Xét nghiệm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ bằng Double test và combined test

nhathuocngocanh.com – Bài viết Xét nghiệm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ bằng Double test và combined test của tác giả BSNT Hà Huy từ Học viện Quân Y.

Khảo sát 3 yếu tố sau cùng vói tuối mẹ xác định nguy cơ cụ thể cho thai nhi đối với hội chứng Down:

• Gonadotropin màng đệm người trong huyết thanh mẹ (total beta-hCG hoặc free beta-hCG)
• Protein liên quan đến thai kỳ trong huyết thanh của người mẹ (PAPP-A)
• Siêu âm đo độ mờ da gáy (khoảng sáng sau gáy): NT

Ở các thai kỳ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down: tăng hCG, giảm PAPP-A và tăng NT.

Xét nghiệm kết hợp phát hiện khoảng 85% hội chứng Down (tức là tỷ lệ phát hiện [DR] = độ nhạy = 85%) với tỷ lệ dương tính giả (FPR) là 5% https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9316126/ .

Test này cũng có thế phát hiện trisomy 18.

Xét nghiệm kết hợp tốt hơn so với xét nghiệm 4 yếu tố quý hai thai kỳ (nghĩa là DR cao hơn và / hoặc FPR thấp hơn) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12709291/.

Thòi điểm lấy mẫu máu và siêu âm

Sàng lọc hội chứng Down 3 tháng đầu thai kỳ được thực hiện vào cuối quý I thai kỳ, thường từ 10 + 0 đến 13 + 6 tuần tuối thai, tùy thuộc vào chất chỉ điếm nào được sử dụng. Xét nghiệm máu và siêu âm cho xét nghiệm kết hợp thường được thực hiện vào cùng một ngày từ 11 + 0 đến 13 + 6 tuần tuổi thai. Một số quy trình lựa chọn lấy máu sớm nhất là khi tuối thai 9 + 0 tuần đế kết quả có sẵn và siêu âm được thực hiện một tuần hoặc hon sau đó.

Không nên thực hiện xét nghiệm 3 tháng đầu nếu không có điều kiện để thực hiện sinh thiết gai nhau (CVS) đế chấn đoán xác định. Những thai kỳ này tốt hơn nên làm xét nghiệm tích hợp huyết thanh với chọc ối như một phương pháp chấn đoán tiếp theo.

Beta-hCG

Hormone – hCG thuộc họ hormone glycoprotein, cùng với hormone hoàng thế hóa (LH), hormone kích thích nang trứng (FSH) và hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Các hormone này là các dị phân tử có chung một tiểu đơn vị alpha và các mức độ tương đồng khác nhau trong các tiểu đơn vị beta của chúng.

Mức độ beta-hCG trung bình ở các thai kỳ bị hội chứng Down cao gấp đôi so với các thai kỳ bình thường. Có thể xét nghiệm Beta-hCG ở dạng tự do hoặc toàn phần.

Xét nghiệm free beta-hCG để tầm soát hội chứng Down có hiệu quả ở tuần thứ

9 + 0 đến 13 + 6 và hiệu quả tầm soát được cải thiện khi tuổi thai tăng lên trong khoảng thời gian này.

Xét nghiệm total beta-hCG đế tầm soát hội chứng Down có hiệu quả ở tuần thứ 11 + 0 đến 13 + 6, và hiệu quả tầm soát được cải thiện khi tuổi thai tăng lên trong khoảng thời gian này.

Từ 11 +0 đến 13 + 6 tuần, không có sự đồng thuận về việc liệu free beta-hCG tốt hơn đáng kể so với total beta-hCG đế sàng lọc hội chứng Down hay không khi được diễn giải cùng với tuổi mẹ và đo PAPP-A và NT https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17077242/.

PAPP-A

• Hormone PAPP-A là một glycoprotein trọng lượng phân tử cao cấu tạo rất phức tạp.
• Mức độ PAPP-A trung bình thấp hơn ở những thai kỳ bị hội chứng Down.
• Hiệu suất PAPP-A dùng để hiệu sàng lọc hội chứng Down giảm khi tuổi thai tăng từ 9 + 0 đến 13 + 0 tuần https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17249384/

Độ mờ da gáy (NT)

• NT chỉ khoảng giảm âm ở sau cổ của thai nhi.
• NT được đo bằng siêu âm từ 10 + 3 đến 13 + 6 tuần thai.
• Số đo NT tăng ở thai nhi mắc hội chứng Down https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15295343/ . NT giảm nhẹ từ 10 + 0 đến 13 + 0 tuần, yếu tố này dẫn đến sự gia tăng hiệu suất NT như một dấu hiệu sàng lọc hội chứng Down với tuổi thai tăng dần từ 10 + 0 đến 13 + 0 tuần. Cụ thể, NT phát hiện 51% hội chứng Down với 5% FPR sau 10 tuần, 59% khi 11 tuần và 62% ở 12 đến 13 tuần https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15198778/ . Do đó, mặc dù NT hoạt động tốt như một dấu hiệu sàng lọc trong suốt quý I thai kỳ, đo NT lý tưởng được thực hiện khi tuổi thai 12 hoặc 13 tuần. Với sự kết hợp của nhiều chất đánh dấu, bao gồm PAPP-A và free beta-hCG, hiệu suất sàng lọc giống nhau ở 11 đến 13 tuần và 12 tuần là hợp lý.
• Hiệu suất của NT như một chất đánh dấu sàng lọc không nhất quán từ nghiên cúu này sang nghiên cứu khác, có lẽ là do sự khác nhau về chuyên môn của người siêu âm và chất lượng của thiết bị.
• Cách phiên giải NT tốt nhất là bằng các chương trình sàng lọc kết họp phép đo NT với tuổi mẹ và các dấu hiệu huyết thanh trong quý I thai kỳ để đánh giá nguy cơ cụ thế cho thai nhi mắc hội chứng Down. Một ngoại lệ đối với khuyến cáo này là đối với những thai nhi có u nang hoặc NT tăng cao đáng kế. Nhũng thai này có nguy cơ dị bội đặc biệt cao. Nhiều chuyên gia tiến hành đánh giá karyotype (hoặc microarray) trong những trường hợp này. Ngưỡng tối un để tiến hành phân tích nhiễm sắc thể mà không cần sàng lọc huyết thanh mẹ là không rõ ràng. Ngưỡng NT trong khoảng 3,0 đến 4,0 mm đã được đề xuất, do nguy cơ mắc hội chứng Down tương đối cao ở mức này. NT tăng cũng có liên quan đến các dị dạng cấu trúc khác.

Ưu điểm và nhược điểm của xét nghiệm kết hợp

Có những ưu điểm rõ ràng khi thực hiện tầm soát hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đánh giá nguy cơ sớm và chấn đoán các bất thường của thai nhi cho phép kéo dài thời gian ra quyết định, do đó các phương pháp đình chỉ thai nghén an toàn hơn. Tuy nhiên, điều này giả định rằng kết quả dương tính với tầm soát có thể được đánh giá thêm bằng xét nghiệm chấn đoán; không nên thực hiện xét nghiệm kết hợp nếu CVS không có sẵn để xét nghiệm chẩn đoán ngay lập tức.