Bất thường Ebstein trong thực hành lâm sàng tim bẩm sinh

Nguồn: Sách Lâm sàng tim bẩm sinh

Chủ biên

PGS.TS.BS. Nguyễn Lân Hiếu

Tham gia biên soạn

Lê Hồng Quang

Phạm Văn Xướng

Nguyễn Văn Hiếu

Dương Công Nguyên

ĐẠI CƯƠNG

Bất thường Ebstein (Ebstein anomaly) là một bệnh lý tim bẩm sinh với tần suất 1-5/20.000 trẻ sơ sinh sống, tỷ lệ khoảng 1% trong nhóm bệnh tim bẩm sinh.

Là bệnh thường gặp nhất trong các bất thường van ba lá.

Nguyên nhân của bất thường Ebstein chưa rõ ràng, tuy nhiên một số giả thuyết cho rằng liên quan đến yếu tố môi trường hoặc sử dụng benzodiazepine, lithium trong ba tháng đầu thai kỳ.

HÌNH THÁI HỌC VÀ SINH LÝ BỆNH

Phôi thai học

Bất thường Ebstein có tình trạng van ba lá bị hạ thấp về phía mỏm của tâm thất phải, dẫn đến hậu quả tâm nhĩ phải mở rộng và tâm thất phải nhỏ (nhĩ hóa buồng thất phải). Các lá van có vị trí bất thường và lá van trước thường to ra (Hình 1).

Hình 1. Bất thường Ebstein

Chú thích: ĐMC: Động mạch chủ; ĐMP: Động mạch phổi; TMC: Tĩnh mạch chủ.

Trong quá trình hình thành hệ tim mạch của phôi thai, sự mở rộng đường vào thất phải, cũng giống như các nơi khác của tâm thất, xảy ra theo quá trình gọi là “sự bào mòn” hay “sự làm mỏng mô” (undermining). Phần dưới nội tâm mạc thành tự do tâm thất trở nên yếu và xốp khi quá trình “tiêu cơ tim” (resorption of myocardium) tăng dần ăn mòn thành cơ tim và do đó mở rộng kích thước buồng tim. Đồng thời, sự tăng trưởng của vùng dưới màng ngoài tim giúp duy trì hoặc tăng độ dày tâm thất khi tim tăng kích thước. “Sự bào mòn” cũng là đặc trưng của quá trình mà nhờ đó bè cơ thất phải (right ventricular trabeculation) trong giai đoạn sớm của phôi và van ba lá được tạo ra (Hình 2).

Sau khi ống nhĩ – thất chung được phân chia hoàn toàn, mỗi lỗ nhĩ – thất được vây quanh bởi các tế bào trung mô tăng sinh có nguồn gốc từ các gờ nội tâm mạc. Khi máu chảy sẽ làm dát mỏng lớp tế bào trung mô này theo bề mặt tâm thất, đồng thời “sự bào mòn” và “tiêu cơ tim” sẽ làm các lá van được gắn với thành tâm thất bởi các thừng cơ (muscular chord). Sau đó các lá van trung mô bị xơ hóa trở thành các van nhĩ thất và các bè cơ cũng được thoái hóa trở thành mô liên kết đặc. Cuối cùng các lá van nhĩ thất được neo giữ vào các bè cơ dày của thành tâm thất là các cơ nhú (papillary muscles) thông qua dây chằng (chordae tendineae). Trong quá trình hình thành các lá của van ba lá: lá trước hình thành sớm nhất, lá sau và lá vách hình thành muộn hơn (khoảng tháng thứ 3 đến 4) (Hình 2).

Hình 2. Sự hình thành van nhĩ – thất

Bất thường Ebstein hình thành là do “sự bào mòn” diễn ra không hoàn toàn tại cơ tâm nhĩ phải làm các lá van tách ra muộn hơn (thường là lá sau và lá vách) và sự hình thành các thành phần khác (dây chằng, cơ nhú,…) cũng bị cản trở đáng kể. Kết quả là van ba lá bị dời xuống đỉnh của tâm thất phải: do vậy tâm nhĩ phải phình to nhĩ hóa thất phải, còn tâm thất phải teo nhỏ; các lá van (lá sau và lá vách) lệch khỏi vị trí và lá van trước bị to ra (Hình 1, 3).

Hình 3. Sự hình thành van nhĩ – thất trong bất thường Ebstein

Chú thích: NP: Nhĩ phải; TP: Thất phải

Giải phẫu bệnh và phân loại

Hình ảnh giải phẫu trong bất thường Ebstein là sự bám bất thường của lá vách và lá sau van ba lá về phía mỏm tim. Các lá van này thường thiểu sản hoặc ngắn. Hậu quả của bất thường này là làm giảm thể tích thất phải hay còn được gọi là nhĩ hóa thất phải, có thể gây tắc nghẽn đường ra thất phải (right ventricular outflow obstruction – RVOT) do chính cấu trúc bộ máy van ba lá (Hình 1).

Phân loại bất thường Ebstein: có thể được phân loại theo nhiều mức độ khác nhau nhưng thường sử dụng cách phân loại của Alain Carpentier năm 1988 được chia làm 4 type như sau (Hình 4):

• Type A: Đây là thể nhẹ với thiểu sản van ở mức độ hạn chế, vị trí bất thường lá van ở mức độ nhẹ, phần nhĩ hóa thất phải ít, do đó chức năng thất phải ít bị ảnh hưởng. Hở van ba lá thường không đáng kể nhưng hiếm khi không có hở van.
• Type B: Trong thể này, mức độ thiểu sản van và vị trí bám van ba lá về phía mỏm tim ở mức độ trung bình, phần nhĩ hóa thất phải lớn. Lá trước van ba lá di động lớn nên hở van ba lá thường ở mức độ trung bình nặng. Kích thước thất phải vẫn còn đảm bảo được chức năng mặc dù ở giới hạn thấp.
• Type C: Phần nhĩ hóa thất phải lớn, lá trước van ba lá di động độc lập nhưng bị giới hạn chuyển động do dây chằng ngắn. Thể tích thất phải giảm, lá trước van ba lá có thể là nguồn gốc gây tắc nghẽn đường ra thất phải.
• Type D: Nhĩ hóa toàn bộ thất phải. Lá trước, mặc dù có nhưng không di động do dây chằng quá ngắn hoặc cứng. Thất phải chỉ còn một phần nhỏ.

Hình 4. Phân loại bất thường Ebstein của Alain Carpentier

Các tổn thương đi kèm khác gặp ở 39% các bệnh nhân Ebstein:

• Thông liên nhĩ (atrial septal defect) là tổn thương đi kèm thường gặp trong bất thường Ebstein, đóng vai trò quan trọng trong sinh lý bệnh.
• Hẹp động mạch phổi (pulmonary stenosis) nặng hoặc teo tịt van động mạch phổi (pulmonary atresia) cũng thường gặp. Hẹp chức năng có thể gặp trong một nửa các trường hợp và hẹp do tổn thương giải phẫu gặp trong 1/4 các trường hợp. Cả hai tổn thương này làm tăng tỷ lệ tử vong.
• Bất thường đường dẫn truyền, đường dẫn truyền phụ cũng thường gặp. Hội chứng Wolff – Parkinson – White gặp trong khoảng 10-25% số bệnh nhân có bất thường Ebstein. Trong đó, 6% các trường hợp có nhiều đường dẫn truyền phụ có vị trí xung quanh vòng van ba lá.
• Thông liên thất (ventricular septal defect), chuyển gốc đại động mạch (transposition of the great arteries), tứ chứng Fallot (tetralogy of Fallot), bất thường van hai lá cũng có thể kèm theo trong bất thường Ebstein.

Sinh lý bệnh

Sinh lý bệnh phụ thuộc nhiều vào thể bệnh, mức độ thiểu sản van ba lá, mức độ bám thấp của van ba lá hay các tổn thương phối hợp kèm theo.

Huyết động học là hậu quả của các bất thường phối hợp liên quan tới các yếu tố sau:

• Bộ máy van ba lá: mức độ bám thấp của van ba lá, mức độ nhĩ hóa thất phải và mức độ hở van ba lá.
• Đặc điểm thất phải:
  • Chức năng của buồng thất phải còn lại.
  • Mặc dù phần nhĩ hóa thất phải nằm trong nhĩ phải nhưng nó vẫn co bóp cùng thất phải dẫn đến dòng phụt ngược vào nhĩ phải.
  • Chức năng buồng tim phải bị ảnh hưởng do thiếu thể tích và tiền gánh tâm trương.
  • Buồng tim phải giãn làm ảnh hưởng tới sức co bóp buồng tim trái trong cả thì tâm thu và tâm trương.
• Đặc điểm thất trái: mức độ ảnh hưởng sức co bóp thất trái từ buồng tim phải trên những trẻ lớn.
• Đường ra thất phải: hẹp chức năng hay hẹp giải phẫu đường ra thất phải.
• Thông liên nhĩ:
  • Có hay không thông liên nhĩ và độ rộng của thông liên nhĩ.

• • Thông liên nhĩ đóng vai trò quan trọng trong sinh lý bệnh bất thường Ebstein và quyết định đến mức độ tím tùy thuộc vào luồng thông phải → trái (right-to-left shunt). Luồng thông (shunt) này phụ thuộc vào mức độ hở van ba lá, áp lực nhĩ phải cũng như kích thước thất phải và độ giãn nở thất phải.
• Rối loạn nhịp: có hay không rối loạn nhịp kèm theo.

Shunt vòng (circular shunt) trong bất thường Ebstein:

• Hay gặp ở trẻ sơ
• Shunt vòng được hình thành với điều kiện:
  • Tồn tại ống động mạch lớn với luồng thông phải → trái.
  • Có hở van động mạch phổi nặng.
  • Hở van ba lá nặng (là điều kiện sẵn có trong bất thường Ebstein).
  • Thông liên nhĩ hoặc có lỗ bầu dục lớn (là tổn thương sẵn có trong bất thường Ebstein).
• Về mặt huyết động:

Shunt vòng: máu từ TMC → Nhĩ phải → Nhĩ trái → Thất trái → ĐMC → Ống động mạch lớn → Động mạch phổi → Thất phải (do hở van động mạch phổi) → Nhĩ phải (do hở van ba lá) → Nhĩ trái tạo thành một vòng tuần hoàn khép kín. Hậu quả là không có máu qua động mạch chủ xuống đi nuôi cơ thể (Hình 5).

• Sự xuất hiện của shunt vòng làm giảm nhanh cung lượng tim dẫn đến:
  • Với thai nhi: dễ gây phù thai dẫn tới thai lưu.
  • Với trẻ sơ sinh: gây suy tim cấp, làm tăng tỷ lệ tử

Hình 5. Shunt vòng trong bất thường Ebstein

Chú thích: TP: Thất phải; TT: Thất trái; NP: Nhĩ phải; NT: Nhĩ trái; ĐMC: Động mạch chủ; ĐMP: Động mạch phổi.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào tổn thương giải phẫu phối hợp, chức năng của các buồng tim và các rối loạn dẫn truyền kèm theo.

• Tím: là triệu chứng thường gặp, nguyên nhân do luồng thông phải → trái tầng nhĩ hoặc ít máu lên phổi do tắc nghẽn đường ra thất phải. Tím tăng khi suy tim nặng lên. Trong giai đoạn sơ sinh, tím được cải thiện vì sức cản mạch máu phổi giảm dần trong một vài tuần đầu.
• Rối loạn nhịp tim: có thể là nguyên nhân gây đột tử. Một phần ba số bệnh nhân có nhịp nhanh trên thất.
• Bệnh nhân Ebstein với luồng thông phải → trái có nguy cơ tắc mạch não, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Với trẻ lớn, tím có xu hướng tăng dần và nặng lên đặc biệt khi kèm theo rối loạn nhịp, suy tim phải tăng lên với giảm cung lượng tim dẫn đến các biểu hiện: khó thở, mệt, cổ chướng và tràn dịch đa màng.

• Nhịp tim đặc trưng chia ba hoặc bốn nhịp bao gồm T1 tách đôi, T2 tách đôi, T3 và T4. Tiếng thổi tâm thu của hở van ba lá thường được nghe thấy tại phần dưới bờ trái xương ức.

Xem thêm: Các bệnh tim bẩm sinh phức tạp có sinh lý tuần hoàn tim một thất

Cận lâm sàng

Điện tim đồ

Các bệnh nhân bất thường Ebstein thường có các biểu hiện sau trên ECG:

• Nhịp xoang bình thường.
• Sóng P cao biểu hiện giãn nhĩ phải.
• PR kéo dài (block nhĩ thất cấp I) trong 42% bệnh nhân. PR có thể ngắn trong hội chứng tiền kích thích Wolff – Parkinson – White (WPW). Hội chứng tiền kích thích rất hay gặp trong bất thường Ebstein, đặc biệt có thể gặp nhiều cầu
• Điện thế QRS thấp.
• Block nhánh phải với dạng RSR’ trong chuyển đạo ngoại biên phải.
• Các rối loạn nhịp khác như:
  • Tim nhanh kịch phát trên thất.
  • Rung nhĩ.
  • Cuồng nhĩ.
  • Nhanh thất.

Xquang

• Bóng tim to (thường gặp), chiếm phần lớn trung thất.
• Cung nhĩ phải giãn.
• Giường mạch máu phổi có thể bình thường hoặc giảm tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải.
• Cung động mạch phổi lõm.

Hình 6. Hình ảnh kinh điển bóng tim hình hộp trong bất thường Ebstein

Siêu âm tim

Là phương pháp giúp chẩn đoán bệnh lý. Siêu âm tim trong thời kỳ mang thai giúp phát hiện sớm bất thường Ebstein.

Siêu âm cần đánh giá:

• Vị trí bám thấp của van ba lá lớn hơn 8 mm/m2 da cơ thể.
• Bất thường các lá van ba lá: loạn sản, lá van dày, chuyển động bất thường, vị trí bám vào vách liên thất.
• Giãn buồng nhĩ phải và phần nhĩ hóa thất phải. Tỷ lệ nhĩ phải/ thất phải chức năng trên 0,5 có tiên lượng không tốt.
• Thể tích thất phải nhỏ, tâm thất phải chức năng nhỏ hơn 35% tổng diện tích tâm thất phải thường có tiên lượng xấu.
• Một số bệnh nhân có thể bị phình đường ra thất phải (ĐRTP/gốc ĐMC ≥ 2:1)
• Thất trái bị biến dạng, bị nén bởi buồng tim phải dẫn đến rối loạn chức năng cả tâm thu và tâm trương.
• Siêu âm Doppler màu cho thấy mức độ nặng của hở van ba lá, luồng thông tầng nhĩ là luồng thông phải → trái.
• Siêu âm tim M mode giúp đánh giá sự di động nghịch thường của vách liên thất.
• Các tổn thương phối hợp khác.

Ở trẻ sơ sinh có một tỷ lệ ước tính giúp tiên lượng nguy cơ tử vong, đó là tỷ lệ Celergen. Công thức này được tính ở mặt cắt bốn buồng tim: (diện tích nhĩ phải + diện tích phần nhĩ hóa)/(diện tích thất phải chức năng + diện tích thất trái).

Giá trị này trên 1,5 liên quan tới 100% tỷ lệ tử vong sớm. Từ 1,1 đến 1,4 tỷ lệ tử vong sớm là 10% và tỷ lệ tử vong muộn là 45%.

Hình 7. Bất thường Ebstein trên siêu âm tim

Hình a: lá vách van ba lá ngắn (mũi tên ngăn) và nhĩ hóa một phần thất phải (mũi tên dài),

Hình b: hở van ba lá nặng.

Siêu âm tim sơ sinh cần chú ý tìm, phát hiện sớm shunt vòng, có hình ảnh:

• Còn ống động mạch lớn, có luồng thông trái → phải.
• Hở van động mạch phổi nặng.
• Hở van ba lá nặng.
• Luồng thông qua lỗ thông liên nhĩ hoặc lỗ bầu dục là luồng thông phải → trái.

Thông tim

Thông tim không được đặt ra với bệnh nhân bất thường Ebstein vì siêu âm tim giúp chẩn đoán khá tốt. Hơn nữa, nguy cơ rối loạn nhịp tim thông tim làm tỷ lệ tử vong tăng lên.

Tuy nhiên thông tim sẽ hữu ích trong trường hợp có các tổn thương phối hợp khác hoặc để thăm dò điện sinh lý hoặc triệt đốt đường dẫn truyền phụ.

Chụp cộng hưởng từ, cắt lớp vi tính

MRI tim hữu ích trong đánh giá thể tích thất, chức năng thất phải hoặc ở những người lớn trong trường hợp siêu âm tim bị hạn chế.

MSCT có thể đánh giá các bất thường cấu trúc tim trong bất thường Ebstein, cũng như các tổn thương kèm theo, nếu nghi ngờ trên siêu âm tim.

Hình 8. Hình ảnh nhĩ hóa thất phải trong bất thường Ebstein trên phim cộng hưởng từ tim

Chú thích: NP: Nhĩ phải; NT: Nhĩ trái; TP: Thất phải; TT: Thất trái.

ĐIỀU TRỊ

Nội khoa

Chỉ định điều trị dựa trên triệu chứng của bệnh nhân. Điều trị nội khoa có thể làm giảm triệu chứng tạm thời và tạo điều kiện thuật lợi để phẫu thuật về sau.

• Ở trẻ sơ sinh có tím nặng: điều trị tích cực bằng thở máy, truyền tĩnh mạch prostaglandin E1 (PGE1) khi hẹp động mạch phổi hoặc teo tịt van động mạch phổi giúp mở ống động mạch, thuốc tăng co bóp và điều trị nhiễm toan chuyển hóa có thể cần thiết.
• Ở trẻ sơ sinh ít tím: điều trị suy tim sung huyết bằng lợi tiểu, ức chế men chuyển, thuốc chẹn
• Bệnh nhân có cơn tim nhanh trên thất:
  • Điều trị thuốc: adenosine, chẹn beta, ..
  • Rối loạn nhịp tim tái phát nhiều lần: có thể điều trị nội khoa, tuy nhiên can thiệp điện sinh lý có thể hiệu quả hơn. Triệt đốt qua ống thông đường dẫn truyền phụ bên phải và đường dẫn truyền chậm ở vòng vào lại nút nhĩ thất có thể bị hạn chế sau phẫu thuật van ba lá, do đó có thể đánh giá các rối loạn nhịp tim tiềm ẩn và tiến hành triệt đốt qua ống thông trước khi phẫu thuật.
• Thuốc chống đông đường uống (kháng vita- min K hoặc thuốc chống đông trực tiếp đường uống DOACs): được khuyến cáo cho bệnh nhân có tiền sử tắc mạch nghịch thường hoặc rung nhĩ. Bên cạnh đó, trường hợp bệnh nhân có nguy cơ cao bị huyết khối hoặc có luồng thông phải → trái cũng nên cân nhắc sử dụng thuốc chống đông đường uống.
• Hạn chế hoạt động có thể cần thiết, nhất là ở bệnh nhân tím, suy tim.

Phẫu thuật

Việc phẫu thuật vẫn còn là một thách thức và nên được tiến hành bởi các bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm. Phẫu thuật sửa van ba lá được ưu tiên hơn là thay van ba lá (cùng với đóng vách liên nhĩ). Bên cạnh đó, chỉ định đóng thông thương tầng nhĩ cần được bàn bạc kỹ càng do có thể dẫn đến tăng áp lực tim phải và giảm cung lượng tim hệ thống.

Phẫu thuật tạm thời

• Đối với bệnh nhân có shunt vòng: Phẫu thuật cắt tạm thời động mạch phổi, từ đó cắt được shunt vòng, giúp cải thiện cung lượng
• Phẫu thuật cầu nối chủ – phổi được cân nhắc khi hẹp động mạch phổi nặng hoặc teo tịt van động mạch phổi, có thể kèm theo mở rộng vách liên nhĩ. Phẫu thuật được thực hiện là Glenn, tiếp theo sau đó là phẫu thuật

Phẫu thuật sửa toàn bộ

Nếu thất trái bị chèn ép do phì đại thất phải hoặc nhĩ phải, có thể thực hiện phẫu thuật Starnes, cuộn phần nhĩ hóa thất phải, mở rộng lỗ thông liên nhĩ và đặt cầu nối Blalock – Taussig. Phẫu thuật kiểu Fontan được thực hiện sau đó.

Phẫu thuật sửa hai thất (sửa hoặc thay thế van ba lá): được chỉ định ở trẻ có kích thước và chức năng thất phải tốt.

• Phẫu thuật sửa van ba lá (kỹ thuật Danielson hoặc Carpentier) thích hợp hơn thay thế Kỹ thuật Danielson cuộn phần nhĩ hóa của thất phải, thu hẹp lỗ van ba lá một cách chọn lọc. Lỗ thông liên nhĩ được đóng trong lúc phẫu thuật. Tỷ lệ tử vong của kỹ thuật Danielson khoảng 5%, thấp hơn so với phẫu thuật thay thế van. Kỹ thuật Carpentier tương tự với kỹ thuật Danielson, nhưng sửa van được thực hiện theo hướng đúng các góc được dùng bởi Danielson.
• Thay van ba lá (với van đồng loại hoặc khác loại) và đóng lỗ thông liên nhĩ là phương pháp phẫu thuật ít được khuyến cáo hơn nhưng có thể cần cho 20% đến 30% bệnh nhân có bất thường Ebstein mà không thể phẫu thuật tái tạo van ba lá. Tỷ lệ tử vong sau mổ dao động từ 5% đến 20%.
  

Hình 9. Phẫu thuật sửa chữa tạo hình van ba lá

• Phẫu thuật sửa một thất:
  • Với bệnh nhân có thất phải không thể phục hồi được.
  • Phẫu thuật giai đoạn đầu là
  • Phẫu thuật Fontan được đặt ra sau đó.

• Phẫu thuật sửa 1 1/2 thất: chỉ định khi chức năng thất phải giảm nhưng vẫn giữ một phần chức năng. Phẫu thuật Glenn ra hai hướng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO