Nhathuocngocanh.com – Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến máu. Có nhiều loại khác nhau, thay đổi từ tình trạng nhẹ đến tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng. Chính vì vậy trong bài viết này, Nhà thuốc Ngọc Anh sẽ giúp bạn đọc hiểu hơn về bệnh Thalassemia: nguyên nhân, triệu chứng và bệnh Thalassemia có chữa được không?

Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là một bệnh gây giảm huyết sắc tố mang oxy trong các tế bào hồng cầu đi khắp cơ thể. Do sự giảm huyết sắc tố này, các tế bào hồng cầu ít có sẵn để mang oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, do đó làm giảm hoạt động của các cơ quan trong cơ thể. Ví dụ, nếu oxy không đến được gan, cơ quan này sẽ không hoạt động bình thường và gây ra các bệnh liên quan đến gan. Người mắc bệnh này không thể thực hiện các công việc thể chất thông thường như đi bộ, tập thể dục, chạy và các công việc liên quan đến cơ bắp khác.

Tan máu bẩm sinh thalassemia cũng có thể gây thiếu máu cho bệnh nhân khiến bệnh nhân mệt mỏi. Thalassemia nhẹ tuy không cần quá chú ý nhưng không cho phép người bệnh tập thể dục nặng nhọc. Mặt khác, trong trường hợp bệnh thalassemia ở giai đoạn nặng, bệnh nhân có thể phải truyền máu thường xuyên để tăng lượng hồng cầu.

Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ (Thalassemia) — Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ

Có hai dạng chính của bệnh tan máu bẩm sinh:

Alpha Thalassemia: Alpha Thalassemia là gì? bệnh alpha thalassemia xảy ra nếu có vấn đề với một số hoặc tất cả các gen alpha-globin. Thông thường, mỗi người có bốn gen cho alpha globin. Alpha thalassemia xảy ra khi một hoặc nhiều gen kiểm soát việc tạo ra alpha globin bị thiếu hoặc khiếm khuyết. Có bốn loại bệnh Alpha Thalassemia chính:
- Alpha Thalassemia thể nặng: là một căn bệnh rất nghiêm trọng, trong đó trẻ bị thiếu máu nghiêm trọng ngay cả trước khi sinh. Phụ nữ mang thai mang bào thai bị ảnh hưởng có nguy cơ bị các biến chứng nghiêm trọng khi mang thai và sinh nở.
- Alpha Thalassemia thể nhẹ: khi trẻ có hai gen bị thiếu hoặc đột biến, tình trạng này được gọi là bệnh alpha thalassemia thể nhẹ. Trẻ mắc bệnh này có thể có các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường và cũng có thể bị thiếu máu nhẹ.
- Bệnh huyết sắc tố H: Nếu có ba gen bị thiếu hoặc đột biến thì được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Các triệu chứng có thể từ trung bình đến nặng.
- Người mang gen bệnh alpha thalassemia thầm lặng (thể ẩn): Nếu một đứa trẻ bị thiếu một gen hoặc có gen bất thường thì đứa trẻ đó là người mang mầm bệnh thalassemia alpha thầm lặng (thể ẩn). Người mang mầm bệnh thalassemia alpha thể ẩn không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh, nhưng có thể truyền bệnh thalassemia cho con cái của họ.
Bệnh Beta Thalassemia: Bệnh Beta thalassemia là gì? Bệnh này xảy ra khi có vấn đề với một hoặc cả hai gen beta-globin trong cơ thể. Đây là loại bệnh thalassemia phổ biến nhất. Trong Beta thalassemia, có sự giảm sản xuất huyết sắc tố trưởng thành bình thường (Hb A), đây là loại huyết sắc tố chiếm ưu thế trong cơ thể chúng ta từ khi sinh ra cho đến khi chết. Ở những người mắc bệnh beta thalassemia, nồng độ huyết sắc tố thấp dẫn đến thiếu oxy ở nhiều bộ phận trong cơ thể. Hai gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi huyết sắc tố beta.
- Một gen đột biến duy nhất: bạn mắc bệnh thalassemia thể nhẹ, bạn sẽ bị thiếu máu nhẹ, tức là mức độ huyết sắc tố trong máu giảm nhẹ. Tình trạng này có thể rất giống với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt nhẹ.
- Hai gen bị đột biến: thì bạn mắc bệnh gọi là bệnh thalassemia thể nặng, hay bệnh thiếu máu Cooley. Trẻ mắc bệnh này thường có các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng trong năm đầu đời. Họ không có khả năng sản xuất huyết sắc tố trưởng thành bình thường và thường xuyên bị mệt mỏi mãn tính. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể xảy ra với hai gen đột biến.

Nguyên nhân của bệnh thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền, rối loạn di truyền làm biến đổi huyết sắc tố trong máu, trong đó các tế bào hồng cầu của bệnh nhân không sản xuất nhanh như ở người bình thường mà cạn kiệt nhanh như khi chúng sản xuất. Bệnh tan máu bẩm sinh là do đột biến trong DNA của các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất huyết sắc tố trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Đây là bệnh rối loạn di truyền và truyền từ cha mẹ sang con cái. Có dấu hiệu của bệnh thalassemia bao gồm cảm giác mệt mỏi và da nhợt nhạt. Có alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Các đột biến trong chuỗi alpha và beta của huyết sắc tố tạo ra hai loại bệnh thalassemia này. Đột biến ảnh hưởng đến việc sản xuất chuỗi alpha và beta.

Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

Trong chuỗi alpha-haemoglobin, có bốn gen và chúng thừa hưởng từ cha mẹ bằng nhau nghĩa là hai gen từ mỗi cha mẹ. Trong số bốn gen này, bao nhiêu gen bị đột biến và do cha mẹ truyền sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha-thalassemia. Sự đột biến gen quyết định mức độ nặng nhẹ như sau:

Nếu một gen bị đột biến, sẽ không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh thalassemia nhưng bạn sẽ là người mang bệnh này cho con cái của bạn.
Nếu hai gen bị đột biến sẽ bị thalassemia thể nhẹ. Và điều này có thể chữa được.
Nếu ba gen bị đột biến, sẽ có một loại bệnh thalassemia từ nhẹ đến nặng, có thể cần hoặc không cần truyền máu hoặc cấy ghép tế bào gốc.

Trong chuỗi beta-haemoglobin, có hai gen và chúng thừa hưởng từ cha mẹ bằng nhau nghĩa là một gen từ mỗi cha mẹ. Trong số hai gen đột biến này, bệnh nhân nhận được một gen từ cha hoặc mẹ. Mức độ nghiêm trọng của bệnh beta-thalassemia phụ thuộc vào đột biến theo cách sau:

Nếu một gen bị đột biến, có dấu hiệu của bệnh thalassemia nhẹ và nó được gọi là beta-thalassemia nhẹ.
Nếu hai gen bị đột biến sẽ bị thalassemia thể nặng. Các triệu chứng của nó có thể từ trung bình đến nặng.

==>> Xem thêm: Tìm hiểu về xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Sự khác biệt giữa thalassemia thể nhẹ và thể nặng là gì?

Có hai dạng beta thalassemia. Đó là bệnh thalassemia thể nhẹ và bệnh thalassemia thể nặng (còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley).

Thalassemia thể nhẹ

Một người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ chỉ có một bản sao của gen beta thalassemia (cùng với một gen chuỗi beta hoàn toàn bình thường). Người được cho là dị hợp tử về bệnh beta thalassemia.

Những người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ bị (nhiều nhất) thiếu máu nhẹ (giảm nhẹ mức độ huyết sắc tố trong máu). Tình trạng này rất giống với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt nhẹ. Tuy nhiên, những người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ có nồng độ sắt trong máu bình thường (trừ khi họ bị thiếu sắt vì những lý do khác). Không cần điều trị đối với bệnh thalassemia thể nhẹ. Đặc biệt, sắt không cần thiết và cũng không được khuyên dùng.

Thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley)

Đứa trẻ sinh ra với bệnh thalassemia thể nặng có hai gen chuỗi beta thalassemia và không có gen chuỗi beta bình thường. Đứa trẻ là người đồng hợp tử với bệnh beta thalassemia. Điều này gây ra sự thiếu hụt đáng kể trong quá trình sản xuất chuỗi beta và trong quá trình sản xuất Hb A. Thalassemia thể nặng là một căn bệnh nghiêm trọng.

Khi sinh ra, một em bé mắc bệnh thalassemia thể nặng dường như hoàn toàn bình thường. Điều này là do huyết sắc tố chiếm ưu thế khi sinh vẫn là huyết sắc tố bào thai (HbF). HbF có hai chuỗi alpha (như Hb A) và hai chuỗi gamma (không giống như Hb A). Nó không có chuỗi beta nên em bé được bảo vệ khi sinh ra khỏi ảnh hưởng của bệnh thalassemia thể nặng.

Thiếu máu bắt đầu phát triển trong những tháng đầu tiên sau khi sinh. Nó ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn. Trẻ sơ sinh không phát triển mạnh (chỉ phát triển ở mức bình thường) và thường gặp khó khăn khi bú (do dễ mệt mỏi do thiếu oxy do thiếu máu trầm trọng), sốt từng cơn, tiêu chảy và các vấn đề về đường ruột khác.

So sánh bệnh alpha Thalassemia và beta Thalassemia

alpha Thalassemia

beta Thalassemia

Nguồn gốc

Trong hệ gen của con người sẽ có 4 gen nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 16 gây ảnh hưởng đến sự tổng hợp α-globin. Mỗi nhiễm sắc thể số 16 có chứa 2 gen α-globin bao gồm α1-globin và α2-globin. Mỗi phoi thai được tạo thành sẽ nhận được 2 gen từ bố và 2 gen từ mẹ. Khi α-globin bị đột biến sẽ dẫn tới mắc bệnh α-thalassemia.

Trong hệ gen có 2 gen nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 11 gây ảnh hưởng đến sự tổng hợp β-globin. Phoi thai được tạo thành sẽ nhận được 1 gen từ bố và 1 từ mẹ. Nếu β-globin bị đột biến sẽ dẫn tới mắc bệnh β- thalassemia.

Phân loại

Phân loại theo tính chất:

α⁺-thalassemia ( chức năng của α-globin bị giảm)
α⁰-thalassemia (mất hoàn toàn chức năng của α-globin).

Phân loại theo số lượng gen đột biến:

Có 1 gen đột biến: Bệnh nhân sẽ không có các biểu hiện của Thalassemia, tuy nhiên họ mang gen bệnh và có thể truyền lại cho con họ sau này. Có 2 dạng đột biến thường gặp là xóa đoạn (-α⁷) (có kích thước 3,7kb) và xóa đoạn (-α²) (có kích thước 4,2 kb làm nhiễm sắc thể chỉ có một gen α-globin)
Có 2 gen đột biến: Bệnh nhân có xuất hiện triệu chứng của Thalassemia nhưng tương đối nhẹ, được gọi là alpha Thalassemia điển hình. Có 3 dạng đột biến thường gặp ở loại này :Đột biến SEA (–α^SEA) ( thường gặp ở Đông Nam Á), đột biến THAI (–α^THAI) (thường gặp ở Thái Lan), đột biến FIL (–α^FIL) (thường gặp ở Philipine)
Có 3 gen đột biến: xảy ra do kết hợp giữa 1 đột biến 1 gen và 1 đột biến 2 gen. Các dấu hiệu của bệnh sẽ xảy ra từ vừa đến nặng (HbH).
Có 4 gen đột biến: Thường rất hiếm gặp, bào thai thường sẽ tử vong ngay trong bụng mẹ. Nếu được sinh ra trẻ có thể bị chết ngay sau sinh hoặc phải truyền máu cả đời.

Phân loại theo tính chất:

β⁺– thalassemia (chức năng của β-globin bị giảm)
β⁰– thalassemia (mất hoàn toàn chức năng của β-globin)

Phân loại theo số lượng gen đột biến:

Có 1 gen đột biến: Các triệu chứng của bệnh thường sẽ nhẹ.
Có 2 gen đột biến: Các triệu chứng của bệnh thường sẽ từ vừa đến nặng. Trẻ sinh ra thường sẽ khỏe mạnh lúc sinh nhưng tuy nhiên các triệu chứng của bệnh sẽ dần phát triển trong 2 năm đầu đời. Ở dạng nhẹ (được gọi là Thalassemia trung gian cũng gặp trường hợp ở người có 2 gen đột biến).

Triệu chứng của bệnh Thalassemia

Các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh có thể khác nhau. Một số trong những triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

Biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt.
Nước tiểu đậm
Chậm tăng trưởng và phát triển.
Mệt mỏi quá mức.
Da vàng hoặc nhợt nhạt.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh và chẩn đoán

Mỗi đứa trẻ có cha hoặc mẹ mang mầm bệnh có 25% nguy cơ mắc bệnh. Tình trạng người mang bệnh có thể được xác định bằng cách sau:

Công thức máu toàn bộ (CBC) – phép đo kích thước, số lượng và độ trưởng thành của các tế bào máu khác nhau trong một thể tích máu cụ thể.
Điện di huyết sắc tố với định lượng A2 – một quy trình phòng thí nghiệm giúp phân biệt các loại huyết sắc tố có mặt.
Những nghiên cứu này có thể được thực hiện từ một mẫu máu duy nhất. Chẩn đoán trước sinh được xác định từ CVS (lấy mẫu lông nhung màng đệm) hoặc chọc ối.

Cách chẩn đoán bệnh Thalassemia — Cách chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Chẩn đoán phân biệt:

TMTS

Thalassemia nhẹ

Lâm sàng

Tiền sử thiếu máu

Có nguyên nhân mất máu/ thiếu sắt

Diễn biến

Không có

Có yếu tố mất máu

Mới xuất hiện

Có

Không có

Biểu hiện từ lâu

Xét nghiệm

Tổng phân tích tế bào máu

MCV < 85, MCH < 28, MCHC < 320

HC lưới

Hình thái HC

(+)

Giảm

Nhỏ, nhược sắc

(+)

Tăng hoặc bình thường

Đa dạng

Sinh hóa máu

Sắt

Ferritin

Bilirubin

Giảm

Bình thường

Bình thường hoặc tăng

Điện di huyết sắc tố

Xác định đột biến gen

Bình thường hoặc HbA2 giảm

Âm tính

Có bất thường thành phần HST

Dương tính

Điều trị thử

Tổng phân tích tế bào máu

Hb, MCV, MCH tăng

HC lưới tăng

Không thay đổi

Các biến chứng của bệnh thalassemia là gì?

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm:

Quá nhiều chất sắt: Thừa sắt: Khi bệnh nhân thalassemia ở mức độ nặng sẽ được điều trị bằng truyền máu. Do quá trình này, quá tải sắt cũng gây ra các biến chứng khác như tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết. Điều này cũng bắt đầu sự mất cân bằng nội tiết tố điều chỉnh tất cả các quá trình của cơ thể.
Dễ bị nhiễm trùng: Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn.

Trong trường hợp thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

Các biến chứng của tim: Tim bị tổn thương do quá tải sắt và gây ra suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).
Lá lách to: Máu đến từ người hiến tặng bao gồm một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị hư hỏng. Những tế bào máu này nên được loại bỏ trước khi sử dụng và đây là tầm quan trọng của lá lách. Lá lách giúp lọc các tế bào máu bị hư hỏng và không mong muốn và các chất không mong muốn. Bởi vì máu của người hiến tặng có những tế bào bị hư hỏng và vật liệu không mong muốn, lá lách phải làm sạch máu này cũng như máu đã có trong cơ thể. Điều này làm cho lá lách hoạt động nhiều hơn bình thường và do đó kích thước của nó tăng lên.
Biến dạng xương: vì bệnh thalassemia có thể làm cho tủy xương của bạn mở rộng
Tốc độ tăng trưởng chậm: Bệnh làm trẻ chậm phát triển hoặc chậm phát triển, chậm dậy thì.

Nếu như người bị bệnh tan máu bẩm sinh mà không được phát hiện kịp thời để điều trị thì tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia chỉ vào khoảng 15-20 tuổi.

Phương pháp điều trị bệnh thalassemia

Bệnh Thalassemia có chữa được không? Bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn, nếu hiện nay có 3 phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Đó là liệu pháp thải sắt, ghép tế bào gốc và truyền máu. Trong số các phương pháp điều trị này, mặc dù truyền máu là phổ biến nhưng nó có nguy cơ do tích tụ quá nhiều chất sắt, từ đó ảnh hưởng đến hoạt động của tim, gan, các cơ quan khác và hệ thống nội tiết tố của cơ thể.

Liệu pháp thải sắt: Phương pháp điều trị này liên quan đến việc loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi máu lắng đọng do truyền máu. Trong phương pháp điều trị này, các loại thuốc uống như deferasirox hoặc deferiprone được đưa ra. Một loại thuốc khác được tiêm bằng kim là deferoxamine.
Ghép tế bào gốc hoặc ghép tủy xương: Phương pháp điều trị này được áp dụng cho những bệnh nhân mắc bệnh thalassemia nặng. Vì phương pháp điều trị này tốn kém, nên tốt hơn là khi tình trạng của bệnh nhân không được cải thiện từ các phương pháp điều trị khác. Điều này liên quan đến việc cấy ghép tế bào gốc, thu được từ những người hiến tặng tương thích thường là anh chị em ruột. Sau đợt điều trị này, không cần điều trị khác trong suốt cuộc đời.

Truyền máu là một trong những phương pháp điều trị bệnh thalassemia

Thói quen ăn uống tốt cho bệnh nhân thalassemia

Cùng với việc điều trị, chế độ ăn uống dinh dưỡng rất quan trọng đối với bệnh nhân bị bệnh này. Ở những bệnh nhân này, thiếu hụt dinh dưỡng có thể bắt đầu các biến chứng khác. Nếu bệnh nhân được truyền máu thường xuyên, chế độ ăn ít chất sắt được khuyến khích. Người bệnh nên ăn một số trong loại thực phẩm như: rau lá xanh, thực phẩm giàu vitamin C, ngũ cốc, thịt đỏ,…

==>> Xem thêm bài viết khác: [DƯỢC SĨ CHIA SẺ] Các thuốc tan máu bầm hiệu quả nhất

Trên đây là những thông tin mà chúng tôi cung cấp cho bạn đọc về bệnh thalassemia. Hy vọng qua những thông tin trên sẽ giúp được quý bạn đọc có thể hiểu hơn được về bệnh này. Nếu có điều gì cần giải đáp hãy liên hệ ngay với chúng tôi.

Tài liệu tham khảo

Tác giả: Michael Angastiniotis, and Stephan Lobitz, Thalassemias: An Overview, nguồn Pubmed, đăng tháng 3 năm 2019. Truy cập ngày 25 tháng 3 năm 2023.
Tác giả: Arthur W. Nienhuis and David G. Nathan, Pathophysiology and Clinical Manifestations of the β-Thalassemias, nguồn Pubmed, đăng tháng 12 năm 2012. Truy cập ngày 25 tháng 3 năm 2023.

Bệnh huyết học

Bệnh Thalassemia là bệnh gì? Bệnh Thalassemia có chữa được không?