Đâu là dấu hiệu dễ nhất để nhận biết bệnh Thalassemia?

Nhathuocngocanh.com –  Bệnh Thalassemia là một bệnh thiếu máu mà bố mẹ di truyền lại cho con cái nên bệnh này sẽ đi theo người bệnh cả đời, ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe, sinh hoạt của người bị thiếu máu. Chính vì thế hãy cùng nhà thuốc Ngọc Anh tìm hiểu kỹ hơn về bệnh này để có hướng phòng tránh kịp thời, hạn chế tối đa di truyền cho thế hệ sau.

benh-thalassemia-1
Bệnh Thalassemia là gì?

1, Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn được biết đến với một cái tên khác quen thuộc hơn đó là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh này là một bệnh liên quan đến di truyền thường do cha mẹ di truyền lại cho con cái. Đặc điểm của bệnh này là hồng cầu thường không bền, dễ bị phá hủy nên khiến cho người bệnh bị thiếu máu, kèm theo ứ sắt.

Thalassemia được chia làm 2 loại là Alpha Thalassemia (do thiếu chuỗi alpha) và Beta Thalassemia (do thiếu chuỗi beta).

Theo điều tra dịch tễ học tỷ lệ mắc Thalassemia, chỉ tính riêng tại châu Á thì đã có tới xấp xỉ 30 triệu người mắc bệnh. Còn tại Việt Nam thì số người mắc bệnh và mang gen bệnh cũng chiếm tỷ lệ khá cao. Với người Kinh, tỷ lệ mang gen bệnh là 2-4% còn đối với các dân tộc thiểu số khác thì tỷ lệ này lại vô cùng cao, lên đến 22% với dân tộc Mường và tận hơn 40% với một số các dân tộc khác như: Tày, Thái, Ê đê,…

2, Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Trong bệnh Thalassemia do chất lượng hồng cầu kém nên hồng cầu của bệnh nhân thường dễ vỡ khiến cho bệnh nhân bị thiếu máu. Tình trạng này có thể được biểu hiện bởi các dấu hiệu đặc trưng của người bị thiếu máu như: Cơ thể mệt mỏi; da xanh, nhợt nhạt; thường xuyên cảm thấy hoa mắt, chóng mặt; niêm mạc vàng; khó thở, mệt mỏi khi phải làm việc gắng sức; nước tiểu đậm màu.

Ngoài ra, tùy vào mức độ của bệnh mà các triệu chứng cũng sẽ biểu hiện rõ ràng hơn như:

Thalassemia mức độ rất nặng: Ngay từ trong bụng mẹ, thai nhi đã có thể bị phù. Do đó, nếu với mức độ bệnh nặng thì thai đa phần là bị hỏng trước khi được sinh ra, hoặc nếu có được sinh ra thì nguy cơ tử vong cũng rất cao.

Thalassemia mức độ nặng: Trẻ có thể bị thiếu máu nặng ngay từ khi mới được sinh ra và tình trạng này thường sẽ nặng hơn theo thời gian. Với mức độ bệnh nặng như vậy thì trẻ thường trông còi cọc, xanh xao, da và củng mạc mắt vàng hơn các trẻ khác, hoặc trẻ hay bị sốt và gặp nhiều các vấn đề về tiêu hóa. Nếu được chăm sóc và truyền máu thường xuyên thì các bé bị bệnh có thể phát triển đến 10 tuổi, nhưng sau giai đoạn này, do hiện tượng ứ đọng sắt và các biến chứng của bệnh nên trẻ có thể gặp phải tình trạng xương bị biến dạng như: Gò má cao, mũi tẹt, vẩu, hộp sọ to, xương giòn, dễ gãy,… hay trẻ dậy thì muộn hơn bình thường. Tình trạng bệnh khi kéo dài đến năm 20 tuổi thì các biến chứng trong các cơ quan nội tạng sẽ lần lượt xuất hiện như suy tim, đái tháo đường,…

Thalassemia mức độ trung bình: Các biểu hiện của bệnh ở trẻ sẽ biểu hiện muộn hơn, khoảng sau 4-6 tuổi trẻ mới bắt đầu cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thì các biến chứng của bệnh vẫn sẽ xuất hiện sớm trên trẻ như: Vàng da, gan lách to,… lâu ngày gây ra các biến chứng nghiêm trọng hơn đến các cơ quan trọng cơ thể. Chính vì thế, trẻ bị bệnh cần được phát hiện và điều trị kịp thời thì trẻ vẫn có thể phát triển, lớn lên bình thường.

Thalassemia mức độ nhẹ: Triệu chứng bệnh thường không rõ ràng, chỉ khi nhu cầu sử dụng máu của cơ thể tăng cao như trong kỳ kinh nguyệt hay khi mang thai thì mới xuất hiện các biểu hiện điển hình của thiếu máu như: Mệt mỏi, chóng mặt, da xanh xao,…

benh-thalassemia-2
Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

3, Chẩn đoán bệnh

Với bệnh đang ở mức độ nhẹ thì có thể được phát hiện thông qua việc làm công thức máu, xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi thì có thể xác định được tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ và số lượng hồng cầu tăng.

Với các trường hợp bệnh nặng do di truyền hay có các biểu hiện nghi ngờ thì nên cho bệnh nhân làm xét nghiệm để phát hiện bệnh nhân có thiếu máu tan máu hay không. Kết luận là có bị bệnh khi các kết quả xét nghiệm định lượng sắt, Hb, bilirubin, ferritin huyết thanh đều cao hơn bình thường.

Với bệnh Thalassemia do thiếu đi chuỗi alpha thì Hb F và A2 vẫn bình thường, khi muốn chẩn đoán bệnh do khiếm khuyết 1 hoặc 2 gen thì ngoài việc áp dụng các kỹ thuật mới thì cần phải xem xét để loại trừ thêm các nguyên nhân khác khiến cho hồng cầu nhỏ trong thiếu máu. Còn với thể beta Thalassemia nặng thì Hb thường nhỏ hơn 6g/d, Hb A2> 3%, Hb F có thể tăng đến 90%. Ngoài ra cũng có thể dựa vào xét nghiệm tiêu bản ngoại vi để chẩn đoán. Với thể beta nhẹ thì Hb A2 cũng tăng.

Trong tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh thì việc giải trình tự gen là rất cần thiết để phòng ngừa và phát hiện bệnh ở thai nhi.

Khi bị Thalassemia thì khi làm xét nghiệm tủy xương có thể thấy hồng cầu tăng lên rất rõ rệt, hình ảnh chụp X quang xương trên bệnh nhân cũng sẽ thấy hình ảnh xương bị biến dạng như:  Mỏng vỏ xương, rộng khoang tủy, hình ảnh trên thân đốt sống có thể có hạt hay xuất hiện các khoảng sáng – do mất xương,…

4, Hướng điều trị Thalassemia

4.1, Điều trị tại bệnh viện

Điều trị tình trạng thiếu máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu khi thiếu máu. Nếu sau 2 lần kiểm tra mà không phát hiện ra nguyên nhân nào khác gây ra thiếu máu thì có thể truyền 7g/dl Hemoglobin còn nếu bệnh nhân bị biến dạng xương thì truyền liều lớn hơn 7g/dl. Trong quá trình truyền máu, người bệnh luôn được giám sát kỹ càng bởi bác sĩ và các nhân viên Y Tế trong bệnh viện để có thể kịp thời xử trí nếu xảy ra bất kỳ tác dụng không mong muốn nào trong quá trình truyền máu.

Điều trị tình trạng có ứ sắt: Khi nồng độ ferritin trong huyết thanh vượt quá 1000mg/ml thì bệnh nhân nên được tiêm hoặc uống thuốc thải sắt. Với bệnh Thalassemia thì việc đào thải sắt cần được điều trị cả đời và bệnh nhân thường được dùng thuốc ngay sau khi vừa truyền xong 20 đơn vị hồng cầu.

Tiến hành cắt lách: Bác sĩ sẽ cố gắng hạn chế tối đa việc tiến hành phẫu thuật cắt lách cho bệnh nhân. Chỉ khi việc truyền máu đạt hiệu quả rất ít hoặc khi lách bệnh nhân đã phình quá to, gây cản trở sinh hoạt hàng ngày thì phẫu thuật cắt bỏ mới bắt buộc phải tiến hành.

Tiến hành cấy ghép tủy: Đây được cho là phương pháp điều trị hiện đại nhất hiện nay đối với bệnh Thalassemia và thường chỉ áp dụng với những bệnh nhân đã bị bệnh ở mức độ nặng. Hơn nữa, không phải ai cũng may mắn được áp dụng phương pháp này vì người bệnh phải tìm được người có tế bào gốc phù hợp mà việc đó cũng không hề dễ dàng vì đây là một bệnh do di truyền chứ không phải như các bệnh lây nhiễm khác.

benh-thalassemia-3
Tiến hành cắt lách để điều trị bệnh Thalassemia

4.2, Chăm sóc và điều trị tại nhà

  • Bệnh nhân nên có một chế độ ăn uống giàu chất dinh dưỡng để đảm bảo tỷ lệ các thành phần protid, glucd, lipid, vitamin, khoáng chất được bổ sung một cách hợp lý. Khi đó sẽ giúp cơ thể trở nên khỏe khoắn hơn.
  • Hạn chế tối đa xảy ra nhiễm trùng: Nguồn thực phẩm mà bệnh nhân ăn vào hàng ngày cần được kiểm soát chặt chẽ về độ an toàn, cơ thể luôn phải đảm bảo được sạch sẽ, đủ ấm để tránh bị cảm lạnh,…
  • Tập thể dục đều đặn với các bài tập phù hợp với thể trạng người bệnh để giúp máu được lưu thông dễ dàng, hệ miễn dịch được tăng sức đề kháng.
  • Để giúp cơ thể sản sinh ra nhiều hồng cầu hơn thì bệnh nhân có thể hỏi ý kiến của bác sĩ về việc bổ sung thêm acid folic đường uống.
  • Do sức đề kháng của bệnh nhân không được tốt nên bệnh nhân nên được tiêm chủng đầy đủ vaccin, đặc biệt là các vaccin phòng cúm, viêm phổi, viêm gan B,…
  • Bệnh nhân Thalassemia, nhất là mức độ nặng thì xương sẽ thường bị biến dạng nên việc bổ sung thêm canxi, vitamin D, kẽm là điều rất cần thiết.
  • Việc truyền máu thường xuyên khiến cho bệnh nhân rất dễ bị ứ đọng sắt nên bệnh nhân không được tự ý bổ sung thêm sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ đồng thời cũng nên hạn chế ăn nhiều các loại thực phẩm chứa hàm lượng sắt cao như: Thịt bò và các loại rau có màu xanh đậm. Để giúp hạn chế sắt hấp thu vào cơ thể thì người bệnh có thể uống nước chè sau khi ăn.
  • Khi bất kỳ có dấu hiệu bất thường nào về sức khỏe, nhất là khi phát hiện nhiễm trùng thì bệnh nhân nên đến ngay bác sĩ để được điều trị và khắc phục kịp thời tình trạng bệnh.

5, Phòng ngừa bệnh thiếu máu tan máu

Do là một bệnh mạn tính, không thể điều trị khỏi nên việc phòng bệnh là biện pháp vô cùng quan trọng để bảo vệ sức khỏe không chỉ của cá nhân mà cho cả cộng đồng. Do đó trước khi kết hôn, các cặp đôi nên đi khám để phát hiện kịp thời các bệnh liên quan đến di truyền, từ đó được các bác sĩ tư vấn hướng phòng ngừa kịp thời trước khi kết hôn.

Đặc biệt với các cặp đôi mà cả hai đều mang nguồn gen Thalassemia được di truyền từ đời trước thì việc được tư vấn từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm về các biện pháp phòng ngừa và hạn chế bệnh cho con trước khi mang thai là vô cùng quan trọng.

benh-thalassemia-4
Phòng ngừa bệnh thiếu máu tan máu

Với các cặp đôi sau khi khám phát hiện là cùng mang gen bệnh thiếu máu tan máu thì sẽ được đáp dụng chẩn đoán trước sinh. Cụ thể, từ tuần thứ 16 đến tuần 20 của thai kỳ, tế bào nước ối sẽ được lấy để đem đi xét nghiệm ADN. Khi có kết quả kiểm tra mà thai nhi được xác định là mắc bệnh ở mức độ  nặng thì bệnh nhân sẽ được khuyên nên đình thai để tránh khi để ra trẻ bị bệnh, khó nuôi. Nếu việc tư vấn trước hôn nhân được tất cả các cặp đôi áp dụng thì các bệnh liên quan đến di truyền cũng sẽ được hạn chế tối đa.

Người nhà của bệnh nhân Thalassemia nên được xét nghiệm để kiểm tra tỷ lệ mang gen bệnh.

Thalassemia là một bệnh di truyền ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe người bệnh. Chính vì thế, bệnh nên được phát hiện sớm để được can thiệp kịp thời sẽ giúp hạn chế tối đa các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Xem thêm:

Bệnh Thalassemia là gì?

Tìm hiểu về xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Ngày viết:

One thought on “Đâu là dấu hiệu dễ nhất để nhận biết bệnh Thalassemia?

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *