HỆ TIÊU HÓA THAI NHI BÌNH THƯỜNG VÀ NHỮNG KHIẾM KHUYẾT THÀNH BỤNG

HỆ TIÊU HÓA THAI NHI BÌNH THƯỜNG VÀ NHỮNG KHIẾM KHUYẾT THÀNH BỤNG – tải file PDF Tại đây.

Biên dịch: Bác sĩ Vũ Tài

GIỚI THIỆU

Siêu âm bụng thai nhi trong ba tháng đầu thai kỳ bao gồm đánh giá các cơ quan trong ổ bụng từ cơ hoành ở trên đến cơ quan sinh dục ở dưới. Siêu âm này cho phép xác định vị trí các cơ quan trong ổ bụng và đánh giá giải phẫu của các cơ quan chính trong hệ tiêu hóa và tiết niệu-sinh dục của thai nhi. Chương này tập trung vào đường tiêu hóa, trong khi hệ thống tiết niệu-sinh dục sẽ được thảo luận ở chương sau.

PHÔI THAI HỌC

Ruột nguyên thủy được hình thành trong tuần kinh thứ 6 khi đĩa phôi phẳng gấp lại để tạo thành cấu trúc hình ống kết hợp với phần lưng của túi noãn hoàng vào phôi thai (Hình 1A – C). Gấp bụng của phần đầu, phần bên và phần đuôi của ruột nguyên thủy tương ứng tạo thành ruột trước, ruột giữa và ruột sau (Hình 2). Trong quá trình này, túi noãn hoàng vẫn được nối với ruột giữa bằng các mạch noãn hoàng (Hình 2). Ba lớp mầm góp phần hình thành ruột, với lớp nội bì tạo ra bề mặt niêm mạc và dưới niêm mạc; lớp trung bì hình thành mô cơ, mô liên kết và bề mặt thanh mạc; và mào thần kinh hình thành các nơron và dây thần kinh của đám rối thần kinh cơ ruột và dưới niêm mạc. Ban đầu, ruột nguyên thủy được hình thành như một cái ống rỗng, được bịt kín bởi lớp nội bì tăng sinh ngay sau khi hình thành. Quá trình tái thông ống xảy ra trong 2 tuần tiếp theo do sự thoái hóa của mô và một ống rỗng được hình thành trở lại vào tuần kinh thứ 8. Bất thường của quá trình tái thông ống dẫn đến teo, hẹp hoặc có hai đường tiêu hóa.

Ruột trước, được nuôi dưỡng bởi trục thân tạng, tạo ra khí quản và đường hô hấp (xem Chương 10), thực quản, dạ dày, gan, tụy, phần trên tá tràng, túi mật và ống dẫn mật. Ruột giữa, được nuôi dưỡng bởi động mạch mạc treo tràng trên tạo ra phần dưới tá tràng, hỗng tràng, hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên và 2/3 gần của đại tràng ngang. Ruột sau, được nuôi dưỡng bởi động mạch mạc treo tràng dưới tạo ra 1/3 xa của đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràng xích ma, trực tràng và xoang niệu sinh dục. Do ruột dài ra và các cơ quan ở bụng trên to ra, một quai ruột từ ruột giữa nhô ra qua vị trí dây rốn cắm vào ổ bụng vào khoảng tuần thứ sáu của quá trình hình thành phôi thai (kể từ khi thụ tinh). Quai ruột này quay trở lại trong ổ bụng vào khoảng tuần thứ 10 của quá trình hình thành phôi (kể từ khi thụ tinh). Trong suốt quá trình phôi thai, quai ruột giữa trải qua ba lần quay 90 độ ngược chiều kim đồng hồ quanh động mạch mạc treo tràng trên.

Lưu ý sự kết hợp của phần túi noãn hoàng vào phôi thai, cho thấy ở A và B và ống ruột nguyên thủy “gut” cho thấy ở C. Xem văn bản để biết thêm chi tiết.

Hình vẽ giản đồ mặt cắt dọc giữa của phôi thai vào khoảng 5 đến 6 tuần kinh nguyệt cho thấy sự hình thành đường tiêu hóa nguyên thủy (ruột trước, ruột giữa và ruột sau) và chồi gan. Lưu ý, sự kết nối của ruột giữa với ống noãn hoàng. Xem văn bản để biết thêm chi tiết.

GIẢI PHẪU HÌNH ẢNH SIÊU ÂM BÌNH THƯỜNG

Có thể dễ dàng quan sát được giải phẫu bụng của thai nhi trên hình ảnh siêu âm ở tuổi thai sớm bằng các mặt cắt ngang, dọc và vành của thai nhi. Chúng tôi khuyến nghị nên xem lại Chương 5 về cách tiếp cận có hệ thống bằng cách sử dụng khảo sát siêu âm chi tiết ba tháng đầu thai kỳ.

Mặt cắt ngang

Các tác giả khuyến nghị đánh giá một cách hệ thống các cơ quan trong ổ bụng thông qua ba mặt cắt ở mức bụng trên (dưới cơ hoành – dạ dày) (Hình 3), bụng giữa (vị trí dây rốn cắm vào) (Hình 4 và 5), và khung chậu (bàng quang) (Hình 6). Ở mặt cắt ngang bụng trên, dạ dày trống âm chứa đầy dịch được quan sát thấy ở bụng trên bên trái và gan hơi giảm âm so với phổi chiếm phần lớn bụng phải (Hình 3). Dạ dày luôn được nhìn thấy ở tuổi thai từ 12 tuần trở đi. Mặt cắt ngang bụng trên này (Hình 3) rất quan trọng trong việc đánh giá vị trí của các tạng trong ổ bụng (xem phần sau). Ở vị trí bình thường, dạ dày ở bên trái bụng, gan và túi mật ở bên phải bụng, và tĩnh mạch chủ dưới (IVC) được nhìn thấy ở phía trước và bên phải của động mạch chủ xuống (Hình. 3B). Túi mật thường được quan sát thấy ở khoảng 50% thai nhi vào tuần thứ 13 của thai kỳ và thực tế ở tất cả các thai nhi vào tuần thứ 14 của thai kỳ. Mặt cắt ngang bụng giữa rất quan trọng trong việc đánh giá tình trạng dây rốn cắm vào bụng và thành bụng trước (Hình 4). Ở mặt cắt ngang bụng giữa, trên hình ảnh siêu âm, ruột hơi tăng âm so với gan (Hình 4). Có thể nhìn thấy cả hai thận ở mặt sau trên mặt cắt ngang bụng giữa này (Hình 4A). Điều quan trọng cần lưu ý, thoát vị ruột sinh lý được ghi nhận cho đến tuần thứ 12 của thai kỳ (Hình 5). Các nghiên cứu cho thấy rằng thoát vị ruột giữa không được > 7mm trong các phép đo theo chiều ngang ở bất kỳ tuổi thai nào và thoát vị sinh lý hầu như không bao giờ quan sát thấy khi chiều dài đầu mông > 45mm. Mặt cắt ngang khung chậu cho thấy ruột bao quanh một bàng quang nhỏ (Hình 6). Có thể thấy hai mào chậu ở mặt sau của khung chậu trong mặt cắt này (Hình 6B). Một mặt cắt chếch nhẹ của khung chậu trong Doppler màu cho thấy hai động mạch rốn bao quanh bàng quang với thành bụng còn nguyên vẹn (Hình 6B).

Thai nhi ở A được siêu âm qua thành bụng và thai nhi ở B qua ngả âm đạo. Lưu ý, sự hiện diện của dạ dày chứa đầy dịch (dấu hoa thị) ở vùng bụng trên bên trái ở A và B. Các xương sườn (mũi tên) được quan sát thấy ở hai bên cùng với gan và tĩnh mạch chủ dưới (IVC) ở bụng bên phải (R). Động mạch chủ xuống (DAo) được nhìn thấy ở phía sau và bên trái của IVC. Ghi nhận độ phân giải được cải thiện ở thai nhi B với cách tiếp cận qua ngả âm đạo, do đó cho phép mô tả rõ ràng IVC và DAo. L, trái.

BIẾN DỊ

Lưu ý sự hiện diện của thành bụng trước còn nguyên vẹn (mũi tên) và ruột thai nhi dường như hồi âm hơn một chút so với mô xung quanh. Cả hai thận (K) đều được nhìn thấy ở bụng sau ở A.

Mặt cắt ngang bụng thai nhi trong thang xám (A) và Doppler màu (B) của thai nhi 10 tuần tuổi cho thấy sự hiện diện của thoát vị ruột giữa sinh lý (mũi tên). Trong siêu âm 3D tương ứng ở chế độ bề mặt (C), thoát vị ruột giữa được quan sát thấy như một khối phồng ở vị trí dây rốn cắm vào ổ bụng (mũi tên).

Mặt cắt chếch ngang bụng dưới ở 13 tuần tuổi trong thang xám (A) và Doppler màu (B) cho thấy bàng quang chứa đầy dịch (dấu hoa thị), được bao quanh bởi các động mạch rốn trái và phải (UA). Mặt cắt này được quan sát tốt nhất với Doppler màu (B), cũng có thể xác nhận thành bụng còn nguyên vẹn (mũi tên). Lưu ý vị trí mào chậu phía sau ở B.

Mặt cắt dọc

Ở mặt cắt dọc và vành của thai nhi, quan sát thấy ngực, bụng và các cơ quan vùng chậu và được phân biệt bằng khả năng hồi âm của chúng. Phổi và ruột tăng âm, gan giảm âm, dạ dày và bàng quang trống âm (Hình 7). Phổi và gan được ngăn cách rõ ràng bởi cơ hoành cong lõm (Hình 7). Như trong tam cá nguyệt thứ hai, mặt cắt dọc bên không loại trừ thoát vị hoành. Ở mặt cắt dọc giữa của bụng, có thể quan sát thấy thành bụng trước với dây rốn bám vào (Hình 7B) trên Doppler màu hai chiều (2D) hoặc trên siêu âm ba chiều (3D). Lý tưởng, mặt cắt này được kết hợp với Doppler màu để quan sát đường đi của động mạch rốn, tĩnh mạch rốn, và ống tĩnh mạch (DV) (Hình 8). Mặt cắt dọc giữa của bụng là mặt cắt tối ưu nhất để khảo sát Doppler của DV ở tuổi thai sớm (xem Hình 1.4).

Dạ dày chứa đầy dịch (dấu hoa thị) được nhìn thấy dưới cơ hoành (các mũi tên). Thai nhi A ở tư thế nằm ngửa và thai nhi B ở tư thế nằm sấp. Lưu ý phổi và ruột tăng âm, gan giảm âm, dạ dày và bàng quang trống âm (không hiển thị trên hình).

Mặt cắt dọc giữa của thai nhi 13 tuần tuổi trong Doppler màu cho thấy dây rốn đi ra từ ổ bụng (mũi tên) với động mạch rốn (UA) và tĩnh mạch rốn (UV). Ao, động mạch chủ xuống.

Mặt cắt vành

Mặt cắt vành hiếm khi cần trong tam cá nguyệt thứ nhất, nhưng theo kinh nghiệm của chúng tôi, mặt cắt vành phù hợp nhất để đánh giá vị trí của dạ dày khi nghi ngờ chẩn đoán thoát vị hoành (xem Chương 10). Siêu âm bụng qua ngả âm đạo trong tam cá nguyệt thứ nhất cho thấy các cơ quan với độ phân giải cao, rất hữu ích khi nghi ngờ có bất thường. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý rằng ruột thai nhi hồi âm hơn trên hình ảnh siêu âm qua ngả âm đạo, và phân biệt ruột bình thường với ruột tăng âm do tình trạng bệnh lý sẽ khó khăn ở tuổi thai sớm. Điều này sẽ được thảo luận sau ở chương này.

Siêu âm 3 chiều bụng thai nhi

Tương tự như việc sử dụng siêu âm 3D ở chế độ bề mặt trong ba tháng giữa và ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm 3D trong ba tháng đầu cung cấp thêm thông tin cho các mặt cắt siêu âm 2D. 4 Chế độ bề mặt đặc biệt hữu ích trong việc xác định thành bụng bình thường và bất thường (Hình 9), như được minh họa trong chương này. Để đánh giá các cơ quan trong ổ bụng, siêu âm 3D cũng có thể được sử dụng ở chế độ hiển thị đa mặt cắt, cùng với việc tái tạo các mặt cắt để đánh giá cụ thể các vùng giải phẫu mục tiêu được hiển thị ở chế độ cắt lớp của mặt cắt ngang (Hình 10) hoặc mặt cắt vành (Hình 11). Để biết thêm chi tiết về việc sử dụng siêu âm 3D trong ba tháng đầu, tham khảo Chương 3 trong cuốn sách này và một cuốn sách được xuất bản gần đây về việc sử dụng 3D trên lâm sàng trong y học trước sinh. * Hình 5C và 9 cho thấy chế độ bề mặt của thành bụng trước của thai nhi và Hình 10 và 11 cho thấy việc sử dụng chế độ đa mặt cắt cùng với tái tạo các mặt cắt ngang và vành. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, chế độ đa mặt cắt có thể đặc biệt hữu ích với cách tiếp cận qua ngả âm đạo, nơi thao tác đầu dò bị hạn chế (Hình 10 và 11).

Lưu ý, dây rốn cắm vào bụng bình thường ở A và B (mũi tên).

Lưu ý dạ dày (dấu hoa thị) và gan ở bụng trên, thận (Kid.) và dây rốn cắm vào (mũi tên) ở bụng giữa, và bàng quang (B1.) ở bụng dưới. L, trái.

Ở mặt cắt này, có thể thấy cơ hoành, gan, dạ dày (dấu hoa thị), ruột, thận và bàng quang. Lưu ý rằng ruột hồi âm dày do cách tiếp cận qua ngả âm đạo.

KHIẾM KHUYẾT THÀNH BỤNG

Khiếm khuyết thành bụng là dị tật phổ biến ở thai nhi và các khiếm khuyết lớn thường được phát hiện trong ba tháng đầu thai kỳ. Những dị tật này bao gồm thoát vị rốn, hở thành bụng, ngũ chứng Cantrell, và bất thường phức hợp cơ thể (Bảng 1). Lộn bàng quang và lộn ổ nhớp thường được liệt kê là khiếm khuyết thành bụng, nhưng được thảo luận ở Chương 13 như một phần của dị tật tiết niệu sinh dục.

Thoát vị rốn

Định nghĩa

Thoát vị rốn là một khiếm khuyết bẩm sinh của thành bụng trước ở đường giữa với sự thoát vị của các tạng trong ổ bụng, như ruột và / hoặc gan vào nền của dây rốn. Về mặt phôi học, thoát vị rốn là kết quả của sự thất bại trong việc hợp nhất các nếp gấp bên của ruột nguyên thủy. Thoát vị rốn có một túi bao bọc với mặt bên trong là phúc mạc, thạch Wharton ở giữa, và màng ối ở mặt ngoài. Vị trí điển hình của thoát vị rốn là ở đường giữa thành bụng ở mức dây rốn cắm vào, và dây rốn thường cắm trên vòm của túi thoát vị. Trong những trường hợp hiếm gặp, màng bao bọc có thể bị vỡ trước khi sinh. Khi điều này xảy ra, rất khó để phân biệt giữa thoát vị rốn với hở thành bụng trên siêu âm trước sinh. Kích thước của thoát vị rốn khác nhau dựa trên thành phần của nó, có thể bao gồm chỉ có ruột hoặc ruột với gan và các cơ quan khác. Thoát vị rốn thường liên quan đến các bất thường về cấu trúc và di truyền của thai nhi. Tỷ lệ hiện mắc thoát vị rốn khi sinh được báo cáo là khoảng 1,92 trên 10.000 trẻ sinh sống.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Thoát vị ruột giữa sinh lý (Hình 5) xuất hiện từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 11 của thai kỳ và ở chiều dài đầu-mông < 45mm. Do đó, không thể đưa ra một cách chắc chắn chẩn đoán thoát vị rốn nhỏ trước tuần thứ 12 của thai kỳ. Thoát vị rốn được thấy như một khối nhô ra ở mức dây rốn cắm vào bụng. Túi bọc khối thoát vị rốn được thấy như những đường viền rõ ràng trên siêu âm. Có thể dễ dàng quan sát thấy thoát vị rốn trên mặt cắt ngang và dọc thu được ở bụng giữa (Hình 12 đến 16). Hình 12 cho thấy hình vẽ giản đồ của thoát vị rốn cùng với hình ảnh siêu âm 3D tương ứng của nó ở chế độ bề mặt. Trong tam cá nguyệt thứ nhất, túi thoát vị rốn tương đối nhỏ chứa các quai ruột (Hình 13A) hoặc lớn chứa gan và ruột (Hình 13B). Hình 14 cho thấy các mặt cắt ngang và dọc bên của thai nhi với thoát vị rốn lớn, chứa gan ở 12 tuần tuổi, và Hình 15 cho thấy thoát vị rốn lớn ở hai thai nhi 12 và 13 tuần tuổi chứa ruột, gan và dạ dày. Kích thước của túi thoát vị rốn có mối quan hệ nghịch đảo với các bất thường nhiễm sắc thể. Sự hiện diện của thoát vị rốn nhỏ trong tam cá nguyệt thứ nhất với độ mờ da gáy dày làm dấy lên nghi ngờ có dị tật và lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi kèm theo (Hình 13A và 16). Doppler màu giúp chứng minh dây rốn cắm vào vòm của túi thoát vị rốn, có thể phân biệt nó với hở thành bụng (Hình 17). Siêu âm 3D giúp chứng minh và xác định kích thước của túi thoát vị rốn (Hình 12). Siêu âm qua ngả âm đạo cung cấp thông tin chi tiết về thành phần trong túi thoát vị rốn và các dị tật khác của tim, não, thận và cột sống. Đôi khi, thoát vị rốn có thể lớn bằng hoặc thậm chí lớn hơn chu vi bụng (Hình 15). Theo dõi một thoát vị rốn nhỏ đơn thuần trong tam cá nguyệt thứ nhất với độ mờ da gáy và nhiễm sắc thể đồ bình thường vào cuối tam cá nguyệt thứ hai là rất quan trọng vì hiện tượng thoái triển ở những trường hợp như vậy đã được ghi nhận ở khoảng 58% thai nhi. Sự hiện diện của gan trong túi thoát vị rốn cản trở sự thoát triển.

Lưu ý ở A sự hiện diện của túi thoát vị rốn bao phủ các cơ quan trong ổ bụng nhô ra (ruột, có hoặc không có gan), với dây rốn cắm vào đỉnh của túi thoát vị. Không nhìn thấy dây rốn ở B, vì bị các chi dưới che khuất.

Ở thai nhi A, thoát vị rốn nhỏ và chỉ chứa ruột, trong khi ở thai nhi B, thoát vị rốn tương đối lớn và chứa gan và ruột. Lưu ý sự hiện diện của độ mờ da gáy lớn (dấu hoa thị) ở thai nhi A và các xét nghiệm cho thấy trisomy 18 ở thai nhi này.

Lưu ý sự hiện diện của gan và ruột trong túi thoát vị.

Lưu ý sự hiện diện của một thoát vị rốn lớn (dấu hoa thị) với thành phần gan và ruột ở cả hai thai nhi. Ở thai nhi A, một phần dạ dày nằm trong túi thoát vị, trong khi ở thai nhi B, dạ dày nằm hoàn toàn trong túi thoát vị. Sp, cột sống.

Lưu ý sự hiện diện của một thoát vị rốn nhỏ (các mũi tên) ở thai nhi A và B, chỉ chứa ruột. Cả hai thai nhi được chẩn đoán bị trisomy 18

Lưu ý sự hiện diện của một thoát vị rốn nhỏ (dấu hoa thị) ở A và B và độ mờ da gáy dày (mũi tên hai đầu) ở A. Sử dụng Doppler màu rất hữu ích vì nó cho thấy dây rốn phát sinh từ đỉnh của túi thoát vị rốn ở A (mũi tên) (so sánh với Hình 12A) và một động mạch rốn ở B. (mũi tên).

Các dị tật liên quan

Các dị tật liên quan là phổ biến và có trong phần lớn thoát vị rốn. Dị tật tim là các bất thường cấu trúc liên quan phổ biến nhất, và do đó, khuyến nghị siêu âm tim chi tiết khi thoát vị rốn được chẩn đoán trong ba tháng đầu thai kỳ (xem Chương 11). Bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp trisomy 18, 13, và 21, thấy ở khoảng 50% trường hợp được chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ nhất. Thoát vị rốn có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể thường nhỏ, với độ mờ da gáy dày và các bất thường cấu trúc thai nhi khác. Trisomy 18 là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở thai nhi bị thoát vị rốn. Thoát vị rốn lớn chứa gan được cho là thường không liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể, nhưng các nghiên cứu gần đây không ủng hộ phát hiện này. Trong một nghiên cứu lớn được công bố gần đây trên 108.982 thai nhi bao gồm 870 thai nhi có nhiễm sắc thể đồ bất thường, thoát vị rốn được phát hiện ở 260 thai nhi với tỷ lệ hiện mắc 1: 419.’ Phần lớn thoát vị rốn (227/260 [87,3%]) chỉ chứa ruột, với chỉ 33/260 (12,7%) chứa gan. Trong nghiên cứu này, tỷ lệ lệch bội kết hợp với thoát vị rốn là 40% (106/260), và tỷ lệ này độc lập với thành phần trong túi thoát vị rốn. Thể lệch bội phổ biến nhất là trisomy 18 (55%), tiếp theo là trisomy 13 (24%), trong khi trisomy 21, thể tam bội và các thể khác được phát hiện với tỷ lệ lần lượt là 6%, 5% và 7%. Hội chứng di truyền nên được xem xét khi có thoát vị rốn đơn thuần với nhiễm sắc thể đồ bình thường. Hội chứng Beckwith – Wiedemann, được báo cáo có ở khoảng 20% trường hợp thoát vị rốn đơn thuần nên được xem xét, đặc biệt nếu các dấu ấn sinh hóa của lệch bội trong tam cá nguyệt thứ nhất, như giá trị của B-hCG và protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ tăng cao (Hình 18). Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann thường được nghi ngờ trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba khi thấy thoát vị rốn kèm theo lưỡi to, đa ối, thận to và gan to, và bánh nhau dày được gọi là loạn sản trung mô bánh nhau. Các dấu hiệu liên quan trên siêu âm gợi ý sự hiện diện của một hội chứng di truyền trong thoát vị rốn hiếm khi được quan sát thấy trong tam cá nguyệt thứ nhất. Chẩn đoán phân biệt các khiếm khuyết thành bụng được tóm tắt trong Bảng 1.

Ở 13 tuần tuổi, một thoát vị rốn nhỏ chứa ruột đã được phát hiện, như cho thấy ở mặt cắt dọc giữa của thai nhi ở A. Ngoài ra, B-hCG tự do và protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ tăng cao. Sinh thiết gai nhau cho thấy nhiễm sắc thể đồ bình thường. Ở 22 tuần tuổi, không còn phát hiện thấy thoát vị rốn nhưng lại ghi nhận tình trạng lưỡi to cho thấy trong mặt cắt dọc giữa và vành của mặt ở B (mũi tên). Bánh nhau cũng dày lên khi thai được 22 tuần tuổi, gợi ý loạn sản trung mô (C). Các dấu hiệu trên siêu âm gợi ý hội chứng Beckwith-Wiedemann, được xác nhận sau sinh bằng di truyền học phân tử.

Hở thành bụng

Định nghĩa

Hở thành bụng là khiếm khuyết toàn bộ độ dày của thành bụng trước cạnh rốn với thoát vị ruột thai nhi vào trong khoang ối (Hình 19 và 20). Khiếm khuyết thường nằm ở bên phải vị trí dây rốn cắm vào bụng (Hình 21). Ruột bị thoát vị không có màng bao bọc và tiếp xúc tự do với nước ối. Hở thành bụng thường được coi là một tổn thương mạch máu do tổn thương tĩnh mạch rốn phải (UV) hoặc động mạch mạc treo rốn, với hậu quả là tổn thương thành bụng do thiếu máu cục bộ. Các giả thuyết gần đây thách thức cơ chế bệnh sinh này và đề xuất rằng hở thành bụng là kết quả của quá trình hình thành phôi thai bị lỗi với sự không kết hợp túi noãn hoàng và các cấu trúc noãn hoàng vào cuống rốn, dẫn đến khiếm khuyết thành bụng, qua đó ruột giữa đi vào khoang ối. Hở thành bụng thường gặp hơn ở thai phụ trẻ tuổi

Không giống như thoát vị rốn, hở thành bụng hiếm khi liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc. Có sự gia tăng tỷ lệ hiện mắc hở thành bụng trên toàn thế giới

Lưu ý ở A và B sự hiện diện của các quai ruột ở trước thành bụng (mũi tên). Không có túi bao bọc xung quanh quai ruột và bề mặt của ruột bị thoát vị có vẻ không đều.

Lưu ý ở A và B sự hiện diện của ruột thai nhi bên ngoài ổ bụng (các mũi tên). Cũng lưu ý rằng, các quai ruột bị thoát vị có vẻ không đều (mũi tên).

Lưu ý, dây rốn thường cắm vào bụng bên trái của hở thành bụng. L, trái; R, phải.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Có thể chẩn đoán trước sinh trên siêu âm sau 11 tuần tuổi thai và dựa vào hình ảnh các quai ruột thoát vị, nổi tự do trong khoang ối không có túi bao bọc (Hình 19 đến 23). Bề mặt trên (vòm) của ruột thoát vị trong hở thành bụng có vẻ không đều trên hình ảnh siêu âm (giống như súp lơ), một đặc điểm quan trọng phân biệt với thoát vị rốn, thường có bề mặt nhẵn (so sánh Hình 12 với 19). Doppler màu giúp xác định vị trí dây rốn thường cắm vào bụng thai nhi, thường là ở bên trái của ruột thoát vị (Hình 21). Siêu âm 3D và qua ngả âm đạo rất hữu ích trong việc chứng minh và ghi nhận các phát hiện giải phẫu chi tiết trong hở thành bụng (Hình 19, 22, 23).

Lưu ý, bề mặt không đều của các quai ruột thoát vị (mũi tên), đặc trưng cho hở thành bụng.

Lưu ý rằng, ruột thoát vị (các mũi tên) hồi âm dày ở A và B. C: Các quai ruột tự do trên siêu âm 3D. Giãn ruột trong hở thành bụng được thấy rõ đầu tiên trong ba tháng giữa thai kỳ.

Các dị tật liên quan

Các loạt lớn về hở thành bụng thai nhi cho thấy thêm các dị tật thai nhi không liên quan và lệch bội nhiễm sắc thể lần lượt là 12% và 1,2 %. Sự hiện diện của các quai ruột tăng âm trong tam cá nguyệt thứ nhất có thể biểu thị tình trạng giảm tưới máu ở ruột, và khuyến nghị theo dõi các trường hợp này sang tam cá nguyệt thứ hai và ba để đánh giá xem có tình trạng teo ruột hay không. Siêu âm theo dõi ở giai đoạn sau của thai kỳ cũng được khuyến cáo vì mối liên quan giữa hở thành bụng với thai chậm tăng trưởng và thiểu ối.

Ngũ chứng Cantrell và Tim lạc chỗ

Định nghĩa

Ngũ chứng Cantrell là một hội chứng bao gồm 5 dị tật: khiếm khuyết thành bụng trên rốn ở đường giữa, khiếm khuyết phần dưới xương ức, khiếm khuyết màng ngoài tim cơ hoành, thiếu cơ hoành trước và bất thường trong tim. Sự hiện diện của thoát vị rốn và dịch chuyển một phần hoặc hoàn toàn tim ra ngoài lồng ngực (tim lạc chỗ ngoài lồng ngực) là những dấu hiệu nhận biết của hội chứng này (Hình 24). Các bất thường cấu trúc trong ngũ chứng Cantrell cho thấy một phổ rộng, nhưng kết сис chủ yếu phụ thuộc vào kích thước của các khiếm khuyết ở ngực và thành bụng và loại dị tật tim. Vị trí của thoát vị rốn trên thành bụng là rất quan trọng, và cần phải thật chú ý đến vị trí đó trong quá trình siêu âm. Thông thường, thoát vị rốn nằm ở vùng thành bụng giữa ở mức dây rốn cắm vào. Vị trí thoát vị rốn cao hơn trên thành bụng có thể gợi ý sự hiện diện của một khiếm khuyết thành bụng trên rốn, có khả năng là một phần của ngũ chứng Cantrell ngay cả khi không có tim lạc chỗ ngoài lồng ngực.

Tim lạc chỗ là một dị tật trong đó tim nằm một phần hoặc hoàn toàn bên ngoài lồng ngực. Nó thường được phát hiện cùng với ngũ chứng Cantrell, bất thường phức hợp cơ thể, 16 nhưng cũng có thể đơn độc, khi có xương ức chẻ đối với thành bụng đóng kín hoặc khi có hội chứng dải sợi ối.

Lưu ý sự hiện diện của thoát vị rốn cao với tim lạc chỗ (mũi tên). Tim lạc chỗ có thể là một phần hoặc hoàn toàn (hoàn toàn trong trường hợp này). Ngũ chứng Cantrell thường kèm theo bất thường ở tim (xem văn bản để biết thêm chi tiết).

Các dấu hiệu trên siêu âm

Có thể dễ dàng đưa ra chẩn đoán trước sinh ngũ chứng Cantrell dễ trong ba tháng đầu thai kỳ khi thấy thoát vị rốn và tim lạc chỗ (Hình 24 và 25). Mặt cắt dọc giữa ngực và bụng là tối ưu vì nó cho thấy khiếm khuyết thành bụng và tim lạc chỗ trong một mặt cắt (Hình 26 đến 28). Thông thường, thoát vị rốn lớn nằm ở cao trên thành bụng và chứa gan (Hình 24 đến 28). Phần dưới của bụng có vẻ bình thường. Ở mặt cắt ngang hoặc dọc, tim dường như nhô ra một phần hoặc hoàn toàn về phía thoát vị rốn (Hình 24 và 25). Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt có thể cho thấy vị trí thoát vị rốn cao và tim lạc chỗ (Hình 24). Khi đưa ra chẩn đoán ngũ chứng Cantrell, việc xác định dị tật tim liên quan là rất quan trọng để tư vấn cho bệnh nhân. Đây là một thách thức trong tam cá nguyệt thứ nhất do tim lạc chỗ và xoay dở dang. Siêu âm theo dõi ở khoảng 14 đến 15 tuần tuổi rất hữu ích trong việc xác định loại bất thường tim liên quan. Một nghiên cứu ghi nhận rằng mức độ nhô ra của tim có xu hướng thoái triển khi thai lớn dần (Hình 28).

Chẩn đoán tim lạc chỗ đơn thuần cũng đã được báo cáo trong tam cá nguyệt thứ nhất. Tuy nhiên, nhìn chung, nó khá là hiếm gặp. Trong một loạt bảy trường hợp tim lạc chỗ, Sepulveda và cộng sự chỉ ghi nhận một trường hợp tim lạc chỗ đơn thuần, trong khi ở các trường hợp còn lại, ngũ chứng Cantrell và bất thường phức hợp cơ thể là những phát hiện liên quan. Chẩn đoán tim ngoài lồng ngực có thể được đưa ra, thậm chí trước 11 tuần tuổi thai. Các dị tật trong và ngoài tim liên quan là phổ biến.18

Lưu ý sự hiện diện của thoát vị rốn (dấu hoa thị) với tim lạc chỗ (mũi tên).

Lưu ý sự hiện diện của thoát vị rốn cao (dấu hoa thị), tim bị đẩy lệch xuống dưới, khiếm khuyết màng ngoài tim và khiếm khuyết phía trước ngực (mũi tên).

Các bất thường liên quan

Độ mờ da gáy và nang bạch huyết lớn đã được báo cáo liên quan đến ngũ chứng Cantrell. Nhiều dị tật thai nhi liên quan cũng đã được báo cáo bao gồm khiếm khuyết ống thần kinh, thoát vị não-màng não, khiếm khuyết sọ mặt và khiếm khuyết chi trong số những dị tật khác. Có thể có bất thường nhiễm sắc thể và nên tiến hành thủ thuật xâm lấn. Khi có phổ ngũ chứng Cantrell đầy đủ, tiên lượng thường xấu, với tỷ lệ tử vong sơ sinh được báo cáo dao động từ 60% đến 90%. Ở thai nhi có các biến thể của hội chứng, tiên lượng được cải thiện.

Lưu ý có thoát vị rốn cao (dấu hoa thị) với tim lạc chỗ (mũi tên).

Thai nhi này cũng được phát hiện có tứ chứng Fallot. Siêu âm theo dõi vào cuối tam cá nguyệt thứ hai và tam cá nguyệt thứ ba, tim thai đã rút vào lồng ngực. Em bé đã được phẫu thuật chỉnh sửa và hiện đang sống khỏe mạnh.

Bất thường phức hợp cơ thể

Định nghĩa

Bất thường phức hợp cơ thể là một bất thường nghiêm trọng do không hình thành được thân cơ thể và liên quan đến sự kết hợp của nhiều dị tật bao gồm thành bụng. ngực (Hình 29 và 30), cấu trúc sọ mặt, cột sống và các chi. Dây rốn rất ngắn hoặc không có (Hình 31). Thông thường, các cơ quan trong ổ bụng nằm trong một túi bên ngoài ổ bụng và được bao phủ bởi màng ối và mô nhau thai (Hình 29 và 30). Trong một nghiên cứu gồm 17 trường hợp bị bất thường phức hợp cơ thể được chẩn đoán ở tuổi thai trung bình là 12 + 3 tuần, gan và ruột thoát vị vào khoang cơ thể với túi ối còn nguyên vẹn chứa phần còn lại của thai nhi và lượng nước ối bình thường, 20 Ngoài ra, dây rốn không có hoặc ngắn và cong vẹo cột sống nghiêm trọng và bất thường về vị trí của các chi dưới là các dấu hiệu liên quan phổ biến. Các tác giả lưu ý rằng, kiểm tra tính liên tục của màng ối, thành phần của cả túi ối và khoang cơ thể, và dây rốn ngắn hoặc không có giúp phân biệt tình trạng này với các khiếm khuyết thành bụng khác.

Mặc dù bất thường phức hợp cơ thể không liên quan nhiều đến dị tật đường tiêu hóa, nhưng khiếm khuyết thành bụng / ngực kèm theo là khá lớn, điều này thường dẫn đến nghi ngờ ban đầu của khiếm khuyết. Quá trình hình thành phôi của bất thường này chủ yếu liên quan đến sự phát triển khiếm khuyết của đĩa mầm, 19,21 có thể là do tổn thương mạch máu, dẫn đến vỡ màng ối với các khiếm khuyết dạng dải sợi ối. Ba loại dị tật chính trong bất thường phức hợp cơ thể bao gồm khiếm khuyết thành cơ thể, biến dạng / cắt cụt chi và khiếm khuyết sọ mặt.

Lưu ý sự hiện diện của một khiếm khuyết lớn ở thành trước, gần như không có dây rốn. Thai nhi bị dính vào nhau thai, và toàn bộ cơ thể bị biến dạng nghiêm trọng (xem thêm Hình 30). Cũng cần lưu ý rằng, gan và ruột của thai nhi (dấu hoa thị) nằm ngoài khoang ối. Các mũi tên chỉ vào màng ối.

Lưu ý rằng gan nằm ngoài khoang ối (dấu hoa thị ở A và B). Mũi tên màu vàng chỉ vào màng ối ở A. Ngoài ra còn có tim lạc chỗ được ghi nhận ở B trên Doppler màu (mũi tên dài màu trắng). Biến dạng cơ thể được ghi nhận trên siêu âm ba chiều ở C.

Lưu ý dây rốn ngắn (mũi tên). Thai nhi cũng có nhiều dị tật phức tạp.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Siêu âm chẩn đoán bất thường phức hợp cơ thể thường khá đơn giản, và thậm chí, có thể phát hiện được bất thường trước 11 tuần tuổi. Một khiếm khuyết lớn ở thành bụng và ngực với sự dịch chuyển các cơ quan ra ngoài nhiều được quan sát thấy trên siêu âm cùng với các bất thường về cột sống như cong vẹo cột sống (Hình 29 và 30). Do biến dạng giải phẫu nghiêm trọng, thường không thể lấy được mặt cắt dọc giữa của thai nhi (Hình 30). Dây rốn rất ngắn hoặc không có và thai gần với nhau thai giúp xác định chẩn đoán (Hình 31). Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt và hiển thị đa mặt cắt của toàn bộ thai nhi là lý tưởng để quan sát bức tranh toàn cảnh về dị tật nghiêm trọng này (Hình 29 và 30). Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán bất thường phức hợp cơ thể dễ dàng hơn trong tam cá nguyệt thứ nhất. Trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba, sự hiện diện của thiểu ối kèm theo và sự đông đúc của bào thai làm cho việc chẩn đoán bất thường phức hợp cơ thể trở nên khó khăn hơn. Đôi khi, bất thường phức hợp cơ thể có liên quan đến các dải sợi ối, có thể quan sát được trên siêu âm qua ngả âm đạo khi thấy các màng phản nối với khiếm khuyết thành.

Các dị tật liên quan

Có rất nhiều các dị tật liên quan có, bao gồm tất cả các hệ thống cơ quan và là những đặc điểm của bất thường phức hợp cơ thể. Khiếm khuyết thần kinh, biến dạng mặt và bất thường về xương là phổ biến. Đôi khi, không có một phần hoặc hoàn toàn chi dưới. Các dị tật của thành bụng và ngực gần như luôn có. Ngoài ra, trong hầu hết các trường hợp đều có độ mờ da gáy dày. Nhiễm sắc thể đồ của thai nhi thường bình thường và bất thường phức hợp cơ thể đều gây chết.

Lộn ổ nhớp và Hội chứng OEIS

Lộn ổ nhớp là một phổ các dị tật với mức độ nặng của nó liên quan đến thời điểm gián đoạn hình thành phôi trong quá trình phát triển của hệ tiết niệu sinh dục. Dị tật lỗ niệu đạo mở trên là dạng nhẹ hơn và lộn ổ nhớp/bàng quang là dạng nặng của phổ lộn ổ nhớp. Sự kết hợp lộn ổ nhớp với không có lỗ hậu môn, thoát vị rốn và khiếm khuyết đốt sống thường được gọi là phức hợp OEIS. Do đó, OEIS là sự kết hợp của thoát vị rốn, lộn bàng quang, không có lỗ hậu môn và khiếm khuyết cột sống (Hình 32 và 33). Thông thường, sự xuất hiện các dị tật này có thể gợi ý bất thường phức hợp cơ thể, bất sản xương cùng nghiêm trọng với khiếm khuyết cột sống hoặc ổ nhớp, và do đó, chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ nhất có thể khó khăn về mặt kỹ thuật.

Trong một loạt bao gồm 12 trường hợp OEIS được báo cáo trong y văn, tất cả đều bị lộn bàng quang.” Khiếm khuyết ống thần kinh, thoát vị rốn và teo hậu môn lần lượt được phát hiện trong 10/12, 9/12 và 9/12 trường hợp” Khiếm khuyết đốt sống, cùng với các bất thường ở chi dưới, được phát hiện ở ít hơn một nửa số trường hợp.” Các dị tật khác bao gồm hệ thần kinh trung ương, tim và thận. Tất cả các thai nhi trong loạt này đều có nhiễm sắc thể đồ bình thường. ” Phức hợp OEIS là rất hiếm, với tỷ lệ mắc mới từ 1 / 200.000 đến 1 / 400.000. Hầu như tất cả các trường hợp OEIS đều xảy ra rải rác

OEIS bao gồm thoát vị rốn, lộn bàng quang, không có lỗ hậu môn và khiếm khuyết cột sống. OEIS là dạng bất thường phức hợp cơ thể nghiêm trọng nhất với các bộ phận của cơ thể bị thiếu và các bộ phận khác nằm ngoài khoang ối. Lưu ý có sự biến dạng cơ thể nghiêm trọng và một phần đáng kể phôi thai nằm ngoài khoang ối ở A và B.

Lưu ý sự hiện diện của các dị tật lớn của cơ thể với sự vắng mặt của phần lớn phần dưới cơ thể. Một khiếm khuyết thành bụng lớn (mũi tên) được ghi nhận với gan (L) và bàng quang (B) dính vào thành tử cung.

Tắc nghẽn đường tiêu hóa

Các tắc nghẽn đường tiêu hóa sau đây thường được chẩn đoán trong ba tháng giữa thai kỳ và các đặc điểm siêu âm của chúng hiếm khi được xác định trước tuần thứ 14. Chúng tôi liệt kê chúng ở đây nhằm hoàn thành mục đích. Mặc dù các trường hợp tắc nghẽn đường tiêu hóa được báo cáo được chẩn đoán trong ba tháng đầu, các tác giả tin rằng những trường hợp này là ngoại lệ hơn là quy luật vì hầu hết các trường hợp tắc nghẽn đường tiêu hóa đều liên quan đến siêu âm ba tháng đầu bình thường. Trình bày chi tiết các dấu hiệu trên siêu âm, các dị tật liên quan và kết cục nằm ngoài phạm vi của chương này.

Teo thực quản

Các đặc điểm kinh điển trên siêu âm của teo thực quản trong ba tháng giữa và ba tháng cuối thai kỳ, như dạ dày trống và đa ối, không thấy trong ba tháng đầu. Dạ dày trong ba tháng đầu thai kỳ chủ yếu được đổ đầy do dịch tiết của dạ dày, và đa ối được nhìn thấy vào cuối quý hai và quý ba của thai kỳ. Do đó, dạ dày được đổ đầy bình thường ở vùng bụng trên bên trái không loại trừ tình trạng teo thực quản trong tam cá nguyệt thứ nhất. Thật vậy, các tác giả đã quan sát giải phẫu hình ảnh siêu âm bình thường của đường tiêu hóa trong ba tháng đầu ở những thai nhi sau đó được chẩn đoán teo thực quản trong ba tháng giữa thai kỳ. Ở thai kỳ có nguy cơ cao bị teo thực quản do tiền sử gia đình trước đó hoặc có các dị tật liên quan, chúng tôi khuyến nghị quan sát trực tiếp thực quản như một cấu trúc tăng âm liên tục (Hình 34), thay vì tìm kiếm các dấu hiệu gián tiếp như tình trạng đổ đầy dạ dày. Hai trường hợp teo thực quản được chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ nhất được báo cáo có kèm theo teo tá tràng.

Hình ảnh siêu âm mặt cắt dọc giữa qua thành bụng (A) và qua ngả âm đạo (B) của ngực và bụng trên ở hai thai nhi 13 tuần tuổi cho thấy thực quản hồi âm dày (mũi tên). Đầu dò siêu âm có độ phân giải cao cho phép quan sát hình ảnh thực quản ở tuổi thai sớm.

Teo tá tràng

Đôi khi có thể đưa ra chẩn đoán trước sinh tình trạng teo tá tràng trong ba tháng đầu, và một vài báo cáo ca bệnh đã mô tả sự xuất hiện của dấu hiệu bóng đôi kinh điển (giãn dạ dày và tá tràng đoạn gần) trong tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ hai. Một vài trường hợp được báo cáo trong y văn có teo thực quản kèm theo. Các tác giả thận trọng khi đưa ra chẩn đoán teo tá tràng trong tam cá nguyệt thứ nhất do có rất ít dữ liệu theo dõi về chủ đề này. Khi nghi ngờ teo tá tràng trong tam cá nguyệt thứ nhất (Hình 35), nên đánh giá nguy cơ lệch bội và khuyến nghị siêu âm theo dõi vào tam cá nguyệt thứ hai trước khi đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, hầu hết các trường hợp teo tá tràng đều biểu hiện rõ sau tuần thứ 23 của thai kỳ.

Mặt cắt ngang bụng ở thai nhi 13 tuần tuổi cho thấy “bóng đôi” (mũi tên). A và B: Hai giai đoạn của nhu động dạ dày. Siêu âm theo dõi khi thai được 17 tuần tuổi cho thấy không có bóng đôi và các xét nghiệm cho thấy nhiễm sắc thể đồ bình thường. Lưu ý ở A và B rằng ” bóng đôi” không vượt qua đường giữa của bụng.

Teo trực tràng hậu môn

Chẩn đoán trước sinh tình trạng teo trực tràng hậu môn là một thách thức trong ba tháng giữa và cuối thai kỳ vì một số trường hợp không thể xác định được trước sinh. Điều thú vị là, các dấu hiệu teo trực tràng hậu môn trên siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất đã được báo cáo. Phát hiện cấu trúc trống âm hình xúc xích ở bụng dưới trong tam cá nguyệt thứ nhất, biểu hiện giãn đại tràng hoặc trực tràng (Hình 36), có thể là dấu hiệu của tình trạng teo trực tràng hậu môn. Thông thường, dấu hiệu này biến mất trong tam cá nguyệt thứ hai và thường xuất hiện lại trong ba tháng cuối thai kỳ. Sự hiện diện các bất thường khác của thai nhi làm tăng nguy cơ teo trực tràng hậu môn kèm theo, đặc biệt khi nghi ngờ có hội chứng VATER (Dị tật đốt sống, teo trực tràng hậu môn, rò khí -thực quản và dị tật thận )33 (Hình 36). Nguy cơ tắc nghẽn đường tiêu hóa kèm theo tăng lên khi ghi nhận chỉ có một động mạch rốn, không có thận, nửa đốt sống, và / hoặc các dị tật khác (Hình 36). Trong một phân tích gộp bao gồm 33 thai nhi có nang trong ổ bụng trong ba tháng đầu thai kỳ, 4 thai nhi bị dị tật trực tràng hậu môn khi sinh.

A: Sự hiện diện của nửa đốt sống (dấu hoa thị) ở 13 tuần tuổi. B: Một cấu trúc dạng nang ở bụng dưới (mũi tên) lúc 13 tuần tuổi. C: Mặt cắt dọc của bụng và khung chậu cho thấy cấu trúc dạng nang như là giãn trực tràng với các đường viền hồi âm dày (mũi tên). D: Mặt cắt dọc của khung chậu khi thai được 18 tuần tuổi cho thấy trực tràng và đại tràng có đường viền tăng âm (mũi tên), gợi ý có tình trạng teo hậu môn. Ruột hồi âm dày đã biến mất khi siêu âm theo dõi ở tuổi thai lớn hơn. Sau sinh, xác nhận hội chứng VATER và teo hậu môn.

CÁC BẤT THƯỜNG KHÁC CỦA HỆ TIÊU HÓA

Vị trí bất thường trong ổ bụng

Khuyến nghị kiểm tra toàn diện chính xác vị trí các cơ quan trong ổ bụng khi siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất (Hình 37). Vị trí các cơ quan trong ổ bụng bất thường là một khía cạnh quan trọng của khảo sát giải phẫu thai nhi vì nó có thể là manh mối của bệnh tim bẩm sinh phức tạp và hội chứng đồng dạng (Hình 38). Bất thường vị trí các cơ quan trong bụng được nghi ngờ đầu tiên khi dạ dày không nằm trong ổ bụng bên trái (Hình 38) hoặc khi có các kết nối tĩnh mạch bất thường (Hình 39).

Dạ dày (dấu hoa thị) và động mạch chủ xuống (DAO) ở bên trái, trong khi tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và gan & bên phải. Mặt cắt này được thực hiện thường quy để loại trừ các dị tật vị trí, đặc biệt nếu nghi ngờ có khiếm khuyết tim. L, trái; R.phải.

Lưu ý, dạ dày ở bên phải (St), trong khi động mạch chủ xuống (DAO), tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và gan ở bên trái. L, trái; R, phải.

Mặt cắt ngang bụng trên thu được khi siêu âm qua ngả âm đạo độ phân giải cao, cho thấy vị trí các cơ quan trong ổ bụng bất thường ở thai nhi 14 tuần tuổi có đồng phân trái nghi ngờ do dị tật tim phức tạp. Lưu ý, dạ dày ở bên trái (St), tĩnh mạch chủ dưới bị gián đoạn và sự tiếp nối của tĩnh mạch bản đơn cho thấy ở bên trái của động mạch chủ xuống (DAO). L, trái; R, phải.

Ruột tăng âm

Chẩn đoán ruột tăng âm trong tam cá nguyệt thứ nhất tương tự như trong tam cá nguyệt thứ hai và dựa trên độ hồi âm của ruột bằng với xương (Hình 40). Đây là một đánh giá chủ quan khó khăn trong ba tháng đầu, đặc biệt khi sử dụng siêu âm qua ngả âm đạo, vì độ phân giải mô được tăng cường làm tăng độ hồi âm của ruột trong điều kiện bình thường (Hình 41). Để tránh chẩn đoán dương tính giả, các tác giả khuyến nghị rằng chẩn đoán ruột tăng âm trong tam cá nguyệt thứ nhất chỉ dành cho ruột có màu sáng rõ như xương và thực hiện siêu âm theo dõi. Xét nghiệm bao gồm đánh giá nguy cơ và / hoặc xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền, sàng lọc các nguyên nhân nhiễm trùng và khảo sát giải phẫu chi tiết.

Lưu ý rằng, ruột sáng như xương và phù da (mũi tên) ở cả hai thai nhi. Ruột tăng âm trong trisomy 21 hiếm khi là một phát hiện đơn độc.

Lưu ý rằng, ruột tăng âm vì độ phân giải cao của đầu dò siêu âm. Có thể khó khăn trong việc phân biệt ruột hồi âm dày với ruột sáng bình thường ở tuổi thai sớm, đặc biệt khi đầu dò độ phân giải cao được sử dụng trong siêu âm qua ngả âm đạo.

Nang trong ổ bụng

Sự hiện diện của các nang trong ổ bụng ở thai nhi có thể được phát hiện bằng siêu âm trong ba tháng đầu thai kỳ như là cấu trúc trống âm ở bụng thai nhi khác biệt với dạ dày và bàng quang (Hình 42). Hình dạng, vị trí, kích thước và thành phần của (các) nang có thể cho biết nguyên nhân. Các nang trong ổ bụng hiện diện trong gan thường có hình tròn và có xu hướng tự tiêu biến vào tam cá nguyệt thứ hai (Hình 43). Đôi khi, có thể thấy nốt tăng âm trong gan còn sót lại sau khi thoái triển (Hình 43). Các nang trong ổ bụng dưới, đặc biệt với hình dạng và thành phần tăng âm bất thường, thường có nguồn gốc từ ruột và có thể liên quan đến hệ tiết niệu sinh dục bất thường như ổ nhớp (Hình 44 đến 46) hoặc teo trực tràng hậu môn” (Hình 36). Thông thường, khi theo dõi các nang ở bụng dưới nghi ngờ có liên quan đến hệ tiết niệu sinh dục bất thường, phát hiện các mảnh vỡ tăng âm là bằng chứng của bệnh sỏi ruột (Hình 46). Sự hiện diện nhu động ở nang trong ổ bụng gợi ý nguồn gốc từ đường tiêu hóa. Một cấu trúc dạng nang bị giãn lớn ở bụng dưới có thể là giãn bàng quang liên quan đến niệu đạo bị tắc nghẽn (xem Chương 13). Các nang mạc treo rốn có thể bắt nguồn từ ổ bụng và di chuyển vào dây rốn (xem Chương 15). Các nang trong ổ bụng của thai nhi hiếm gặp trong tam cá nguyệt thứ nhất và trong phần lớn các trường hợp, chúng là một phát hiện đơn độc.” Khi đó, các nang trong ổ bụng thường có tiên lượng tốt và có xu hướng thoái triển khi siêu âm theo dõi ở khoảng 80% các trường hợp (Hình 42 và 43). Khuyến nghị siêu âm theo dõi trong ba tháng giữa và ba tháng cuối thai kỳ ngay cả khi các nang đã thoái triển, do có liên quan đến dị tật trực tràng hậu môn và các dị tật đường tiêu hóa khác đã được báo cáo.

Dạ dày được nhìn thấy ở B (dấu hoa thị). Quản lý mong đợi và siêu âm theo dõi khi thai được 16 tuần tuổi (Hình 43) cho thấy nang đã thoái triển. L, trái; R, phải.

Hiện có một nốt tăng âm (mũi tên) trong gan. L, trái; R, phải.

Những dấu hiệu này đáng ngờ đối với tình trạng tắc nghẽn ruột với lỗ rò vào ổ nhớp. Xem Hình 45 và 46.

Lưu ý có nhiều quai ruột bị giãn với đường viền hồi âm dày.

Lưu ý có giãn ổ nhớp (dấu hoa thị) với thành hồi âm dày. B. Có sỏi ruột với các mảnh vỡ hồi âm dày trong nang (mũi tên).

CÁC BẤT THƯỜNG ĐỘNG MẠCH VÀ TĨNH MẠCH TRONG Ổ BỤNG

Giải phẫu hình ảnh siêu âm bình thường

Giải phẫu mạch máu thai nhi bao gồm hệ thống tĩnh mạch cửa, rốn, gan và cùng với IVC rất phức tạp, vì các mạch máu nhỏ, có các biến thể giải phẫu bình thường và mối quan hệ không gian chặt chẽ của các mạch máu.

Tĩnh mạch rốn (UV) đi vào bụng thai nhi ở đường giữa và có một đoạn ngắn ngoài gan hơi nghiêng phải trước khi vào gan (Hình 47). UV đổ vào một hợp lưu gọi là xoang cửa. Ông tĩnh mạch (DV) là một mạch máu mỏng, hình đồng hồ cát của thai nhi nối UV với tim. DV bắt nguồn từ vùng xoang của và kết nối với IVC ở mức tiền đình dưới cơ hoành (Hình 47). Các tĩnh mạch gan là các tĩnh mạch nội tại của gan; chúng hội tụ thành ba tĩnh mạch gan chính và kết nối với tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và DV ở tiền đình dưới cơ hoành đổ vào nhĩ phải. IVC trong bụng đi ở bên phải cột sống và gần bụng hơn dọc mặt sau gan khi nó đi vào tiền đình dưới cơ hoành.

Động mạch chủ xuống cho ra một số nhánh trong ổ bụng bao gồm, trong nhánh khác, bốn nhánh chính: động mạch thân tạng ở mức T12 (Hình 47), động mạch mạc treo tràng trên ở mức L1 (Hình 47), động mạch thận ở mức L1 đến L2, và động mạch mạc treo tràng dưới ở mức L3. Ba nhánh phát sinh từ động mạch thân tạng bao gồm động mạch gan chung, động mạch lách và động mạch vị trái. Động mạch mạc treo tràng trên có một số nhánh đến tiểu tràng và một phần đại tràng.

Hầu hết các báo cáo trong y văn về hình ảnh siêu âm của hệ mạch máu trong bụng là từ ba tháng giữa và ba tháng cuối thai kỳ. Do ở tuổi thai sớm các mạch máu có kích thước nhỏ nên khá khó khăn trong việc lấy hình ảnh siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất và chỉ thực hiện được với Doppler màu và ở điều kiện hình ảnh tối ưu. Một mặt cắt hơi chếch của bụng ở mức gan, hướng về phía vai trái là tốt nhất để quan sát ba tĩnh mạch gan. DV có thể quan sát được ở mặt cắt ngang bụng trên, nhưng hình ảnh DV trong tam cá nguyệt thứ nhất được quan sát tốt nhất ở mặt cắt dọc giữa của bụng (Hình 47). Ở cách tiếp cận này, quan sát thấy khúc nối giữa DV và UV, và đánh giá được kích thước hẹp của DV (Hình 47). Do DV có kích thước hẹp và ngắn, sử dụng Doppler màu có thể giúp quan sát dễ dàng hơn, cho thấy có hiện tượng aliasing màu, một đặc điểm quan trọng giúp nhận dạng DV (Hình 47 và 3.11). IVC được quan sát ở mặt cắt dọc giữa của bụng với chùm tia tới chếch như trong Hình 3. Động mạch thân tạng với nhánh động mạch gan cùng với động mạch mạc treo tràng trên được nhìn thấy rõ nhất khi thai ở tư thế nằm ngửa và động mạch chủ nằm ngang (Hình 8 và 47). Thai ở tư thế này cho phép dòng chảy trong động mạch thân tạng và động mạch mạc treo tràng trên song song với chùm sóng siêu âm, giúp tối ưu hóa hình ảnh (Hình 47). Theo kkinh nghiệm của chúng tôi, mặt cắt dọc giữa bụng trong Doppler màu tốc độ thấp là mặt cắt tối ưu nhất để quan sát các mạch máu chính trong ổ bụng bao gồm UV, DV, IVC và động mạch gan. Để thảo luận chi tiết hơn về giải phẫu của hệ thống tĩnh mạch trong ổ bụng trên hình ảnh siêu âm, chúng tôi khuyến nghị hai bài báo tổng quan của chúng tôi về chủ đề này.

Mặt cắt dọc của ngực và bụng trong Doppler màu (A) và 3D ở chế độ cơ thể trong suốt (B) ở một thai nhi bình thường 13 tuần tuổi, cho thấy hệ mạch máu chính trong ổ bụng. Lưu ý rằng ống tĩnh mạch (DV), tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và tĩnh mạch gan trái (HV) hợp nhất trước khi đổ vào tim. Từ động mạch chủ xuống (AO) cho ra động mạch thân tạng (1) và động mạch mạc treo tràng trên (2). UV, tĩnh mạch rốn.

Bất thường động mạch và tĩnh mạch trong ổ bụng

Có rất ít các báo cáo trước sinh về bất thường của hệ thống tĩnh mạch trong ổ bụng ở ba tháng đầu thai kỳ. Nhìn chung, có hai nhóm bất thường, một nhóm liên quan đến các dị tật ảnh hưởng đến DV, như bất sản hoặc các kết nổi bất thường của DV, và nhóm khác liên quan đến sự gián đoạn của IVC với sự liên tục của tĩnh mạch đơn. Những tình trạng này được thảo luận vắn tắt ở các phần sau.

Bất sản hoặc kết nối bất thường của ống tĩnh mạch

Như đã biết từ các báo cáo trong tam cá nguyệt thứ hai, các bất thường của DV bao gồm bất sản hoàn toàn (Hình 48) hoặc kết nối bất thường với IVC, hệ thống mạch máu gan, mạch máu khác trong ổ bụng, hoặc kết nối trực tiếp với nhĩ phải và các vị trí khác. Nhìn chung, các bất thường của DV được nghi ngờ khi người làm siêu âm đang tìm kiếm DV ở mặt cắt dọc giữa trong Doppler màu để thực hiện lấy mẫu Doppler xung. Không có loạt ca bệnh lớn về mức độ liên quan lâm sàng của các bất thường DV trong tam cá nguyệt thứ nhất, nhưng các bất thường như vậy được biết là có liên quan đến các khiếm khuyết tim, thể lệch bội như trisomy 21, 13, 18, hội chứng Turner, và các tình trạng hội chứng như trong hội chứng Noonan và các hội chứng khác (Hình 49 và 50). Nguy cơ lệch bội cao hơn khi DV kết nối ở vị trí bất thường trên IVC (phần trong gan) thay vì vị trí bình thường của nó ở tiền đình dưới cơ hoành (Hình 49 và 50). Kết nối trực tiếp bất thường của UV với IVC là cũng liên quan đến tăng nguy cơ lệch bội. Trong một nghiên cứu trên 37 thai nhi bị trisomy 21, cho thấy 11% trường hợp có DV kết nối trực tiếp với phần trong gan của IVC.” Phát hiện này cũng phản ánh kinh nghiệm lâm sàng của chúng tôi như chúng tôi đã phát hiện các mối liên quan tương tự với lệch bội nhiễm sắc thể và hội chứng Noonan (Hình 49 và 12,50). Vì các bất thường của DV cũng có thể liên quan với các dị tật ở tim, cũng như các dị tật khác của hệ thống cửa-rốn khi được quan sát thấy trong tam cá nguyệt thứ nhất (Hình 51), khuyến nghị nên kiểm tra cẩn thận hai vùng giải phẫu này và siêu âm theo dõi trong tam cá nguyệt thứ hai. Chúng tôi đề xuất khảo sát thêm một số vị trí/tình trạng khi các bất thường của DV hoặc UV được chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ nhất ở Bảng 2.

So sánh với mạch máu bình thường trong ổ bụng ở hình 1247. IVC, tĩnh mạch chủ dưới; HV, tĩnh mạch gan trái; UV, tĩnh mạch rốn.

Lưu ý sự kết nối trực tiếp (dấu hoa thị) ống tĩnh mạch (DV ) với tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và sự kết nối riêng rẽ của tĩnh mạch gan (HV) với IVC. Thai nhi này cũng có độ mờ da gáy dày (không được hiển thị).

Lưu ý rằng tất cả bốn thai nhi (A – D) cho thấy sự kết nối trực tiếp (dấu hoa thị) ống tĩnh mạch (DV) hoặc tĩnh mạch rốn (UV) với tĩnh mạch chủ dưới (IVC). Các dấu hiệu khác của thể lệch bội được phát hiện ở tất cả các thai nhi.

Không phát hiện thêm dị tật nào khác và nhiễm sắc thể đồ của thai nhi bình thường. Phát hiện này được xác nhận ở tuổi thai 22 tuần (B). Hệ thống cửa phát triển bình thường và siêu âm ổ bụng sau sinh cho thấy đóng kết nối và không có dấu hiệu của shunt cửa-chủ.

Sự gián đoạn tĩnh mạch chủ dưới

Sự gián đoạn của IVC với sự liên tục của tĩnh mạch đơn là một dị tật thường thấy khi có hội chứng đồng dạng, chủ yếu trong đồng dạng nhĩ trái, nhưng cũng có thể xảy ra đơn độc. 4 Việc phát hiện nó trong tam cá nguyệt thứ nhất rất khó khăn vì tĩnh mạch đơn có kích thước nhỏ. Khi nghi ngờ trong tam cá nguyệt thứ nhất do có các khiếm khuyết tim phức tạp hoặc vị trí bất thường, Doppler màu có thể cho thấy không có IVC và có tĩnh mạch đơn giãn với đường đi cạnh động mạch chủ xuống, do đó xác nhận chẩn đoán (Hình 52). Các tác giả cũng nhận thấy rằng khi có sự liên tục của tĩnh mạch đơn ở IVC bị gián đoạn trong tam cá nguyệt thứ nhất, lưu lượng máu tăng lên ở tĩnh mạch chủ trên (SVC) hoặc một SVC bên trái dai dẳng (vị trí có thể dẫn lưu tĩnh mạch đơn thứ phát vào SVC) có thể được thấy trên Doppler màu ở mặt cắt ba mạch máu khí quản (Hình 52).

Tim và dạ dày của thai nhi nằm bên trái nhưng mặt cắt qua bốn buồng tim (không được hiển thị) cho thấy dị tật tim. Mặt cắt ba mạch máu khí quản (A) cho thấy một mạch máu không điển hình ở bên trái động mạch phổi (PA), được phát hiện kết nối tĩnh mạch bán đơn bị giãn vào tĩnh mạch chủ trên bên trái dai dẳng. Ở mặt cắt dọc (B), động mạch chủ (Ao) và tĩnh mạch bản đơn được nhìn thấy cạnh nhau và không có IVC (dấu hoa thị). Manh mối để chẩn đoán tĩnh mạch bán đơn (hoặc tĩnh mạch đơn) được hỗ trợ bởi Doppler màu cho thấy hướng dòng máu ngược nhau trong động mạch chủ và tĩnh mạch bản đơn (mũi tên xanh và đỏ, tương ứng). Thai nhi này có hiện tượng đồng dạng nhĩ trái.

Bất thường động mạch trong ổ bụng

Ngoại trừ động mạch rốn duy nhất, thông tin thêm về bất thường của các động mạch khác trong ổ bụng ở tam cá nguyệt thứ nhất hiện nay hầu như không có trong y văn. Những bất thường liên quan đến động mạch gan và thân tạng có lẽ dễ thấy nhất trong tam cá nguyệt thứ nhất. Đánh giá Doppler động mạch gan trong ba tháng đầu đã được mô tả 4 (xem Chương 6). Nhóm chúng tôi đã mô tả một lỗ rò giữa động mạch gan và UV ở thai nhi bị trisomy 21 có biểu hiện phù ở tuổi thai sớm. Ngoài ra, chúng tôi quan sát thấy ba trường hợp có thêm một động mạch gan phụ bắt nguồn từ động mạch chủ, trên động mạch thân tạng, chạy dọc theo cơ hoành và đi vào gan về phía đầu (Hình 1253 và 54). Một trong ba thai nhi được chẩn đoán bị trisomy 21 và ở hai thai nhi còn lại, phát hiện này đã biến mất có khả năng do động mạch phụ tự đóng lại.

Hình 53: A: Mặt cắt dọc của bụng thai nhi 14 tuần tuổi trong Doppler màu với một động mạch gan bất thường (mũi tên) bắt nguồn từ động mạch chủ xuống (do) với hướng đi lên bề mặt gan. B: Một mặt cắt ngang cơ hoành ở cùng một thai nhi cho thấy đường đi của động mạch gan bất thường (mũi tên) trên đỉnh gan (L). C: Doppler xung của mạch máu bất thường này với tốc độ động mạch cao. Chúng tôi đã thấy tình trạng này ở những thai nhi bị trisomy 21. Đôi khi, động mạch bất thường này biến mất khi siêu âm theo dõi vào tam cá nguyệt thứ hai như trong trường hợp này. Xem Hình 54.B

Hình 54: A: Mặt cắt dọc của bụng thai nhi 13 tuần tuổi trong Doppler màu với một động mạch gan bất thường (mũi tên) bắt nguồn từ động mạch chủ xuống (Ao) với hướng đi lên bề mặt gan. Nhìn thấy rõ dạ dày (dấu hoa thị). B: Siêu âm theo dõi lúc 17 tuần cho thấy động mạch gan bất thường (mũi tên). Trong trường hợp này, nó vẫn tồn tại cho đến tam cá nguyệt thứ ba và không ảnh hưởng đến kết cục sau sinh của trẻ.

Tài liệu tham khảo

1. Bronshtein M, Weiner Z, Abramovici H, et al. Prenatal diagnosis of gall bladder anomalies report of 17 cases. Prenat Diagn. 1993;13:851-861.
2. Bowerman RA. Sonography of fetal midgut herniation: normal size criteria and correlation with crown-rump length. J Ultrasound Med. 1993;12:251-254.
3. Blaas HG, Eik-Nes SH, Kiserud T, et al. Early development of the abdominal wall, stomach and heart from 7 to 12 weeks of gestation: a longitudinal ultrasound study. Ultrasound Obstet Gynecol. 1995;6:240-249.
4. Chaoui R, Heling K-S. 3D-Ultrasound in Prenatal Diagnosis: A Practical Approach. 1st ed. New York, NY: DeGruyter; 2016.
5. Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, et al. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:90–102.
6. Marshall J, Salemi JL, Tanner JP, et al. Prevalence, correlates, and outcomes of  omphalocele in the United States, 1995-2005. Obstet Gynecol. 2015;126:284–293.
7. Khalil A, Arnaoutoglou C, Pacilli M, et al. Outcome of fetal exomphalos diagnosed at 11-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;39:401– 406.
8. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, et al. The 11–13-week scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exomphalos and megacystis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;36:10-14.
9. Groves R, Sunderajan L, Khan AR, et al. Congenital anomalies are commonly associated with exomphalos minor. J Pediatr Surg. 2006;41:358–361.
10. Syngelaki A, Guerra L, Ceccacci I, et al. Impact of holoprosencephaly, exomphalos, megacystis and high NT in first trimester screening for chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016. doi: 10.1002/uog.17286.
11. Wilkins-Haug L, Porter A, Hawley P, et al. Isolated fetal omphalocele, Beckwith-Wiedemann syndrome, and assisted reproductive technologies. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol. 2009;85:58-62.
12.  Stephenson JT, Pichakron KO, Vu L, et al. In utero repair of gastroschisis in the sheep (Ovis aries) model. J Pediatr Surg. 2010;45:65-69.
13. Fillingham A, Rankin J. Prevalence, prenatal diagnosis and survival of gastroschisis. Prenat Diagn. 2008;28:1232-1237.
14. Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE, et al. Gastroschisis and associated defects: an international study. Am J Med Genet A. 2007;143A:660-671.
15. Fratelli N, Papageorghiou AT, Bhide A, et al. Outcome of antenatally diagnosed abdominal wall defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;30:266–270.
16. Sepulveda W, Wong AE, Simonetti L, et al. Ectopia cordis in a first-trimester sonographic screening program for aneuploidy. J Ultrasound Med. 2013;32:865– 871.
17. Zidere V, Allan LD. Changing findings in pentalogy of Cantrell in fetal life. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;32:835-837.
18. Humpl T, Huggan P, Hornberger LK, et al. Presentation and outcomes of ectopia cordis. Can J Cardiol. 1999;15:1353-1357.
19. Sahinoglu Z, Uludogan M, Arik H, et al. Prenatal ultrasonographical features of limb body wall complex: a review of etiopathogenesis and a new classification.Fetal Pediatr Pathol. 2007;26:135–151.
20. Panaitescu AM, Ushakov F, Kalaskar A, et al. Ultrasound features and management of body stalk anomaly. Fetal Diagn Ther. 2016;40:285-290.
21. Daskalakis G, Sebire NJ, Jurkovic D, et al. Body stalk anomaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:416-418.
22. Mallmann MR, Reutter H, Müller AM, et al. Omphalocele-exstrophy- imperforate anus-spinal defects complex: associated malformations in 12 new cases. Fetal Diagn Ther. 2016;41(1):66-70.
23. Ebert A-K, Reutter H, Ludwig M, et al. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:23.
24. Carey JC. Exstrophy of the cloaca and the OEIS complex: one and the same.Am J Med Genet. 2001;99:270.
25. Boyadjiev SA, Dodson JL, Radford CL, et al. Clinical and molecular characterization of the bladder exstrophy-epispadias complex: analysis of 232 families. BJU Int. 2004;94:1337-1343.
26. Tsukerman GL, Krapiva GA, Kirillova IA. First-trimester diagnosis of duodenal stenosis associated with oesophageal atresia. Prenat Diagn. 1993;13:371– 376.
27. Marquette GP, Skoll MAL, Yong SL, et al. First-trimester imaging of combined esophageal and duodenal atresia without a tracheoesophageal fistula. J Ultrasound Med. 2004;23:1232.
28. Petrikovsky BM. First-trimester diagnosis of duodenal atresia. Am J Obstet Gynecol. 1994;171:569-570.
29. Lam YH, Shek T, Tang MHY. Sonographic features of anal atresia at 12 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;19:523-524.
30. Taipale P, Rovamo L, Hiilesmaa V. First-trimester diagnosis of imperforate anus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25:187–188.
31. Chen M, Meagher S, Simpson I, et al. Sonographic features of anorectal atresia at 12 weeks. J Matern Fetal Neonatal Med. 2009;22:931-933.
32. Dhombres F, Friszer S, Castaing O, et al. Images kystiques abdominales fœtales du premier trimestre. Gynecol Obstet Fertil. 2015;43:491–495.
33. Khalil A, Cooke PC, Mantovani E, et al. Outcome of first-trimester fetal abdominal cysts: cohort study and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;43:413-419.
34. Zimmer EZ, Bronshtein M. Fetal intra-abdominal cysts detected in the first and early second trimester by transvaginal sonography. J Clin Ultrasound. 1991;19:564-567.
35. McCalla CO, Lajinian S, DeSouza D, et al. Natural history of antenatal omphalomesenteric duct cyst. J Ultrasound Med. 1995;14:639–640.
36. Ghezzi F, Raio L, Di Naro E, et al. Single and multiple umbilical cord cysts in early gestation: two different entities. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;21:215– 219.
37. Sinkovskaya E, Klassen A, Abuhamad A. A novel systematic approach to the evaluation of the fetal venous system. Semin Fetal Neonatal Med. 2013;18:269– 278.
38. Chaoui R, Heling K, Karl K. Ultrasound of the fetal veins. Part 1: The intrahepatic venous system. Ultraschall Med. 2014;35:208-228.
39. Achiron R, Gindes L, Gilboa Y, et al. Umbilical vein anomaly in fetuses with Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35:297-301.
40. Abuhamad A, Chaoui R. A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts. 3rd ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins; 2015.
41. Zvanca M, Gielchinsky Y, Abdeljawad F, et al. Hepatic artery Doppler in trisomy 21 and euploid fetuses at 11-13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:22-27.
42. Hartung J, Chaoui R, Kalache K, et al. Prenatal diagnosis of intrahepatic communications of the umbilical vein with atypical arteries (A-V fistulae) in two cases of trisomy 21 using color Doppler ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol.