Loạn dưỡng cơ: Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chữa trị

nhathuocngocanh.com – Loạn dưỡng cơ thuộc nhóm bệnh lý di truyền đặc trưng làm các hoạt động của hệ cơ trơn yếu dần. Vậy Loạn dưỡng cơ có triệu chứng, cách điều trị… như thế nào? Mời bạn đọc theo dõi bài biết dưới đây.

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một bệnh hiếm gặp ở trẻ mới sinh hoặc phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên với biểu hiện cơ bị teo dần. Hiện nay, mới chỉ có cách làm chậm tiến triển của bệnh chứ chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn.

Loạn dưỡng cơ có 9 loại nhưng có 3 loại thường gặp nhất là Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay (Facioscapulohumeral MD), Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne, Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ (Myotonic MD).

• Loại dưỡng cơ Duchenne: loại này thường gặp ở trẻ em và nhiều nhất ở các bé trai, ở độ tuổi từ 3 đến 5 quá trình bệnh tiến triển nhanh và khi tới 12 tuổi thì hầu như ngưng cử động và ở tuổi 20 phải thở bằng máy.
• Loại dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay: bệnh phát triển từ nhẹ đến tàn tật và thường xuất hiện ở độ tuổi thanh thiếu niên.
• Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ: tùy thuộc vào từng lứa tuổi thì mức độ phát bệnh khác nhau và đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ ở các cơ mặt và các ngón tay.
• Loạn dưỡng cơ Becker: cũng là một dạng của Loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng ở mức độ nhẹ. Quá trình diễn biến của bệnh kéo dài hàng chục năm.
• Ngoài ra, còn có một số loại Loạn dưỡng cơ như Loạn dưỡng cơ bẩm sinh, Loạn dưỡng cơ bắp thịt, Loạn dưỡng cơ thắt lưng – vai, Loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal, Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss, Loạn dưỡng cơ ngoại biên.

Bệnh Loạn dưỡng cơ ở trẻ em

Hội chứng Loạn dưỡng cơ có những biểu hiện và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng độ tuổi. Ở trẻ có 4 dạng Loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là Loạn dưỡng cơ Duchenne, Loạn dưỡng cơ Becker, Loạn dưỡng cơ bẩm sinh, Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss.

Trẻ bị hội chứng Loạn dưỡng cơ sẽ dần mất đi khả năng thực hiện hoạt động hàng ngày như ngồi thẳng, đi lại, hít thở và di chuyển bàn tay, cánh tay. Nếu bị nặng sẽ dẫn tới ảnh hưởng đến các vấn đề sức khỏe khác.

Bạn nên đưa trẻ đi đến bác sĩ để kiểm tra và chẩn đoán càng sớm càng tốt nếu có xuất hiện những triệu chứng ban đầu của Loạn dưỡng cơ. Bác sĩ cần tiến hành khám lâm sàng, hỏi về các vấn đề cơ bắp mà trẻ gặp hay tiền sử của gia đình khi nghi ngờ trẻ bị bệnh Loạn dưỡng cơ.

Bác sĩ cần thực hiện các xét nghiệm máu để định nồng độ creatine kinase huyết thanh để loại trừ các bệnh có triệu chứng tương tự. Bác sĩ có thể kiểm tra được những bất thường, khiếm khuyết trong gien di truyền của bé thông qua các xét nghiệm máu. Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng phương pháp sinh thiết cơ. Nếu tế bào cơ có nồng độ dystrophin thấp hay có sự thay đổi về hình thái thì bé bị Loạn dưỡng cơ.

DMD là bệnh thoái hóa thần kinh cơ di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ mắc là 1 trên 3600 trẻ sơ sinh nam; 30% trường hợp là đột biến mới. Đây là bệnh cơ nguyên phát tiến triển nghiêm trọng nhất của thời thơ ấu.
DMD thường không có triệu chứng trong giai đoạn nhũ nhi, với các mốc phát triển bình thường hoặc chậm nhẹ, nhưng từ 3 đến 5 tuổi, bệnh nhân bị chứng ưỡn thắt lưng ngày càng tăng (yếu cơ mông), thường xuyên ngã, khó leo câu thang, đi lạch bạch ở hông và yếu cơ gốc chi (dấu hiệu Gower). Bắp cơ to hơn, gây ra bởi sự phì đại của các sợi cơ và sự xâm nhập của chất béo và sự tăng sinh collagen, gây ra chứng giả phì đại của cơ bắp chân, cơ mông và cơ delta. Xuất hiện sự co rút của cơ gấp háng, dây chằng gót chân và dải chậu chày, làm hạn chế tầm vận động của khớp. Bệnh cơ tim biểu hiện với các dấu hiệu trên điện tâm đồ gồm sóng R cao ở các chuyển đạo trước tim bên phải và sóng Q sâu ở các chuyển đạo trước tim bên trái. Hay gặp suy giảm trí tuệ không tiến triển (IQ 80); có thể quan sát thấy teo não trên CT.

Tới 10-12 tuổi, bệnh nhân thường trở nên phụ thuộc vào xe lăn và dẫn tới vẹo cột sống nhanh chóng sau khi mất khả năng vận động. Các cơ ngọn chi vẫn hoạt động, cho phép tay đủ vận động kéo léo. Sự tham gia của cơ hô hấp và chứng vẹo cột sống dẫn đến suy giảm chức năng hô hấp và viêm phổi tái phát. Rối loạn chức năng hầu họng có thể dẫn đến hít sặc, làm suy giảm thêm khả năng hô hấp.

Phân tích máu DNA là chấn đoán trong hai phần ba trường hợp. Thử nghiệm mô sinh thiết cơ để tìm dystrophin bất thường có thể được thực hiện khi các mẫu máu không có kết quả. Kết quả sinh thiết cơ bao gồm tăng sinh mô liên kết nội mô, thâm nhiễm tế bào viêm, các vùng tái tạo xen kẽ với các vùng thoái hóa và các vùng hoại tử. Các kết quả xét nghiệm khác bao gồm nồng độ CK tăng cao. Men này tăng trước khi xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng (hữu ích trong chẩn đoán các trường hợp có tính chất gia đình); trong 80% trường hợp, phụ nữ mang gen có nồng độ CK tăng cao. Kết quả điện cơ cho thấy bệnh cơ, nhưng bệnh nhân mắc Becker MD cũng có khiếm khuyết di truyền tại locus Xp21.2, dẫn đến bệnh tương tự nhưng ít nghiêm trọng hơn.

Điều trị bao gồm các liệu pháp y tế để làm chậm sự tiến triển của bệnh. Can thiệp chỉnh hình, bao gồm nẹp và kéo dài gân, có thể kéo dài thời gian đi lại và làm chậm quá trình vẹo cột sống, cần thận trọng với các can thiệp phẫu thuật, vì những bệnh nhân này dễ bị tăng thân nhiệt khi gây mê. Vật lý trị liệu có thể làm chậm sự co rút cơ nhưng không làm tăng sức cơ vì tập thể dục nhiều có thể đẩy nhanh quá trình thoái hóa cơ. Nhóm hợp tác tìm hiểu về chứng loạn dưỡng Duchenne (CIDD) đã thực hiện các thử nghiệm lâm sàng về việc sử dụng steroid để làm chậm sự tiến triển của chứng yếu cơ với kết quả đầy hứa hẹn. Tất cả bệnh nhân DMD đều có bệnh CO’ tim ở một mức độ nào đó; không tương quan với mức độ liên quan đến xương. Vì vậy, đánh giá chức năng tim thường xuyên là cần thiết. Rối loạn chức năng tim sớm có thể đáp ứng với digoxin.

Suy hô hấp thường là nguyên nhân gây tử vong. Viêm phổi được cần điều trị sớm và tích cực; hạn chế phơi nhiễm các bệnh lý hô hấp. Tiêm chủng định kì đặc biệt là vaccine cúm.

Tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân được theo dõi để đảm bảo lượng calo phù hợp. Nhu cầu năng lượng thấp hơn đối với bệnh nhân ngồi xe lăn do họ giảm hoạt động, nhưng có thể cần bổ sung canxi để giảm thiểu tình trạng loãng xương. Bệnh nhân có nguy cơ bị trầm cảm, thường dẫn đến ăn quá nhiều, tăng cân và tạo thêm gánh nặng cho chức năng cơ vốn đã hạn chế của họ.

Một dạng MD phổ biến khác là chứng loạn dưỡng cơ tăng trương lực, loại MD phổ biến thứ hai ở Hoa Kỳ. Nó là bệnh di truyền trội trên NST thường. Trẻ sinh ra với tình trạng này có thể có môi trên hình chữ V ngược, má mỏng và teo cơ thái dương. Đầu nhỏ bất thường và vòm miệng cao và cong. Trong những năm sau đó, sự yếu đi của các cơ ngọn chi dẫn đến những khó khăn trong việc đi lại. Một loạt các phát hiện khác phát sinh bao gồm khó nói, các vấn đề về đường tiêu hóa, bệnh nội tiết, thiếu hụt miễn dịch, đục thủy tinh thể, suy giảm trí tuệ và tim mạch.

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng bệnh loạn dưỡng liên quan đến một số gen bất thường cố định. Những gen khiếm khuyết gây ra hội chứng Loạn dưỡng cơ Duchenne được các nhà nghiên cứu phát hiện vào năm 1986. Dystrophin là tên của protein cơ liên quan đến gen này được đặt vào đầu năm 1987. Khi gen quy định mất khả năng sản xuất ra dystrophin gây nên Loạn dưỡng cơ Duchenne. Nhưng Loạn dưỡng cơ Becker lại xuất hiện trên cùng gen quy định sản xuất dystrophin khi có đột biến. Tỉ lệ đột biến của Loạn dưỡng cơ Becker nhỏ hơn so với đột biến trong bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne.

Hội chứng Loạn dưỡng cơ Becker, Duchenne theo kiểu di truyền lặn từ mẹ sang con trai. Gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây Loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker. Người phụ nữ chỉ mang gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể X nhưng không có triệu chứng hay biểu hiện của bệnh mà chỉ là người mang gen. Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y kết hợp với noãn mang nhiễm sắc thể X chứa gen gây bệnh. Vì vậy, đứa con trai sẽ có biểu hiện bệnh khi thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X. Có một vài trường hợp bệnh không phát sinh từ gen khiếm khuyết mà phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác.

Hội chứng Loạn dưỡng cơ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, bố hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết sẽ được di truyền cho con với khả năng là 50%.

Có một số loại Loạn dưỡng cơ khác cần có cả gen khiếm khuyết ở cả bố và mẹ mới biểu hiện bệnh.

Triệu chứng của Loạn dưỡng cơ

Hội chứng Loạn dưỡng cơ có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng nhóm khác nhau:

• Loạn dưỡng cơ Myotonic: Bệnh phổ biến ở cả nam và nữ và xuất hiện nhiều ở người lớn. Ở bất cứ độ tuổi nào dù nhỏ hay lớn thì điều có thể xuất hiện các dấu hiệu đầu tiên của Loạn dưỡng cơ Myotonic. Bệnh có thể khởi phát ở trẻ sơ sinh nhưng đây là trường hợp hiếm hoi xảy ra. Triệu chứng đặc hiệu của bệnh này liên quan đến tăng trương lực làm cho các nhóm cơ bị căng cứng và đau nhức kéo dài khi vận động. Ở nhiệt độ lạnh các triệu chứng này càng nặng thêm. Ngoài triệu chứng gây yếu cơ, Loạn dưỡng cơ Myotonic có thể gây ảnh hưởng tới các hệ cơ quan khác như hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ương, mắt, đường tiêu hóa…Khi mắc phải bệnh Loạn dưỡng cơ Myotonic tuổi thọ sẽ giảm nhưng vẫn có được cuộc sống bình thường trong nhiều năm.
• Loạn dưỡng cơ Duchenne: Đây là bệnh Loạn dưỡng cơ xảy ra ở trẻ em ở tỉ lệ cao và chỉ trẻ trai bị ảnh hưởng. Khi trẻ từ 2 đến 6 tuổi sẽ dễ phát hiện bị bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne. Khi đó, các nhóm cơ bị yếu và teo dần theo thời gian. Ở những người khác nhau sẽ có tốc độ tiến triển bệnh khác nhau. Nhưng khi trẻ trên 12 tuổi bị mắc Loạn dưỡng cơ Duchenne phải sử dụng xe lăn để di chuyển. Hầu hết những người bị bệnh cẳng chân, cẳng tay, cột sống bị biến dạng dần và kèm theo việc suy giảm nhận thức. Ở giai đoạn muộn của bệnh sẽ gây các vấn đề về tim mạch, khó khăn trong hô hấp. Những người bị bệnh này thường chết sớm ở độ tuổi đầu 20.
• Loạn dưỡng cơ Becker: Bệnh này có tiên lượng tốt hơn Loạn dưỡng cơ Duchenne và có nhiều điểm tương đồng với nhau. Ở bệnh Loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện các triệu chứng muộn hơn Duchenne và có một số trường hợp tới 25 tuổi mới khởi phát. Cũng giống như bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne thì Becker gây ra các vấn đề về tim mạch và chỉ xuất hiện ở nam giới. Một số người có thể sống tới lứa tuổi trung niên, có thể đi lại ở những năm 30 tuổi khi bị Loạn dưỡng cơ Becker.
• Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral: Xuất hiện ở cả nam và nữ và khởi phát ở độ tuổi thanh thiếu niên. Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral gây ảnh hưởng nhóm xương vùng cánh tay trên, vùng mặt, vùng quanh vai. Bệnh được chia thành các giai đoạn nhỏ với sự thoái triển, tiến triển chậm nhưng cơ sẽ yếu nhanh chóng. Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral sẽ diễn biến từ mức độ nhẹ đến mức độ nặng bị mất chức năng hoàn toàn. Những hoạt động nhai, nói, nuốt, đi lại đều gặp khó khăn. Những người bị Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral có khoảng 50% sẽ có tuổi thọ bình thường và có khả năng đi lại.
• Loạn dưỡng cơ Limb – Girdle: Bệnh này xuất hiện cả nam và nữ ở lứa tuổi thanh thiếu niên. Triệu chứng Loạn dưỡng cơ limb-girdle biểu hiện ở việc gây yếu cơ xuất phát từ khớp chấp và di chuyển lên cánh tay, vai, cẳng chân. Việc di chuyển ngày càng khó khăn khi ở độ tuổi 20, cũng có thể không tự di chuyển được.
• Loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal: Bệnh này xuất hiện ở độ tuổi trung niên từ 40 đến 60 tuổi và xuất hiện ở cả nam, nữ. Loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal liên quan đến vùng họng và mắt. Các triệu chứng xuất hiện gồm gây yếu cơ mặt dẫn tới khó nuốt, gây yếu cơ mắt. Ở giai đoạn muộn của bệnh có thể gây yếu cơ vùng chậu, vùng vai. Có thể xảy ra tình trạng viêm phổi và hóc tái diễn.
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Tiến triển chậm ảnh hưởng tới cả 2 giới từ khi sinh ra. Bệnh này được chia thành 2 loại là Loạn dưỡng cơ bẩm sinh thiếu hụt myosin và  Loạn dưỡng cơ Fukuyama. Hai nhóm bệnh này đều gây yếu cơ ở những tháng sinh đầu tiên hoặc có thể ngay sau sinh với những triệu chứng co cơ sớm và nặng. Người bị Loạn dưỡng cơ Fukuyama xuất hiện các cơn động kinh là xuất hiện dấu hiệu bất thường ở não.
• Loạn dưỡng cơ ngoại biên: Xuất hiện ở cả nam và nữ và thuộc nhóm bệnh hiếm gặp của Loạn dưỡng cơ. Bệnh này làm cho các vùng cơ ngoại biên ở vùng bàn chân, bàn tay bị yếu và teo dần. Loạn dưỡng cơ ngoại tiến triển chậm ít nghiêm trọng và ít ảnh hưởng hơn so với các loại Loạn dưỡng cơ khác.
• Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss: Bệnh này ảnh hưởng tới trẻ trai và hiếm xuất hiện sớm. Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss cần có sự xuất hiện đột biến ở 2 nhiễm sắc thể X nên hiếm xuất hiện ở trẻ gái. Những vùng cẳng chân, cánh tay, vùng tay thường bị teo cơ và yếu cơ. Phổ biến nhất là các vấn đề về tim mạch đe dọa đến tính mạng và những người lành mang gen bệnh có thể bị ảnh hưởng. Ở giai đoạn sớm xuất hiện triệu chứng co rút cơ. So với các thể bệnh Loạn dưỡng cơ khác thì Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss ít gây tình trạng yếu cơ nặng nề và bệnh tiến triển chậm. ((Janelle Martel (Updated on August 26, 2020), Muscular Dystrophy: Types, Symptoms, and Treatments, Healthline, Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2021)).
• Dấu hiệu Gower: Mô tả bệnh nhân bị yếu cơ gốc chi khi đứng. Chân ở dưới thân và trọng lượng được chuyển sang bàn tay và bàn chân. Bàn tay chống xuống đất, lùi dần về phía bàn chân và chống lên đùi khi bệnh nhân cố gắng đứng dậy.
• Tư thế Trendelenburg: Dáng đi lạch bạch vùng chậu do yếu cơ gốc chi.

Tùy thuộc vào từng nhóm bệnh Loạn dưỡng cơ sẽ gây ra các biến chứng khác nhau. Có một số nhóm Loạn dưỡng cơ diễn tiến nhanh, nặng nhưng lại có một số loại có tiên lượng tốt hơn. Nếu Loạn dưỡng cơ tiến triển nhanh có thể làm mất khả năng hô hấp, đi lại, nói chuyện. Và những biểu hiện của biến chứng Loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Cản trở hô hấp: Cơ yếu ảnh hưởng tới các cơ quan hô hấp. Nhiều người gặp khó khăn và nguy cơ mắc viêm phổi tăng khi cơ hoành bị tổn thương.
• Biến dạng cột sống: Hay gặp trong Loạn dưỡng cơ Duchenne do các cơ năng cột sống yếu.
• Khó nuốt: Các cơ thực quản yếu gây khó khăn trong ăn uống.
• Các vấn đề về tim mạch: Phổ biến nhất là rối loạn nhịp tim và có thể đe dọa đến tính mạng.
• Co rút gân cơ: Cần phẫu thuật để điều trị.
• Mắt: Gây đục thủy tinh thể ảnh hưởng tới tầm nhìn.

Cách chẩn đoán Loạn dưỡng cơ

Để chẩn đoán chính xác Loạn dưỡng cơ, bác sĩ cần tìm hiểm các thông tin liên quan đến tiền sử của bệnh nhân, gia đình và thăm khám lâm sàng. Ngoài ra, bác sĩ cần tiến hành các xét nghiệm loạn dưỡng cơ khác nhau.

• Sinh thiết cơ: Để loại trừ các loại bệnh khác, bác sĩ cần lấy một mẫu cơ nhỏ của người bệnh để quan sát những đặc điểm của mô bệnh học.
• Xét nghiệm gen: Những người cùng huyết thống cần lấy máu để xét nghiệm phân tích bộ gen để phát hiện ra những bất thường.
• Định lượng enzym: Lấy máu bệnh nhân để kiểm tra các laoij enzym và protein liên quan đến vấn đề cơ yếu. Nồng độ creatinin kinase của người Loạn dưỡng cơ cao hơn do cơ bị phá huỷ nhiều.
• Xét nghiệm thần kinh học: Xét nghiệm để đánh giá chức năng phản xạ, chức năng thần kinh và các phối hợp tác động. Xét nghiệm điện cơ được sử dụng phổ biến nhất.
• Xét nghiệm khảo sát chức năng tim mạch: Để phát hiện tình trạng loạn nhịp cần thực hiện điện tim.Ngoài gây loạn nhịp tim, có một số loại dưỡng cơ gây ra các tổn thương khác tới tim mạch.
• Siêu âm, chụp cộng hưởng từ: Qua đây bác sĩ sẽ phát hiện được tình trạng mô mỡ xâm lấn và thay thế mô cơ, đánh giá được số lượng cơ trong cơ thể. ((Muscular dystrophy, NHS, Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2021))

Cách điều trị Loạn dưỡng cơ

Thuốc điều trị Loạn dưỡng cơ

Hiện nay chưa có thuốc chữa bệnh Loạn dưỡng cơ mà chỉ có thuốc làm giảm các triệu chứng và tránh các biến chứng ảnh hưởng tới hệ cơ quan khác.

• Thuốc Glucocorticoids: Hỗ trợ chức năng hô hấp, tăng sức mạnh cơ bắp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Giúp trì hoãn những tổn thương ở cơ.
• Thuốc chống co giật: Kiểm soát các cơn co thắt cơ, cơn co giật.
• Thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta, thuốc điều trị suy tim, huyết áp cao.

Phương pháp trị liệu

Với mong muốn hỗ trợ cải thiện triệu chứng và chất lượng sống của người bị Loạn dưỡng cơ, các nhà khoa học liên tục tìm kiếm những liệu pháp và các thiết bị mới. Để  có hiệu quả như tốt thì cách điều trị Loạn dưỡng cơ bằng phương pháp trị liệu cần được thực hiện kiên trì.

• Vật lý trị liệu: Ở giai đoạn sớm thực hiện trị liệu sẽ ngăn ngừa cứng khớp và giữ cho cơ luôn mạnh mẽ, linh hoạt. Người bệnh được hướng dẫn các bài tập. Bên cạnh đó người bệnh nên tự vận động tại nhà bằng cách bơi lội, đi bộ,… Tuy nhiên, khi bắt đầu áp dụng cách điều trị bệnh Loạn dưỡng cơ người bệnh cần tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ để tránh những bài tập gây hại cho sức khỏe.
• Trị liệu hô hấp: Bệnh Loạn dưỡng cơ sẽ ảnh hưởng tới hô hấp gây xuất hiện các triệu chứng như ho, khó thở, nhiễm trùng gây viêm phổi. Vì vậy, bác sĩ sẽ hướng dẫn cho bệnh nhân những phương pháp trị liệu hô hấp ngăn ngừa phát triển các vấn đề về hô hấp. Bệnh nhân sẽ phải dùng máy thở nếu ở trường hợp nặng.
• Âm ngữ trị liệu: Khi bị Loạn dưỡng cơ bệnh nhân sẽ yếu cổ họng, cơ mặt gây khó khăn khi nói chuyện. Để tình trạng này được suy giảm và hạn chế xảy ra thì các chuyên gia âm ngữ trị liệu sẽ hướng dẫn người bệnh làm chậm tốc độ nói bằng cách sử dụng các thiết bị giao tiếp chuyên dụng hay tạm dừng nhiều hơn giữa các nhịp thở.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Giúp cho bệnh nhân học cách vận động để phục hồi cơ bị suy yếu hay các kỹ năng vận động đã mất. Ngoài ra, liệu pháp sẽ hướng dẫn người bệnh sử dụng các thiết bị hỗ trợ như dụng cụ ăn uống, xe lăn, vật dụng cá nhân.

Phẫu thuật trị Loạn dưỡng cơ

Người bệnh sau khi sử dụng thuốc và các phương pháp trị liệu không có hiệu quả và xuất hiện biến chứng nặng thì cần được phẫu thuật để sửa chữa tình trạng Loạn dưỡng cơ gây ra.

• Điều chỉnh cong, co cứng cột sống để tránh gây khó thở.
• Dùng các thiết bị trợ tim, đặt máy tạo nhịp tim để cải thiện sức khỏe tim mạch.
• Nếu gặp các vấn đề về nuốt có thể cắt một trong các cơ cổ họng hoặc nong thực quản để thực quản được mở rộng.
• Nếu bị ảnh hưởng tầm nhìn có thể loại bỏ đục thủy tinh thể.
• Khi bệnh nhân không còn khả năng tự ăn uống thì có thể cấy ghép ống nuôi thức ăn vào dạ dày.
• Phẫu thuật cố định xương bả vai vào mặt sau của xương sườn.
• Ngoài ra, có một số phẫu thuật khác như nâng mí mắt bị sụp, giải phóng gân bị co rút.

Chăm sóc con bị Loạn dưỡng cơ

Khi trẻ bị Loạn dưỡng cơ không được chơi thể thao, đi học hay vui chơi cùng bạn bè. Vì vậy, phụ huynh cần tuân thủ các kế hoạch điều trị mà bác sĩ đưa ra và biết trẻ cần gì và làm gì tốt cho trẻ sẽ giúp trẻ có cuộc sống năng động và ý nghĩa hơn.

• Đi và đứng nhiều càng tốt. Khi đứng thẳng sẽ giúp cho cột sống thẳng và xương của trẻ khỏe mạnh.
• Trẻ em bị Loạn dưỡng cơ không có chế độ ăn uống đặc biệt, nhưng ăn uống đúng cách và sử dụng thực phẩm lành mạnh giúp trị táo bón và ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng. Phụ huynh nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia dinh dưỡng để trẻ được bổ sung đủ lượng calo và chất dinh dưỡng mỗi ngày.
• Giúp trẻ uốn dẻo và tập thể dụng để các khớp xương và cơ bắp khỏe mạnh. Các kỹ thuật viên vật lý trị liệu có thể dạy trẻ cách không cần mất quá nhiều sức cho việc tập thể dục.

Cách phòng ngừa Loạn dưỡng cơ

Cách phòng ngừa Loạn dưỡng cơ cũng là chủ đề mà được mọi người quan tâm tới. Nhưng hiện nay chỉ có cách hạn chế bệnh phát triển mà chưa có biện pháp ngăn ngừa hoàn toàn Loạn dưỡng cơ.

• Creatinin giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp mà ít gây ra tác dụng phụ. Vì vậy, người bị Loạn dưỡng cơ có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ về việc bổ sung creatinin.
• Chế độ ăn uống lành mạnh, đầy đủ dinh dưỡng.
• Luyện tập thể dục thường xuyên, mỗi tuần 5 ngày, 30 phút trong một ngày.
• Tránh bệnh béo phì bằng cách duy trì cân nặng.
• Bổ sung nước đầy đủ để tránh táo bón và thiếu nước.
• Không hút thuốc lá để bảo vệ phổi, tim.
• Tiêm vacxin ngừa viêm phổi và cúm. Hạn chế tiếp xúc với người đang bị nhiễm trùng.

Câu hỏi liên quan về bệnh Loạn dưỡng cơ

Đường lây truyền bệnh

Loạn dưỡng cơ không phải là bệnh truyền nhiễm mà là bệnh di truyền. Vì vậy bệnh Loạn dưỡng cơ không có khả năng truyền từ người bị bệnh sang người khỏe mạnh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Loạn dưỡng cơ:

• Giới tính và độ tuổi: Loạn dưỡng cơ thường gặp ở các bé trai.
• Tiền căn gia đình: Nếu trong gia đình có người bị mắc bệnh Loạn dưỡng cơ thì bạn cũng có khả năng mắc bệnh này.
• Thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn biến bệnh

Để hạn chế được diễn biến bệnh ạn cần rèn luyện những thói quen dưới đây:

• Hoạt động nhiều để các cơ linh hoạt hơn.
• Sử dụng những thực phẩm giàu hàm lượng protein, giàu chất xơ, hàm lượng calo thấp.
• Tìm hiểu những điều cần biết khi bị mắc Loạn dưỡng cơ.

Đã có thuốc trị Loạn dưỡng cơ mới chưa?

Hiện nay chưa có thuốc điều trị Loạn dưỡng cơ khỏi hoàn toàn mà chỉ có tác dụng làm giảm các triệu chứng của bệnh gây ra và hỗ trợ bảo vệ các cơ quan khác. Các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu và và thử nghiệm để kiểm chứng các laoij thuốc mới có an toàn và hiệu quả không.

Bệnh Loạn dưỡng cơ sống được bao lâu?

Tùy thuộc vào từng nhóm Loạn dưỡng cơ sẽ có biểu hiện bệnh và thời gian sống sẽ khác nhau. Như người bị bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể chết sớm ở độ tuổi đầu 20, Loạn dưỡng cơ becker có thể sống tới độ tuổi 30 hoặc 40.

Cộng đồng tâm sự về bệnh Loạn dưỡng cơ

Như chúng ta đã biết, bệnh Loạn dưỡng cơ có tỷ lệ mắc không cao như các bệnh tim mạch, ung thư nhưng khi gia đình có một thành viên bị bệnh sẽ là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Vì vậy, PGS.TS, bác sĩ Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen – Protein, Đại học Y Hà Nội đã dành rất nhiều thời gian để nghiên cứu về bệnh Loạn dưỡng cơ.

Bác sĩ Khánh có chia sẻ:

”Bản thân được nghe nhiều câu chuyện từ nhiều gia đình khác nhau. Có gia đình không dám sinh thêm con, gia đình có 4 thế hệ bị bệnh.. Mỗi lần nghe xong một câu chuyện bản thân càng muốn mở rộng nghiên cứu về nhóm bệnh này hơn. Đây là nghiên cứu cơ chế sinh bệnh giúp người bệnh giảm nhẹ các triệu chứng yếu cơ và kéo dài cuộc sống bằng các liệu pháp ở mức độ phân tử.”

Để thấu hiểu cùng với những gia đình có con bị mắc Loạn dưỡng cơ, chẩn đoán trước sinh cho các bà mẹ và các ứng dụng quy trình phát hiện người mang gen bệnh ngày càng được mở rộng. Hiện nay, đã có gần 1000 gia đình được chẩn đoán trước sinh, và dùng kỹ thuật gen phát hiện người lành mang gen bệnh.

“Có một cặp vợ chồng đến từ Bắc Giang, người vợ có gen mang bệnh di truyền từ bố. Nhưng 2 vợ chồng quyết tâm cố gắng tìm cách để sinh ra được một đứa con khỏe mạnh. Trong quá trình mang thai người vợ được kiểm tra kỹ lưỡng và có kết quả là bào thai mang gen bình thường. Tôi coi đứa trẻ đó như là quả ngọt nhận được trên chặng đường đầy gian khó này”, PGS, TS. Trần Vân Khánh.

Những vấn đề  PGS, TS. Trần Vân Khánh nghiên cứu đề cập tới lĩnh vực bệnh học phân tử để chẩn đoán trước sinh và định hướng điều trị can thiệp, giúp các bác sĩ lâm sàng có thể tiên lượng được bệnh Loạn dưỡng cơ.

Cũng nhờ sự nhiệt huyết và cống hiến của PGS, TS. Trần Vân Khánh đã giúp những gia đình, những đứa trẻ giảm các triệu chứng do Loạn dưỡng cơ gây ra và kéo dài thời gian sống hơn. Không chỉ thế, cộng đồng tâm sự về bệnh Loạn dưỡng cơ được mở ra cũng chính là nơi để mọi người chia sẻ và giúp đỡ nhau tìm ra các biện pháp điều trị hiệu quả nhất.

Loạn dưỡng cơ là bệnh gây ra các triệu chứng nặng dần theo thời gian. Vì vậy, để đảm bảo an toàn cho người bệnh nên theo dõi thường xuyên và tái khám theo định kỳ.

Xem thêm:

Bệnh Still là gì? Phân loại, Nguyên nhân, Cách điều trị

Đúc kết lâm sàng

• Loạn dưỡng cơ Duchen là bệnh di truyền do gen lặn nằm trên NST X.
• Dấu Gower phản ánh yếu cơ gốc chi và là dấu hiệu đặc trưng cho DMD.
• Creatine kinase tăng cao ở bệnh nhân DMD và ở phụ nữ manggen.

Câu hỏi lượng giá

Câu 1: Bố mẹ của 1 trẻ 3 tuổi lo lẳng về sự vụng về rõ ràng của trẻ, thường xuyên bị ngã và dáng đi lạch bạch. Trẻ phát triển bình thường về kỹ năng vận động trong 1 năm đầu đời và phát triển ngôn ngữ bình thường. Điều nào sau đây phù hợp với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?

1. Giới tính nữ
2. Phì đại cơ tứ đầu đùi
3. Chị gái 22 tuổi mắc bệnh teo cơ Becker
4. Dấu hiệu Gower
5. Kháng thế kháng nhân dương tính trong máu

Câu 2: Xét nghiệm sàng lọc nào sau đây là tốt nhất cho trẻ được thảo luận ở Câu hỏi 1?

1. Sinh thiết cơ.
2. Định lượng creatinin huyết thanh.
3. Điện cơ.
4. Phân tích máu tìm kháng thể kháng nhân.
5. Đo nồng độ creatine kinase huyết thanh.

Câu 3: Một cậu bé 12 tuổi khỏe mạnh nhận thấy cơ yếu đi. Trẻ gặp khó khăn ngày càng tăng khi nhấc ba lô và đi bộ quãng đường dài. Trẻ không gặp khó khăn gì với việc học ở trường, và trẻ tiếp tục chơi piano và trò chơi điện tử mà không biết mệt mỏi. Người bác 38 tuổi bên mẹ của trẻ gần đây đã phải ngồi xe lăn vì những lý do không rõ ràng. Điều nào sau đây là chẩn đoán có khả năng nhất?

1. Bại não
2. Loạn dưỡng cơ Duchenne
3. Bệnh nhược cơ
4. Loạn dưỡng cơ Becker
5. Hội chứng Guillain-Barré

Câu 4: Một trẻ gái 16 tuổi vừa sinh con bằng phương pháp mổ lấy thai; giấy tờ ghi rõ chỉ định mổ lấy thai là “cơn co tử cung không hiệu quả”. Trẻ sơ sinh bị co cứng nhiều khớp, teo cơ mặt, giảm trương lực cơ toàn thân và nhẽo cơ. Trẻ sơ sinh được chuyển bằng máy bay trực thăng đến cơ sở của bạn. Tại đơn vị hồi sức sơ sinh, trẻ bú yếu và được ghi nhận cho thấy cần phải cho ăn bằng sonde, nhưng tình trạng hô hấp của trẻ xấu đi dẫn đến việc trẻ cần được đặt nội khí quản và hỗ trợ máy thở. Tiền sử tiền sản rất ít được biết đến cho đến khi bà cố đến. Cô ấy nói rằng mẹ của đứa trẻ tham gia các lớp giáo dục đặc biệt và đi lại với dụng cụ ôm chân; cô ấy biết không nhiều vì mẹ của đứa trẻ mới bắt đ’âu sống với cô ấy gần đây. Điều nào sau đây có khả năng là lời giải thích cho tình trạng của đứa trẻ này?

1. Bệnh ngộ độc ở trẻ sơ sinh.
2. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực bẩm sinh.
3. Loạn dưỡng cơ Duchenne
4. Hội chứng Guillain-Barré bẩm sinh.
5. Loạn dưỡng cơ Becker

ĐÁP ÁN

• Câu 1: D. Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính X và chỉ có biểu hiện lâm sàng rõ ràng ở nam giới. Những cậu bé bị ảnh hưởng có thể bị phì đại bắp chân xảy ra như một sự bù trừ cho yếu cơ gốc chi. Trẻ thường có dấu hiệu Gower.
• Câu 2: E. Chẩn đoán xác định chỉ có thể được thực hiện bằng cách sử dụng mô sinh thiết cơ, nhưng định lượng creatine kinase huyết thanh được ưu tiên hơn vì nó ít xâm lấn hơn và có thể thu được kết quả nhanh chóng. Điện cơ sẽ chỉ ra bệnh cơ không đặc hiệu.
• Câu 3: D. Bệnh nhân này không yếu cơ ngăn cản việc vận động các cơ ngọn chi (tay) hoặc hạn chế sự khéo léo của bàn tay. Biểu hiện của đứa trẻ 12 tuổi và người bác 38 tuổi họ mẹ ngồi xe lăn gợi ý chẩn đoán Becker MD.
• Câu 4: B. Một dạng loạn dưỡng cơ tăng trương lực bẩm sinh, nghiêm trọng có thể gặp ở trẻ sơ sinh có mẹ mắc chứng loạn dưỡng cơ tăng trương lực. Những trẻ cần thông khí nhân tạo trên 30 ngày có kết quả xấu hơn.