Điếc bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Nhathuocngocanh.com – Điếc bẩm sinh có nghĩa là tình trạng mất thính giác đã xuất hiện vào lúc mới sinh hoặc xảy ra rất sớm sau khi sinh. Tình trạng mất thính lực mắc phải xảy ra sau khi sinh có thể do bệnh tật hoặc chấn thương. Trong bài viết này Nhà Thuốc Ngọc Anh sẽ giúp bạn đọc tìm hiểu về bệnh điếc bẩm sinh ở trẻ em: các loại, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị mất thính lực bẩm sinh.

Điếc bẩm sinh là gì?

Điếc bẩm sinh hay còn gọi là mất thính giác bẩm sinh, là tình trạng không có khả năng nghe khi mới sinh và là một trong những tình trạng mãn tính phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ em. Tuy nhiên, mất thính giác bẩm sinh cũng có thể xuất hiện sau này trong cuộc đời. Khi tình trạng này là di truyền, các gen gây ra loại mất thính giác này có thể đến từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai người.

Điếc bẩm sinh có nói được không? Điếc hoặc nghe kém rất nặng sẽ dẫn tới hậu quả là trẻ bị câm. Câm điếc làm giảm khả năng giao tiếp, học tập, hòa nhập cộng đồng. Do đó, nhu cầu về chẩn đoán và điều trị phục hồi chức năng nghe sớm cho trẻ là thực sự cần thiết.

Điếc là tình trạng giảm sức nghe trên 90 dB. Điếc bẩm sinh là tình trạng bệnh lý mất hoàn toàn khả năng nghe ngay từ giai đoạn sơ sinh. Điếc và nghe kém được Tổ chức Y tế thế giới xếp vào nhóm bệnh tàn tật từ năm 2004. Điếc hoặc nghe kém rất nặng (trên 75 dB) sẽ dẫn tới hậu quả nặng nề là câm – một dạng tàn tật suốt đời, vì trẻ không có ngôn ngữ nên không thể giao tiếp. Trẻ điếc câm bị thiệt thòi về mọi mặt trong cuộc sống, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Một đứa trẻ có thể được chẩn đoán là mất thính lực nếu chúng không thể nghe thấy âm thanh dưới một mức âm lượng nhất định, tùy thuộc vào kết quả kiểm tra thính giác, ở một bên tai (được gọi là một bên) hoặc cả hai tai (hai bên). Ngưỡng tối thiểu nhất thường ở đâu đó trong khoảng 15 đến 20 decibel (dB), gần giống như tiếng lá xào xạc hoặc tiếng người thì thầm.

Mặc dù không thể nghe thấy tiếng lá xào xạc được coi là mất thính lực ở mức độ nhẹ , nhưng điều đó sẽ khiến bạn khó hiểu một số phần nhất định của lời nói. Đó là lý do tại sao việc điều trị mất thính lực lại rất quan trọng đối với trẻ em, những trẻ đang học ngôn ngữ ngay từ khi mới chào đời.

Theo các nghiên cứu trên thế giới, tỷ lệ điếc bẩm sinh ở trẻ em từ 0,3% – 0,5%. Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ em được sinh ra khoảng từ 1 – 1,2 triệu/năm, nếu tính theo tỷ lệ điếc bẩm sinh của thế giới thì sẽ có khoảng 3200 – 5000 trẻ điếc bẩm sinh/năm. Do đó, nhu cầu về chẩn đoán và điều trị phục hồi chức năng nghe sớm cho trẻ là rất lớn và thực sự cần thiết.

Nguyên nhân điếc bẩm sinh

Khoảng 1 trong 1.000 trẻ sinh ra bị khiếm thính ở một mức độ nào đó. Điếc bẩm sinh có thể là do yếu tố di truyền hoặc các yếu tố xảy ra trước, trong hoặc ngay sau khi em bé được sinh ra.

Yếu tố di truyền

Mặc dù 9 trong số 10 trẻ khiếm thính được sinh ra từ cha mẹ nghe được, nhưng khoảng 50% trường hợp nghe kém ở trẻ có nguyên nhân di truyền. Nguyên nhân di truyền liên quan đến gen của em bé. Điếc di truyền có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai.

Điếc di truyền có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc bắt đầu sau này trong cuộc đời. Nó cũng có thể ổn định hoặc trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Di truyền là nguyên nhân gây mất thính giác ở nhiều trẻ sơ sinh. Mất thính giác di truyền có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển sau này trong cuộc sống. Các gen gây mất thính giác có thể đến từ một hoặc cả hai cha mẹ. Cả hai bạn đều có thể nghe tốt nhưng lại mang gen gây mất thính giác ở con bạn. Hoặc, một trong hai người có thể bị mất thính giác mà bạn truyền lại cho con của mình.

Một số em bé mắc hội chứng di truyền. Mất thính giác có thể là một phần của hội chứng. Bao gồm:

• Hội chứng Alport: Một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi tình trạng mất thính giác tiến triển (gây ra bởi những bất thường của tai trong), bệnh thận và các khuyết tật ở mắt.
• Hội chứng Goldenhar: Một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có thể khiến trẻ bị giảm thị lực, giảm thính lực hoặc điếc, mù. Các bệnh nhân mắc hội chứng Goldenhar bị hẹp ống tai bẩm sinh tức là thiếu ống tai dẫn đến mất thính lực dẫn truyền.
• Hội chứng Waardenburg: Một nhóm các tình trạng di truyền có thể gây mất thính giác, sắc tố của tóc, da và mống mắt. Mức độ nghe kém có thể là một bên hoặc hai bên (một hoặc cả hai tai).
• Hội chứng Crouzon: Người mắc hội chứng crouzon có thể mắc các bệnh về răng miệng, dị tật ở tai ngoài hoặc tai giữa hoặc cả hai.
• Hội chứng Treacher Collins: Các triệu chứng của TCS có thể nhẹ hoặc nặng. Có những trường hợp các triệu chứng ở cha mẹ nhẹ và khó nhận thấy. Tuy nhiên, khi đột biến được truyền sang thế hệ tiếp theo, đứa trẻ sẽ biểu hiện nhiều triệu chứng hơn. Hơn nữa, khoảng 30% – 50% trẻ em bị ảnh hưởng bị mất thính lực dẫn truyền nghiêm trọng do TCS.
• Hội chứng Down: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có nhiều khả năng bị mất thính lực tai trong vĩnh viễn bẩm sinh. Một báo cáo nghiên cứu cho thấy 38-78% trường hợp nghe kém ở trẻ em là do hội chứng Down.

Nguyên nhân không do di truyền

Mất thính giác bẩm sinh có nghĩa là mất thính giác xảy ra khi mới sinh. Khoảng 25% trẻ khiếm thính bị mất thính lực do một nguyên nhân khác. Nguyên nhân không di truyền của mất thính giác bao gồm:

• Một bệnh nhiễm trùng mà người mẹ có thể đã mắc phải trong thời kỳ mang thai. Cytomegalovirus (CMV) là loại nhiễm trùng phổ biến nhất. Ngoài ra còn có nhiễm virus rubella hoặc herpes simplex,..
• Sinh non và nhẹ cân, cân nặng khi sinh thấp: Sinh non hoặc nhẹ cân. Sinh non là sinh quá sớm, trước 37 tuần của thai kỳ. Trẻ sinh non thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe hơn (như mất thính giác) khi sinh và sau này trong cuộc đời so với trẻ sinh đủ tháng.
• Vàng da nặng khi sinh và các vấn đề về yếu tố Rh.
• Một số loại thuốc dùng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ để điều trị các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng.
• Người mẹ sử dụng ma túy và rượu khi mang thai.
• Huyết áp cao khi mang thai, được gọi là tiền sản giật.

Nguyên nhân vô căn

Khoảng 25% trẻ khiếm thính bẩm sinh không xác định được nguyên nhân gây mất thính lực. Mặc dù có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn khác nhau dẫn đến mất thính giác bẩm sinh, nhưng di truyền là nguyên nhân chính trong số đó. Các yếu tố di truyền có thể gây mất thính lực trực tiếp hoặc thông qua hội chứng di truyền.

Các loại điếc bẩm sinh phổ biến ở trẻ em

Hệ thống thính giác của bé là hệ thống trong cơ thể giúp bé nghe được. Nó hiểu được thông tin âm thanh khi truyền từ tai đến não. Các vấn đề ở những bộ phận này của hệ thống thính giác có thể gây mất thính giác:

• Tai ngoài: Bao gồm phần tai nằm phía ngoài đầu, ống tai và bên ngoài màng nhĩ. Màng nhĩ ngăn cách tai ngoài và tai giữa.
• Tai giữa: Nó được tạo thành từ bên trong màng nhĩ và ba xương nhỏ gọi là xương con. Âm thanh đi vào tai di chuyển qua ống tai đến màng nhĩ làm cho màng nhĩ rung động (di chuyển qua lại nhanh chóng). Khi màng nhĩ rung, nó di chuyển các xương con. Điều này giúp âm thanh di chuyển đến tai trong.
• Tai trong: Nó được tạo thành từ ốc tai (một ống cuộn tròn chứa đầy chất lỏng) và các ống dẫn giúp giữ thăng bằng. Tai trong cũng có các dây thần kinh giúp thay đổi các rung động âm thanh thành tín hiệu truyền đến não thông qua dây thần kinh thính giác. Dây thần kinh thính giác gửi thông tin âm thanh từ tai đến não.

Các loại mất thính giác phổ biến bao gồm:

• Mất đi thính lực: Điều này xảy ra khi có vấn đề ở tai ngoài hoặc tai giữa làm chậm hoặc ngăn sóng âm truyền qua. Các vấn đề có thể bao gồm tắc ống tai hoặc chất lỏng trong tai giữa. Loại mất thính giác này thường là tạm thời và thường có thể được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật.
• Mất thính giác: Điều này xảy ra khi có vấn đề với cách hoạt động của tai trong hoặc dây thần kinh thính giác. Nó có thể xảy ra khi một số tế bào ở tai trong bị tổn thương. Loại mất thính giác này thường là vĩnh viễn.
• Điếc hỗn hợp: Điều này xảy ra khi một em bé bị mất thính lực dẫn truyền và thần kinh tiếp nhận.
• Rối loạn phổ bệnh lý thần kinh thính giác (còn gọi là ANSD). Trong tình trạng này, tai trong hoặc dây thần kinh thính giác có vấn đề khiến não không thể hiểu được âm thanh.

Các triệu chứng của điếc bẩm sinh ở trẻ em

Nếu trẻ sơ sinh của bạn bị mất thính lực, bạn sẽ không biết trừ khi bạn đưa con của mình đi kiểm tra thính giác cho trẻ sơ sinh. Quá trình này diễn ra nhanh chóng và không gây đau đớn, thậm chí có thể được tiến hành khi con bạn đang ngủ.

Khi bé lớn hơn một chút, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng như:

• Không trả lời lại khi được mọi người xung quanh gọi tên của mình.
• Không bị giật mình bởi âm thanh lớn, sẽ không có phản ứng với những tiếng động lạ.
• Không quay đầu về phía có âm thanh khi được 6 tháng tuổi.
• Con bạn quay đầu lại nếu nhìn thấy bạn, nhưng không quay đầu lại nếu bạn chỉ gọi tên của chúng.
• Kỹ năng ngôn ngữ bị trì hoãn.
• Các vấn đề về hành vi.
• Nghe tivi với âm lượng lớn.
• Đau tai.
• Dịch chảy ra từ tai.

== >> Xem thêm bài viết khác tại nhà thuốc: Viêm tai giữa cấp tính: Định nghĩa, dịch tễ, sinh bệnh học và điều trị

Chẩn đoán điếc bẩm sinh

Chẩn đoán xác định

Giai đoạn sớm < 6 tháng tuổi: khó phát hiện, cần lưu ý khi trẻ không giật mình với những tiếng động lớn trong lúc ngủ hoặc thức.

Giai đoạn > 6 tháng tuổi:

• Không quay đầu tìm tiếng động. Cố tình gây tiếng động lớn trẻ không giật mình.
• Đo âm ốc tai (Otoacoustic Emission): Không đáp ứng
• Đo ABR: không xuất hiện các sóng ở 90 dB hoặc > 90dB.
• Đo ASSR: ngưỡng nghe > 90 dB.

Chẩn đoán nguyên nhân

• Do yếu tố di truyền: di truyền từ bố, mẹ hoặc đột biến gene.
• Do yếu tố không di truyền: nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, sinh con không đủ tháng, nhiễm độc thai nghén, ngộ độc thuốc…

Mất thính giác có thể ảnh hưởng đến em bé của bạn như thế nào?

Khám sàng lọc, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp trẻ khiếm thính phát triển các kỹ năng nói, ngôn ngữ và xã hội. Nếu không điều trị sớm, mất thính giác có thể dẫn đến:

• Chậm hoặc hạn chế phát triển ngôn ngữ và lời nói. Ví dụ, trẻ sơ sinh và trẻ khiếm thính có thể gặp khó khăn trong việc hiểu những điều người khác nói, học từ mới và nói từ đúng cách. Trẻ bị mất thính lực không được điều trị có thể có kỹ năng giao tiếp kém.
• Học tập và các vấn đề xã hội. Nếu không điều trị sớm, trẻ khiếm thính có thể gặp khó khăn trong học tập ở trường. Mất thính giác cũng có thể khiến chúng khó hòa nhập với những đứa trẻ khác.

Điều trị điếc bẩm sinh

Điếc bẩm sinh có chữa được không? Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và nguyên nhân gây mất thính giác ở con bạn, máy trợ thính, ốc tai điện tử và sự kết hợp của liệu pháp ngôn ngữ hoặc thiết bị trợ thính có thể là những hình thức điều trị được khuyến nghị. Nếu trẻ bị tích tụ ráy tai , nhiễm trùng tai hoặc một vấn đề khác gây mất thính lực tạm thời, bác sĩ tai mũi họng có thể điều trị trước để xem liệu nó có giúp giảm thính lực hay không.

Các chuyên gia có thể thực hiện kiểm tra thính giác hành vi chuyên sâu cho cả trẻ nhỏ (từ 6 tháng tuổi). Có một số bài kiểm tra khách quan mà trẻ sơ sinh, trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ cũng có thể trải qua. Những xét nghiệm này không đau và không xâm lấn. Sau khi kiểm tra, chuyên gia thính học sẽ dành thời gian nói chuyện với bạn về khả năng nghe của con bạn và đề xuất một kế hoạch điều trị hoặc can thiệp y tế thích hợp.

Trợ thính

Máy trợ thính chỉ là một loại thiết bị giúp trẻ khiếm thính nghe rõ trở lại. Có nhiều máy trợ thính dành cho trẻ em , bao gồm cả máy trợ thính công suất cao dành cho trẻ em bị mất thính lực nặng cung cấp hỗ trợ thính giác chất lượng cao. Nhiều giải pháp dành cho trẻ em bao gồm các tấm che đặc biệt và các phụ kiện khác để đảm bảo rằng trẻ nhỏ không tháo hoặc đặt nhầm máy trợ thính.

Cấy ghép ốc tai điện tử

Ốc tai điện tử là thiết bị được phẫu thuật cấy ghép để kích thích trực tiếp dây thần kinh thính giác ở tai trong bằng kích thích điện. Ốc tai điện tử cũng có một thiết bị bên ngoài và nhiều công ty sản xuất các thiết bị thân thiện với trẻ em có thể giữ bằng băng đô mềm. Ốc tai điện tử có tác dụng đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ không thể hưởng lợi từ máy trợ thính.

Cấy dẫn truyền qua xương Bonebridge

Trong một số trường hợp, một đứa trẻ có thể là đối tượng phù hợp hơn cho hệ thống thính giác cố định vào xương. Những người thường nhận được lợi ích lớn nhất từ ​​hệ thống thính giác cố định trong xương bao gồm những người bị dị tật nghiêm trọng ở tai ngoài hoặc tai giữa, chẳng hạn như microtia và atresia, và những người bị điếc một bên .

Trị liệu ngôn ngữ

Đối với những trẻ bị mất thính lực ảnh hưởng đến khả năng nói, trẻ có thể cần được trị liệu bằng ngôn ngữ sau khi đeo máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử để giúp trẻ bắt kịp tình trạng chậm nói. Trẻ em bị rối loạn xử lý thính giác cũng có thể được điều trị để củng cố cách con bạn hiểu và sử dụng ngôn ngữ.

Thiết bị trợ thính

Máy trợ thính cho người điếc bẩm sinh giúp làm cho âm thanh to hơn. Máy trợ thính có thể giúp ích cho trẻ sơ sinh từ 1 tháng tuổi. Nếu em bé của bạn bị mất thính lực nghiêm trọng hoặc sâu, máy trợ thính có thể không giúp được gì.

Nhiều công ty sản xuất máy trợ thính cung cấp các thiết bị hỗ trợ nghe chẳng hạn như hệ thống FM kín đáo và hoạt động tốt trong tình huống lớp học kết hợp với máy trợ thính hoặc ốc tai điện tử của trẻ. Công nghệ FM giúp khắc phục tình trạng âm thanh kém trong môi trường lớp học hoặc các địa điểm khác có nhiều tiếng ồn xung quanh. Giáo viên đeo hoặc có một micrô kín đáo trước mặt để truyền giọng nói của mình trực tiếp đến máy trợ thính hoặc ốc tai điện tử của trẻ hoặc đến các loa xung quanh lớp học.

Dùng thuốc

Thuốc bao gồm cả thuốc kháng sinh. Nếu con bạn bị nhiễm trùng tai gây mất thính giác, bác sĩ sẽ có thể kê đơn cho con của bạn thuốc kháng sinh như amoxicillin. Bác sĩ có thể kê đơn các thuốc để giúp hạ sốt và giảm đau. Những loại thuốc này có thể bao gồm thuốc nhỏ tai, acetaminophen (tên thương hiệu Tylenol) và ibuprofen (tên thương hiệu Motrin hoặc Advil).

Một số biện pháp phòng tránh điếc bẩm sinh

• Khám sàng lọc chức năng nghe đối với trẻ mới sinh là cần thiết.
• Khi trẻ không đáp ứng với tiếng động thì nên cho trẻ đi khám chuyên khoa Tai Mũi Họng sớm.
• Khi xác định là trẻ điếc bẩm sinh, hoặc nghe kém bẩm sinh nặng, nên cho trẻ đeo máy trợ thính sớm.
• Với trẻ điếc bẩm sinh nên cấy ốc tai điện tử cho trẻ càng sớm càng tốt (tuổi cấy từ 12 tháng đến 72 tháng).
• Cần tiêm phòng Rubella trước khi có ý định sinh con.

== >> Xem thêm bài viết khác tại nhà thuốc: Một số lưu ý khi dùng Kháng sinh trong điều trị viêm tai giữa cấp

Trẻ em bị mất thính lực giác quan bẩm sinh hoặc khởi phát sớm có nguy cơ mắc thêm các rối loạn phát triển thần kinh, bao gồm khiếm khuyết về thị giác, nhận thức và vận động. Việc đánh giá và theo dõi một cách có hệ thống đối với trẻ em được chẩn đoán là điếc bẩm sinh là rất quan trọng để phát hiện những vấn đề như vậy ngay từ khi còn nhỏ. Nếu có điều gì thắc mắc hãy liên hệ ngay với chúng tôi để được giải đáp.

Case lâm sàng

Một cậu bé 15 tháng tuổi tới khám vì bố mẹ cậu lo ngại rằng cậu không nói những từ có thể nhận biết được, chưa bao giờ bập bẹ “baba” hoặc “dada”, không tuân theo mệnh lệnh ngôn từ, và không phản ứng khi được gọi tên. Cậu bé thể hiện cảm xúc một cách thích hợp và giao tiếp bằng mắc tốt với cả bố và mẹ. Trẻ sinh đủ tháng và không nhập viện hay ốm thường xuyên. Cậu bé ngồi không cần hỗ trợ lúc 6 tháng và bắt đầu đi lúc 12 tháng. Cậu bé chơi ngoan trong phòng thăm khám nhưng không phản ứng khi được gọi tên hay nghe theo lời của mẹ. Còn lại trẻ phát triển và được nuôi dưỡng khỏe mạnh.
➤ Chẩn đoán phù hợp nhất là gì?
➤ Bước xử trí tiếp theo là gì?

Tóm tắt: Một trẻ nam 15 tháng tuổi khỏe mạnh có chậm phát triển ngôn ngữ trầm trọng nhưng phát triển vận động bình thường.

• Chẩn đoán có khả năng nhất: Mất thính lực.
• Bước tiếp theo: Đánh giá thính lực.

PHÂN TÍCH

Mục tiêu

1. Hiểu được các type chính của mất thính lực.
2. Nắm được các căn nguyên thông thường của mất thính lực.

Đặt vấn đề

Đứa trẻ 15 tháng tuổi này chưa bao giờ bập bẹ những âm thanh như “baba” và “dada”, những tiền từ vựng bình thường trong sự phát triển ngôn ngữ và thường thấy ở trẻ 9 tháng tuổi. Tiền sử và thăm khám không phát hiện một lý do đặc biệt cho sự chậm phát triển lời nói (eg, chậm phát triển tinh thần toàn bộ, các đặc điểm trong các hội chứng, hoặc tiền sử đẻ non mắc các bệnh đi kèm). Bước tiếp theo là đánh giá thính lực.

Định nghĩa

Điếc dẫn truyền: Mất thính lực do những bất thường tại tai ngoài (thiểu sản ống tai ngoài hoặc viêm tai ngoài] hoặc tai giữa (viêm tai giữa và cholesteatoma].

Điếc tiền tốc tai (điếc trung tâm): Mất thính lực gây ra do suy giảm thần kinh thính giác hoặc hệ thống thần kinh thính giác trung ương.

Điếc nhận cảm (SNHL): Mất thính lực gây ra do bệnh tại ốc tai (tổn thương do nhiễm trùng, tiếng ồn, chất độc cho tai hoặc bất thường gen).

Tiếp cận lâm sàng

Nghe có thể chia thành nhiều mức từ nghe bình thường (ngưỡng 0-5 decibels [dB]] tới mất thính lựng nặng (>70 dB]. Với mất thính lực nhẹ (25- 30 dB], không có khả năng nghe một số âm thanh lời nói được ghi nhận; với mất thính lực trung bình (30-50 dB], không thể nhận ra được hầu hết các âm thanh. Một tới hai trẻ sơ sinh trên 1000 trẻ sống mắc điếc nhận cảm trung bình tới nặng.

Điếc nhận cảm có thể bẩm sinh hoặc mắc phải. Khoảng một nửa trường hợp điếc nhận cảm là hậu quả của các yếu tố di truyền. Có thể điếc đơn độc hoặc đi kèm với các bất thường khác nằm trong các hội chứng. Hội chứng di truyền trội trên NST thường hay gặp nhất đi kèm là hội chứng Waardenburg type I và II (bạch tạng một phần [thường là trắng một phần da trước trán], điếc, khóe mắt trong bị đẩy ra ngoài (dystopia canthorum], loạn sắc tố mống mắt, rậm đầu trong lông mày, to sống mũi và hàm dưới] và hội chứng khe mang – tai – thận (suy giảm chức năng nghe, rò luân nhĩ, rò khe mang, tổn thương thận và bất thường tai ngoài]. Các thực thể khác bao gồm hội chứng Alport (viêm thận, suy thận tiến triển, điếc nhận cảm, bất thường nhãn càu], hội chứng Down, u xơ thần kinh, Hội chứng Jervell và Lange- Nielsen (QT kéo dài), và hội chứng Hunter-Hurler. Bất thường mất hoặc sọ mặt, dị hình ống tai ngoài và các rối loạn chuyển hóa, thần kinh hoặc cơ xương khớp có thể đi kèm với điếc nhận cảm.

Nhiễm CMV trước sinh là nguyên nhân nhiễm trùng thường gặp nhất gây điếc nhận cảm bẩm sinh; nó có thể gây mất thính lực ở tuổi sơ sinh và trẻ em. Nhiễm Toxoplasma, rubella, và giang mai có thể dẫn đến điếc nhận cảm; đánh giá thính lịch liên tục là quan trọng. Nhiễm trùng sau sinh đi kèm với điếc nhận cảm mắc phải (SNHL) bao gồm nhiễm khuẩn huyết liên cầu nhóm B và viêm màng não phế cầu. Viêm màng não Haemophilus influenzae, quai bị, sởi và rubella là các nguyên nhân thường gặp trước khi có thực hành tiêm vaccin như hiện nay.

Phơi nhiễm thuốc và hóa chất có thể gây SNHL. Aminoglycosides, lợi tiểu, chất hóa trị (cisplatin), chì, arsen, và quinine có thể gây SNHL khi phơi nhiễm trong tử cung hoặc sau sinh. Các nguyên nhân khác bao gồm vỡ xương thái dương, chấn thương đầu, tuần hoàn ngoài cơ thể (ECMO), tia phóng xạ và phơi nhiễm âm thanh lớn kéo dài.

Chẩn đoán sớm mất thính lực có thể ảnh hưởng tới sự phát triển kĩ năng giao tiếp. Thính lực được đánh giá khi đi khám bằng cách hỏi cha mẹ trẻ về phản ứng với âm thanh và sự phát triển ngôn ngữ sớm của con cái họ. Sàng lọc rộng rãi thính lực trẻ sơ sinh qua nghiệm pháp đo âm ốc tai (OAE) hoặc điện thính giác thân não (ABRs) được khuyến cáo và yêu cầu bởi hầu hết các bang; mục tiêu là chẩn đoán điếc trước 3 tháng tuổi và can thiệp trước 6 tháng tuổi. Can thiệp sớm được tin là giúp cải thiện kĩ năng giao tiếp và kết quả học tập.

Có nhiều phương pháp tầm soát thính lực được sử dụng, phụ thuộc vào mức độ phát triển của đứa trẻ và mức độ điếc. Nghiệm pháp điện thính giác thân não, thường được dùng ở trẻ sơ sinh, do đáp ứng điện sinh lý và không cần trẻ hợp tác. Dần truyền âm ốc tai không tôn tại nến âm thanh trên 30 tới 40 dB. Trẻ nhũ nhi tới trẻ mẫu giáo bé có thể được đánh giá thông qua đo thính lực có hỗ trợ hình ảnh, đo thính lực hành vi, hoặc đo thính lực thông qua trò chơi; những phương pháp này tiết lộ thông tin cụ thể về mỗi tai. Với những trẻ hợp tác, đo thính lực dẫn truyền khí có thể được thực hiện, sử dụng tai nghe và đơn âm từ 250 tới 8000 Hz. Âm thanh tương tự được tạo ra bởi âm thoa, thường được đặt trên xương chũm, qua đó đánh giá dẫn truyền xương. Trẻ mắc SNHL được đánh giá bởi một nhà thính học và nhà bệnh học ngôn ngữ. Bệnh nhân điếc nhẹ tới trung bình có thể được hưởng lợi qua trợ thính, có thể dùng từ trẻ nhũ nhi nhỏ khoảng 2 tháng tuổi. Với trẻ điếc nặng và trầm trọng, cần kết hợp giữa trợ thính, ngôn ngữ ký hiệu, đọc khẩu hình và chú ý đến môi trường giáo dục phù hợp. Cấy ốc tai là một biện pháp điều trị cho trẻ được lựa chọn lớn hơn 2 tuổi.

Câu hỏi lượng giá

Câu 1: Một bé trai 26 tháng tuổi được đưa đến khám vì người mẹ lo lắng về thính lực của cậu bé, Trong vài tuần qua, mẹ cậu phải nói to hơn bình thường thì cậu bé mới phản ứng lại. Cậu bé có vốn từ trên 50 từ và có thể tạo câu từ 2 đến 3 từ. Ba tuần trước, cậu bé có một đợt viêm đường hô hấp trên. Bước điều trị tiếp theo là gì?

1. Chỉ định điện thính giác thân não.
2. Soi tai với luồng hơi.
3. Gửi cậu bé đi đánh giá thính lực toàn bộ.
4. Sàng lọc thính lực tại phòng khám.
5. Giải thích cho mẹ trẻ rằng trẻ 2 tuổi thường không phản ứng lại với lời của bố mẹ.

Câu 2: Một bé trai 4 tháng tuổi có đường trắng giữa trán, hàm dưới rộng và khóe mắt bị đẩy ra ngoài. Mẹ trẻ cũng có đường trắng giữa trán. Câu nào dưới đây là đúng?

1. Tổng phân tích nước tiểu sẽ thể hiện sự tăng nồng độ protein.
2. Trẻ không có nguy cơ bị điếc nếu người mẹ có thính lực bình thường.
3. Trẻ có nguy cơ bị điếc nhận cảm (SNHL); chỉ định đánh giá thính lực.
4. Kiểu di truyền của bệnh này là di truyền lặn liên kết với NST X.
5. Trẻ nên được tầm soát thính lực liên tục và tham khảo formal hearing nếu phát hiện bất thường.

Câu 3: Nhóm trẻ em nào dưới đây có nguy cơ mất thính lực đặc biệt cao?

1. Trẻ nam đủ tháng, cân nặng lớn hơn so với tuổi được sinh ra bởi mẹ mắc đái tháo đường thai kì.
2. Sơ sinh có cân nặng phù hợp với tuổi (AGA), trẻ sinh lúc 34 tuần, có điểm Apgar 7 và 8 tương ứng lúc 1 và 5 phút.
3. Sơ sinh đủ tháng, đẻ mổ cân nặng 3300 có đỉnh bilirubin là 18 mg/dL lúc 72 giờ tuổi.
4. Sơ sinh đủ tháng, cân nặng phù hợp với tuổi, sử dụng cefotaxime và ampicillin trong 48 giờ vì nghi ngờ nhiễm khuẩn huyết.
5. Sơ sinh đủ tháng, cân nặng phù hợp với tuổi, đẻ mổ vì rau bong non có điểm Apgar 3 và 5 tương ứng lúc 1 và 5 phút.

Câu 4: Sự phát triển ngôn ngữ được kì vọng ở trẻ 24 tháng bình thường là gì?

1. Nói câu có thể hiểu được 90%.
2. Vốn từ 10 từ nhưng không có kết hợp từ vựng.
3. Vốn từ 50 từ và có kết hợp 2 từ để thành câu.
4. Sử dụng đại từ phù hợp.
5. Vốn từ 200 từ và kết hợp 4 đến 5 từ thành câu.

Đáp án:

• Câu 1: B. Đứa trẻ này có phát triển ngôn ngữ bình thường và gần đây được chú ý có thể có suy giảm thính lực. Với nhiễm khuẩn đường hô hấp trên gần đây, cậu bé có nguy cơ viêm tai giữa thanh dịch và mất thính lực dẫn truyền. Soi tai với luồng hơi (thổi nhẹ không khí vào trong ống tai để đánh giá sự di động màng nhĩ) giúp đánh giá tính chất dịch viêm tai giữa. Đo độ rộng của màng nhĩ là một công cụ định lượng đánh tin cậy đánh giá dịch viêm tai giữa. Nếu trẻ mất thính lực dẫn truyền, chỉ định các đánh giá sâu hơn.
• Câu 2: C. Đứa trẻ này có các đặc điểm của hội chứng Waardenburg (bạch tạng một phần, thường là đường trắng giữa trán, SNHL, khóe mắt trong bị đẩy ngoài, sống mũi và hàm dưới to); di truyền trội trên NST thường. Đứa trẻ với các đặc điểm của các hội chứng liên quan chặt chẽ với mất thính lực cần được đánh giá thính lực.
• Câu 3: E. Trẻ sơ sinh có điểm Apgar 4 hoặc thấp hơn lúc 1 phút và 6 hoặc thấp hơn lúc 5 phút cần phải được đánh giá thính lực. Những trẻ sơ sinh khác nên được kiểm tra bao gồm trẻ với tiền sử gia đình mắc điếc nhận cảm trẻ em; nhiễm cytomegalovirus, rubella, giang mai, herpes, hoặc toxoplasma; bất thường sọ mặt, cân nặng lúc sinh bé hơn 1500 g; tăng bilirubin máu ở mức cần thay máu; viêm màng não mủ; thở máy trên 5 ngày; và các dấu hiệu của triệu chứng đi kèm với điếc, đặc biệt với trẻ có bất thường tại thận.
• Câu 4: C. Khi được 24 tháng tuổi, trung bình trẻ có vốn từ khoảng 50 từ và có thể tạo câu 2 từ. Một đứa trẻ 12 tháng có vốn từ 2 đến 4 từ và có thể nói một cách rõ ràng “mama” hoặc “dada.” Tới lúc 36 tháng, một đứa trẻ nên có vốn từ 250 từ, tạo câu ít nhất 3 từ và sử dụng đại từ.

Đúc kết lâm sàng

• Nhiễm Cytomegalovirus là nguyên nhân thường gặp nhất gây mất thính lực nhận cảm bẩm sinh.
• Aminoglycosides và lợi tiểu quai có thể gây mất thính lực nhận cảm.
• Các hội chứng đi kèm với bất thường thận có tỷ lệ điếc cao hơn.
• Sàng lọc thính lực sơ sinh rộng rãi được khuyến cáo.

Tài liệu tham khảo

1. Tác giả: Divya A. Chari, M.D. and Dylan K Chan, M.D., Ph.D, Diagnosis and Treatment of Congenital Sensorineural Hearing Loss, nguồn Pubmed, đăng ngày 30 tháng 9 năm 2017. Truy cập ngày 16 tháng 5 năm 2023.
2. Tác giả: Michelle M. Chen, MD and John S. Oghalai, MD, Diagnosis and Management of Congenital Sensorineural Hearing Loss, nguồn Pubmed, đăng ngày 8 tháng 7 năm 2016. Truy cập ngày 16 tháng 5 năm 2023.