Loạn sản sụn hành xương (METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA)

13 Tháng chín, 2024 22:12 Chiều

Dược sĩ Minh ThưƯớc tính 6 phút đọc

4/5 - (1 bình chọn)

Biên dịch: BS. Vũ Tài

Bài viết Loạn sản sụn hành xương (METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA)– tải pdf tại đây

Các điểm chính

Thuật ngữ

Loạn sản xương nặng di truyền trội trên NST thường ảnh hưởng đến hành xương và chuyển hóa khoáng chất bất thường

Hình ảnh

Xương sườn: Biến dạng dạng sóng (cong lõm ra ngoài ở giữa xương sườn)
Ngực: Hình chuông; chu vi ngực từ bình thường cho đến nhỏ
Hành xương loe rộng
Xương chày và xương đùi cong; 10% trong quý 3
↓ khoáng hóa cột sống, xương dài và xương sọ
Cằm nhỏ, cằm tụt sau

Chẩn đoán phân biệt hàng đầu

Giảm phosphat máu, liên kết X (PHEX)
Hypochondroplasia (FGFR3)
Loạn sản sụn hành xương McKusick (RMRP)
Loạn sản sụn hành xương Schmid (COL10A1)

Bệnh học

Thay đổi gây bệnh (PTH1R) ở thụ thể PTH
Hoạt hoá liên tục các thụ thể tế bào sụn — † tái hấp thu hành xương/) lắng đọng
Phì đại hành xương do tăng trưởng và biệt hóa tế bào sụn bất thường
Mất khoáng hoá lan toả, thay đổi hành xương giống còi xương, bào mòn vỏ xương

Các vấn đề lâm sàng

Loạn sản xương ngắn chi đoạn gần tiến triển giống bệnh còi xương (Progressive rickets-like rhizomelic skeletal dysplasia). Bất thường hành xương và khoáng chất (11 Ca+)
Thường không có vấn đề hô hấp ở trẻ sơ sinh nhưng cần chuẩn bị cho khả năng bị teo lỗ mũi sau (choanal atresia)

Bảng kiểm chẩn đoán

Cân nhắc chẩn đoán ở quý 3 khi thai nhi có xương dài ngắn, cong, giảm khoáng hoá với các dấu hiệu hành xương đặc trưng

(Trái) Thai nhi 32 tuần tuổi trong song thai 2 màng đệm này bị loạn sản hành xương, mặt cắt vành cánh tay cho thấy hành xương đầu gần mở rộng và không đều. Đầu xương không cốt hóa là bình thường. (Phải) Cột sống của song thai bị ảnh hưởng (hình dưới) được so sánh với cột sống của song thai bình thường (hình trên). Lưu ý, cột sống giảm âm bất thường vì thiếu các trung tâm cốt hóa tăng âm. Các đặc điểm cổ điển khác của trường hợp này bao gồm xương cong, thóp rộng và ngực hình chuông.

(Trái) Các đặc điểm cổ điển của loạn sản hành xương được thấy ở trẻ sơ sinh trong cùng một trường hợp song thai. Tất cả các hành xương, đều loe rộng và đôi khi không đều, giống như còi xương. Ngoài ra, hình ảnh xương sườn có thể bị nhầm với gãy xương sườn kèm sẹo. (Phải) Phim X-quang sọ và cột sống ở cùng một đứa trẻ cho thấy xương sọ cốt hóa kém cũng như thân đốt sống dẹt (platyspondyly) ở cột sống cổ và các thành phần cột sống thắt lưng-cùng cốt hóa kém. Mặc dù nặng, nhưng các dấu hiệu này không gây chết.