Hội chứng Rett: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, cách điều trị

Nhathuocngocanh.com – Hội chứng Rett ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 đến 15.000 phụ nữ sinh ra trên toàn thế giới. Phụ nữ mắc hội chứng Rett cần nhiều liệu pháp khác nhau để giúp họ vận động và giao tiếp. Vậy hội chứng Rett là gì? Nguyên nhân, triệu chứng cách chẩn đoán và điều trị hội chứng rett? Trong bài viết này, Nhà Thuốc Ngọc Anh sẽ giúp bạn đọc trả lời tất cả những câu hỏi này.

Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett có tên tiếng anh là Rett syndrome, là một tình trạng nghiêm trọng của hệ thần kinh. Nó hầu như chỉ gặp ở nữ giới và ảnh hưởng đến mọi hoạt động của cơ thể. Hội chứng Rett có thể gây ra các vấn đề về giọng nói (chẳng hạn như không thể học nói hoặc mất khả năng nói), đi lại khó khăn hoặc mất khả năng đi lại và mất khả năng sử dụng tay có mục đích.
Trong 6 tháng đầu đời, phần lớn trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett dường như phát triển bình thường. Hội chứng Rett là một tình trạng mãn tính chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ.

Hội chứng Rett thường tiến triển theo bốn giai đoạn, cụ thể:

• Giai đoạn khởi phát sớm: Quá trình phát triển tạm dừng hoặc dừng hoàn toàn trong giai đoạn này. Bệnh thường phát triển với tốc độ chậm khiến bố mẹ và chuyên gia y tế không nhận ra ngay. Theo các nhà nghiên cứu, giai đoạn này trước đây được cho là bắt đầu từ 6 tháng tuổi.
• Giai đoạn phá huỷ nhanh chóng: Nói và cử động tay có chủ ý thường là những khả năng đầu tiên cần thực hiện. Các vấn đề về hô hấp và các cử động tay khuôn mẫu như vỗ tay hoặc gõ, giặt và vắt cũng thường bắt đầu trong cùng một thời điểm. Các động tác sẽ biến mất lúc ngủ.
• Giai đoạn giả ngừng phát triển: Quá trình này ở trẻ chậm lại và các vấn đề khác có thể biến mất hoặc trở nên tốt hơn ở một số chỗ. Tại thời điểm này, co giật và các vấn đề về vận động là phổ biến. Phần lớn những người mắc hội chứng Rett sống sót trong giai đoạn này.
• Giai đoạn giảm vận động muộn: Người trải qua giai đoạn này có thể cứng đơ hoặc mất sức cơ; một số thậm chí trở nên bất động. Chứng vẹo cột sống có thể xảy ra, giảm đi vận động hoặc thậm chí không thể đi lại. Các vấn đề về hô hấp và cử chỉ tay lặp lại dường như đang giảm dần về tần suất.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett

Nguyên nhân cơ bản của hội chứng Rett là do đột biến gen MECP2. Gen này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, đó là lý do tại sao tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến các bé gái. Mã gen MECP2 cho protein MeCP2, cần thiết cho sự phát triển của não bộ. Nếu protein này bất thường, não sẽ không phát triển bình thường. Hiếm khi, các trường hợp mắc hội chứng Rett được phát hiện ở nam giới khi một đứa trẻ được sinh ra với nhiều hơn một nhiễm sắc thể X (cấu hình XXY), một tình trạng được gọi là hội chứng Klinefelter.

Bệnh này không phải là di truyền. Chỉ có khoảng 1% cha mẹ khỏe mạnh có thể truyền hội chứng Rett cho con cái của họ.

Các triệu chứng của Hội chứng Rett là gì?

Sự khởi đầu của các triệu chứng thay đổi theo độ tuổi. Nhưng trong sáu tháng đầu tiên trước khi có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh, phần lớn trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett dường như phát triển bình thường.

Trong độ tuổi từ 12 đến 18 tháng, trẻ sơ sinh thường trải qua những thay đổi phổ biến nhất, có thể xảy ra đột ngột hoặc dần dần. Dưới đây là những dấu hiệu của hội chứng Rett:

• Chậm phát triển: Tật đầu nhỏ là thuật ngữ y khoa chỉ tình trạng đầu trẻ nhỏ hơn bình thường và não không phát triển. Khi tuổi càng cao, sự phát triển hạn chế này càng bộc lộ rõ.
• Các vấn đề về chuyển động của tay: Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Rett đều mất khả năng sử dụng tay. Người bệnh hay vặn hoặc chà xát tay thường xuyên.
• Không có khả năng ngôn ngữ: Độ tuổi từ 1 đến 4 tuổi, bậc phụ huynh có thể thấy được ​​sự suy giảm cả về khả năng ngôn ngữ và khả năng giao tiếp của con. Bệnh nhân mắc hội chứng Rett có thể tránh những người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh, hoặc có thể không quan tâm đến những thứ này.
• Các vấn đề về cơ bắp và di chuyển: Các cơ bắp trong cơ thể không phát triển nên dẫn đến việc di chuyển có thể trở nên khó khăn.
• Khó thở: Việc hít không khí vào, đẩy không khí ra ngoài một cách mạnh mẽ hoặc hít vào rất nhanh (tăng thông khí) nên dẫn đến người bị hội chứng này sẽ cảm thấy khó thở.
• Động kinh: Co giật và không kiểm soát được cơ thể thường gặp ở những người mắc hội chứng Rett tại một thời điểm nhất định trong cuộc đời.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Thay đổi hành vi: Khi lớn lên, trẻ mắc hội chứng Rett thường trở nên căng thẳng và cáu kỉnh. Đôi khi chúng trải qua những tiếng nức nở kéo dài, la hét hoặc cười phá lên.
• Nhiều trẻ mắc hội chứng Rett có thể biểu hiện nét mặt kỳ lạ, nhai tay hoặc nắm lấy tóc hoặc quần áo của chúng.
• Hoạt động của mắt bất thường: Đôi mắt gấp lại, nhìn chằm chằm trong thời gian dài, chớp mắt nhanh hoặc nhắm từng mắt một lúc là những biểu hiện mà cha mẹ cần quan tâm.
• Khó ngủ: Trẻ em có thể phải vật lộn với giấc ngủ vào ban đêm và ngủ gà ngủ gật suốt cả ngày. Hoặc chúng sẽ quấy khóc vào ban đêm.
• Vẹo cột sống: Trong hội chứng Rett, cột sống thường bị uốn cong sang một bên. Trong độ tuổi từ 8 đến 11 tuổi, tình trạng vẹo cột sống thường bắt đầu và khi chúng lớn hơn, tình trạng này càng thể hiện rõ hơn. Người bệnh có thể cần phẫu thuật nếu cột sống của bạn bị vẹo quá mức.
• Nhịp tim bất thường: đây là biểu hiện quan trọng, ảnh hưởng đến cả người lớn và trẻ em mắc hội chứng Rett, có thể gây tử vong nếu không được điều trị.
• Bàn tay và bàn chân nhỏ, dễ bị lạnh.
• Khó nuốt và nhai.
• Nghiến răng.
• Gặp các vấn đề về đường tiêu hóa.

Các triệu chứng của hội chứng Rett thường không thuyên giảm theo thời gian. Đó là một bệnh mãn tính, tiến triển. Thông thường, các triệu chứng không thay đổi hoặc chỉ xấu đi dần dần. Những người mắc hội chứng Rett hiếm khi có khả năng sống một mình, người bệnh cần sự giúp đỡ của người lớn.

Cách phòng ngừa Hội chứng Rett xảy ra

Hội chứng Rett hiện không thể ngăn ngừa được. Nó tiến triển theo thời gian và mức độ nghiêm trọng của nó không giảm. Những thay đổi nhiễm sắc thể gây ra bệnh này thường tự xảy ra chứ không do yếu tố bên ngoài tác động. Tuy nhiên, bố mẹ có thể ngăn ngừa hội chứng Rett này xảy ra bằng cách hỏi bác sĩ về phân tích di truyền và tư vấn di truyền nếu như gia đình hoặc anh chị em từng có tiền sử mắc hội chứng Rett.

Chẩn đoán và các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Rett

Chẩn đoán hội chứng Rett có thể được xác định bằng cách khám lâm sàng các triệu triệu chứng và hành vi của người nghi ngờ mắc hội chứng này. Trước tiên, các bác sĩ sẽ kiểm tra các bệnh khác, chẳng hạn như chứng tự kỷ, hội chứng down, bại não, bất thường về chuyển hóa và rối loạn nhận thức của thai nhi, vì hội chứng Rett thường không phổ biến. Ở 80% phụ nữ nghi ngờ mắc hội chứng Rett, sàng lọc di truyền có thể giúp xác định đột biến. Trước khi quyết định sinh thêm con, bạn và vợ/chồng của bạn có thể tiếp tục được kiểm tra đột biến gen. Tuy nhiên không thể chỉ sử dụng sàng lọc di truyền để chẩn đoán hội chứng Rett vì đột biến cũng có thể được tìm thấy ở nhiều bệnh tương tự khác.

Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để xác định đột biến gen gây ra hội chứng Rett (mặc dù nó không được tìm thấy ở mọi trẻ mắc hội chứng này). Nếu một sự thay đổi được tìm thấy trong gen MECP2 thì có thể giúp xác nhận chẩn đoán, nhưng không tìm thấy nó không nhất thiết loại trừ hội chứng Rett.

Các biến chứng có thể xảy ra của hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett có nhiều biến chứng lâu dài có thể gây ra các mối đe dọa nghiêm trọng. Cơ hội phát triển các vấn đề sức khỏe của trẻ có thể tăng lên do một số triệu chứng của hội chứng Rett. Ví dụ, khó ăn hoặc hít thở có thể làm tăng khả năng mắc bệnh viêm phổi do hít phải.

Khi thức ăn, nước bọt hoặc bất kỳ chất lỏng nào khác đi vào phổi chứ không phải bụng, bệnh viêm phổi loại này sẽ phát triển. Vẹo cột sống ở trẻ em làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề về phổi. Cơ hội phát triển các vấn đề sức khỏe cũng có thể tăng lên do chứng động kinh không kiểm soát được.

==>> Xem bài viết khác: Bệnh tự kỷ ở trẻ em là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Các biện pháp khắc phục tại nhà cho hội chứng Rett?

Trẻ em mắc hội chứng Rett cần được tham gia vào một số hoạt động giải trí và công việc hàng ngày để khiến chúng cảm thấy sôi nổi và tràn đầy năng lượng. Một số biện pháp khắc phục tại nhà cũng giúp nâng cao kỹ năng vận động của người bệnh. Cụ thể:

• Sử dụng ngôn ngữ và hình minh họa đơn giản để mô tả tình huống cho con bạn. Tạo một thói quen hàng ngày phân bổ thời gian cho các yêu cầu của từng cá nhân trong gia đình bạn. Nhưng lưu ý đừng nên làm việc quá sức mình.
• Đặt lịch báo thức để đánh thức và cài giờ đi ngủ. Sử dụng các phương pháp thư giãn và các biện pháp giúp thúc đẩy giấc ngủ như thường lệ.
• Duy trì bất kỳ bài tập điều trị nào mà bạn có thể đã thực hiện để giúp con bạn đạt được các mục tiêu về giao tiếp, tự lực và thể dục.
• Khuyến khích con bạn giúp đỡ bố mẹ làm các công việc gia đình và thói quen hàng ngày.
• Tìm kiếm cơ hội để con bạn có thể tham gia vào các thói quen hàng ngày, công việc nhà và các hoạt động thú vị khác.
• Tham gia vào các hoạt động với gia đình và bạn bè của bạn.

Điều trị hội chứng Rett

Hội chứng Rett không có cách chữa trị, nhưng các liệu pháp có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ. Sau đây là những biện pháp khắc phục hàng đầu cho hội chứng Rett:

• Điều trị y tế và thuốc thích hợp: Thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng như động kinh, căng cơ và khó thở, khó ngủ, nhịp tim khỏe mạnh hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa.
• Điều trị vật lý: Trẻ mới biết đi cần hỗ trợ tay hoặc khớp hoặc bị vẹo cột sống có thể được hưởng lợi từ PT và đeo nẹp hoặc bó bột. Điều trị vật lý đôi khi có thể giúp bệnh nhân duy trì khả năng vận động, ngồi thoải mái hơn, di chuyển tự do hơn và cải thiện sự nhanh nhẹn và thăng bằng. Xe lăn và khung tập đi là những ví dụ về thiết bị hỗ trợ di chuyển có thể hữu ích.
• Trị liệu bằng giọng nói: Điều này có thể hỗ trợ trẻ học các kỹ năng xã hội và giao tiếp phi ngôn ngữ nếu chúng gặp vấn đề về nói.
• Phục hồi chức năng: Điều này có thể cải thiện sự phối hợp giữa tay và mắt của trẻ để trẻ có thể tự mặc quần áo và ăn uống. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị nẹp hạn chế chuyển động của bàn tay và khuỷu tay nếu bệnh nhân gặp khó khăn khi thực hiện các công việc thường ngày bằng bàn tay và cánh tay của người bệnh.

Chế độ ăn cho người bị hội chứng Rett

Do đó, việc thay đổi chế độ ăn uống có thể giúp một người đối phó với bệnh tật. Lập kế hoạch cho một bữa ăn cân bằng, giàu calo và giàu chất dinh dưỡng là rất quan trọng. Tăng tiêu thụ các loại hạt của bạn. Cụ thể, người bị hội chứng Rett nên ăn gì và không nên ăn gì?

Người bị hội chứng Rett nên ăn:

• Mặc dù Hội chứng Rett không thể được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có một số chất bổ sung chế độ ăn uống có thể giúp bệnh nhân giảm đau rất nhiều.
• Một số bệnh nhân có thể cần phải cho ăn qua một ống nối trực tiếp với bụng, bổ sung vitamin D và canxi có thể duy trì sức khoẻ của xương và giảm khả năng gãy xương.
• Một chế độ ăn uống cân bằng, giàu calo có thể hỗ trợ cải thiện tốc độ tăng trưởng và thúc đẩy tăng cân.

Người bị hội chứng Rett không nên ăn:

• Những người mắc Hội chứng Rett đôi khi không thể tự ăn. Để đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ và tăng trưởng khỏe mạnh, cha mẹ phải đảm bảo rằng lịch trình bữa ăn và kỹ thuật cho ăn phải được tuân thủ chính xác.
• Không nên cho bệnh nhân mắc hội chứng Rett ăn những thức ăn khó nhai và khó tiêu hóa.

Một số câu hỏi liên quan

Các loại thuốc tốt nhất cho hội chứng Rett

Không có thuốc, đặc biệt là thuốc để kiểm soát hội chứng Rett (RS). Thuốc chống động kinh (AED) có thể được kê đơn để kiểm soát hành vi giống như động kinh. Bệnh trào ngược dạ dày thực quản có thể được điều trị bằng thuốc chống trào ngược (GER).

Levocarnitine có thể có một số lợi ích tiềm năng cho hội chứng Rett. Các vấn đề về giấc ngủ được điều trị bằng thuốc an thần, mất ngủ. Propranolol phải được sử dụng cẩn thận nếu trương lực thần kinh tự động bị giảm do có khả năng tăng huyết áp nghịch thường.

Điều trị hội chứng Rett có khỏi vĩnh viễn không?

Kết quả điều trị không lâu dài vì việc điều trị hội chứng Rett cần diễn ra liên tục và hiện không có liệu pháp chữa khỏi bệnh này. Bác sĩ sẽ chẩn đoán một cô gái mắc hội chứng Rett và xác định xem cô ấy có đủ điều kiện để điều trị hay không nếu cô ấy có các dấu hiệu như mất hoàn toàn hoặc một phần các kỹ năng thể chất, lời nói, đi lại bất thường bao gồm khó khăn khi cố gắng đi lại và cử động tay không mục đích lặp đi lặp lại. Liệu pháp hội chứng Rett không dành cho những người mắc các chứng rối loạn não khác như tự kỷ, bại não hoặc các tình trạng thần kinh do viêm nhiễm hoặc nhiễm trùng.

Bệnh nhân mắc hội chứng Rett cần được giúp đỡ trong các hoạt động hàng ngày như cho ăn, đi lại và sử dụng nhà vệ sinh. Do đó, hoàn toàn không có sự khác biệt giữa kỹ thuật trị liệu thực tế và chế độ chăm sóc sau điều trị.

Khi nào cần đưa trẻ đi khám bác sĩ

• Tốc độ tăng trưởng của đầu hoặc các bộ phận khác của cơ thể chậm lại
• Giảm khả năng phối hợp hoặc vận động
• Các động tác tay lặp đi lặp lại
• Giảm tiếp xúc bằng mắt hoặc mất hứng thú với các trò chơi
• Chậm nói hoặc mất khả năng nói đã có trước đây
• Vấn đề hành vi hay tâm trạng thay đổi
• Các khả năng vận động khéo léo đã có trước đây dần mất đi.

== > Bạn có thể xem thêm bài viết: Đau cơ, yếu cơ và/hoặc rối loạn cảm giác

Trên đây là những thông tin về chủ đề hội chứng Rett. Hy vọng qua những gì chúng tôi cung cấp sẽ giúp bạn đọc có thể hiểu hơn về hội chứng rett, nguyên nhân, cách điều trị và liệu hội chứng rett có thể ngăn ngừa được không? Nếu có điều gì cần giải đáp thì hãy liên hệ trực tiếp với chúng tôi qua số hotline hoặc để lại bình luận, chúng tôi sẽ giải đáp giúp bạn.

Tài liệu tham khảo

1. Tác giả: Stephanie M. Kyle, Neeti Vashi, and Monica J. Justice, Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components, nguồn Pubmed, đăng tháng 2 năm 2018. Truy cập ngày 27 tháng 3 năm 2023.
2. Tác giả: Abhishek Banerjee, Meghan T Miller, Keji Li, Mriganka Sur, and Walter E Kaufmann, Towards a better diagnosis and treatment of Rett syndrome: a model synaptic disorder nguồn Pubmed, đăng tháng 2 năm 2019. Truy cập ngày 27 tháng 3 năm 2023.