Bệnh Down: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

Bệnh Down (hội chứng Down) là bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ. Vì vậy cần phải có những hiểu biết về bệnh Down để phòng tránh và giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị Down ở cộng đồng. Bạn đọc cùng theo dõi bài viết dưới đây của nhà thuốc Ngọc Anh để có thêm thông tin về căn bệnh này nhé.

1, Bệnh Down là gì?

• Năm 1887, bệnh Down được biết đến và diễn tả tình trạng bệnh lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down. Nhưng mãi 70 năm sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện.
• Theo các nghiên cứu được thực hiện gần đây tỷ lệ trẻ bị mắc bệnh Down là 1/700 trẻ được sinh ra.
• Bệnh Down được cho là một rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể do nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ.

2, Nguyên nhân của bệnh Down là gì?

Nhiễm sắc thể là những “túi” gen nhỏ của cơ thể. Chúng quyết định hình dáng cơ thể, trí tuệ, thể chất của một đứa bé hình thành như thế nào trong thời kỳ mang thai và sau khi sinh.

Trong tất cả các trường hợp thụ tinh bình thường, cả bố và mẹ đều cho gen cho con cái, các gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Bố cho 23 nhiễm sắc thể mẹ cho 23 nhiễm sắc thể tạo thành hợp tử có 46 nhiễm sắc thể tương đương với 23 cặp nhiễm sắc thể và phát triển thành 1 phôi thai có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Ở trẻ em mắc bệnh Down, trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách tạo ra giao tử vẫn còn 2 nhiễm sắc thể 23. Khi nhiễm sắc thể lỗi này kết hợp với 1 giao tử có bộ nhiễm sắc thể bình thường tạo ra 1 hợp tử có 47 nhiễm sắc thể. Hợp tử này phát triển thành phôi thai luôn có bộ nhiễm sắc thể là 47. Chính nhiễm sắc thể “thừa” này đã tạo ra sự phát triển bất thường của phôi thai gây lên những rối loạn hình dáng, thể chất và trí tuệ của trẻ sau khi sinh ra. Nhiều khiếm khuyết có thể kéo dài suốt đời và làm giảm tuổi thọ.

3, Các yếu tố nguy cơ sinh con

Hiện nay người ta vẫn xác định được chính xác nguyên nhân ra tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, nhiều tác giả cho rằng các yếu tố sau đây làm tăng khả năng gây rối loạn phân chia nhiễm sắc thể 21:

Tuổi của mẹ: Nguy cơ rối loạn trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, do vậy khi tuổi mẹ càng cao, nguy cơ mắc bệnh Down càng cao. Theo Hiệp hội bệnh Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có tỷ lệ sinh con bị bệnh Down khoảng 1/350, cao gấp đôi so với tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down ở 1 người phụ nữ bình thường. Nguy cơ này tăng càng tăng theo độ tuổi của mẹ. Những người mang thai lớn tuổi cũng có thể gia tăng nguy cơ con sinh ra bị bệnh Down nếu thuộc những trường hợp sau:

• Sảy thai
• Dị tật bẩm sinh
• Sinh đôi
• Huyết áp cao
• Tiểu đường thai kì
• Lao động nặng nhọc

Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị bệnh Down thì khả năng sinh ra đứa con tiếp theo bị bệnh Down sẽ tăng với tỷ lệ là 1%

Bố mẹ mang gen đột biến: Bố mẹ là người mang gen đột biến của bệnh Down tỷ lệ sinh ra con bị bệnh Down tăng cao tỷ lệ sinh con bị bệnh tùy thuộc vào từng loại gen bị đột biến. Do đó, các phương pháp sàng lọc trước sinh và tư vấn các vấn đề về di truyền có ý nghĩa rất quan trọng. Kiểm tra sớm sẽ giúp phòng được bệnh Down và các bệnh di truyền khác. Những người bệnh Down hầu như không có khả năng sinh con. Những đối tượng là nữ giới trong kiểu gen có 3 nhiễm sắc thể số  21 thì vẫn có thể có khả năng sinh sản và khoảng 50% số con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Down.

4, Biểu hiện của người mắc bệnh Down là gì?

Những bệnh nhân bị bệnh Down hầu như tất cả đều có xuất hiện tình trạng khuyết tật về thể chất và trí tuệ. Khi đến tuổi trưởng thành, khả năng tư duy và trí tuệ của họ thường chỉ tương đương như những đứa trẻ 8 hoặc 9 tuổi. Họ cũng thường có hệ thống miễn dịch yếu hơn những trẻ khác và thường đạt được các mốc phát triển như bình thường ở độ tuổi muộn hơn.

Đặc điểm phát triển của những trẻ bị bệnh Down  :

• Đầu phẳng, ngắn và bé. Đây là bộ mặt đặc trưng của bệnh nhân Down.
• Răng mọc lệch lạc bất thường, có thể mọc ngầm bên dưới lợi làm cho người ta tưởng trẻ không có răng.
• Các ngón tay ngắn hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi, ngón tay dị dạng.
• Gáy rộng và phẳng, không thấy và xác định được rõ ranh giới của các cơ.
• Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng.
• Cổ ngắn, cổ rụt.
• Bàn chân phẳng, ngón chân dài nhọn toè ra như ngón chân chim.
• Khoảng cách giữa ngón cái và ngón chân thứ 2 rộng.
• Rốn lồi do thoát vị rốn ở những người bị bệnh Down.
• Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân trở nên lỏng lẻo nên người bị Down dễ bị trật khớp háng, trật xương bánh chè khi hoạt động.
• Cơ bắp yếu, thần kinh kém phát triển nên khả năng thực hiện các động tác phối hợp khó khăn hơn và chậm chạp hơn so với những người cùng trang lứa.
• Mắt dẹt và có những điểm cọ trong mống mắt.
• Tai thấp, nhỏ, dị thường cấu trúc sụn vành tai, vành tai mất hoặc giảm tính mềm mại.
• Khó thở khi nằm.
• Lưỡi có kích thước tương đối lớn, dài và đó là nguyên nhân khiến cho chúng ta thấy lưỡi của trẻ hay thè ra ngoài.
• Thường xuyên mắc các bệnh nhiễm trùng và dễ mắc các bệnh lý mạn tính hơn.
• Thường có tinh hoàn ẩn hoặc một số trẻ chỉ có tinh hoàn ở 1 bên, còn 1 tinh hoàn không có hoặc lạc chỗ.
• Một nửa số trẻ bị Down mắc bệnh tim bẩm sinh, các dị tật ống tiêu hóa, động kinh, bệnh leucemia, bệnh rối loạn hormone tuyến giáp và rối loạn tâm thần kinh. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu khi còn nhỏ tuổi cũng thường gặp.
• Trẻ bị bệnh Down thường có tầm vóc nhỏ hơn so với những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ gặp phải tình trạng thừa cân, nếu có chế độ luyện tập hợp lý trẻ vẫn có thể giảm cân.

Quá trình phát triển về trí tuệ, tâm thần kinh của trẻ bị Down:

• Trẻ chậm phát triển tâm thần và trí tuệ so với trẻ cùng tuổi. Nếu không được chăm sóc và giáo dục đúng cách, người bị bệnh Down chỉ có thể phát triển được các ngôn ngữ và hành động cơ bản mà không có khả năng làm các hoạt động phối hợp cao.
• Người bị bệnh Down có biểu hiện lệch lạc về suy nghĩ và nhận thức khi về già. Bệnh Down cũng là một nguyên nhân làm tăng khả năng mắc bệnh Alzheimer.

Ngày nay với trình độ y học ngày càng phát triển thì tuổi thọ của những người bị bệnh Down ngày càng được nâng cao, phần lớn các dị tật đều có thể chữa hay cải thiện được và sức khỏe của trẻ được cải thiện rất nhiều. Với những trẻ bị Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần kinh cần được duy trì suốt đời. Nhìn chung, mức độ tiến triển thể chất tư duy và kỹ năng của những người bị bệnh Down sẽ thấp hơn những trẻ bình thường, phần lớn chỉ dừng lại ở những kỹ năng nói hay các kỹ năng thực hiện động tác đơn giản.

5, Chẩn đoán bệnh Down sớm như thế nào?

Do bệnh Down là bệnh để lại hậu quả vô cùng lớn đối với gia đình người mắc bệnh và với cả xã hội nên việc chẩn đoán bệnh Down sớm có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Các phương pháp chẩn đoán sớm bệnh Down đang được thực hiện trên thế giới và Việt Nam bao gồm:

• Xét nghiệm máu của thai phụ trong thời kỳ mang thai: có thể làm phương pháp Double Test (thực hiện ở thời điểm thai được 11-13 tuần) và Triple Test (thực hiện ở thời điểm 15 – 20 tuần). Đây là các xét nghiệm sàng lọc phổ biến hiện nay hay được áp dụng với giá thành hợp lý. Các phương pháp này ngoài việc xác định được nguy cơ thai mắc bệnh Down thì còn có thể xác định được nhiều dị tật bẩm sinh di truyền khác nữa.
• Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy ở 3 tháng đầu thai kỳ có độ đặc hiệu cao dễ thực hiện giá thành rẻ. Đây chính là phương pháp gợi ý chẩn đoán bệnh Down sớm nhất.
• Định lượng các chất chỉ điểm trong huyết thanh người mẹ hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh. Phương pháp này có độ đặc hiệu khá cao nhưng độ nhạy lại không cao. Do đó vẫn cầm làm kết hợp với các xét nghiệm khác nữa.
• Chọc hút dịch ối làm xét nghiệm kiểm tra: Chọc hút dịch ối sớm vào thời điểm trước khi thai được 16 tuần. Chọc hút dịch ối kinh điển sẽ được thực hiện vào tuần thứ 17-18 của thai kỳ. Chọc hút dịch ối muộn khi tuổi thai đã qua 20 tuần và phát hiện ra dị dạng hình thái của thai trên siêu âm.
• Xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ có thể làm được khi thai từ tuần thứ 10 trở đi. Phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn đến thai và phần phụ của thai nên tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Ngoài tầm soát bệnh Down với độ tin cậy lên tới >99% ngoài ra phương pháp này còn giúp phát hiện các bệnh lý liên quan đến các yếu tố di truyền, về ADN và các nhiễm sắc thể khác nữa.

6, Điều trị bệnh Down như thế nào?

Bệnh Down là một bệnh lý trên nhiễm sắc thể nên cho đến nay vẫn không có cách nào chữa khỏi hoàn toàn nhưng chúng ta vẫn có thể giúp người mắc bệnh Down có một cuộc sống tích cực hơn.

• Trẻ mắc bệnh Down vẫn được dạy các kỹ năng cơ bản (như ngồi, đi lại, nói chuyện và các sinh hoạt, chăm sóc cá nhân). Các chương trình can thiệp sớm, bao gồm cả vật lý trị liệu và phẫu thuật ngoại khoa với các dị tật bẩm sinh mà bệnh Down gây ra.
• Thường xuyên thăm khám định kỳ với các đối tượng trẻ mắc bệnh Down để có thể phát hiện sớm nhưng thay đổi bất thường về sức khỏe cũng như hỗ trợ việc theo dõi quá trình tiến triển của các bệnh bẩm sinh kèm theo.

7, Phòng ngừa bệnh Down như thế nào?

Bệnh Down bản chất là một bệnh lý từ sự bất thường nhiễm sắc thể nên thực tế sẽ không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được một khi trẻ đã được chẩn đoán bệnh. Nếu có yếu tố nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh Down, các bạn nên đến gặp các chuyên gia để được tư vấn trước khi kết hôn và mang thai. Chuyên gia có thể giúp các bạn hiểu rõ hơn về tỷ lệ có con bị bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm là gì, cũng như các ưu điểm và nhược điểm của các xét nghiệm này và từ đó có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh và nhu cầu của bản thân.

Hiện nay siêu âm được coi là một phương pháp thông dụng an toàn không tốn kém để sàng lọc các dị tật bẩm sinh cũng như theo dõi sự phát triển của thai nhi. Siêu âm phát hiện các dị tật do bệnh Down có độ đặc hiệu cao nên được sử dụng hàng đầu trong việc sàng lọc chẩn đoán sớm bệnh Down trước sinh. Trên hình ảnh siêu âm người ta đánh giá kích thước, độ rộng của khoảng sáng sau gáy để từ đó xem bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh Down không. Siêu âm sẽ là bước đầu giúp gợi ý cho những chỉ định xét nghiệm đặc hiệu hơn.

8, Chăm sóc trẻ bị bệnh Down như thế nào?

Khi sinh con ra bị mắc bệnh Down là một cú sốc lớn với mỗi gia đình. Tuy nhiên, những đứa trẻ bị bệnh Down vẫn có tâm sinh lý bình thường như những đứa trẻ khác vì thế các em cần được quan tâm chăm sóc từ gia đình và xã hội để giúp trẻ em bị bệnh Down có thể hòa nhập với cuộc sống cộng đồng.

Có nhiều trẻ bị mắc bệnh Down nhưng nhờ được rèn luyện chăm sóc đúng cách mà họ vẫn có đủ khả năng để sống tự lập và có ích cho cộng đồng. Chính vì thế trẻ bị bệnh Down cần được bố mẹ thực hiện những việc sau:

• Bố mẹ nên tìm hiểu kỹ về căn bệnh này thông các chuyên gia các nguồn tin chính thống. Bố mẹ có thể tham gia những hội nhóm, diễn đàn, nơi các gia đình có con bị bệnh Down để học hỏi và chia sẻ kinh nghiệm khi chăm sóc trẻ. Tốt nhất, bạn vẫn nên tham khảo qua ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để được hướng dẫn và đưa ra các lộ trình hỗ trợ phù hợp với từng mốc phát triển của trẻ.
• Trẻ mắc bệnh Down thường có vóc dáng nhỏ hơn so với những đứa trẻ khác cùng tuổi và có tình trạng thừa cân. Vì vậy, bố mẹ phải hướng dẫn cùng trẻ tập luyện hàng ngày.
• Tạo mối quan hệ tốt đẹp giữa các thành viên trong gia đình để trẻ không cảm thấy mình bị cô đơn và luôn có cảm giác hạnh phúc khi sống cùng các thành viên trong gia đình. Dành nhiều thời gian để tìm hiểu và lắng nghe tâm tư suy nghĩ của trẻ hơn.
• Dạy trẻ phát âm những từ đơn giản sớm bằng cách thường xuyên nói chuyện với trẻ hoặc bằng các phương tiện âm thanh khác.
• Thường xuyên khích lệ trẻ khi trẻ làm tốt và không nên la mắng khi trẻ làm sai.
• Bố mẹ cần tìm hiểu kỹ và đưa ra chế độ ăn uống dinh dưỡng hợp lý để tránh tình trạng thừa cân. Giữ gìn vệ sinh răng miệng thật tốt vì ở những trẻ bệnh Down rất dễ gặp phải tình trạng viêm lợi. Tạo thói quen tốt ngay từ nhỏ cho trẻ, đi khám răng theo định kỳ 3 tháng 1 lần. Tiêm chủng cho trẻ như bình thường. Cho trẻ đi khám sức khỏe định kỳ 3 – 6 tháng 1 lần.

9, Một số câu hỏi liên quan

9.1. Bệnh Down có chữa được không?

Bệnh Down là một bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể số 21 và hiện nay vẫn chưa có một phương pháp nào có thể chữa được bệnh Down. Vậy nhưng các phương pháp vật lý trị liệu xã hội, trị liệu phẫu thuật vẫn có thể giúp cho người bị Down có 1 cuộc sống tốt hơn, tham gia các hoạt động cộng đồng, kéo dài tuổi thọ của người mắc bệnh.

9.2. Bệnh Down có di truyền không?

Phụ nữ mắc bệnh Down vẫn có thể sinh con được và con của người phụ nữ mắc bệnh Down có 50 % nguy cơ sinh ra mắc bệnh Down. Ngoài ra những bố mẹ mang gen đột biến thì tỷ lệ sinh con bị bệnh Down là rất lớn so với các cặp bố mẹ mang gen bình thường.

9.3. Bệnh Down có nguy hiểm không?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh chứ không đơn thuần chỉ là một tổn thương. Khi trẻ sinh ra bị bệnh Down có thể sẽ mắc thêm rất nhiều dị tật bẩm sinh kết hợp như dị tật tim bẩm sinh, dị tật đường thở,dị tật hệ tiêu hoá, dị tật tuyến giáp … Đây là những nguyên nhân có thể gây tử vong cho trẻ mắc bệnh Down.

Nhưng hiện nay nền y học ngày càng phát triển các dị tật trên có thể được phẫu thuật điều trị hoàn toàn hoặc cải thiện tối đa chất lượng cuộc sống cho trẻ..

9.4. Người bị bệnh Down sống được bao lâu?

Trẻ bị Down dễ mắc các bệnh viêm nhiễm trùng và các bệnh mạn tính do hậu quả của các dị tật trong cơ thể. Trước đây tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Down thường không quá vượt quá 20 tuổi. Tuy nhiên với sự tiến bộ vượt bậc của nền y học ngày nay, hầu hết các vấn đề này có thể giải quyết được, do vậy độ tuổi của những người bệnh Down đã được cải thiện và có thể lên tới 60 tuổi.

Trên đây là một số kiến thức cơ bản về bệnh Down. Qua đây mong mọi người sẽ có thêm kiến thức về căn bệnh này và từ đó có thể chăm sóc cho trẻ một cách tốt hơn khi trẻ không may đã mắc phải căn bệnh này.

Tài liệu tham khảo: Down Syndrome: Symptoms & Causes, Cleveland Clinic, truy cập ngày 26/9/2021.

Xem thêm: Nháy mắt phải nữ theo giờ dự báo điềm gì? Là bệnh hay là điềm báo

10. Case lâm sàng

Case

Một phụ nữ 36 tuổi, ít chăm sóc tiền sản sinh ra một bé gái 3900g. Trẻ sinh ra giảm trương lực cơ, khe mắt xếch, nếp da gáy dày, nếp mí rẻ quạt (epicanthal folds), ngón tay thứ 5 bị vẹo (clinodactyly) và ngón ngắn, lòng bàn tay có duy nhất 1 rãnh ngang.

1. Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là gì?

2. Bước đánh giá tiếp theo là gì?

Trả lời case

Hội chứng Down.

Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh với các đặc điểm bất thường hình thái được sinh ra bởi một bà mẹ lớn tuổi.

• Chẩn đoán có khả năng nhất: Hội chứng Down (3 NST 21).
• Bước đánh giá tiếp theo: Đánh giá NST trẻ sơ sinh để chẩn đoán xác định, đánh giá các đặc điểm khác của hội chứng, tư vấn và hỗ trợ gia đình.

Phân tích

Mục tiêu:

1. Nắm được các đặc điểm hình thái và các vấn đề đi kèm với hội chứng Down (DS) và các bệnh lý tam nhiễm khác.
2. Hiểu được việc đánh giá một đứa trẻ có các đặc điểm bất thường hình thái phù hợp với hội chứng Down.
3. Tôn trọng việc tư vấn và hỗ trợ mà một gia đình có trẻ có nhu cầu đặc biệt yêu cầu.

Đặt vấn đề:

Đứa trẻ sơ sinh này có nhiều đặc điểm của DS; chẩn đoán xác định bằng việc đánh giá nhiễm sắc thể. Nhận định một đứa trẻ có thể mắc Down, nhân viên y tế cần nhận định các đặc điểm có khả năng đe dọa tính mạng, bao gồm bất thường tim hoặc hệ tiêu hóa. Cần đảm bảo đánh giá kĩ lưỡng môi trường tâm thần – xã hội của gia đình; những đứa trẻ này có thể thách thức cả thể chất, tinh thần và tài chính.

Chú ý: Người phụ nữ này có tuổi mang thai lớn, việc chăm sóc tiền sản hạn chế nhưng lại có nguy cơ biến chứng thai kì cao. Chăm sóc đầy đủ có thể bao gồm tầm soát triple test giữa tuần thai 15 và 20, có thể phát hiện Down (DS pattern). Các đánh giá chuyên sâu (chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể) có thể được yêu cầu sau đó.

Tiếp cận

Bất thường hình thái ở trẻ:

Định nghĩa:

Sản phụ lớn tuổi: Tỷ lệ mắc hội chứng Down tăng lên mỗi năm khi bà mẹ trên 35 tuổi. Ớ độ tuổi 35, tỷ lệ là 1/378 trẻ sinh ra sống, tăng lên 1/106 khi 40 tuổi và 1/11 khi bà mẹ 49 tuổi.

Tật ngón ngắn: Do sự ngắn quá mức của xương hình trụ ở bàn tay, bàn chân khiến chúng có dạng hình hộp

Vẹo ngón tay: Sự cong bất thường của các ngón tay (trong hội chứng Down, ngón 5 thường bị vẹo về phía ngón 4 do loạn sản của đốt giữa).

Trẻ có bất thường hình thái: Trẻ có những vấn đề về phát triển chung hoặc bất thường hình thành các cấu trúc của cơ thể; có thể biểu hiện một hội chứng (tập hợp các biểu hiện từ cùng một nguyên nhân, ví dụ: các đặc điểm của hội chứng Down gây ra bởi thừa nhiễm sắc thể 21); một sự kết hợp (hai hoặc nhiều đặc điểm không rõ nguyên nhân xảy ra cùng nhau phổ biến hơn dự kiến, ví dụ VATER bao gồm những vấn đề về cột sống, bất thường hậu môn, khí quản, thực quản, xương quay và thận) hoặc một hậu quả (từ một khiếm khuyết có thể dẫn tới những bất thường theo sau, ví dụ thiếu hụt chức năng thận trong bệnh Potter gây ra giảm lượng nước tiểu, thiểu ối và các dị tật hạn chế, các đặc điểm lâm sàng phổ biến bao gồm 2 mắt cách xa nhau, khe mi hẹp, nếp mí quạt, gốc mũi dẹt, cằm nhỏ và tai to, thấp, thiểu sản sụn.

Sàng lọc Trisomy bằng huyết thanh: Đo nồng độ a-fetoprotein (AFP), hCG, và estriol thường được tiến hành ở tuần thai 15 đến 20. Những xét nghiệm này có thể sàng lọc được nhiều vấn đề di truyền. Khoảng 60% trẻ mắc Down, 80-90% trẻ có dị tật ống thần kinh được phát hiện dựa vào xét nghiệm này.

Tiếp cận lâm sàng

Đánh giá ban đầu trẻ sơ sinh được thực hiện ngay tại phòng sinh nơi mà những nỗ lực được thực hiện để giúp đứa trẻ chuyển tiếp thành công từ môi trường trong tử cung ra môi trường bên ngoài; chủ yếu dựa trên nguyên tắc ABCs trong y học: đường thở (airway), hô hấp (breathing), tuần hoàn (circulation). Sau đó trẻ được đánh giá những bất thường có thể xảy ra, bao gồm các đặc điểm có thể phù hợp với một kiểu hình nào đó như DS.

Các thông tin về tiền sản và cuộc sinh cung cấp các gợi ý quan trọng trong đánh giá một trẻ bất thường hình thái. Tuổi của cha mẹ (bất thường nhiễm sắc thể tăng liên quan tới tuổi mẹ cao và đôi khi cả tuổi bố mẹ).

Thông tin về mức độ hoạt động của thai nhi, tiền sử dùng thuốc hoặc phơi nhiễm các chất gây quái thai, tiền sử bất thường hình thái của gia đình, các xét nghiệm trước sinh bao gồm triple test, xét nghiệm nước ối, gai rau đã được chứng minh là hữu ích.

Ví dụ, một bà mẹ lớn tuổi có nồng độ AFP trong xét nghiệm Triple test thấp có nguy cơ cao sinh ra một đứa trẻ mắc hội chửng Down.

Khám lâm sàng rất quan trọng trong chẩn đoán trẻ có bất thường hình thái. Ví dụ hội chứng Down, kiểu hình đặc trưng có thế giúp đưa ra chẩn đoán sơ bộ; Hơn 90% trẻ mắc hội chứng này có các đặc điểm lâm sàng như khe mắt xếch, mắt có những chấm Brushfield (chấm trắng hoặc xám quanh mống mắt), mặt phẳng, tai nhỏ và tròn, thừa da gáy, núm vú cách xa nhau, loạn sản xương chậu, khớp lỏng lẻo, vẹo ngón 5, nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay, giảm trương lực cơ, giảm phản xạ Moro. Các đặc điểm khác bao gồm đầu ngắn, (đầu ngắn không cân đối), nếp mí rẻ quạt, tật ngón ngắn, ngón chân thứ nhất và thứ hai cách xa nhau, tầm vóc thấp.

Ở trẻ sơ sinh nghi ngờ hội chứng Down, phải giải quyết ít nhất 2 dị tật đe doạ tính mạng. Khoảng 50% trẻ bị Down có dị tật tim – thường gặp nhất là khiếm khuyết gối nội mạc (60%), thông liên thất (32%), tứ chửng Fallot (6%). Khám, tư vấn tim mạch và siêu âm tim thường được chỉ định. Khoảng 12% trẻ Down có teo ruột (thường gặp teo tá tràng), một số bệnh nhân có tiền sử đa ối. Tất cả bệnh nhân Down đều có giảm trương lực cơ, đôi khi bú chậm hơn. Nếu trẻ mắc hội chứng Down nôn liên tục sau ăn (đặc biệt nếu nôn dịch mật), phim Xquang bụng có hình ảnh bong bóng đôi của teo tá tràng, can thiệp phẫu thuật nên được đảm bảo.

Chẩn đoán xác định hội chứng Down đòi hỏi phân tích nhiễm sắc thể. Thêm một nhiễm sắc thể 21 hoàn chỉnh (không phân ly, ví dụ không phân chia trong quá trình giảm phân) xảy ra ở gần 95% bệnh nhân, 2% do chuyển đoạn nhiễm sắc thể (sự phá vỡ và loại bỏ một đoạn lớn DNA từ 1 nhiễm sắc thể và gắn vào một nhiễm sắc thê khác), và 3% là thể khảm (có nhiều hơn 1 loại tế bào, thường được mô tả như 1 tỷ lệ tế bào bất thường). Bố mẹ của các bệnh nhân Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể được đánh giá về những sai lệch nhiễm sắc thể, nguy cơ tái phát có thể tới 100% ở một vài trường hợp.

Những tình trạng khác của trẻ sơ sinh liên quan tới hội chửng Down bao gồm điếc, lác mắt, đục thuỷ tinh thể, rung giật nhãn cầu và suy giáp bẩm sinh. Thính lực cần được đánh giá khi trẻ 3 tháng tuổi. Bác sĩ nhãn khoa đánh giá tình trạng mắt của trẻ lúc 6 tháng tuổi, và chức năng tuyến giáp được đánh giá như một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh thường quy. Hậu quả lâu dài của bệnh nhân Down bào gồm nguy cơ mắc bạch cầu cấp cao hơn, suy giáp mắc phải, mất vững khớp đội trục (cột sống cổ), và lão hoá sớm với tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheime. Tất cả Tất cả trẻ mắc Down đều chậm phát triển trí tuệ, nhưng chỉ số thông minh rất khác nhau (thể khảm có thể có chỉ số thông minh gần như bình thường).

Thăm khám sức khoẻ tổng quát có ý nghĩa đặc biệt đối với trẻ mắc Down. Ngoài việc cung cấp dịch vụ chăm sóc định kỳ dựa trên các hướng dẫn của Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) về giám sát sức khỏe áp dụng cho tất cả các trẻ em, AAP cũng đưa ra các hướng dẫn dành riêng cho trẻ có hội chứng Down (xem www.aap.org). Đánh giá sàng lọc khách quan về tuyến giáp, thính giác và thị giác định kỳ là những tiêu điểm cần quan tâm. Điều quan trọng không kém trong quản lý bệnh nhân Down thành công là can thiệp tâm lý xã hội thích hợp. Các can thiệp phù hợp tại nhà hoặc tại môi trường, giáo dục và dạy nghề có thể cải thiện chức năng của trẻ Down, tạo điều kiện cho trẻ chuyển sang giai đoạn trưởng thành. Việc hỗ trợ gia đình và trợ giúp bằng việc áp dụng các chương trình hỗ trợ tài chính và y tế đều nằm trong lĩnh vực của bác sĩ nhi khoa.

Câu hỏi lượng giá:

Câu 1: Một trẻ sơ sinh nhỏ so với tuổi thai được sinh bởi người mẹ 35 tuổi. Cậu bé có tai thấp và bất thường hình thái (malformed ears), đầu nhỏ, bàn chân đế giày trượt băng, thoát vị bẹn, hở môi hoặc hở hàm ếch và cằm nhỏ. Phân tích nhiễm sắc thể có khả năng tiết lộ bệnh lý nào dưới đây?

1. Hội chứng Down (3 NST 21)
2. Hội chứng Edwards (3NST 18)
3. Hội chứng Holt-Oram
4. Hội chứng Patau (3 NST 13)
5. Hội chứng Turner

Câu 2: Một trẻ sơ sinh 15 ngày tuổi bị suy hô hấp. Quan sát nhanh cho thấy trẻ tím nhẹ, gan lách to và có các đặc điểm tương ứng với DS. Khám tim thấy tiếng TI mạnh, tiếng T2 tách đôi dài và cố định, tiếng thổi giữa tâm trương ở bờ trái dưới xương ức, và một tiếng thổi toàn tâm thu mạnh ở mỏm tim. Siêu âm tim có khả năng thấy được?

1. Thông sàn nhĩ thất (Khiếm khuyết gối nội tâm mạc)
2. Thiểu sản tim trái
3. Bất thường hồi lưu tĩnh mạch toàn phần
4. Đảo gốc động mạch
5. Teo tịt van ba lá

Câu 3: Một trẻ sơ sinh nhỏ hơn so với tuổi, bất thường hình thái có đầu nhỏ và trán dốc, chứng ngừng phát triển da (mất một phần da đầu và tóc), thừa ngón, mắt nhỏ và thoát vị rốn. Chẩn đoán nào dưới đây có khả năng nhất?

1. Hội chứng Down (3 NST 21)
2. Hội chứng Edwards (3 NST 18)
3. Hội chứng Holt-Oram
4. Hội chứng Patau (3 NST 13)
5. Hội chứng Turner

Câu 4: Bố mẹ của một cậu bé bị Down 8 tuổi đưa cậu đi khám định kì. Cậu bé muốn chơi thể thao, bao gồm Thế vận hội người khuyết tật. Cho đến khi hoàn thành hết các đánh giá chuyên sâu, môn thể thao nào dưới đây bạn nên khuyến cáo để an toàn cho bệnh nhân?

1. Lặn.
2. Bóng đá.
3. Tennis.
4. Nhào lộn.
5. Đấu vật.

Đáp án:

• Câu 1: B. Đứa trẻ này có 3 NST 18. Các đặc điểm khác bao gồm bàn tay nắm chặt có các ngón chồng lên nhau, khe mắt hẹp, ụ chẩm lớn, xương ức ngắn và dị tật tim (thông liên thất [VSA], thông liên nhĩ [ASD], còn ống động mạch [PDA] và hẹp eo động mạch chủ).
• Câu 2: A. Mặc dù thông liên thất thường gặp trong hội chứng Down, tổn thương đặc trưng nhất là khiếm khuyết gối nội mạc tim (hay thông sàn nhĩ thất/kênh nhĩ thất). Có tím nhẹ vì có sự hòa trộn giữa máu giàu và nghèo oxy. Thông sàn nhĩ thất có thể ảnh hưởng tới vách gian nhĩ, vách gian thất, một hoặc cả hai van nhĩ thất. Thông sàn nhĩ thất hoàn toàn bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất và 1 van nhĩ thất. Thông sàn nhĩ thất bán phần bao gồm thông liên nhĩ, vòng van hai lá và ba lá riêng biệt.
• Câu 3: D.Sự xuất hiện của khiếm khuyết da đầu và tật thừa ngón gợi ý tới bệnh lý 3 NST 13. Những đặc điểm thường gặp khác bao gồm không phân chia não trước (thất bại trong việc phát triển não trước), hở môi hoặc hở hàm ếch, thừa ngón cuối bàn, ngón tay co và chồng lên nhau, hội chứng mắt mèo và dị tật tim (VSD, ASD, PDA, tim lệch phải).
• Câu 4: C. Cho tới khi phim chụp cổ nghiêng gập – ngửa xác nhận hình thái giải phẫu bình thường, nên tránh các trò chơi va chạm và các hoạt động khác có thể gây lực gập cổ mạnh.

Đúc kết lâm sàng

Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở những trẻ sinh ra sống, tỷ lệ mắc tăng lên khi sản phụ tuổi cao.

Đặc điểm phổ biến ở những trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down là giảm trương lực cơ với phản xạ Moro kém, bộ mặt phẳng, khe mắt xếch, khớp lỏng lẻo và thùa da gáy.

Vấn đề hay gặp đi kèm trong hội chứng Down bao gồm dị tật tim và teo tá tràng.

Các đặc điểm thường gặp ở bệnh nhân 3 NST 18 (Hội chứng Edwards) bao gồm khóc yếu, động mạch rốn đơn độc, cằm nhỏ với miệng nhỏ và vòm miệng cao, bàn tay nắm chặt với ngón trỏ chồng lên ngón thứ 3, nếp ngang ở bàn tay (simian crease), bàn chân đế giày trượt băng, khung chậu nhỏ và xương ức ngắn.

Những đặc điểm thường gặp của bệnh nhân 3 NST 13 (hội chứng Patau) gồm đầu nhỏ và trán dốc, điếc, bất sản lóp biểu bì da, nhãn cầu nhỏ, tật khuyết của mắt (coloboma), dị tật tim (đặc biệt thông liên thất), thoát vị thành bụng, động mạch rốn đơn độc và quá mẫn với các thuốc chúa atropine và pilocarpine.

Tài liệu tham khảo

1. American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Down syn- drome. Pediatrics. 2001;107:442-449.
2. Bernstein D. Atrioventricular septal defects (ostium primum and atrioventricular canal or endocardial cushion defects). In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:1886-1888.
3. Carey JC. Chromosome disorders. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:731- 742.
4. Chen z, Carey JC. Human cytogenetics. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2003:727- 731.
5. Descartes M, Carroll AJ. Cytogenetics. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:502-517.
6. Lewanda AF, Boyadjiev SA, Jabs EW. Dysmorphology: genetic syndromes and associ­ations. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:2629-2630.
7. Sponseller PD. Cervical spine. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:2491.
8. Vick GW, Bezoild LI. Defects of the atrial septum, including the atrioventricular canal. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:1565-1574.