Bệnh bạch tạng: Khái niệm, nguyên nhân, dấu hiệu

nhathuocngocanh.com – Bệnh bạch tạng là căn bệnh mang tính di truyền, thuộc nhóm bệnh lý về da, liên quan đến quá trình sinh tổng hợp melanin. Vậy nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh bạch tạng như thế nào, hãy cùng nhà thuốc Ngọc Anh tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một trong những bệnh di truyền do rối loạn quá trình sinh tổng hợp sắc tố melanin tạo ra tóc, mắt và da. Những người bị bệnh bạch tạng có màu sáng. Da của những người bị bệnh bạch tạng đặc biệt dễ bị ung thư da và cháy nắng. Người bị bệnh bạch tạng cũng có những ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, suy giảm thị lực hoặc có thể bị rối loạn thị giác.

Nguyên nhân mắc bệnh bạch tạng?

Bệnh bạch tạng bắt nguồn từ nguyên nhân rối loạn bẩm sinh di truyền gen lặn ở dạng đồng hợp tử. Khi thiếu sắc tố melanin, da người bệnh giảm hoặc mất sắc tố hoàn toàn, tóc có màu trắng, tròng đen cũng mất màu. Khả năng sinh ra bị bệnh bạch tạng là nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh bạch tạng hoặc nếu bố mẹ là người mang gen bệnh bạch tạng.

• Trường hợp một trong hai người mang gen bệnh lý lặn từ bố, ông bà, thế hệ trước thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không biểu hiện như màu da, đầu tóc vẫn bình thường. Ai cũng biết người đó mắc bệnh bạch tạng tiềm ẩn nhưng mang gen bệnh lý lặn.
• Ngoài ra nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn bạch tạng, mặc dù có hình thái bình thường, con của họ sinh ra sẽ đồng hợp tử về gen lặn và do đó sẽ biểu hiện bệnh bạch tạng. Các gen suy thoái bạch tạng lặn vẫn tồn tại. Nếu họ kết hôn với một người phụ nữ hoặc người chồng cũng có gen lặn bạch tạng, gen lặn bệnh lý tương đồng kết hợp với nhau dễ sinh ra đời con bị bệnh bạch tạng sẽ cao.

Dấu hiệu thường gặp của bệnh bạch tạng

Những biểu hiện, triệu chứng của ​bệnh bạch tạng có thể dễ nhận biết qua màu da và màu tóc ở người, tuy nhiên không phải  bệnh nhân nào cũng có những triệu chứng giống nhau. Trên thực tế cho thấy, một số bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng vẫn có màu da bình thường, nghĩa là da có thể có màu trắng nhạt hơn hoặc trắng hồng. Cách nhận biết bệnh bạch tạng như sau:

• Triệu chứng trên da: Xuất hiện tàn nhang theo đốm nhỏ hoặc tập trung thành vùng trên gò má.  Hàm lượng của melanin trong da có sự biến đổi gây nên màu sắc của da thường sạm hơn, da nhạy cảm dễ bắt nắng, có nhiều nốt ruồi đen hay đỏ khác nhau.
• Triệu chứng quanh vùng mắt: Những người bị bệnh bạch tạng thông  thường sẽ gây ảnh hưởng lớn đến màu mắt, đôi mắt chuyển sang màu nâu hoặc xanh, và chúng dần thay đổi theo độ tuổi. Nếu thiếu sắc tố trong cơ thể, mắt cũng sẽ có biểu hiện đổi màu. Do đó, người bệnh  thường khó nhìn, đặc biệt là khi ra nắng (mắt khó mở hoặc bị mờ khi nhìn ánh sáng mặt trời.)
• Triệu chứng xảy ra ở tóc: Một trong những dấu hiệu dễ nhận biết nhất đối với bệnh nhân nghi mắc bệnh bạch tạng. Tóc có thể chuyển sang màu nâu nhẹ hoặc màu trắng thường gặp hơn. Tuy nhiên, tùy vào mỗi độ tuổi, mức độ của màu sắc sẽ đậm hay nhạt.
• Khả năng nhận thức: Các dấu hiệu về kỹ năng quan sát, tầm nhìn của một người có dấu hiệu của bệnh bạch tạng, thường biểu hiện ở độ tuổi trẻ. Ví dụ, bệnh nhân thường có dấu hiệu cận thị, viễn thị, loạn thị khiến mắt bị mờ ở mức bình thường. Đồng thời, mắt thường có triệu chứng rung giật nhãn cầu và gặp khó khăn khi mắt phải tập trung để quan sát hoặc di chuyển theo một hướng nhất định. Với những ảnh hưởng của bệnh lý này, chắc chắn các bậc phụ huynh khá lo ngại. Quan tâm và theo dõi những biểu hiện bất thường trên cơ thể của trẻ để dễ dàng nhận biết bệnh ngăn ngừa khả năng rủi ro bệnh tật cho trẻ nhỏ.

Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng

Ngày nay, chưa có nghiên cứu cụ thể hay phương pháp loại bỏ hoàn toàn bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, trong thời gian điều trị hướng đến thuyên giảm các triệu chứng của bệnh:

• Duy trì bảo vệ đôi mắt một cách nghiêm ngặt. Kết hợp sử dụng kính áp tròng theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa mắt.
• Trong một vài trường hợp cần phẫu thuật mắt giúp cho tầm nhìn được cải thiện, hạn chế tình trạng mắt bị lác, giãn đồng tử.
• Bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh cháy nắng và ung thư da cao và nên hạn chế tiếp xúc với ánh nắng từ mặt trời trực tiếp, để không bị tác động bởi tia cực tím (UV), mặc đồ bảo vệ, kết hợp sử dụng kem chống nắng với kem chống nắng (SPF) có chỉ số càng cao càng cao (Có thể hơn 50 SPF).
• Cần kiểm tra, tái khám định kỳ mỗi năm ít nhất 2 lần để tầm soát được khả năng phát triển và mức độ của bệnh bạch tạng, đặc biệt đối với những bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng trên da. Như vậy sẽ hạn chế nguy cơ mắc bệnh ung thư biểu bì vảy trên da.
• Những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi nên được theo dõi và chăm sóc cẩn thận với y tá, điều dưỡng nhằm tránh xảy ra những biến chứng trầm trọng hơn.

Phòng tránh bệnh bạch tạng như thế nào?

Bệnh bạch tạng do nguyên nhân chủ yếu mang tính di truyền. Chính vì thế, biện pháp phòng tránh bị bệnh gặp nhiều vấn đề nan giải. Phương pháp ngăn ngừa khả quan nhất là tìm hiểu trong gia đình, anh chị em, bố mẹ có tiền sử mắc bệnh bạch tạng hay không. Sau đó nên tiến hành kiểm tra, xét nghiệm sớm nhất trước khi kết hôn để phát hiện bản thân có mang gen lặn hay không. Ngoài ra, có thể thực hiện xét nghiệm sắc đồ với đối phương để chắc chắn rằng con sinh ra sẽ không mắc bệnh bạch tạng.

Một vài câu hỏi thường gặp khi mắc bệnh bạch tạng

Bệnh nhân sau khi được nghi ngờ mắc bệnh bạch tạng thường hoang mang, lo sợ. Tuy nhiên, hãy nên bình tĩnh tuân theo chỉ dẫn điều trị của bác sĩ để có hiệu quả tốt nhất. Dưới đây là một vài câu hỏi thường gặp đối với bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng.

Bệnh bạch tạng có lây không?

Bệnh bạch tạng là do đột biến gen quy định các sắc tố trên da, di truyền từ  đời trước sang đời sau, từ mẹ sang con và tồn tại dai dẳng. Một người bị bệnh bạch tạng khi sinh ra có nguy cơ cao hơn là con của họ cũng sẽ bị bệnh bạch tạng. Bệnh bạch tạng không lây khi tiếp xúc trực tiếp mà tùy thuộc vào sự đột biến, quá trình sản xuất melanin bị chậm lại hoặc đột nhiên ngưng hoàn toàn. Mọi loại bệnh bạch tạng đều có nguyên nhân liên quan đến mọi đột biến xảy ra ở các đoạn gen khác.

Bệnh bạch tạng có sinh con được không?

Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây ra. Nếu đứa trẻ khi sinh ra mắc bệnh bạch tạng thì chúng đồng hợp tử về gen lặn (cả bố và mẹ đều mang gen lặn gây bệnh bạch tạng nhưng không có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài) hay còn được gọi là đồng hợp gen lặn gây bệnh. Nếu trẻ hoàn toàn bình thường thì không có trẻ nào mắc bệnh. Rất có thể bạn đang truyền cho con mình một gen trội khỏe mạnh, tức là cặp gen quyết định bạn có bị bệnh bạch tạng hay không ở trạng thái dị hợp tử. Đứa trẻ sẽ không bị bạch tạng nhưng sẽ mang gen di truyền lặn gây bệnh.

Bệnh bạch tạng sống được bao lâu?

Thông thường, các dạng bệnh bạch tạng phổ biến nhất không gây ảnh hưởng quá lớn đến tuổi thọ. Tuy nhiên, một số hội chứng ít khi gặp như Hermansky Pudlak, Griscelli hay Chediak Higashi phần lớn do các vấn đề sức khỏe liên quan gây nên dẫn đến giảm tiên lượng sống. Tuy nhiên người bệnh không nên quá căng thẳng hay lo lắng về việc nếu mắc bệnh sẽ trong bao lâu. Hãy vui vẻ, lạc quan, điều trị đúng cách và kết hợp với những biện pháp phù hợp như tập luyện, bổ sung dinh dưỡng và khoáng chất, các loại vitamin. Chắc chắn rằng từ đó, tinh thần người bệnh sẽ khỏe mạnh và có cuộc sống lâu dài hơn.

Bệnh bạch tạng có thể chữa được không?

Tính đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có loại thuốc đặc trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn được căn bệnh bạch tạng, bởi một khi sắc tố trong cơ thể đã bị thay đổi hoặc biến mất thì không thể hoạt động bình thường như ban đầu. Mọi người không cần quá lo lắng vì bệnh không thể chữa  khỏi mà vẫn có những phương pháp giúp bệnh không tiến triển nặng hơn. Chẳng hạn như:

• Đeo kính áp tròng để cải thiện thị lực.
• Đeo kính râm khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
• Mặc quần áo kín có bảo vệ khỏi tia cực tím.

Một vài biện pháp trên  chắc chắn có thể sử dụng giúp người bệnh bạch tạng có thể sống trong sức khỏe bình thường như bao người khác, và điều quan trọng nhất là luôn giữ một tâm lý lạc quan, không một căn bệnh nào có thể làm khó bạn.

Bệnh bạch tạng có di truyền không?

Bệnh bạch tạng có thể di truyền từ đời mẹ sang con, chứa gen lặn mang bệnh. Chính vì thế, trước khi kết hôn nên làm các xét nghiệm tầm soát bệnh bạch tạng để tránh trường hợp con sinh ra không mắc bệnh.

Khi mắc bệnh bạch tạng nên lưu ý gì?

Để đảm bảo thời gian chữa trị những triệu chứng của bệnh bạch tạng có hiệu quả tối ưu nhất, cần lưu ý một số vấn đề sau đây:

• Không nên tự tin, ác cảm với bản thân khi phát hiện mắc bệnh bạch tạng. Cần bình tĩnh, sống lạc quan hòa đồng với mọi người xung quanh và tuân theo những hướng dẫn điều trị của bác sĩ.
• Không tự ý sử dụng sản phẩm chức năng, thuốc không rõ nguồn gốc tránh trường hợp bị lừa gạt gây nên hậu quả nghiêm trọng.
• Nên tầm soát bệnh, yếu tố gen lặn ở cả nam và nữ trước khi tiến tới hôn nhân.
• Tái khám định kỳ mỗi năm để sức khỏe được duy trì ổn định.
• Tăng cường tập luyện thị lực, tầm nhìn.
• Kết hợp với một chế độ ăn uống, nghỉ ngơi hợp lý, khoa học.
• Trong trường hợp xảy ra những triệu chứng bất thường, hãy liên lạc ngay với bác sĩ hoặc đưa người bệnh đến bệnh viện, các cơ sở y tế gần nhất để cứu chữa kịp thời.
• Để thuốc hỗ trợ loại bỏ triệu chứng gây bệnh bạch tạng ở xa tầm với của trẻ nhỏ.

Hy vọng bài viết của nhà thuốc Ngọc Anh sẽ cung cấp đến độc giả những thông tin hữu ích về bệnh bạch tạng. Từ đó có thể hiểu rõ hơn về căn bệnh này, chung tay kết nối với những bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng, để họ có cuộc sống tốt đẹp, không cảm thấy bị mặc cảm.

Xem thêm:

Bệnh Kerion: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Tài liệu tham khảo

Tác giả: chuyên gia của Mayo Clinic Staff, Albinism, Mayoclinic, đăng ngày 07 tháng 04 năm 2018. Truy cập ngày 01 tháng 12 năm 2021.