Tổng quan Thừa ngón (POLYDACTYLY): Hình ảnh, chẩn đoán, bệnh học

Biên dịch: BS. Vũ Tài

Bài viết Thừa ngón (POLYDACTYLY)– tải pdf tại đây

Các điểm chính

Thuật ngữ

Thừa ≥ 1 ngón hoặc một phần của ngón

• Sau trục: Bên phía xương trụ hoặc xương mác
• Trước trục: Bên phía xương quay hoặc xương chày

Hình ảnh

• Dễ bỏ sót và chẩn đoán quá tay
• Tìm kiếm cẩn thận các bất thường và hội chứng khác
• Hai bên ~ 50%
• Cũng có thể kèm theo dính ngón
• Siêu âm 3D là công cụ có giá trị để đánh giá bàn tay, bàn chân và các ngón
• Siêu âm qua ngả âm đạo vào cuối quý 1

Chẩn đoán phân biệt hàng đầu

• Thừa ngón không liên quan với hội chứng (Nonsyndromal polydactyly)
  • Đơn độc
  • Có tính chất gia đình
• Thừa ngón liên quan với hội chứng
  • Trisomy 13
  • Hội chứng Meckel-Gruber
  • Bệnh phôi thai do đái tháo đường
  • Hội chứng Smith-Lemli-Opitz/RSH
  • Hội chứng Carpenter
  • Hội chứng thừa ngón-xương sườn ngắn
  • Hội chứng Ellis-van Creveld
  • Hội chứng Pallister-Hall
  • Hội chứng thừa ngón-dính ngón-đầu Greig (Greig cephalopolysyndactyly syndrome)

Bệnh học

• Yếu tố nguy cơ đối với thừa ngón trước trục là mẹ bị đái tháo đường
• Kiểu di truyền thay đổi theo tình trạng
  • Một số hội chứng liên quan là di truyền lặn trên NST thường, di truyền trội trên NST thường
  • Thừa ngón đơn độc thường di truyền trội trên NST thường với độ thấm gen thay đổi (variable penetrance)
  • Thừa ngón trước trục và ngón tay cái ba đốt có nhiều khả năng là một phần của hội chứng

(Trái) Siêu âm bàn tay của một thai nhi nguyên bội (euploid) ở quý 2, phát hiện thừa một ngón nhỏ sau trục. Thừa ngón sau trục là một trong các đặc điểm phổ biến nhất ở thai nhi lệch bội, chẳng hạn như trisomy 13. Trong trường hợp này, không thấy bất thường nào khác. (Phải) Ngón tay thứ 6 được hình thành đầy đủ ở bàn tay của một đứa trẻ chết lưu mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz (SLOS). Ngoài ra, còn thấy ngón tay cong (clinodactyly) và ngón tay gập dai dẳng (camptodactyly). Thừa ngón và dính ngón là các dấu hiệu thường gặp trong SLOS.

(Trái) Siêu âm 3D bàn tay thai nhi ở quý 2 cho thấy thừa ngón sau trục. Thừa ngón đơn độc thường di truyền trội trên NST thường với độ thấm gen thay đổi. (From DI: Pediatrics.) (Phải) Hình ảnh lâm sàng cho thấy thừa ngón sau trục hai bên ở bàn tay. Lưu ý, phần chân cuống hẹp. Ngoài ra, còn thấy thừa ngón sau trục ở bàn chân và bàn chân khoèo hai bên ở trẻ mắc hội chứng Bardet-Biedl này.

Thừa ngón (POLYDACTYLY)

Thuật ngữ

Định nghĩa

• Thừa ≥ 1 ngón hoặc một phần của ngón
• Các loại phổ biến nhất là sau trục (phía xương trụ, xương mác) và trước trục (phía xương quay, xương chày)
  • Thừa ngón sau trục (hay còn gọi là thừa ngón sau)
    • Loại A: Ngón thừa được hình thành rõ ràng, khớp với xương bàn thứ 5 hoặc xương bàn dư thừa
    • Loại B: Có cuống nhỏ, ngón thừa không hình thành rõ ràng, mẩu da thừa
    • Thừa-dính ngón: Thừa ngón sau trục với dính ngón thường ảnh hưởng đến các ngón 3-4 (bàn tay), 4-5 (bàn chân)
  • Thừa ngón trước trục (hay còn gọi là thừa ngón trước)
    • Loại I: Thừa ngón tay cái
    • Loại II: Thừa ngón với ngón tay cái có 3 đốt
    • Loại III: Thừa ngón trỏ
    • Loại IV: Thừa-dính ngón (thừa ngón trước trục với dính ngón)
• Thừa ngón chéo (Crossed polydactyly): Tồn tại đồng thời thừa ngón trước trục và sau trục với sự khác biệt giữa các trục của ngón thừa giữa bàn tay và bàn chân
• Thừa ngón hiếm gặp: Thừa thừa ngón

Hình ảnh

Đặc điểm chung

• Hình thái
  • Thay đổi
    • Ngón thừa được hình thành hoàn chỉnh, có xương và móng
    • Ngón thừa được hình thành + móng tay không có xương
    • Ngón chẻ đôi
    • Ngón rộng
    • Ngón thừa chỉ là mô mềm nhỏ
    • Ngón tay cái có ba đốt
  • Hai bên ~ 50%: Bàn tay thường bị 2 bên hơn bàn chân

Dấu hiệu trên siêu âm

• Cần xác nhận ở cả mặt cắt ngang và mặt cắt vành. Mặt cắt chếch có thể tạo ra hình ảnh thừa ngón giả tạo
• Ngón thừa có thể nhỏ hoặc gập góc
• Có thể là mẩu thịt nhỏ không có xương. Trước sinh, khó thấy và thường bị bỏ sót
• Sau trục
  • Ngón thừa trong cùng mặt phẳng với các ngón bình thường
  • Có thể gắn trực tiếp vào ngón bình thường (ngón chẻ đôi)
• Trước trục: Ngón thừa thường nằm gần
• Cũng có thể kèm theo dính ngón

Khuyến nghị về hình ảnh

• Công cụ chẩn đoán hình ảnh tốt nhất
  • Siêu âm 3D là công cụ có giá trị để đánh giá bàn tay, bàn chân và các ngón
  • Siêu âm qua ngả âm đạo vào cuối quý 1
• Đếm và đếm lại
  • Dễ bỏ sót và chẩn đoán quá tay
  • Đảm bảo tay (hoặc chân) không chạm vào nhau. Hình ảnh thừa ngón giả tạo
• Tìm kiếm cẩn thận các bất thường khác
• Siêu âm tim thai nếu phát hiện các bất thường khác

Chẩn đoán phân biệt

Thừa ngón không liên quan với hội chứng (Nonsyndromal polydactyly)

• Đơn độc: Thường gặp nhất là sau trục
• Có tính chất gia đình: Tỷ lệ mắc cao hơn ở người da đen

Thừa ngón liên quan với hội chứng

• Trisomy 13
  • Thường đa dị tật ảnh hưởng đến tim, hệ thần kinh trung ương, thận, tiêu hóa
  • 75% thừa ngón sau trục
  • Vùng cực kỳ quan trọng (Critical region) 13q31 → q34
• Hội chứng Meckel-Gruber (Meckel)
  • Tam chứng cổ điển gồm thoát vị não sau, loạn sản nang thận, thừa ngón sau trục
  • Trước sinh, có thể có hình ảnh tương tự như trisomy 13; điểm khác biệt quan trọng là Meckel-Gruber di truyền lặn trên NST thường.
• Bệnh phôi thai do đái tháo đường
  • Thừa ngón trước trục
  • Đa dị tật bao gồm tim, thận, xương, não
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz/RSH
  • Rối loạn chuyển hóa cholesterol bẩm sinh
  • Chậm tăng trưởng nặng
  • Đầu nhỏ, holoprosencephaly
  • Tinh hoàn ẩn (Cryptorchidism)/cơ quan sinh dục bất thường
  • Dị tật tim
  • Bàn tay nắm chặt (Clenched hands), dính ngón, thừa ngón

• Hội chứng Carpenter
  • Dính nhiều đường khớp sọ sớm
  • Dị tật tim
  • Thừa ngón trước trục
  • Dính ngón
• Hội chứng Pallister-Hall
  • U mô thừa củ xám (Hamartoma of tuber cinereum)
  • Thừa ngón trung tâm (Central polydactyly)
• Hội chứng thừa ngón-dính ngón-đầu Greig (Greig cephalopolysyndactyly syndrome – GCPS)
  • Thừa ngón trước trục hoặc thừa ngón hỗn hợp trước và sau trục
  • Tật đầu to
  • Phổ GCPS nhẹ kèm theo thừa-dính ngón trước trục loại IV và thừa ngón chéo (crossed polydactyly)

Thừa ngón liên quan với hội chứng hiếm gặp hơn

• Hội chứng thừa ngón-xương sườn ngắn, bao gồm cả Jeune
  • Ngực hẹp, xương sườn ngắn, song song với nhau
  • Micromelia
  • Thừa ngón sau trục
  • Loạn sản thận
  • Dị tật tim
    • Bất thường niệu dục
• Hội chứng Ellis-van Creveld (loạn sản ngoại bì-sụn (chondroectodermal dysplasia))
  • Ngực nhỏ
  • Thừa ngón
  • Dị tật tim
  • Tỷ lệ mắc cao hơn ở người Amish
• Hội chứng Majewski
  • Hội chứng thừa ngón-xương sườn ngắn, loại gây chết
  • Thừa ngón trước trục và sau trục (7 ngón chân)
  • Khe hở môi/ khẩu cái
• Hội chứng Mohr (hội chứng miệng-mặt-ngón II)
  • Nhiều bất thường trên khuôn mặt: khe hở ở đường giữa, mũi và lưỡi dị dạng
  • Thừa ngón sau trục ở bàn tay với thừa-dính ngón ở bàn chân + thừa ngón sau trục bàn chân (7 ngón chân)
• Hội chứng Bardet-Biedl
  • Béo phì, tầm vóc thấp
  • Thừa ngón sau trục
  • Loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que (cone-rod dystrophy)
  • Các bất thường thận, niệu-dục phức tạp
• Giả trisomy 13
  • Holoprosencephaly
  • Thừa ngón sau trục
  • NST đồ bình thường

Bệnh học

Đặc điểm chung

• Nguyên nhân
  • Phôi học
    • Chồi chi trên xuất hiện vào ngày thứ 24
    • Chồi chi dưới xuất hiện vào ngày thứ 26
    • Bàn tay và bàn chân bắt đầu như những tấm hình mái chèo
    • Trục ngón phát triển theo 5 khu vực dọc theo trục trước/sau
    • Các ngón tay, ngón chân tách rời nhau ở tuần thứ 8
  • Yếu tố nguy cơ đối với thừa ngón trước trục là mẹ bị đái tháo đường
  • Chất gây quái thai: Azathioprine, axit valproic
• Di truyền học
  • Kiểu di truyền thay đổi theo tình trạng
  • Di truyền lặn trên NST thường: Hội chứng Meckel-Gruber, thừa ngón-xương sườn ngắn, Smith-LemliOpitz, Joubert, Majewski, Mohr, Bardet-Biedl
  • Di truyền trội trên NST thường
    • Hội chứng Pallister-Hall, GCPS
    • Thừa ngón đơn độc thường di truyền trội trên NST thường với độ thấm gen thay đổi (variable penetrance)
  • Đột biến gen đã biết
    • GLI3: GCPS, một số trường hợp thừa ngón sau trục, Pallister-Hall
    • Thiếu hụt 7-dehydrocholesterol reductase: Smith-Lemli-Opitz
  • Nhiễm sắc thể
    • Trisomy 13
    • Mất đoạn 7p13: GCPS
• Các bất thường liên quan
  • Thừa ngón trước trục và ngón tay cái ba đốt có nhiều khả năng là một phần của hội chứng
  • Thừa ngón trước trục
    • Hội chứng Carpenter
    • Con của bà mẹ mắc bệnh đái tháo đường
    • Hội chứng Majewski
  • Ngực nhỏ + thừa ngón
    • Hội chứng thừa ngón-xương sườn ngắn
    • Ellis-van Creveld
    • Hội chứng Majewski
• Thường kèm theo dính ngón
  • Thường liền kề với ngón thừa
  • Thường gặp ở bàn chân hơn bàn tay

Đặc điểm bệnh lý đại thể và vi thể

Mức độ phát triển thay đổi

• Chỉ có mô mềm (mẩu da thừa)
• Mức độ phát triển đốt ngón tay thay đổi
• Ngón thừa có thể có chức năng hoặc chỉ sơ khai và không có chức năng

Các vấn đề lâm sàng

Dịch tễ học

• Sau trục
  • Thừa ngón sau trục đơn độc phổ biến hơn gấp 10 lần ở người da đen
  • Người da trắng 1:3.000
  • Người da đen 1:300
  • Thường gặp hơn ở nam giới
• Trước trục (ít gặp hơn)
  • 1:10.000
  • Phổ biến hơn ở người Mỹ bản địa gấp 3-4 lần so với người da trắng hoặc da đen
  • Thường gặp hơn ở bàn tay
  • Thường ở một bên hơn
  • Thường gặp hơn ở nữ giới
  • Khi phát hiện thêm các bất thường khác ở con của bà mẹ mắc bệnh đái tháo đường, xác nhận bệnh phôi thai do đái tháo đường

Diễn tiến tự nhiên và Tiên lượng

• Thay đổi tùy theo các bất thường, hội chứng kèm theo khác
• Đơn độc có tiên lượng rất tốt
• Đã có báo cáo về trường hợp tự cắt cụt (autoamputation) trong tử cung. Có thể sinh ra chỉ với vết tích nhỏ

Điều trị

• Cân nhắc NST đồ nếu kèm theo các bất thường khác
• Cần hỏi tiền sử gia đình kỹ lưỡng
• Tư vấn di truyền về hội chứng
• Cắt bỏ ngón thừa tuỳ theo mức độ phức tạp
  • Không có xương, có thể thực hiện ở nhà trẻ (thắt gốc ngón thừa)
  • Có xương, thường chờ đến 1-2 tuổi. Có thể cần tái tạo khớp hoặc chuyển gân

Bảng kiểm chẩn đoán

Xem xét

Siêu âm 3D giúp hỗ trợ chẩn đoán

(Trái) Hình ảnh thừa ngón trước trục ở bàn chân trẻ sơ sinh mắc bệnh phôi thai nặng do đái tháo đường. Cũng thấy rõ dị tật nặng ở cẳng chân và mắt cá chân Thừa ngón trước trục ít gặp hơn nhiều so với sau trục, nhưng trong bệnh đái tháo đường, nó là dấu hiệu của bệnh phôi thai do đái tháo đường. (Phải) Đây là một trường hợp thừa ngón trước trục đơn độc hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Lưu ý, ngón tay cái gần như hoàn toàn nhân đôi với mô mềm hợp nhất (dính ngón). Không phát hiện bất thường nào khác. Mẹ không bị đái tháo đường.

(Trái) Hình ảnh siêu âm bàn tay của một thai nhi quý 2 mắc hội chứng Jeune, một trong các hội chứng thừa ngón-xương sườn ngắn. Thừa-dính ngón được ghi nhận với dính ngón 2 và 3 và 4, 5 và 6. (Phải) Hình ảnh lâm sàng cho thấy một trường hợp thừa ngón dạng chèn (insertional polydactyly) bất thường ở một thai nhi chết lưu bị trisomy 13. Lưu ý, ngón thừa được hình thành tốt nhưng nhỏ hơn. Vị trí giữa ngón 4 và ngón 5 không phổ biến đối với ngón được chèn vào.

(Trái) Phim X-quang của một trẻ sơ sinh đủ tháng mắc hội chứng Pfeiffer cho thấy ngón tay cái có hình dạng bất thường với nhân đôi đốt ngón gần và không có đốt ngón xa . Ngoài ra, còn thấy ngón tay ngắn (brachydactyly). (Phải) Hình ảnh lâm sàng bàn tay của cùng một trẻ sơ sinh mắc hội chứng Pfeiffer cho thấy ngón tay cái cong và rộng. Mặc dù bên ngoài không thấy rõ ngón tay cái nhân đôi, nhưng phim X-quang cho thấy rõ bằng chứng thừa ngón trước trục.

Tài liệu tham khảo

1. Kelly DM et al: Polydactyly of the foot: a review. J Am Acad Orthop Surg.29(9):361-9, 2021
2. Comer GC et al: Polydactyly of the hand. J Am Acad Orthop Surg. 26(3):75- 82, 2018
3. Holmes LB et al: Polydactyly, postaxial, type B. Birth Defects Res. 110(2):134- 41, 2018
4. Umair M et al: Clinical genetics of polydactyly: an updated review. Front Genet. 9:447, 2018