Tổng quan Xương cong/gập góc (CURVED/ANGULATED BONES): Chẩn đoán, hình ảnh

Biên dịch: BS. Vũ Tài

Bài viết Xương cong/gập góc (CURVED/ANGULATED BONES) – tải pdf tại đây

Chẩn đoán phân biệt

Thường gặp

• Loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia)
• Bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)
• Bệnh phôi thai do đái tháo đường

Ít gặp hơn

• Loạn sản chi cong (campomelic dysplasia)
• Gập góc khớp bất thường (Abnormal Joint Angulation)

Hiếm gặp nhưng quan trọng

• Loạn sản Kyphomelic
• Giảm phosphatase kiềm (hypophosphatasia)
• Chấn thương thai nhi

Thông tin cần thiết

Các vấn đề chẩn đoán phân biệt chính

• Có gãy xương không?
• Tình trạng cốt hóa có bình thường không?
• Thân xương gập góc hay gập góc tại khớp?
• Phần chi đoạn xa có bình thường không?
• 1 hay nhiều chi bị ảnh hưởng?
• Cả hai đoạn chi đều bị ảnh hưởng?
• Các bất thường chỉ giới hạn ở xương dài hay các thành phần xương khác cũng bị ảnh hưởng?
• Đoạn nào bị thiếu hoặc thiểu sản?
• Có các bất thường cấu trúc ngoài xương khác không?

Manh mối hữu ích cho các chẩn đoán thường gặp

• Loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia)
  • Micromelia
  • Cốt hóa bình thường, không gãy xương
  • Đầu to với trán dô, thiểu sản vùng giữa mặt
  • Xương sườn ngắn với ngực hình chuông
  • Đốt sống dẹt (Platyspondyly) với gù vùng thắt lưng
  • Loại I: xương đùi hình “ống nghe điện thoại”, hộp sọ có hình dạng bình thường
  • Loại II: Xương đùi ít cong hơn, hộp sọ hình cỏ ba lá (Kleeblattschädel)
  • Đa ối thường nặng ở quý 2
  • Các bất thường khác hiếm gặp
  • Tử vong trong vòng vài giờ đầu tiên cho đến vài ngày sau sinh
  • Do đột biến gen FGFR3

• Bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)
  • Gãy xương là đặc điểm nổi bật
  • Giảm cốt hóa tất cả các xương
  • Loại II (gây chết chu sinh) với gãy nhiều xương trong tử cung, biến dạng chi
  • Xương sườn “đính cườm” do xương gãy đang lành
  • Hộp sọ có thể biến dạng ngay cả với áp lực bình thường từ đầu dò siêu âm
  • Các loại không gây chết có tình trạng ngắn chi ít nghiêm trọng hơn, ít gãy xương trong tử cung hơn
  • Trước sinh, loại III/IV có thể chỉ biểu hiện với xương đùi cong đơn độc
  • Kích thước ngực tương quan với nguy cơ tử vong
• Bệnh phôi thai do đái tháo đường

• Mẹ bị đái tháo đường kiểm soát kém là tác nhân gây quái thai phổ biến nhất ở người
• Xương đùi thường bất thường
  • Thường ở hai bên và đối xứng
  • Xương đùi ngắn, gập góc hoặc cong
• Kèm theo bất thường xương chày-xương mác
• Thừa ngón trước trục đặc hiệu cho bệnh phôi thai do đái tháo đường
• Các bất thường cấu trúc khác thường gặp ở bệnh đái tháo đường kiểm soát kém Tim: VSD là hay gặp nhất. Các bất thường khác bao gồm chuyển vị đại động mạch, hẹp van động mạch chủ, thân chung động mạch, thất phải hai đường ra, bệnh cơ tim phì đại
  • Hệ thần kinh trung ương: Anencephaly, holoprosencephaly, tật chẻ đôi đốt sống
  • Dị tật hậu môn-trực tràng
  • Tai nhỏ, không có tai ngoài

Manh mối hữu ích cho các chẩn đoán ít gặp hơn

• Loạn sản chi cong (campomelic dysplasia)
  • Gập góc nghiêm trọng xương đùi, xương chày, xương mác. Cong về phía trước-ngoài là đặc biệt thường gặp
  • Xương vai bất sản hoặc thiểu sản
    • Đảo ngược giới tính XY (nam thành nữ) hoặc cơ quan sinh dục mơ hồ. Kiểu gen là nam nhưng kiểu hình là nữ
  • Cốt hóa bình thường, không gãy xương
  • Ngực hình chuông
  • Gù vẹo cột sống
  • Nang bạch huyết hoặc tăng độ mờ da gáy trong quý 1
  • Vết lõm da đặc trưng ở vùng gập góc, đặc biệt là vùng trước xương chày
  • Di truyền trội trên NST thường với đột biến ở SOX9
• Gập góc khớp bất thường
  • Khớp cố định và khớp động
  • Chi đoạn xa bình thường liên quan với trật khớp. Khớp gối, khớp háng thường hay bị ảnh hưởng nhất
  • Khớp gối quá duỗi (Genu recurvatum)
    • Thường vẫn thấy cử động khớp trong tử cung mặc dù đã bị trật khớp
    • Có thể một bên hoặc hai bên
    • Có thể kèm theo ngôi thai bất thường (fetal malpresentation)
    • Trật khớp kéo dài có thể dẫn đến loạn sản khớp
  • Chi đoạn xa bất thường thường liên quan với khớp hoặc xương đoạn gần bất thường
    • Khớp thường không có cử động tự phát
    • Cổ tay hay bị ảnh hưởng nhất nhưng mắt cá chân cũng có thể bị ảnh hưởng
    • Góc lệch (Angle of deviation) dự đoán xương thiểu sản hay bất sản. Gập góc về phía xương bị thiểu sản
    • Lệch về phía xương quay liên quan với thiểu sản hoặc bất sản xương quay và ngón tay cái. Khiếm khuyết trục xương quay
    • Lệch về phía xương trụ ít gặp hơn; liên quan với thiểu sản xương trụ
    • Thiểu sản hoặc bất sản xương chày hoặc xương mác liên quan với gập góc mắt cá chân cố định về phía xương thiểu sản. Bất sản đoạn xa xương chày hoặc xương mác
    • Thường kèm theo thiếu ngón (oligodactyly); cùng bên với xương bị thiếu hoặc thiểu sản

Manh mối hữu ích cho các chẩn đoán hiếm gặp

• Loạn sản Kyphomelic
  • Tầm vóc thấp bất cân đối
  • Ngực ngắn và hẹp
  • Xương dài cong hoặc gập góc nhưng không gãy
  • Xương dài ngắn đoạn gần-đoạn giữa; ít nghiêm trọng hơn
• Cốt hóa bình thường
  • Hành xương loe rộng, không đều
  • Cải thiện tình trạng xương theo tuổi
  • Phát triển bình thường
  • Di truyền lặn trên NST thường
• Giảm phosphatase kiềm (hypophosphatasia)
  • Nhiều loại, bao gồm gây chết chu sinh, trẻ nhỏ, thời thơ ấu và khởi phát muộn (người lớn). Khởi phát càng muộn thì diễn tiến lâm sàng càng ít nghiêm trọng
  • Khoáng hoá hộp sọ kém khiến não được nhìn thấy “quá rõ” trên siêu âm. Xương sọ mềm dẫn đến biến dạng hộp sọ tiến triển theo thời gian
  • Loại gây chết chu sinh có các dấu hiệu nổi bật trên siêu âm quý 2 như khoáng hoá rất kém và micromelia của tất cả các xương dài và hộp sọ
  • Nhìn chung, các xương dài mỏng và cong, không có bóng lưng phía sau
  • Gai xương thường thấy dọc giữa thân xương dài
  • Rụng răng sữa (deciduous teeth) sớm thường là dấu hiệu gợi ý về loại thời thơ ấu hoặc khởi phát muộn hơn
• Chấn thương thai nhi
  • Gãy xương đơn độc do chấn thương thai nhi hiếm gặp nếu mẹ không bị chấn thương nghiêm trọng

Thông tin cần thiết khác

• Cần phân biệt xương gập góc và khớp gập góc khi đánh giá thai nhi
• Tình trạng gãy xương có ý nghĩa rất quan trọng. Mức độ gãy xương và số lượng xương bị gãy trong tử cung có thể giúp phân biệt rối loạn gây chết và không gây chết
• Phát hiện nhiều xương cong giúp dự đoán loạn dưỡng xương sụn toàn thân. Mức độ ngắn chi và kích thước ngực sẽ giúp dự đoán loạn sản xương gây chết và không gây chết

(Trái) Siêu âm 3D một thai nhi ở quý 3 được xác định mắc loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia) loại I. Ở tuổi thai này, đa ối thường nặng và luôn có. Thường thấy rõ đầu to và trán dô đáng kể. Cũng lưu ý, gốc mũi lõm với chóp mũi ngắn. (Phải) Hình ảnh 3D của cùng một thai nhi này, thấy micromelia, và bàn tay đinh ba

(Trái) Hình ảnh trẻ sơ sinh đủ tháng chết lưu mắc loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia) loại I. Rõ ràng, có thể thấy ngực rất nhỏ, đầu to bất cân đối và thân mình dài. Đầu to nhưng có hình dạng bình thường gặp trong loại I. Xương đùi ngắn đoạn gần với cong là các đặc điểm điển hình. Có thể thấy micromelia nặng. (Phải) Phim X-quang AP cho thấy xương đùi ngắn, cong điển hình của loạn sản xương gây chết loại I. Cũng lưu ý, các gai xương (spicules) ở cánh chậu dưới và đốt sống dẹt (platyspondyly) cài ở cột sống thắt lưng.

(Trái) Trẻ sơ sinh chết lưu với các đặc điểm kiểu hình điển hình gặp trong loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia) loại II cho thấy hộp sọ có hình dạng bất thường với hình dạng cỏ ba lá (Kleeblattschädel), thường có phần trán lồi ra đáng kể Micromelia cũng được ghi nhận với ngực cực kỳ nhỏ, đặc biệt khi so sánh với bụng lớn hơn nhiều. Ngoài ra, còn thấy bàn tay đinh ba. (Phải) Siêu âm mặt cắt dọc cho thấy gù cột sống thắt lưng, và đốt sống dẹt (platyspondyly) ở thai nhi mắc loạn sản xương gây chết. Lưu ý, ngực nhỏ

(Trái) Phim X-quang nghiêng cho thấy xương sườn đính cườm do nhiều vết gãy xương đang lành, điển hình của bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta-OI) gây chết chu sinh. Xương đùi và xương cánh tay cong không đều cũng là do gãy xương nhiều lần. Các xương dài ở loại OI này thường bị nhàu nát do bị gãy nhiều lần. Cũng lưu ý, ngực nhỏ và đốt sống dẹt (platyspondyly). (Phải) Siêu âm cho thấy xương đùi cong với mô sẹo do vết gãy đã lành ở thai nhi mắc OI loại IV.

(Trái) Hình ảnh lâm sàng cho thấy các đặc điểm điển hình của chi dưới ở trẻ mắc OI gây chết chu sinh loại II. Các chi khá ngắn và khớp giả do gãy xương nhiều lần trong tử cung. (Phải) Phim X-quang của trẻ sơ sinh mắc OI loại IV cho thấy các xương dài có vẻ sáng nhẹ do giảm cốt hóa. Lưu ý, các bất thường bất đối xứng. Một xương đùi bị cong và xơ cứng là do các vết gãy đã lành. Cả xương chày và xương mác đều bị cong ở đoạn xa

(Trái) Trẻ sơ sinh này bị thoái triển phần đuôi liên quan đến bệnh lý phôi thai đái tháo đường do mẹ mắc bệnh đái tháo đường kiểm soát kém. Lưu ý, tư thế cố định của chi dưới ngắn và màng da ở khoeo (popliteal pterygia) do thiếu cử động khớp trong tử cung. Cột sống kết thúc ở vùng giữa thắt lưng. Đứa trẻ chết vài ngày sau sinh. (Phải) Mặt cắt bốn buồng cho thấy bệnh cơ tim phì đại ở thai nhi có mẹ mắc bệnh đái tháo đường. Lưu ý, vách liên thất và thành tự do của thất trái rất dày

(Trái) Hình ảnh lâm sàng của trẻ sơ sinh non tháng có mẹ mắc bệnh đái tháo đường kiểm soát kém cho thấy bất thường chi dưới nặng. Thiểu sản xương đùi không có xương chày xương mác, “mắt cá chân” gập góc bất thường trước trục . (Phải) T2WI MR mặt cắt vành cho thấy não thất duy nhất và đồi thị hợp nhất đặc trưng của holoprosencephaly thể không phân thuỳ ở thai nhi có mẹ mắc bệnh đái tháo đường kiểm soát kém. Các bất thường gặp trong bệnh phôi thai do đái tháo đường thường ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan.

(Trái) Xương vai luôn bất sản hoặc thiểu sản trong loạn sản chi cong (campomelic dysplasia). Siêu âm mặt cắt dọc cho thấy xương vai rất thiểu sản. Phim X-quang (trường hợp khác) chỉ thấy gai vai, và hoàn toàn không thấy các bờ xương vai. (Phải) Phim X-quang cho thấy đặc điểm phổ biến nhất khác của loạn sản chi cong. Xương đùi hơi cong và xương chày gập góc về phía trước . Vết lõm da trước xương chày thường thấy ở trẻ sơ sinh.

(Trái) Siêu âm cho thấy một thai nhi bị bất sản xương trụ, thiểu sản xương quay cổ tay lệch về phía xương trụ cố định và bàn tay bất thường bị thiếu ngón (oligodactyly). Khiếm khuyết ở hai bên và giới hạn ở chi trên. (Phải) Hình ảnh lâm sàng cho thấy cẳng tay ngắn, cổ tay lệch về phía xương quay, các ngón tay nắm chặt và chồng lên nhau. Ngón tay cái thiểu sản và móng cũng bị thiểu sản. Ngoài ra, còn không thấy các nếp nhăn do thai nhi giảm cử động bàn tay.

(Trái) Siêu âm mặt cắt vành cho thấy bất sản đoạn xa xương mác một bên với khớp cổ chân lệch ra ngoài cố định. Xương chày ngắn và loạn sản, trong khi xương mác dường như không có. Ngoài ra, còn thấy bàn chân thiếu ngón (oligodactyly) Cổ chân dường như ở tư thế cố định và thường lệch về phía xương bị thiểu sản hoặc thiếu. Chân bên kia thường bình thường. (Phải) Siêu âm lúc 14 tuần tuổi cho thấy khiếm khuyết trục xương quay với bất sản xương quay, cổ tay lệch về phía xương quay, và chỉ có 4 ngón tay

(Trái) Siêu âm mặt cắt dọc cho thấy trật khớp gối bẩm sinh với cẳng chân duỗi quá mức (genu recurvatum). Được phát hiện lần đầu tiên trên siêu âm lúc 18 tuần tuổi, chân thai nhi, bao gồm cả đầu gối, đã có cử động nhưng chưa bao giờ thấy ở tư thế bình thường. (Phải) Hình ảnh lâm sàng của cùng một thai nhi khi sinh bị trật khớp gối bẩm sinh. Liệu pháp nẹp (Splinting therapy) không thành công và trẻ phải phẫu thuật chỉnh hình.

(Trái) Siêu âm mặt cắt vành cho thấy xương đùi gập góc ở một thai nhi được chẩn đoán sau sinh bị loạn sản kyphomelic. Tình trạng cốt hóa bình thường và không thấy gãy xương ở các xương dài ngắn nhẹ. (Phải) Siêu âm mặt cắt vành trong quý 3 ở cùng một thai nhi bị loạn sản kyphomelic cho thấy xương vai có kích thước và cốt hóa bình thường, khiến cho loạn sản chi cong (campomelic dysplasia) gần như không được xem xét trong chẩn đoán phân biệt.

(Trái) Siêu âm chi dưới thai nhi bị giảm phosphatase kiềm (hypophosphatasia) gây chết chu sinh trong quý 3 cho thấy tình trạng cốt hoá rất kém điển hình cho tình trạng này. Xương đùi nham nhở và gập góc không đều kèm theo hồi âm không đồng nhất. Rất khó thấy các xương cẳng chân, mặc dù có thể thấy một xương chày nhỏ. (Phải) Phim X-quang nghiêng của một trẻ sơ sinh bị giảm phosphatase kiềm gây chết chu sinh cho thấy cốt hoá hộp sọ rất kém với một vài “đảo” xương

(Trái) Hình ảnh một trẻ sơ sinh bị giảm phosphatase kiềm (hypophosphatasia) gây chết chu sinh cho thấy các chi cong nhẹ là do xương bị gập góc. Thấy một vết lõm da trước xương chày là nằm trên một xương bị cong. Tình trạng này cũng gặp ở loạn sản chi cong (campomelic dysplasia). (Phải) Nhau bong non hoàn toàn, khiến thai chết do mẹ bị chấn thương bụng trực tiếp trong một vụ tai nạn giao thông. Gãy xương thai nhi hiếm gặp nếu mẹ không bị chấn thương nghiêm trọng. Mất thai, khi nó xảy ra, thường là do nhau bong non.