Đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh: Định nghĩa, nguyên nhân và điều trị

Bài viết Đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh: Định nghĩa, nguyên nhân và điều trị – Tải file PDF Tại đây.

Author: Joseph A Garcia-Prats, MD

Section Editors: Jenny M Despotovic, DO, MS, Leonard E Weisman, MD

Deputy Editor: Carrie Armsby, MD, MPH

GIỚI THIỆU

Đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh đặc trưng với trị số hematocrit tăng cao trong giai đoạn mang thai hoặc sau sinh. Bệnh lý này ảnh hưởng lên 1-5% trẻ sơ sinh. Mặc dù nhiều trẻ bị bệnh không có triệu chứng, nhưng biểu hiện lâm sàng được cho là do tình trạng cô đặc máu và/hoặc thay đổi chuyển hóa do tăng khối tế bào hồng cầu.

ĐỊNH NGHĨA

Polycythemia — Đa hồng cầu được định nghĩa là tăng hematocrit hoặc hemoglobin cao hơn giới hạn trên của mức bình thường (> 2 độ lệch chuẩn) trong giai đoạn mang thai và sau sinh [1].

Ở trẻ sinh đủ tháng, giới hạn trên bình thường với HCT và HGB biến đổi phụ thuộc vào mẫu máu:

• Đối với mẫu máu tĩnh mạch ngoại biên, giới hạn trên bình thường của HCT là 65% và của HGB là 22 g/dL [2-5]
• Đối với mẫu máu mao mạch, giới hạn trên bình thường của HCT là 75% và của HGB là 23.7 g/dL [6]

Có sự thay đổi đáng kể trong định lượng mẫu máu mao mạch. HCT từ mẫu máu tĩnh mạch có thể thấp hơn 15% so với mẫu máu mao mạch.

Vì lý do này, chẩn đoán đa hồng cầu dựa vào mẫu máu tĩnh mạch ngoại biên. Một đứa trẻ sinh đủ tháng được cho là đa hồng cầu nếu HCT mẫu máu tĩnh mạch ngoại biên > 65% hoặc HGB > 22g/dL [2-5]. Theo quy ước, định nghĩa thường dựa vào HCT hơn là HGB.

Hyperviscosity (Cô đặc máu) — Đa hồng cầu cần phải phân biệt với cô đặc máu, được định nghĩa là độ nhớt máu > 12 centipoise, được đo ở tốc độ cắt (shear rate) 11.5 mỗi giây; hoặc > 6 centipoise, được đo ở tốc độ cắt 106 mỗi giây [7]. Một số ít trẻ sơ sinh bị đa hồng cầu có cô đặc máu có thể đo được [8]. Ngược lại, một số trẻ sơ sinh cô đặc máu không bị đa hồng cầu. Tuy nhiên, đo độ nhớt không được sử dụng rộng rãi trong nhiều bệnh cảnh lâm sàng và do đó quyết định lâm sàng dựa vào HCT.

TỶ LỆ MẮC

Đa hồng cầu xuất hiện khoảng 1-2% trẻ khỏe mạnh được sinh ra ở vùng ngang mực nước biển và lên đến 5% trẻ được sinh ra ở vùng cao [3,4,6,9,10]. Tỷ lệ mắc đa hồng cầu chịu ảnh hưởng trong thực hành kẹp rốn muộn vì lượng máu truyền qua bánh nhau tăng lên khi trì hoãn kẹp dây rốn [11]. Điều này được thảo luận riêng.

Tỉ lệ mắc cô đặc máu được cho là thấp hơn đa hồng cầu. Trong các nghiên cứu xác định đa hồng cầu bằng sàng lọc máu mao mạch thường quy, chỉ 3-5% trẻ đa hồng cầu có bất thường độ nhớt [4,12,13]. Trong một nghiên cứu khác sử dụng mẫu máu cuống rốn, cô đặc máu ở khoảng một nửa số trẻ có đa hồng cầu [14].

SINH LÝ BỆNH

So sánh với trẻ lớn, trẻ sơ sinh đủ tháng tăng khối hồng cầu do thai nhi tăng sản xuất hemoglobin phản ứng với môi trường tương đối thiếu oxy trong tử cung, có thể có rối loạn vận mạch và ứ máu tĩnh mạch ở trẻ ngay sau sinh.

Hematocrit (HCT) tăng sau sinh, đạt tối đa khoảng 2 giờ tuổi, sau đó giảm xuống mức trong máu cuống rốn lúc 18 giờ tuổi [8,15,16].

Sự tăng khối tế bào hồng cầu ở trẻ sơ sinh có thể làm tăng đáng kể độ nhớt của máu [17]. Độ nhớt máu toàn phần cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác trong máu, bao gồm tế bào bạch cầu, tiểu cầu,

protein huyết tương, immunoglobulin, hoặc các yếu tố đông máu. Tuy nhiên, khối hồng cầu vẫn là yếu tố chính ảnh hưởng đến độ nhớt trong máu ở trẻ sơ sinh.

Độ nhớt trong máu và HCT có mối quan hệ tuyến tính khi HCT < 60% [5,12,18]. Mối quan hệ này trở thành cấp số nhân khi HCT vượt mức 65%, khi đó sự gia tăng một lượng nhỏ HCT cũng làm tăng đáng kể độ nhớt trong máu. Ví dụ, trong một báo cáo, cô đặc máu xuất hiện ở 23% trẻ sơ sinh có HCT trong khoảng 60-64% [5].

Ngay cả khi giá trị HCT > 65%, mối tương quan giữa HCT và cô đặc máu hơi thiếu nhất quán. Điều này đã được kiểm tra trong một nghiên cứu mẫu máu cuống rốn ở 2461 trẻ sơ sinh ở thai kỳ > 34 tuần [14]. Trong số trẻ sơ sinh có HCT > 65%, chỉ khoảng một nửa được tìm thấy có bất thường độ nhớt (được định nghĩa tăng > 2 độ lệch chuẩn độ nhớt trung bình cho mỗi tuần tuổi thai).

Cô đặc máu được cho là cơ chế bệnh lý chính gây biến chứng thần kinh do đa hồng cầu [19]. Ở mức độ nhớt cao, làm suy giảm dòng máu đến các cơ quan quan trọng, gây giảm tưới máu mô. Tuy nhiên, các nghiên cứu trên cừu non sơ sinh cho thấy giảm lưu lượng máu lên não trong đa hồng cầu một phần là do phản ứng của mạch máu với sự gia tăng hàm lượng oxy trong động mạch liên quan đến tăng nồng độ hemoglobin hơn là cô đặc máu. Khi đa hồng cầu được duy trì ở những con cừu này nhưng giảm cung cấp oxy do truyền natri nitrite, lưu máu não tăng lên giá trị ban đầu [20].

Lưu lượng máu được xác định bởi sức cản của dòng chảy, thay đổi trực tiếp theo độ nhớt của máu. Tuy nhiên, kích thước (đường kính) của mạch máu ảnh hưởng đến sức cản của dòng chảy nhiều hơn là độ nhớt. Do vậy, cô đặc máu sẽ chỉ làm giảm lưu lượng máu nếu kích thước mạch máu không thay đổi.

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân gây đa hồng cầu có nhiều yếu tố nhưng có hai cơ chế chính: thụ động (truyền hồng cầu) và chủ động (tăng tạo hồng cầu trong tử cung) (bảng 1) [21].

Kẹp rốn muộn – Nguyên nhân thường gặp nhất gây đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh đủ tháng khỏe mạnh là kẹp rốn muộn, gây tăng truyền máu từ bánh nhau qua thai nhi (truyền hồng cầu) [22,23]. Điều này có thể xảy ra một cách vô ý hoặc cố ý và có thể bùng phát nếu đứa trẻ được giữ ở mức thấp hơn so với mẹ ngay sau sinh, trước khi kẹp dây rốn. Trong một phân tích tổng hợp 5 thử nghiệm bao gồm 1025 cặp mẹ-trẻ, đa hồng cầu thường gặp hơn ở những trẻ kẹp dây rốn muộn so với kẹp dây rốn sớm (2.5 so với 0.7%); tuy nhiên, không có giá trị thống kê (RR 2.56, 95% CI 0.79-8.3) [11]. Hemoglobin ở trẻ sơ sinh kẹp dây rốn muộn cao hơn nhóm kẹp dây rốn sớm trong 24-48 giờ nhưng không cao hơn ở các lần đánh giá tiếp theo. Nhiều đứa trẻ trong nhóm kẹp dây rốn muộn cần được chiếu đèn vì vàng da so với nhóm kẹp dây rốn sớm. Không có sự khác biệt rõ ràng giữa kẹp dây rốn sớm và muộn ở trẻ sơ sinh về tỉ lệ tử vong hay phát triển thần kinh về lâu dài.

Các nguyên nhân khác của truyền máu thụ động – bao gồm:

• Truyền máu song thai, xuất hiện với tỉ lệ 10-15% thai đôi monochorionic
• Truyền máu mẹ-thai nhi, không thường gặp [24]
• Đẻ nhanh hay precipitous delivery

Các nguyên nhân do tăng sản xuất hồng cầu trong tử cung – Tăng sản xuất hồng cầu trong tử cung thường do suy thai và thiếu oxy mạn tính trong tử cung [10,13]. Đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh do cơ chế này có thể được tìm thấy trong các bệnh cảnh sau (bảng 1):

• Thai nhỏ so với tuổi thai
• Mẹ bị tiền sản giật hoặc tăng huyết áp hoặc bệnh lý mạch máu khác
• Mẹ mang thai có biến chứng thiếu oxy mạn tính do bệnh lý tim hoặc phổi, các thuốc như propranolol, hút thuốc lá, hoặc ở vùng cao
• Đái tháo đường thai kỳ
• Thai già tháng
• Thai to so với tuổi thai, bao gồm những đứa trẻ có hội chứng Beckwith Wiedemann syndrome
• Các bệnh lý nội tiết khác, như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh [25], nhược giáp [26], hoặc cường giáp [27]
• Bất thường nhiễm sắc thể, như 3 NST 21, 3 NST 18 và 3 NST 13 [28]

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Triệu chứng — Hầu hết trẻ sơ sinh đa hồng cầu không có triệu chứng. Trong số trẻ có triệu chứng, thường gặp nhất là các triệu chứng tiêu hóa (bú kém hoặc nôn trớ) và tím tái/ngưng thở [29,30].

• Không có triệu chứng (thường gặp nhất) – Hầu hết trẻ sơ sinh có đa hồng cầu không có triệu chứng kèm theo ngoại trừ sung huyết (plethora) [21]. Tuy nhiên, sung huyết là một dấu hiệu chủ quan và có thể không được phát hiện ở trẻ sơ sinh có da sậm màu. Ở những bệnh nhân không có triệu chứng, đa hồng cầu có thể là một phát hiện tình cờ khi làm xét nghiệm máu vì một nguyên nhân khác. Trong hai nghiên cứu lớn ở những đứa trẻ đa hồng cầu, 74-90% trẻ không có triệu chứng [29,30].
• Triệu chứng tim phổi – như tím tái và tim nhanh là không thường gặp, được báo cáo xuất hiện < 15% trong các nghiên cứu tiến cứu [29,30]. Triệu chứng hô hấp, bao gồm thở nhanh, xuất hiện < 5% trẻ [29,30].
• Triệu chứng tiêu hóa – có thể bao gồm chướng bụng, nôn ói và bú kém. Các triệu chứng này xuất hiện khoảng 15-20% trẻ đa hồng cầu [29-31].
• Các biểu hiện khác – Các triệu chứng khác được cho là do đa hồng cầu trong các nghiên cứu hồi cứu và một loạt các trường hợp bao gồm khóc bất thường, lơ mơ, tiểu máu, huyết khối tĩnh mạch thận, sỏi túi mật, giảm trương lực, quấy, co giật và tăng áp phổi dai dẳng [3,8,32-34].

Các triệu chứng thường biểu hiện trong 2 giờ sau sinh, sau truyền dịch và HCT đạt đỉnh [12]. Khởi phát có thể chậm đến ngày thứ hai hoặc thứ ba ở một số trẻ đa hồng cầu do mất quá nhiều dịch ngoại bào. Trong trường hợp này, mất dịch có thể làm bùng phát biểu hiện của tăng khối hồng cầu trước đó. Đứa trẻ không có triệu chứng trong 48-72 giờ có khả năng không biểu hiện triệu chứng sau đó [15,35].

Triệu chứng liên quan với đa hồng cầu được cho là do giảm tưới máu mô hoặc bất thường chuyển hóa, nhưng mối quan hệ nhân quả vẫn chưa được xác định rõ [20]. Các triệu chứng không đặc hiệu và có thể xuất hiện trong nhiều bệnh cảnh khác ở trẻ sơ sinh.

Các xét nghiệm bất thường liên quan

Hạ đường huyết — Hạ đường huyết là một trong những vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh đa hồng cầu. Nó xuất hiện với tỉ lệ 12-40% các trường hợp [3,29,33,36]. Cơ chế có thể liên quan đến sự tăng sử dụng glucose do tăng số lượng tế bào hồng cầu trong tuần hoàn. Tuy nhiên, không có đủ bằng chứng cho mối liên hệ nhân quả này, và hạ đường huyết ở những đứa trẻ này có thể liên quan đến bệnh lý nền gây đa hồng cầu (eg, đa hồng cầu thường gặp ở những đứa trẻ được sinh ra từ thai phụ bị đái tháo đường thai kỳ có nguy cơ hạ đường huyết do tăng sản xuất insulin).

Tăng bilirubin máu — Ít nhất một phần ba trẻ đa hồng cầu phát triển tình trạng tăng bilirubin máu [3], thường gặp nhất là vỡ hồng cầu do tăng số lượng hồng cầu trong tuần hoàn. Điều này thỉnh thoảng có thể gây hình thành sỏi mật [21]. Tác động thật sự của đa hồng cầu lên tăng bilirubin máu rất khó định lượng vì can thiệp trong đa hồng cầu như thay máu và bù dịch cũng làm giảm tình trạng tăng bilirubin máu. Những hiệu quả điều trị này có thể giải thích tại sao một số nghiên cứu không cho thấy mối tương quan giữa đa hồng cầu và tăng bilirubin máu [29].

CHẨN ĐOÁN

Trẻ nào cần kiểm tra — HCT hay hematocrit nên được đo ở trẻ sơ sinh có triệu chứng do tăng hồng cầu, bao gồm tím tái, tim nhanh, bú kém và nôn ói. Chúng ta không làm xét nghiệm thường quy HCT ở những đứa trẻ sinh đủ tháng khỏe mạnh (bao gồm các trẻ có giới hạn tăng trưởng nhưng không có triệu chứng), bởi vì trẻ sơ sinh đa hồng cầu không triệu chứng dường như không có lợi ích từ việc điều trị. [32,37].

Xét nghiệm

• Lưu ý trong xét nghiệm – giá trịHCT có thể biến đổi tùy thuộc vào loại mẫu máu được dùng, độ tuổi của trẻ sơ sinh và phương pháp đo HCT:
• Loại mẫu máu – giá trị HCT cao nhất trong máu mao mạch, trung bình trong mẫu máu tĩnh mạch ngoại biên và thấp nhất trong mẫu máu lấy từ tĩnh mạch cuống rốn [5]. Trong một nghiên cứu ở trẻ sơ sinh với HCT máu tĩnh mạch ngoại biên ≥65%, giá trị HCT trung bình trong máu mao mạch, tĩnh mạch ngoại biên và tĩnh mạch rốn lần lược là 75%, 71% và 63% tương ứng [8].
• Độ tuổi tại thời điểm lấy mẫu – HCT tăng sau sinh, đạt ngưỡng đối đa ở khoảng 2 giờ tuổi, sau đó giảm xuống mức trong máu cuống rốn lúc 18 giờ tuổi [8,15,16].
• Phương pháp đo HCT – Giá trị thu được từ mẫu máu được quay ly tâm cao hơn so với sử dụng phương pháp đếm tế bào và chính xác hơn đo độ nhớt của máu [38].
• Tiếp cận xét nghiệm – Công cụ xét nghiệm tốt nhất để xác định chẩn đoán và quyết định nhu cầu can thiệp là đo HCT trong máu tĩnh mạch ngoại biên. Tuy nhiên, bởi vì mẫu máu mao mạch nhìn chung dễ lấy nhất, nên HCT thường được đo trong mẫu máu mao mạch đầu tiên. Nếu HCT trong máu mao mạch ≤65%, không cần xét nghiệm thêm. Nếu HCT trong máu mao mạch > 65%, xét nghiệm lặp lại trong mẫu máu tĩnh mạch. HCT máu tĩnh mạch thường thấp hơn 5-15% so với HCT trong máu mao mạch.
• Xác định chẩn đoán – Chẩn đoán đa hồng cầu xác định nếu HCT máu tĩnh mạch > 65%. Một số ít trẻ đa hồng cầu có cô đặc máu [8]. Ngược lại, một số trẻ sơ sinh cô đặc máu nhưng không bị đa hồng cầu. Tuy nhiên, đo độ nhớt không được áp dụng rộng rãi trên lâm sàng. (See ‘Hyperviscosity’ above.)

• Các xét nghiệm thêm – Đứa trẻ đa hồng cầu nên được kiểm tra đường máu và bilirubin vì hạ đường huyết và tăng bilirubin là các biến chứng thường gặp trong đa hồng cầu.

Điều trị hạ đường huyết và tăng bilirubin máu được thảo luận riêng.

Ở hầu hết trẻ sơ sinh đa hồng cầu, nguyên nhân có thể được xác định rõ ràng dựa vào bệnh sử và thăm khám (eg, kẹp rốn muộn, đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật, thai to) (bảng 1). Tuy nhiên, nếu bệnh lý nền không rõ ràng, có thể là lý do hợp lý để đánh giá các bất thường nội tiết (eg, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoặc bệnh lý tuyến giáp), đặc biệt nếu có các triệu chứng khác gợi ý.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Các triệu chứng liên quan đến đa hồng cầu (eg, tím tái, tim nhanh, thở nhanh, bú kém, nôn ói) không đặc hiệu và có thể xuất hiện trong nhiều bệnh lý khác. Do đó, các nguyên nhân khác có thể gây triệu chứng tương tự nên được nghĩ đến. Bao gồm:

• Bệnh lý hô hấp (eg, viêm phổi).
• Bệnh lý tim mạch (eg, bệnh tim bẩm sinh, tăng áp động mạch phổi dai dẳng)
• Nhiễm trùng sơ sinh.
• Bệnh lý thần kinh (eg, xuất huyết nội sọ, bất thường nội sọ, hoặc bất thường chuyển hóa).
• Mất nước – Khả năng mất nước có thể được đánh giá khi so sánh cân nặng lúc sinh và cân nặng hiện tại; mất > 7% cân nặng lúc sinh trong 5 ngày đầu đời gợi ý mất nước.

Nếu triệu chứng không nặng, những khả năng này thường có thể được loại trừ bằng cách xem xét quá trình chuyển dạ và lúc sinh, khám kĩ lưỡng và theo dõi sát bệnh nhân. Đứa trẻ với các triệu chứng nặng hoặc tiến triển nhìn chung thường cần đánh giá thêm, có thể bao gồm:

• Độ bão hòa oxy và chụp x-quang nếu có các triệu chứng hô hấp hoặc tím tái
• Khám tim mạch thật kĩ (bao gồm huyết áp ở hai tay và hai chân)
• Cấy máu để đánh giá nhiễm trùng sơ sinh.
• Panel chuyển hóa (eg, điện giải, calcium, BUN, creatinine) nếu bệnh cảnh lâm sàng gợi ý mất nước.
• Hình ảnh học hệ thần kinh (eg, siêu âm thóp) nếu có triệu chứng thần kinh (eg, co giật, lơ mơ, dấu thần kinh khu trú).

ĐIỀU TRỊ

Tất cả trẻ sơ sinh đa hồng cầu nên được theo dõi sát các triệu chứng thần kinh, tim mạch và biến chứng thường gặp, như hạ đường huyết và tăng bilirubin máu. Mục đích can thiệp để làm giảm hematocrit bao gồm truyền dịch tĩnh mạch và lọc máu một phần (PET – partial exchange transfusion). Những can thiệp này nhìn chung dành cho trẻ có triệu chứng và/hoặc đa hồng cầu nặng.

Phương pháp điều trị được nêu dưới dây chủ yếu dựa vào ý kiến chuyên gia. Nhìn chung còn thiếu bằng chứng chứng minh lợi ích lâu dài của PET. Bằng chứng quan sát hạn chế cho thấy có thể có một số lợi ích ngắn hạn; tuy nhiên, nó cũng có những rủi ro nhất định.

Điều trị các bất thường liên quan

• Hạ đường huyết – Khi bác sĩ lâm sàng đưa ra chẩn đoán đa hồng cầu, nên theo dõi cẩn thận trị số đường huyết; nếu hạ đường huyết, đảm bảo cung cấp đủ glucose, như được thảo luận riêng.
• Tăng bilirubin máu – Bilirubin huyết thanh nên được theo dõi và tăng bilirubin máu nên được điều trị thích hợp, như được thảo luận riêng.

Tiếp cận điều trị đa hồng cầu

Trẻ không triệu chứng — Ở trẻ sơ sinh không triệu chứng, đa hồng cầu có thể được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu vì các nguyên nhân khác. Điều trị ở trẻ không triệu chứng thường dựa vào hematocirt (HCT) (lưu đồ 1):

• HCT ≤70% – Trẻ sơ sinh không triệu chứng và có HCT máu tĩnh mạch ngoại biên ≤70% nên được theo dõi. Bù đủ dịch và glucose nên được đảm bảo thông qua theo dõi lượng dịch uống vào, cân nặng và nước tiểu. HCT tĩnh mạch nên được lặp lại trong 12-24 giờ, trong khi theo dõi sát lâm sàng. Nếu HCT vẫn ≤70% và đứa trẻ vẫn không có triệu chứng, điều trị hỗ trợ tiếp tục trong 24 giờ và kiểm tra lại HCT.
• HCT >70% – Nếu HCT > 70%, các lựa chọn điều trị bao gồm:
• Nhiều trung tâm quản lý những đứa trẻ như vậy với sự theo dõi liên tục, bù hoặc không bù dịch tĩnh mạch
• Một số trung tâm thực hiện PET ở những trẻ không triệu chứng nếu HCT máu tĩnh mạch > 75% [39,40]
• Một số trung tâm thực hiện PET ở bất kỳ đứa trẻ nào có HCT máu tĩnh mạch > 70%, kể cả khi trẻ không triệu chứng (tiếp cận này không thường gặp) [41-43]

Đứa trẻ có triệu chứng — Tối ưu hóa trong xử trí trẻ đa hồng cầu (ie, HCT máu tĩnh mạch ngoại biên > 65%) có triệu chứng kèm theo (tím tái, khó thở, bú kém, nôn ói, hạ đường huyết) chưa có sự thống nhất và xử trí đa dạng theo từng trung tâm (lưu đồ 1).

• Triệu chứng không nặng – Đối với đứa trẻ có triệu chứng không nặng, tiếp cận của chúng tôi ưu tiên là bù dịch đường tĩnh mạch và tiếp tục theo dõi. Các trung tâm khác có thể thực hiện PET trong bệnh cảnh này [40].
• Triệu chứng nặng – Đứa trẻ có triệu chứng nặng (eg, tím tái/khó thở nhiều, triệu chứng tiêu hóa nặng, hạ đường huyết nặng) nên được đánh giá kĩ các nguyên nhân khác gây triệu chứng tương tự, như được thảo luận ở trên. Nếu phát hiện nguyên nhân khác, xử trí tập trung vào bệnh lý chính.

Nếu triệu chứng xuất hiện là do đa hồng cầu, chúng ta bắt đầu điều trị cho đứa trẻ với bù dịch tĩnh mạch. Nếu triệu chứng dai dẳng hoặc nghiêm trọng hơn dù đã bù đủ dịch tĩnh mạch, chúng ta tiến hành PET. Khi quyết định PET, nó nên được thực hiện càng sớm càng tốt vì HCT trẻ sơ sinh và độ nhớt máu đạt đỉnh giữa hai và bốn giờ sau sinh [41].

Can thiệp

Bù dịch tĩnh mạch — Lý do chính của truyền dịch tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh bị đa hồng cầu là để phòng ngừa và điều trị hạ đường huyết, một biến chứng thường gặp của đa hồng cầu. Dịch tĩnh mạch truyền trong 24-48 giờ đầu theo tỉ lệ ít nhất 100 mL/kg mỗi ngày, bao gồm glucose (dextrose) với tốc độ 6-8 mg/kg mỗi phút, và theo dõi sát đứa trẻ. Mục tiêu là duy trì nồng độ đường huyết bình thường và đủ dịch.

Lọc máu một phần (PET) — PRT đẳng tích giúp giảm HCT mà không gây giảm thể tích. Có một số bằng chứng cho thấy PET hữu ích trong ngắn hạn so với truyền dịch. Tuy nhiên, lợi ích lâu dài của PET ở trẻ sơ sinh đa hồng cầu chưa được chứng minh.

Hiệu quả

• Tác dụng ngắn hạn – Trong các nghiên cứu lâm sàng, PET cho thấy lợi ích tác động lên cơ chế sinh lý liên quan đến độ nhớt (eg, lưu lượng máu não, cardiac index, vận chuyển oxy) [7,37,44-48]; tuy nhiên, PET không làm thay đổi các triệu chứng liên quan đến đa hồng cầu [41].
• Tác dụng dài hạn – Dựa vào các bằng chứng sẵn có, PET dường như không cải thiện kết cục dài hạn. Nhiều thử nghiệm lâm sàng và hai phân tích tổng hợp cho thấy kết quả phát triển thần kinh về lâu dài giống nhau ở những đứa trẻ có hoặc không PET [29,30,32,33,37,49-51]. Ngoài ra, nguy cơ tổn thương đường tiêu hóa có thể tăng trong PET [50,51].

Trong hầu hết các nghiên cứu đánh giá PET, can thiệp thường được thực hiện 6 giờ sau sinh, vì vậy tác dụng của can thiệp sớm hơn vẫn chưa được hiểu rõ.

Kỹ thuật — PET có thể được thực hiện bằng nhiều cách. Thủ thuật nhìn chung giống với lọc máu được dùng trong điều trị tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh với hai điểm khác biệt mấu chốt: PET có thể tích trao đổi ít hơn, và nó dùng nước muối sinh lý thay thế chứ không phải là máu hoàn nguyên.

PET bao gồm lấy máu ra khỏi catheter nội mạch (thường là catheter tĩnh mạch rốn) và truyền nước muối sinh lý qua catheter tĩnh mạch ngoại biên [52,53].

Thể tích trao đổi thông thường là 15-20 mL/kg. Ngoài ra, nó có thể được tính bằng công thức sau: Thể tích trao đổi (mL) = [(HCT đo được – HCT kỳ vọng) × thể tích máu theo ml] ÷ HCT đo được

HCT kỳ vọng thường được đặt ở mức 55%. Thể tích máu ước tính khoảng 80-100 mL/kg cân nặng. Thể tích cao hơn có thể phù hợp ở những đứa trẻ có tuổi thai nhỏ hơn và/hoặc trẻ bị đa hồng cầu do kẹp rốn muộn.

Ví dụ, trẻ sơ sinh đủ tháng cân nặng 3 kg có HCT > 75%, thể tích trao đổi sẽ được tính như sau:

Thể tích trao đổi = [(75% – 55%) × (80 mL/kg × 3 kg)] ÷ 75% = 64 mL

Máu có thể được rút khỏi catheter tĩnh mạch rốn đồng thời truyền nước muối liên tục qua tĩnh mạch ngoại biên (kỹ thuật đẳng tích). Kỹ thuật này được ưu tiên ở những đứa trẻ ổn định.

Biến chứng — Nguy cơ viêm ruột hoại tử có thể tăng ở những đứa trẻ đa hồng cầu được điều trị với PET [50,51].

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN CÁO

• Định nghĩa và tỷ lệ mắc – Đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh đặc trưng với HCT máu tĩnh mạch tăng cao. Bệnh lý ảnh hưởng khoảng 1-5% trẻ sơ sinh.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh – Nguyên nhân thường gặp nhất gây đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh đủ tháng khỏe mạnh là kẹp rốn muộn. Các nguyên nhân khác bao gồm truyền máu song thai, suy bánh nhau, thiếu oxy ở mẹ hoặc đái tháo đường thai kỳ, và các yếu tố nguy cơ của đứa trẻ bao gồm thai do và bất thường nội tiết (bảng 1). Biểu hiện lâm sàng của đa hồng cầu được do là do cô đặc máu và/hoặc thay đổi chuyển hóa do tăng khối tế bào hồng cầu.
• Đặc điểm lâm sàng
• Triệu chứng – Hầu hết trẻ sơ sinh đa hồng cầu không có triệu chứng. Các triệu chứng kèm theo có thể bao gồm tím tái, ngưng thở, nôn ói hoặc bú kém. Khi hiện diện, các triệu chứng thường bắt đầu 2 giờ sau sinh nhưng có thể muộn hơn ở ngày thứ hai hoặc thứ ba ở một số trẻ.
• Xét nghiệm bất thường liên quan – Hạ đường huyết và tăng bilirubin máu thường gặp trong đa hồng cầu.
• Chẩn đoán
• Xét nghiệm cho trẻ nào – HCT nên được đo ở trẻ sơ sinh có triệu chứng có thể do đa hồng cầu (tím tái, thở nhanh, bú kém, nôn ói). Chúng ta không đo thường quy HCT ở trẻ khỏe mạnh (kể cả những trẻ giới hạn tăng trưởng nhưng không có triệu chứng gì đáng lo ngại).
• Tiếp cận xét nghiệm – HCT mẫu máu mao mạch thường được đo đầu tiên. Nếu HCT máu mao mạch ≤65%, không cần đánh giá thêm. Nếu HCT máu mao mạch > 65%, xét nghiệm lặp lại ở mẫu máu tĩnh mạch. Chẩn đoán đa hồng cầu xác định khi HCT máu tĩnh mạch > 65%.
• Các xét nghiệm khác – Đứa trẻ đa hồng cầu nên được kiểm tra đường huyết và bilirubin máu vì hạ đường huyết và tăng bilirubin máu thường gặp trong đa hồng cầu.
• Chẩn đoán phân biệt – Triệu chứng liên quan đến đa hồng cầu (eg, tím tái, tim nhanh, thở nhanh, bú kém, nôn ói) không đặc hiệu và có thể xuất hiện trong nhiều bệnh lý khác ở trẻ sơ sinh. Do đó, các nguyên nhân khác có thể gây triệu chứng nên được tầm soát, bao gồm bệnh lý hô hấp (eg, viêm phổi), bất thường tim mạch (eg, bệnh tim bẩm sinh, tăng áp phổi dai dẳng), nhiễm trùng huyết, bệnh lý thần kinh (eg, xuất huyết nội sọ, đột quỵ), và mất nước.
• Điều trị – Điều trị đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh phụ thuộc vào mức độ của các triệu chứng (lưu đồ 1):
• Bệnh nhân không có triệu chứng – Đối với trẻ sơ sinh không có triệu chứng, chúng tôi đề xuất chỉ cần theo dõi thay vì lọc máu một phần (PET) (Grade 2C). Điều trị hỗ trợ bao gồm bú đủ, theo dõi cân nặng, nước tiểu đảm bảo đủ dịch và glucose. HCT máu tĩnh mạch nên được kiểm tra lại sau 12-24 giờ, theo dõi sát lâm sàng của trẻ. Điều trị hỗ trợ nhìn chung phù hợp cho bệnh nhân không triệu chứng. Tuy nhiên, một số trung tâm có thể dùng PET ở bệnh nhân không triệu chứng, đặc biệt nếu HCT > 75%.
• Bệnh nhân có triệu chứng – Đối với hầu hết trẻ sơ sinh đa hồng cầu có triệu chứng, chúng tôi đề xuất bắt đầu với điều trị hỗ trợ (bao gồm truyền dịch tĩnh mạch với dextrose) hơn là PET (Grade 2C). Điều trị cũng bao gồm theo dõi sát lượng nước tiểu và đánh giá các nguyên nhân khác có thể gây triệu chứng tương tự. Chúng tôi nhìn chung chỉ dùng PET trên những trẻ có triệu chứng tiến triển nặng dù đã điều trị ban đầu với bù dịch đường tĩnh mạch.

HÌNH ẢNH

Các nguyên nhân gây đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh

Truyền hồng cầu (thụ động)

Kẹp rốn muộn (eg, >2 phút sau sinh)

Sinh quá nhanh

Thiếu oxy trong cuộc sanh

Truyền máu song thai (10 – 15% of monochorionic twins)

Truyền máu mẹ-thai nhi (hiếm)

Tăng sản xuất hồng cầu trong tử cung (chủ động)

Suy bánh nhau

Tiền sản giật

Bệnh lý tăng huyết áp khác

Bệnh lý mạch máu khác

Mẹ thiếu oxy do bệnh lý tim hoặc bệnh lý phổi

Bệnh lý tim hoặc bệnh lý phổi

Thuốc (eg, propranolol)

Hút thuốc lá

Ở vùng cao

Thai già tháng

Các yếu tố nguy cơ ở trẻ sơ sinh

Thai to

Mẹ bị đái tháo đường thai kỳ

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Bệnh lý nội tiết (tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, nhược giáp, cường giáp)

Bất thường NST (trisomy 21, 18, và 13)

50&usage_type=d… 16/21