Bất sản đoạn xa xương chày/xương mác (FIBULAR/TIBIAL HEMIMELIA)

29 Tháng chín, 2024 21:35 Chiều

Dược sĩ Minh ThưƯớc tính 6 phút đọc

5/5 - (1 bình chọn)

Biên dịch: BS. Vũ Tài

Bài viết Bất sản đoạn xa xương chày/xương mác (FIBULAR/TIBIAL HEMIMELIA)– tải pdf tại đây

Các điểm chính

Thuật ngữ

Định nghĩa: Thiếu hụt xương dài theo chiều dọc. Từ thiếu hụt nhẹ đến bất sản hoàn toàn

Hình ảnh

Bất sản đoạn xa xương mác (FH): Xương mác bị biến dạng, ngắn hoặc không có
- Kèm theo xương chày ngắn và cong về phía trước
- Kèm theo các bất thường xương đùi, bàn chân và mắt cá ngoài
- Loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần
- Thiếu xương đốt bàn chân và các ngón bên
- Bàn chân lệch ra ngoài (Valgus deviation of foot)
Bất sản đoạn xa xương chày (TH): Xương chày bị biến dạng, ngắn hoặc không có
- Xương mác thường bình thường
- Kèm theo các biến dạng mắt cá và bàn chân trong
  - Biến dạng bàn chân lệch vào trong
  - Thiếu xương đốt bàn chân và các ngón trong
Siêu âm 3D đánh giá đường viền và tư thế các chi
MR rất hữu ích nếu nghi ngờ kèm theo các bất thường khác

Chẩn đoán phân biệt hàng đầu

Loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần (Proximal focal femoral dysplasia)
Hội chứng xương đùi-xương mác-xương trụ (Femur-fibula-ulna syndrome)
Bàn chân khoèo không có bất sản chi đoạn xa (hemimelia)

Các vấn đề lâm sàng

FH phổ biến hơn TH
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt và các bất thường liên quan ở đầu gần và xa xương dài
Điều trị sau sinh bằng phẫu thuật
- Tái tạo chi
- Cắt cụt chi và lắp chân giả

Bảng kiểm chẩn đoán

Dấu hiệu thiếu xương là bàn chân lệch về phía xương bị thiếu
- Thiếu xương mác, bàn chân lệch ra ngoài
- Thiếu xương chày, bàn chân lệch vào trong
Nếu phát hiện 1 xương dài ngắn, cần phải đo tất cả các xương dài

(Trái) Thai nhi này bị bất sản đoạn xa xương mác (FH), chi dưới bên trái ngắn hơn chi dưới bên phải. Chỉ thấy xương chày cong về phía trước và không có xương mác. (Phải) Phim X-quang sau sinh ở cùng một bệnh nhân bị FH cho thấy xương mác hoàn toàn không có. Xương chày cong về phía trước với gập góc ra ngoài ở mắt cá chân. Có 4 xương đốt bàn chân và 4 ngón chân. Dị tật bàn chân có thể gặp ở cả FH và bất sản đoạn xa xương chày (TH). Trong FH, các xương ngoài (lateral bones) bị ảnh hưởng.

(Trái) Thai nhi TH này, có biến dạng bàn chân vẹo vào trong. Ngoài ra, còn thấy bất thường bàn chân trong; ngón chân cái có vẻ to bất thường và giạng ra thứ phát do ngón chân cái chẻ đôi (ngón chân nhân đôi) .. Các bất thường cổ chân và ngón chân trong là điển hình của TH. (Phải) Phim X-quang chi dưới của trẻ sơ sinh bị TH cho thấy rõ xương chày ngắn và xương mác bình thường . MR thường được thực hiện để đánh giá lượng mô sợi và sụn xơ liên quan với xương chày ngắn và lên kế hoạch phẫu thuật.

Biến dạng bàn chân lệch vào trong
Thiếu xương đốt bàn chân và các ngón trong

Khuyến nghị về hình ảnh

Siêu âm 3D có thể rất hữu ích trong việc đánh giá đường viền và tư thế chi dưới
Cân nhắc MR thai nhi nếu nghi ngờ kèm theo bất thường khác
Đo tất cả các xương dài để loại trừ loạn sản xương và tìm kiếm các dấu hiệu kín đáo ở chi dưới cùng bên

Chẩn đoán phân biệt hàng đầu

Loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần (Proximal focal femoral dysplasia)

Xương đùi ngắn, gập góc với khoáng hóa bình thường
Có thể kèm theo FH

Hội chứng xương đùi-xương mác-xương trụ (Femur-fibula-ulna syndrome)

Thiểu sản/bất sản xương đùi, xương mác và xương trụ

Bàn chân khoèo không có bất sản chi đoạn xa (hemimelia)

Biến dạng bàn chân khoèo

Bệnh học

Đặc điểm chung

Nguyên nhân: Tổn thương mạch máu hoặc cơ học tới chồi chi. Hiếm khi chỉ ảnh hưởng đến 1 xương
Di truyền học