Tìm hiểu về: Tiếp cận vô kinh nguyên phát

Nhà Thuốc Ngọc Anh – Chủ đề: Tiếp cận vô kinh nguyên phát

Tải file PDF đầy đủ Tại Đây 

Dịch: Mai Xuân Sơn – Vin University

Định nghĩa

Vô kinh nguyên phát là sự suy giảm của kinh nguyệt xảy ra ở tuổi 15 ở bệnh nhân có tăng trưởng bình thường và các đặc điểm sinh dục thứ phát. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân không có chu kỳ kinh nguyệt ở tuổi 13 và không có dấu hiệu của dậy thì (ví dụ như phát triển vú), họ cần được đánh giá về chứng vô kinh nguyên phát.

Các nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát

Chẩn đoán

• Vô kinh nguyên phát hiểu đơn giản là bệnh nhân chưa bao giờ có kinh, khác với vô kinh thứ phát là bệnh nhân trước đó đã có kinh nhưng giờ thì 3 tháng liên tục không có
• Nữ 15-16 tuổi, không có kinh kèm với có hoặc không đặc tính sinh dục thứ phát
• Nữ 12-13 tuổi, không có kinh kèm không có đặc tính sinh dục thứ phát
• Nữ 12-13 tuổi, không có kinh kèm chiều cao thấp hơn bách phân vị 3^rd
• Nữ 12-13 tuổi, có vú phát triển trong 2 năm nhưng không có kinh (từ sách nội khoa Harrison, mình không hiểu rõ vì sao, các bạn tham khảo thêm)

Tiếp cận chẩn đoán

• Tiếp cận đầu tiên của chúng ta đó là khám đặc tính sinh dục thứ phát của bệnh nhân. Đặc tính sinh dục thứ phát (vú, âm hộ, lông,…) chính là biểu hiện của estrogen của bệnh nhân. Nếu đặc tính sinh dục thứ phát bình thường, chứng tỏ bệnh nhân vẫn tiết estrogen bình thường. Nói cách khác, nhờ vậy mà ta có thể loại trừ nguyên nhân làm giảm estrogen như suy buồng trứng, giảm sản buồng trứng hay không có buồng trứng.

• Nếu bệnh nhân có đặc tính sinh dục thứ phát, ta có thể cho rằng vấn đề không nằm ở hạ đồi – yên – buồng trứng, mà đó là từ tử Vậy ta sẽ siêu âm, khám để xem tử cung có hay không. Nếu bệnh nhân không có tử cung thì 2 bệnh mà ta nghĩ đến đó là Androgen insensitivity syndrome và Mullerian agenesis.
  • Androgen insensitivity syndrome hiểu đơn giản là người nam (46XY), có tinh hoàn để tiết testosterone nhưng mà cơ quan đích không đáp ứ Vì vậy người này không thể có kiểu hình nam được. Biểu hiện là người nam nhưng ngoại hình giống nữ hoàn toàn, nhưng có nhiễm sắc thể là 46XY. 2 tinh hoàn của họ không xuống được, nên chúng sẽ nằm trong ổ bụng. Đối với các bệnh nhân này, sau dậy thì, họ cần mổ cắt tinh hoàn để tránh nguy cơ ung thư tinh hoàn (vì tinh hoàn nằm trong ổ bụng, nhiệt độ nóng khiến tinh hoàn tổn thương). Lí do sau dậy thì là để bệnh nhân phát triển chiều cao tối ưu nhất. Bệnh này gọi là “đề kháng androgen”, có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, các bạn tự tìm hiểu nhé.
  • Mullerian agenesis: Thời kỳ phôi thai có 2 ống Mullerian, các ống này sẽ kết hợp với nhau để tạo tử cung, 1/3 trên của âm đạo, ống dẫn trứng. Nhưng nếu 2 ống này bị teo đi, thì bệnh nhân sẽ không có tử Buồng trứng hoạt động bình thường, nên bệnh nhân có lông, vú phát triển bình thường.
  • Chẩn đoán 2 bệnh này thì ta chỉ cần làm Karyotype, làm xét nghiệm testosterone có thể hữu ích để tiên lượng chẩn đoán Androgen. Bệnh nhân có tử cung, thì ta sẽ nghĩ rằng tử cung bệnh nhân bị chặn lối ra nên bệnh nhân không xuất hiện kinh nguyệ Có thể có một màng ngăn, làm cho máu kinh ứ lại trong tử cung. Những bệnh nhân này thường khó chịu, đau khi khám vì sự ứ đọng máu kinh. Do đó các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, MRI, CT sẽ có giá trị trong chẩn đoán.

• Tiếp tục, bệnh nhân vô kinh nguyên phát nhưng không có đặc tính sinh dục thứ phát. Điều này có nghĩa là bệnh nhân không có estrogen, vậy nguyên nhân sẽ nằm ở hạ đồi – yên – buồng trứ Vậy ta sẽ làm xét nghiệm FSH/LH.
  • Nếu FSH/LH giảm, nghĩa là bệnh nhân suy buồng trứng thứ phát từ hạ đồi – yên. Lúc này có thể khảo sát thêm các xét nghiệm như prolactin, MRI não để đi tìm nguyên nhân
  • Nếu FSH/LH tăng, nghĩa là bệnh nhân suy buồng trứng nguyên phát. Các bệnh mà ta nghĩ tới là Swyer’s syndrome, suy buồng trứng sớm, hội chứng.