Enter your keyword

TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH
5 (100%) 1 vote

Định nghĩa

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm trên sắc thể thường, do thiếu một trong các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol từ cholesterol của vỏ thượng thận.
Khoảng 95% các trường hợp là do thiếu hụt 21- hydroxylase (21-OH) dẫn đến thiếu cortisol kèm theo (hoặc không) thiếu hụt aldosterone và tăng tiết androgen thượng thận.

Tỷ lệ: thể cổ điển 1/10.000 – 1/15.000 trẻ (ở Hoa Kỳ và Châu Âu). Tỷ lệ mang gen khoảng 1/60.
Thể không cổ điển: 1/100 – 1/200

Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Hình ảnh: Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Biểu hiện lâm sàng

  • Thể nặng (thể cổ điển):
    Bao gồm thể mất muối (có kèm nam hóa) và thể nam hóa đơn thuần.
    Thể cổ điển mất muối chiếm 75% các ca mắc thể cổ điển. Thiếu hụt hoàn toàn hoạt độ enzyme gây nguy hiểm đến tính mạng và tử vong. 7 – 14 ngày sau sinh với các biểu hiện nôn, sụt cân, li bì, mất nước, hạ natri máu, tăng kali máu và có thể có sốc.
    Trẻ gái mắc thể nặng thiếu 21-OH có biểu hiện nam hoá bộ phận sinh dục ngoài từ thời kỳ bào thai và được phát hiện sau sinh, đây là hậu quả của tiếp xúc với nồng độ androgene cao từ trong tử cung. Đây cũng là nguyên nhân phổ biến nhất của mơ hồ giới tính ở trẻ sơ sinh.
  • Các triệu chứng đặc trưng bao gồm: âm vật phì đại, hai môi lớn dính hoà với nhau và có nếp nhăn, niệu đạo và âm đạo riêng rẽ nhưng đổ vào xoang niệu dục chung, cơ quan sinh dục bên trong của nữ bình thường bao gồm tử cung, vòi trứng, buồng trứng; không có cấu trúc của ống Wolff. (Thang điểm Prader- hình ảnh kèm theo)
    Trẻ trai mắc thể cổ điển không có triệu chứng khi sinh ngoại trừ xạm da kín đáo và dương vật có thể có kích thước lớn hơn. Các trẻ trai mắc thể cổ điển nam hóa đơn thuần (không mất muối) có các triệu chứng nam hóa, dậy thì sớm ngoại biên ở tuổi từ 2 đến 4 tuổi.
  • Thể nhẹ (thể không cổ điển):
    Các triệu chứng của thể không cổ điển ở trẻ em có thể bao gồm: lông mu sớm, các biểu hiện của tăng androgen, trứng cá, tăng chiều cao nhanh và/hoặc tuổi xương phát triển sớm. Tăng trưởng chiều cao có thể kết thúc sớm gây hậu quả chiều cao cuối cùng thấp. Muộn hơn các triệu chứng bao gồm: rậm lông (60-78%), rối loạn kinh nguyệt (55%), trứng cá (33%) và vô sinh (12%). Các triệu chứng này là hậu quả của tăng androgen ở tuần hoàn. Các triệu chứng kín đáo ở bệnh nhân nam thậm chí không có triệu chứng hoặc chỉ có nhiều trứng cá và/hoặc khó khăn về sinh sản.

Chẩn đoán

Sàng lọc sơ sinh vào ngày thứ 3 sau sinh để phát hiện thiếu 21-OH
Phân tích đột biến gene CYP21A2 được chỉ định khi kết quả xét nghiệm hóa sinh không rõ ràng hoặc chỉ định cho tư vấn di truyền.

Điều trị:

Điều trị trước sinh

Mục đích điều trị trước sinh trong
TSTTBS là để hạn chế hoặc phòng tránh nam hóa bộ phận sinh dục ngoài của thai nhi gái mắc thể cổ điển. Điều này sẽ giúp hạn chế hoặc tránh được phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài trong tương lai và tránh được những vấn đề về xác định và hành vi giới tính thường xuất hiện ở những trẻ gái có mơ hồ giới tính. Sử dụng dexamethasone từ quý I thai kỳ.

Điều trị sau sinh

Sử dụng hydrocortisone để điều chỉnh thiếu hụt cortisol và ức chế sản xuất quá mức ACTH cũng như tác dụng của tăng androgen máu.Với liệu pháp thích hợp thì nồng độ cortisol được bình thường hoá trong khi sự kích thích quá mức của con đường tổng hợp androgen sẽ giảm xuống rõ rệt, điều này sẽ tránh được nam hoá tiếp diễn và giúp cơ thể tăng trưởng và phát triển bình thường.
Một số trường hợp được tiến hành phẫu thuật tạo hình.

Tài liệu tham khảo:

  1. Vũ Chí Dũng, Nguyễn Phú Đạt (2011). Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-Hydroxylase và u vỏ thượng thận. Y học Việt Nam, 383(1), 21–25.
  2. https://obgynkey.com/disorders-of-sex-development-5/
  3. https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia/

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *