Loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần (PROXIMAL FOCAL FEMORAL DYSPLASIA)

Biên dịch: BS. Vũ Tài

Bài viết Loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần (PROXIMAL FOCAL FEMORAL DYSPLASIA)– tải pdf tại đây

Các điểm chính

Thuật ngữ

Loạn sản, thiểu sản hoặc bất sản ảnh hưởng đến xương đùi đoạn gần. Phổ bệnh từ ngắn nhẹ cho đến không có xương đùi

Hình ảnh

• 85-90% ở một bên
• Chiều dài xương đùi chênh lệch là dấu hiệu chính. Sự khác biệt từ rất nhẹ đến nặng
• Xương đùi bị ảnh hưởng thường gập góc
• Đầu gần và đầu xa xương đùi có thể không liên tục
• Khoáng hóa xương bình thường
• Các dấu hiệu cùng bên thường gặp khác
  • Thiểu sản/bất sản xương mác, xương chày cong
  • Bàn chân khoèo
  • Co rút khớp ở tư thế gập (Flexion contractures)
  • Thiếu ngón (Oligodactyly) chân

Chẩn đoán phân biệt hàng đầu

• Hội chứng xương đùi-xương mác-xương trụ (Femoral-fibula-ulna syndrome). Một số tác giả đưa PFFD vào phổ bệnh này
• Hội thiểu sản xương đùi-khuôn mặt bất thường (Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome). Đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt (thường nhẹ)
• Thai chậm tăng trưởng khởi phát sớm
• Các tình trạng có xương đùi ngắn đối xứng hai bên
• Loạn sản xương nặng hơn khác

Bệnh học

• Đầu gần xương đùi có thể không liên tục với đầu xa xương đùi. Khớp giả với gập góc vào trong (Pseudoarthrosis with varus angulation)
• Thân xương đùi đoạn xa có hình dạng đầu bút chì cổ điển (classic pencil-point appearance)
• Mẹ bị đái tháo đường là nguyên nhân thường gặp
• Không liên quan với lệch bội

Các vấn đề lâm sàng

• Trẻ bị PFFD đơn độc thường có trí tuệ bình thường
• Phẫu thuật chỉnh hình so với cắt cụt và lắp chân giả

Bảng kiểm chẩn đoán

Xương đùi ở xa đầu dò có thể bị cong một cách giả tạo

(Trái) Thai nhi 19 tuần tuổi này bị loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần (PFFD), chiều dài xương đùi gần đầu dò (thước cặp 1) ngắn hơn xương đùi xa đầu dò (thước cặp 2) 3,1 mm. Xương đùi không bị cong. Chẩn đoán PFFD sẽ bị bỏ sót trong các trường hợp kín đáo hơn nếu sự khác biệt tối thiểu này không được lưu tâm. Kiểm tra cẳng chân không thấy xương mác. (Phải) Chụp X-quang sau sinh xác nhận xương đùi trái ngắn hơn. Không có xương mác cũng như xương đốt bàn chân và ngón chân thứ 5 bên trái. Đây là các dấu hiệu liên quan thường gặp trong PFFD.

(Trái) Siêu âm 3D ở thai nhi bị PFFD và bất sản xương mác cho thấy khiếm khuyết xương đùi và cẳng chân với bàn chân được giữ ở tư thế đảo ngược. Ngoài ra, chỉ thấy xương chày bàn ở cẳng chân. (Phải) Hình ảnh lâm sàng tương ứng cho thấy đùi phải ngắn hơn so với đùi trái bình thường so với đùi trái bình thường, và bàn chân phải đảo ngược

Loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần (PROXIMAL FOCAL FEMORAL DYSPLASIA)

Thuật ngữ

Các từ viết tắt

Loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần (Proximal Focal Femoral Dysplasia-PFFD)

Định nghĩa

Loạn sản, thiểu sản hoặc bất sản ảnh hưởng đến xương đùi đoạn gần

• Chủ yếu là biến dạng phần mấu chuyển xương đùi
• Phổ bệnh từ ngắn nhẹ cho đến không có xương đùi
• Ô cối (Acetabulum) cũng có thể bị ảnh hưởng

Hình ảnh

Đặc điểm chung

• Manh mối chẩn đoán tốt nhất
  • Độ dài xương đùi chênh lệch (FL)
    • Sự khác biệt từ rất nhẹ đến nặng
    • Tỷ số chênh lệch FL được báo cáo là 0,64-0,85
  • Thường không có bất thường xương khác

• Vị trí: Một bên trong 85-90% trường hợp

Dấu hiệu trên siêu âm

• Siêu âm 2D
  • Xương đùi ngắn và thường gập góc
    • Xương đùi gập góc vào trong dưới mấu chuyển
      • Cố gắng đánh giá xương đùi trong PFFD khi xương đùi gần đầu dò
      • So sánh với xương đùi đối bên
      • Xương đùi xa đầu dò có thể bị cong giả tạo
    • Đầu gần và đầu xa xương đùi có thể không liên tục
      • Đầu xa xương đùi thường có dạng đầu bút chì nếu không liên tục
  • Trong hầu hết các trường hợp, nửa xương chậu (Hemipelvis) cũng bị ảnh hưởng
    • Thường không được phát hiện trước sinh
    • Nếu nặng, có thể thấy loạn sản hoặc bất sản xương chậu và ổ cối cùng bên
  • Khoáng hóa xương bình thường
    • Phân biệt với các loạn sản xương khác bằng tình trạng giảm khoáng hoá xương gây cong và/hoặc gãy xương
    • Ví dụ: Bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta), giảm phosphatase kiềm (hypophosphatasia)
  • Các dấu hiệu cùng bên thường gặp khác (30-60%)
    • Thiểu sản/bất sản xương mác (22%)
    • Bàn chân khoèo (17%); xương chày cong (17%)
    • Thiếu ngón (Oligodactyly) chân
    • Co rút khớp ở tư thế gập (Flexion contractures)
• Siêu âm 3D
  • Có thể rất hữu ích khi đánh giá đùi ngắn điển hình do xương đùi ngắn gập góc
    • Chi dưới thường gấp, giạng và xoay ngoài ở hông
  • Cài đặt chế độ xương để đánh giá giải phẫu xương
    • Cho thấy sự gián đoạn xương đùi nếu có
    • Đầu xương đùi (FH) hoặc hình thái ổ cối bất thường

Khuyến nghị về hình ảnh

• Công cụ chẩn đoán hình ảnh tốt nhất
  • Đo chiều dài FL chính xác và ghi nhận sự chênh lệch
  • Siêu âm 2D và 3D đánh giá hình thái xương đùi và nửa xương chậu cùng bên
  • Kiểm tra cẩn thận xương mác và bàn chân. So sánh chiều dài 2 xương mác
  • MR hiện chỉ được chỉ định để đánh giá sau sinh. Hỗ trợ đánh giá ổ cối, đầu sụn xương đùi, dây chằng đầu gối
• Quy trình
  • PFFD đã được chẩn đoán sớm nhất là 12 tuần tuổi
    • Tại thời điểm sàng lọc độ mờ da gáy
    • Có thể không cong mà chỉ ngắn
  • Đo cả 2 xương đùi nếu đánh giá chủ quan thấy 1 xương đùi ngắn

Chẩn đoán phân biệt

Các hội chứng trùng lặp với loạn sản xương đùi khu trú đoạn gần

• Hội chứng xương đùi-xương mác-xương trụ (Femoral-fibula-ulna syndrome)
  • Một số tác giả đưa PFFD vào phổ bệnh này chứ không phải là một thực thể riêng biệt
  • Khiếm khuyết xương đùi, xương mác và/hoặc xương trụ. Chi trên thường bị ảnh hưởng hơn chi dưới
  • Thường ngẫu nhiên và một bên, tương tự như PFFD
• Hội thiểu sản xương đùi-khuôn mặt bất thường (Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome)
  • Đặc điểm khuôn mặt thai nhi có thể giúp phân biệt nhưng có thể rất kín đáo và bị bỏ sót
    • Khoé mắt xếch (Upslanting palpebral fissures)
    • Nhân trung dài, môi trên mỏng
    • Mũi ngắn với chóp mũi rộng
    • Cằm nhỏ
    • Khe hở khẩu cái
  • Liên quan mạnh với bệnh phôi thai do đái tháo đường
  • Có thể có các dị tật xương, tim mạch hoặc niệu-dục khác

Các tình trạng có xương đùi ngắn đối xứng hai bên

• Trisomy 21
  • Ngắn chi đoạn gần nhẹ. Được coi là marker trisomy 21 yếu
  • Chiều dài xương cánh tay ngắn là “marker” có độ nhạy cao hơn
• Hội chứng Turner
  • Ngắn chi đoạn gần nhẹ
  • Nang bạch huyết (Cystic hygroma) là bất thường đặc trưng
  • Có thể có thai chậm tăng trưởng (FGR) đối xứng, khởi phát sớm
• FGR khởi phát sớm
  • Thai chậm tăng trưởng đối xứng
    • Xương đùi hai bên < bách phân vị thứ 5
    • Liên quan mạnh với lệch bội và hội chứng
  • FGR bất đối xứng ảnh hưởng đến chu vi bụng (AC) và FL
    • Do suy nhau thai
    • Thường ở quý 3, tuy nhiên có thể sớm hơn khi FGR nặng
  • Cân nặng khi sinh thấp hơn và tỷ lệ thai nhỏ so với tuổi thai cao hơn
  • Xương đùi ngắn đơn độc có liên quan với PAPPA (pregnancy-associated plasma protein-A) thấp

Loạn sản xương nặng hơn khác

• Loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia)
  • Các chi ngắn nặng, đối xứng
  • Thường kèm theo dính khớp sọ sớm
• Bất sản sụn (achondrogenesis). Xương cực ngắn, cốt hóa kém
• Loạn sản sụn (achondroplasia)
  • Các chi ngắn đối xứng, tiến triển ở các mức độ khác nhau
  • Di truyền trội trên NST thường (có thể là đột biến mới)

Bệnh học

Đặc điểm chung

• Nguyên nhân
  • Mẹ bị đái tháo đường
  • Mẹ bị phơi nhiễm
    • Nhiễm trùng (virus)
    • Độc tính hóa học
  • Thalidomide đặc biệt có liên quan. Tia xạ
  • Thiếu máu cục bộ hoặc chấn thương phôi/thai nhi
  • Tổn thương xảy ra sớm: tuần thứ 4-8 của thai kỳ
• Di truyền học
  • Không liên quan với lệch bội
• Các bất thường liên quan
  • Bất sản hoặc bất sản đoạn xa xương mác
  • Bàn chân khoèo
  • Thiếu ngón (Oligodactyly) (bao gồm cả bàn tay)
  • Biến dạng cột sống (hiếm)

Giai đoạn, phân độ và phân loại

• Phân loại Aitken (được sử dụng rộng rãi nhất)
  • Nhóm A
    • Có FH
    • Cổ xương đùi không thấy sụn trên phim X-quang ban đầu
  • Có thể cốt hóa (xương đùi nguyên vẹn): Loại 1
    • Có thể không cốt hóa gây ra khớp giả: Loại 2
    • Biến dạng cổ xương đùi xoay trong (Coxa vara)
  • Nhóm B
    • Có FH
    • Bất sản đoạn trung bình của xương đùi đoạn gần
    • Không có kết nối xương giữa FH và thân
    • Ô cối từ bình thường cho đến loạn sản trung bình
  • Nhóm C
    • Bất sản FH
    • Loạn sản ổ cối nặng
    • Bất sản đoạn lớn thân xương đùi đoạn gần
  • Nhóm D
    • Bất sản toàn bộ xương đùi đoạn gần và ổ cối

Đặc điểm bệnh lý đại thể và vi thể

• FH có thể mất liên tục với xương đùi đoạn xa
  • Có thể có khớp giả với gập góc vào trong
  • Thường ở dưới mấu chuyển
  • Thân xương đùi đoạn xa có hình dạng đầu bút chì cổ điển (classic pencil-point appearance)

Các vấn đề lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng

• Các dấu hiệu/triệu chứng hay gặp nhất
  • Trước sinh, có thể bị bỏ sót vì nhiều lý do
    • Các dấu hiệu có thể kín đáo
    • Thường chỉ có 1 xương đùi được đo và đánh giá tăng trưởng
  • Khám sau sinh
    • Chênh lệch chiều dài chân
    • Đùi ngắn thon dần về phía đầu gối. Thiểu sản cơ đùi
    • Chân chữ O
  • Tư thế hông đặc trưng
    • Gập
    • Giạng
    • Xoay ngoài
  • Đầu gối cùng bên có thể không ổn định và trật khớp. Liên quan đến mất ổn định xương bánh chè

Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1 trên 50.000-200.000 ca sinh
• Một bên ở 85-90% trường hợp

Diễn tiến tự nhiên và Tiên lượng

• Đánh giá bằng X-quang, siêu âm háng và MR sau sinh
  • Phim X-quang sẽ cho thấy các dấu hiệu xương điển hình
    • Xương đùi ngắn
    • FH (nếu cốt hóa) và ổ cối bất thường
    • Biến dạng cổ xương đùi xoay trong (Coxa vara)
    • Xương đùi đoạn xa mất kết nối với hình dạng đầu bút chì
  • Siêu âm rất hữu ích trong việc xác định FH không cốt hóa
    • PFFD có thể bị chẩn đoán nhầm là loạn sản xương hông nếu không phát hiện được sự khác biệt về chiều dài chi
  • MR cho thấy các cấu trúc sụn, xương đùi đoạn gần và ổ cối
    • Có thể hỗ trợ lập kế hoạch điều trị sớm
    • Trực quan hóa giải phẫu FH và ổ cối
  • Không phụ thuộc vào sự cốt hóa
• Trẻ bị PFFD đơn độc thường có trí tuệ bình thường

Điều trị

• Phẫu thuật chỉnh hình
• Cắt cụt và lắp chân giả
• Tiên lượng lâu dài tốt

Bảng kiểm chẩn đoán

Xem xét

Đo tất cả các xương dài và đánh giá ngực (bao gồm xương đòn và xương vai), cột sống và hộp sọ

Các vấn đề cần lưu ý

• Góc nghiêng chếch có thể gây FL ngắn giả tạo. Góc chính xác là 45-90°
• Xương đùi ở xa đầu dò có thể bị cong một cách giả tạo

(Trái) Hình ảnh xương đùi bên phải ở gần đầu dò cho thấy gập góc khu trú với thân xương đùi mở góc vào trong. Ngoài ra, xương đùi còn ngắn so với bên trái. Các dấu hiệu phù hợp với PFFD. (Phải) Xương đùi xa đầu dò ở một thai nhi khác bị PFFD cho thấy xương đùi cong; tuy nhiên, xương đùi này là bình thường. Tình trạng này là do xảo ảnh và không nên nhầm lẫn với PFFD. Tốt nhất là lấy hình ảnh xương đùi PFFD ở gần đầu dò bất cứ khi nào có thể, điều này có thể đòi hỏi sự kiên nhẫn và cho bệnh nhân thay đổi tư thế.

(Trái) Siêu âm quý 2 cho thấy xương đùi trái ngắn hơn rõ rệt so với xương đùi phải. Trong trường hợp này, xương đùi ngắn nhưng không gập góc tại thời điểm siêu âm. Dấu hiệu này có thể trở nên rõ ràng hơn khi thai lớn. (Phải) Phim X-quang sau sinh của cùng một trường hợp cho thấy xương đùi trái ngắn với gập góc nhẹ vào trong ở đầu gần và mỏng hơn dưới mấu chuyển. Nhìn kỹ hơn vào hông trái sẽ thấy ổ cối nông và trật chỏm xương đùi lên trên ra ngoài.

(Trái) Sự khác biệt về chiều dài chân được ghi nhận trong trường hợp PFFD này (là chỉ vào ngón chân từ chi bình thường trong khi chỉ vào ngón chân từ chân bị PFFD). Đùi ngắn, xương chày cong và không có xương mác (một dấu hiệu thường gặp trong PFFD). (Phải) Phim X-quang sau sinh ở một trường hợp PFFD nặng được chẩn đoán trước sinh cho thấy không có xương đùi phải và bàn chân khoèo PFFD có thể thay đổi từ khá kín đáo cho đến hoàn toàn không có xương đùi, như trong trường hợp này.

Tài liệu tham khảo

1. Yakıştıran B et al: Fetal fibular hemimelia with focal femoral deficiency: a case report. Turk J Obstet Gynecol. 16(3):205-7, 2019
2. Gerscovich EO et al: Fetal ultrasound: early diagnosis and natural evolution of proximal femoral focal deficiency. J Ultrason. 17(71):294-8, 2017
3. D’Ambrosio V et al: Prenatal diagnosis of proximal focal femoral deficiency: literature review of prenatal sonographic findings. J Clin Ultrasound. 44(4):252-9, 2016
4. Kudla MJ et al: Proximal femoral focal deficiency of the fetus – early 3D/4D prenatal ultrasound diagnosis. Med Ultrason. 18(3):397-9, 2016