Tải Free PDF sách Di truyền y học – GS.TS. Trịnh Văn Bảo – NXB Giáo dục Việt Nam

Tải pdf sách Di truyền y học tại đây

Giới thiệu về sách

• Di truyền y học là cuốn sách được xuất bản bởi Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam và được chủ biên soạn bởi GS.TS. Trịnh Văn Bảo cùng các cộng sự, cuốn sách thực hiện đúng một số điều trong Luật giáo dục và một số điều có trong Bộ Giáo dục & Đào tạo của Bộ Y tế. Đối tượng chủ yếu mà cuốn sách muốn hướng tới là những bác sĩ đa khoa, cuốn sách được biên soạn theo hệ thống kiến thức cơ bản với nội dung chính xác, trình bày có khoa học đồng thời cập nhật những tiến bộ kỹ thuật, tiến bộ khoa học theo đúng thực tiễn y học Việt Nam.
• Sách Di truyền y học đã được thẩm định vào năm 2007 do Bộ Y tế nói chung, Hội đồng chuyên môn thẩm định sách và tài liệu dạy-học chuyên ngành Bác sĩ đa khoa nói riêng. Cuốn sách đã phải mất 3-5 năm để có thể hoàn thiện, bổ sung và chỉnh lý cũng như cập nhật trước khi đưa vào giảng dạy cho các bác sĩ đa khoa.
• Sách gồm 12 chương chính, mỗi chương đều được trình bày theo các đề mục rõ ràng, mỗi chương ứng với 2-4 tiết giảng dạy.

Tóm tắt nội dung sách

Chương 1: Lịch sử, nội dung, phương pháp nghiên cứu di truyền học người

Trong phần này nêu được lịch sử di truyền y học, nội dung của di truyền học người cũng như các phương pháp nghiên cứu của di truyền y học.

Phần 2: Nhiễm sắc thể và bệnh học nhiễm sắc thể

Phần này có nội dung chính về nhiễm sắc thể người bao gồm lịch sử nghiên cứu, phương pháp xét nghiệm, những đặc điểm của nhiễm sắc thể người, bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường gây ra.

Chương 3: Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học

Ở phần này nêu về cách tách chiết và điện di ADN, phản ứng chuỗi polymerase, xác định được trình tự nucleotit trong phân tử ADN, lai acid nucleic, enzym giới hạn và chức năng enzym giới hạn, dấu ấn ADN, hiện tượng đa hình về chiều dài của các đoạn ADN.

Chương 4: Bộ gen của người

Phần này nêu được khái niệm bộ gen và ý nghĩa của việc xây dựng bản đồ gen người, đặc điểm của bộ gen, phương pháp xác định bản đồ di truyền, cách ghi bản đồ gen, dự án bộ gen người và xác định trình tự nucleotit của ADN trong bản đồ gen người.

Chương 5: Di truyền phân tử của các bệnh ở người

Nội dung bao gồm những kiến thức cơ bản về bệnh hemoglobin và rối loạn yếu tố đông máu và bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Chương 6: Di truyền đơn gen

Nội dung bao gồm phân loại các nhóm bệnh do rối loạn vật chất di truyền và các tính trạng, rối loạn do di truyền kiểu Mendel

Chương 7: Di truyền nhóm máu, cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu người

Nội dung về di truyền nhóm máu, cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu người HLA.

Chương 8: Di truyền đa gen và di truyền đa nhân tố ở người

Nội dung: Khái niệm, định nghĩa, đặc điểm của di truyền đa nhân tố, một số bệnh và tình trạng bệnh đa gen ở người, bệnh di truyền đa nhân tố, vai trò di truyền, dự báo nguy cơ tái hiện bệnh ở thế hệ sau.

Chương 9: Bất thường bẩm sinh

Bất thường bẩm sinh: Khái niệm, nguyên nhân, phân loại, cơ chế, các giai đoạn phát sinh bệnh.

Chương 10: Di truyền ung thư

Ung thư: nguyên nhân, nhóm bệnh rối loạn vật chất di truyền, cơ chế phát sinh bệnh.

Chương 11: Di truyền học quần thể người

Sự đa hình của các quần thể, các nhân tố ảnh hưởng đến tần số alen

Chương 12: Tư vấn di truyền

Sàng lọc bệnh di truyền, chẩn đoán trước sinh, phòng, điều trị bệnh, tật di truyền