses, nguồn Pubmed, đăng ngày 19 tháng 4 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 4 năm 2023.