Biên dịch: BS. Vũ Tài
Bài viết Dị tật trục xương quay (RADIAL RAY MALFORMATION)– tải pdf tại đây
Các điểm chính
Thuật ngữ
Nhiều bất thường, bao gồm bất sản hoặc thiểu sản xương quay, xương cổ tay quay (radial carpal bones) và/hoặc ngón tay cái
Hình ảnh
- Cần phải được phát hiện khi siêu hình thái thai nhi lúc 18-20 tuần tuổi
- Chỉ thấy một xương cẳng tay
- Bàn tay lệch về phía xương quay (Radial deviation of hand)
- Ngón tay cái bất sản hoặc bất thường
- Có thể chẩn đoán trong quý 1: Tư thế bàn tay/cổ tay bất thường
- Các dấu hiệu khác
- Bệnh tim bẩm sinh
- Giảm tiểu cầu
Chẩn đoán phân biệt
- Đơn độc: Có thể một hoặc hai bên với bất thường ngón tay cái có thể thay đổi
- Phức hợp VACTERL
- Nhiễm sắc thể: Trisomy 18, mất đoạn 13q
- Hội chứng Holt-Oram: Khiếm khuyết vách tim với bất thường chi trên
- Bệnh phôi thai do đái tháo đường: Một loạt các khiếm khuyết chi, bao gồm thiểu sản xương đùi, dị tật trục xương quay, thừa ngón trước trục
- Hội chứng bất sản xương quay-giảm tiểu cầu (TAR): Có ngón tay cái
- Thiếu máu Fanconi
- Chất gây quái thai: Axit Valproic
- Loạn sản mặt-đầu chi (acrofacial dysostosis) Nager: Bất thường mặt, khiếm khuyết trục xương quay
Các vấn đề lâm sàng
- Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân nền
- Các khiếm khuyết chi (bao gồm cả trục xương quay) được ghi nhận ở ~ ⅓ số trường hợp sẩy thai tự phát ở quý 2/3 ở thai kỳ có dị tật
- Nguy cơ tái phát phụ thuộc vào tình trạng nền
(Trái) Các đặc điểm đặc trưng của dị tật trục xương quay (radial ray malformation). Xương quay bất sản hoặc thiểu sản nghiêm trọng, và xương trụ còn lại cũng có thể bị thiểu sản. Bàn tay lệch hướng vào trong ở cổ tay và ngón cái bất sản thiểu sản hoặc sai vị trí. (Phải) Thai nhi này có 1 cẳng tay bình thường với xương quay đang được đo (hình dưới), cẳng tay còn lại không có xương quay với xương trụ ngán Bàn tay lệch về phía xương quay ở cổ tay (“bàn tay khoèo về phía xương quay”) với 4 ngón nhưng không có ngón cái.
(Trái) Hình ảnh 3D của thai nhi ở quý 3 cho thấy dị tật trục xương quay (radial ray malformation). Bàn tay lệch về phía xương quay ở cổ tay với không có xương quay và cẳng tay ngắn. Ngón tay cái có nhưng thiểu sản. (Phải) Trẻ sơ sinh này có nhiều dị tật, bao gồm ngón tay cái thiểu sản, sai vị trí D như một phần của dị tật trục xương quay. Khiếm khuyết trục xương quay thường liên quan với các bất thường và hội chứng nhiễm sắc thể; do đó, bắt buộc phải tìm kiếm các bất thường khác.
Dị tật truc xương quay (RADIAL RAY MALFORMATION)
Thuật ngữ
Từ đồng nghĩa
Thiểu sản/bất sản trục xương quay
Định nghĩa
Nhiều bất thường, bao gồm bất sản hoặc thiểu sản bất kỳ cấu trúc nào sau đây
- Xương quay
- Xương cổ tay quay
- Ngón tay cái
Hình ảnh
Đặc điểm chung
Manh mối chẩn đoán tốt nhất
- Chỉ thấy một xương cẳng tay
- Bàn tay lệch về phía xương quay
Dấu hiệu trên siêu âm
- Siêu âm 2D
- Xương quay bất sản hoặc thiểu sản
- Tư thế bàn tay bất thường
- Lệch về phía xương quay (“bàn tay khoèo về phía xương quay”)
- Tư thế cố định khi siêu âm khảo sát trong thời gian dài
- Ngón tay cái
- Bất sản hoặc thiểu sản
- Cấy ghép gần (Proximal implantation)
- Có ba đốt (“ngón hoá”)
- Nếu khép, có thể khó thấy trên siêu âm
- Các dị tật/hội chứng khác thường gặp
- Nhiều bất thường làm tăng khả năng lệch bội hoặc phức hợp VACTERL
- Siêu âm 3D
- Rất hữu ích trong việc đánh giá tư thế bàn tay, đếm ngón
- Đánh giá ngón tay cái
- Có thể thấy chi tiết khuôn mặt cho phép chẩn đoán hội chứng cụ
- Rất hữu ích trong việc tư vấn cho gia đình
Khuyến nghị về hình ảnh
- Công cụ chẩn đoán hình ảnh tốt nhất” Trong quý 1, siêu âm qua ngả âm đạo có mục tiêu nếu tiền sử gia đình dương tính
- Đo tất cả các xương dài
- Hiện đã có bảng tham chiếu chiều dài theo tuổi thai
- Dị tật trục xương quay có thể kèm theo các bất thường xương khác
- Siêu âm tim thai được khuyến cáo cho tất cả các trường hợp
- Tìm kiếm cẩn thận các bất thường cấu trúc khác. 86% bệnh nhân thiểu sản ngón cái có các bất thường khác. 44% kèm theo hội chứng Holt-Oram hoặc phức hợp VACTERL
- Phân biệt với co cứng khớp (arthrogryposis), nó thường có tư thế bàn tay bất thường
- Thai nhi thiếu cử động gây co rút chi
- Bàn tay lệch về phía xương quay hoặc trụ. Có cả 2 xương cẳng tay và tất cả các ngón
- Theo dõi sự tăng trưởng: Thai chậm tăng trưởng
- Bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 18
- Hội chứng Cornelia de Lange (CDLS)
- Thiếu máu Fanconi
Chẩn đoán phân biệt
Đơn độc
Có thể một hoặc hai bên với bất thường ngón tay cái có thể thay đổi
Phức hợp VATERVACTERL
Các dị tật đặc trưng bao gồm đốt sống, hậu môn-trực tràng, rò khí-thực quản ± teo
thực quản, thận, tim, chi (dị tật trục xương quay)
Nhiễm sắc thể
- Trisomy 18
- Thường có nhiều dị tật
- Chậm tăng trưởng thường nặng
- Dị tật trục xương quay thường ở hai bên, bất đối xứng
- Mất đoạn 13q. Thiểu sản ngón cái, dính ngón, dị tật hệ thần kinh trung ương
Hội chứng Holt-Oram
- Dị tật tim: Thông liên nhĩ 34%, thông liên thất 23%
- Bất thường chi trên, thường nặng, bất đối xứng; dị tật trục xương quay, phocomelia
Bệnh phôi thai do đái tháo đường
-
- Tỷ lệ cao nhất ở thai phụ mắc bệnh đái tháo đường trước khi mang thai, kiểm soát kém
- Một loạt các khiếm khuyết chi, bao gồm thiểu sản xương đùi, dị tật trục xương quay, thừa ngón trước trục
- Nhiều bất thường, bao gồm khiếm khuyết ống thần kinh, tim, não
- Hội chứng bất sản xương quay-giảm tiểu cầu
- Bất sản xương quay hai bên nhưng vẫn còn cả hai ngón tay cái
- Ngón tay cái có thể có chức năng bất thường
- Giảm tiểu cầu, bẩm sinh hoặc trong vòng vài tháng đầu đời
- Các bất thường xương khác: Chi dưới, xương sườn, đốt sống
- Các bất thường khác: Tim, niệu dục
- Liên quan với vi mất đoạn xen kẽ (interstitial microdeletion) ở 1q21.1
Thiếu máu Fanconi
- Khiếm khuyết trục xương quay ở 49%, bao gồm bất thường ngón tay cái (thiểu sản, bất sản, thừa ngón tay cái)
- Thai chậm tăng trưởng
- 75% có các dị tật khác về niệu-dục, mắt, hệ thần kinh trung ương, tiêu hóa, tim mạch, tăng sắc tố da
- Độ tuổi trung bình khởi phát các bất thường huyết học: 7 tuổi (khoảng: Từ khi sinh cho đến 31 tuổi)
- Tăng nguy cơ mắc bệnh ác tính, đặc biệt là bệnh bạch cầu cấp (acute leukemias)
Chất gây quái thai
Hội chứng valproate thai nhi
- Bất thường chỉ ở 45-65%, bao gồm cả dị tật trục xương quay
- Khiếm khuyết ống thần kinh ở 1-2%
- Chậm tăng trưởng
- Chậm phát triển nhận thức
Các hội chứng khác có khiếm khuyết trục xương quay
- Loạn sản mặt-đầu chi Nager: cằm nhỏ, thiểu sản xương gò má, dị tật tai, khiếm khuyết trục xương quay
- CDLS: Khiếm khuyết giảm chi, dị dạng khuôn mặt, chậm tăng trưởng, thoát vị cơ hoành; 50-60% do đột biến gen NIPBL
- Thiếu máu Diamond-Blackfan (hội chứng Aase-Smith II): Thiểu sản xương quay, ngón tay cái ba đốt, bất sản hồng cầu, các dị tật bẩm sinh khác và chậm tăng trưởng
- Hội chứng dị tật trục xương quay-Duane: Di truyền trội trên NST thường, đặc trưng bởi các bất thường trục xương quay, bất thường mắt và (đôi khi) thận; đột biến gen SALL4
Bệnh học
Đặc điểm chung
- Nguyên nhân
- Phôi học
- Tổn thương ngoại bì đỉnh (apical ectoderm) chồi chi lúc 6-12 tuần tuổi
- Bàn tay bình thường được hình thành đầy đủ lúc 14 tuần tuổi
- Bệnh đái tháo đường của mẹ. Nguy cơ cao nhất ở thai phụ kiểm soát đường huyết kém
- Chất gây quái thai. Axit valproic được cho là gây khiếm khuyết hình thành sụn
- Phôi học
- Di truyền học
- Di truyền trội trên NST thường
- Hội chứng Holt-Oram: Đột biến ở TBX5
- Hội chứng Nager: Đột biến gen SF3B4 trên 1421
- Di truyền lặn trên NST thường
- Giảm 3 dòng tế bào (pancytopenia) Fanconi: Đột biến gen nhóm bổ thể (complementation group) bệnh thiếu máu Fanconi
- Hội chứng TAR: Vi mất đoạn (Microdeletion) vùng 200 kb ở 1q21.1 (khác với vùng liên quan đến hội chứng mất/lặp đoạn 1921.1)
- Lệch bội
- Trisomy 18, 13
- Hỗn hợp lưỡng bội/tam bội
- Dạng di truyền lặn liên kết NST X hiếm gặp
- Di truyền trội trên NST thường
Các vấn đề lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng
- Các dấu hiệu/triệu chứng hay gặp nhất
- Cần phải được phát hiện khi siêu hình thái thai nhi lúc 18-20 tuần tuổi
- Chỉ thấy một xương cẳng tay
- Tư thế bàn tay bất thường
- Ngón tay cái bất sản hoặc bất thường
- Có thể thấy tư thế bàn tay/cổ tay bất thường trong quý 1
- Cần phải được phát hiện khi siêu hình thái thai nhi lúc 18-20 tuần tuổi
- Các dấu hiệu/triệu chứng khác
- Bệnh tim bẩm sinh
- Giảm tiểu cầu
Dịch tễ học
- 1:30.000-80.000 ca sinh sống. Hai bên ở 50% trường hợp nhưng có thể bất đối xứng
- Tỷ lệ cao hơn ở thai nhi do các trisomy/hội chứng gây chết với tỷ lệ sẩy thai cao hơn. Các khiếm khuyết chi (bao gồm cả trục xương quay) được ghi nhận ở ~ 1/3 số trường hợp sẩy thai tự phát ở quý 2/3 ở thai kỳ có dị tật
Diễn tiến tự nhiên và Tiên lượng
- Phụ thuộc vào nguyên nhân nền, các bất thường liên quan
- Hội chứng TAR
- Nguy cơ chảy máu
- 40% trẻ sinh sống chết sớm (< 1 tuổi)
- Thiếu máu Fanconi: Suy tủy tiến triển ở thời thơ ấu, nguy cơ ác tính
- Trisomy 18: Tuổi thọ ngắn
- Hội chứng TAR
- Nguy cơ tái phát phụ thuộc vào tình trạng nền
- Trisomy 18 có nguy cơ tái phát chung ~ 1% cho đến 35 tuổi, sau đó nguy cơ tăng theo tuổi mẹ
- Di truyền lặn trên NST thường: 25%
- Di truyền trội trên NST thường
- Nếu bố mẹ bị ảnh hưởng, 50%
- Nếu đột biến mới, nguy cơ tái phát thấp. Tái phát do khảm tuyến sinh dục so với tình trạng không được chẩn đoán ở bố
Điều trị
- Tư vấn di truyền
- Phân tích di truyền tế bào/microarray
- Lệch bội
- Thiếu máu Fanconi: Tăng sự đứt gãy NST sau khi phơi nhiễm với tác nhân liên kết chéo DNA, chẳng hạn như diepoxybutane hoặc mitomycin C
- Vi mất đoạn trong TAR
- Loại trừ bệnh đái tháo đường của mẹ
- Kiểm tra bố mẹ nhằm tìm kiếm các khiếm khuyết kín đáo. Mức độ nghiêm trọng của dị tật chi rất khác nhau
- Cân nhắc lấy mẫu máu cuống rốn (cordocentesis) nếu gia đình có tiền sử TAR
- Giảm tiểu cầu
- Phát hiện vi mất đoạn
- Đánh giá lâm sàng chi tiết trẻ nhỏ và các thành viên trong gia đình
- Chuyển đến các trung tâm chuyên khoa để phẫu thuật tái tạo. Thiểu sản ngón tay cái: Phẫu thuật phục hồi ngón tay cái bằng cách ghép ngón tay trỏ hoặc ngón chân với mục tiêu tăng cường chức năng bàn tay
Bảng kiểm chẩn đoán
Các vấn đề cần lưu ý
- Xác định chính xác hội chứng đóng vai trò rất quan trọng trong dị tật trục xương
- quay. Tiên lượng và các biến chứng lâm sàng cụ thể khác nhau tùy từng tình trạng
- Hình thái ngón tay cái có thể đưa đến chẩn đoán cụ thể
(Trái) Siêu âm chi trên cho thấy xương cánh tay bình thường nhưng hoàn toàn không có xương cẳng tay và bàn tay khoèo nặng về phía xương quay. Dị tật trục xương quay có thể đơn độc nhưng thường là 1 đặc điểm của một tình trạng phức tạp hơn, bao gồm phức hợp VACTERL, trisomy 18 và bệnh phôi thai do đái tháo đường cũng như các bệnh khác. (Phải) Phim X-quang của một thai chết lưu mắc bệnh phôi thai nặng do đái tháo đường cho thấy bất sản cả xương quay và xương trụ. Xương cánh tay là xương dài duy nhất ở cánh tay. Ngoài ra, còn thấy thiếu ngón (Oligodactyly).
(Trái) Trẻ sơ sinh này sinh ra với nhiều dị tật, trong đó có dị tật trục xương quay (radial ray malformation) phức tạp. Không có xương quay với cổ tay lệch về phía xương quay. Dị tật bàn tay đặc biệt phức tạp với thiểu sản ngón cái ( và thiếu ngón (oligodactyly). Các nếp nhăn ở lòng bàn tay cũng bị thiểu sản. (Phải) Phim X-quang của một trẻ sơ sinh đa dị tật cho thấy không có xương quay không có ngón tay cái và các ngón chồng lên nhau. Khi phát hiện các bất thường khác kèm theo dị tật trục xương quay làm tăng nguy cơ mắc hội chứng.
(Trái) Siêu âm lúc 14 tuần tuổi chỉ thấy một xương cẳng tay, bàn tay lệch vào trong, gập góc nhọn với 4 ngón tay, và không có ngón cái. Có thể nghi ngờ dị tật trục xương quay (radial ray malformation) trong quý 1 khi chỉ thấy một xương cẳng tay và tư thế bàn tay bất thường. (Phải) Hình ảnh lâm sàng của một trẻ sơ sinh đa dị tật cho thấy dị tật trục xương quay rất nặng với thiểu sản xương quay và xương trụ rõ rệt, cổ tay lệch về phía xương quay, bất sản ngón cái và thiểu sản ngón tay
Hình 12.58. Thiểu sản xương quay (29 tuần tuổi). Tình trạng này hầu như luôn kèm theo dị tật bàn tay chẻ đôi (không có ngón cái), do bất sản/thiểu sản trục xương quay nghiêm trọng (mũi tên), đồng thời cũng làm cho bàn tay lệch về phía xương quay.
Hình 12.59 Thiểu sản xương quay (13 tuần tuổi). Siêu âm qua ngả âm đạo cho thấy thiểu sản xương quay (mũi tên) ở thai nhi trisomy 18. (A) Hình ảnh 2D; (B) Hình ảnh siêu âm 3D dựng hình bề mặt cho thấy phù da gáy (đầu mũi tên).
