Co cứng khớp, chuỗi mắt vận động thai nhi (ARTHROGRYPOSIS, AKINESIA SEQUENCE)

Biên dịch: BS. Vũ Tài

Bài viết Co cứng khớp, chuỗi mắt vận động thai nhi (ARTHROGRYPOSIS, AKINESIA SEQUENCE)– tải pdf tại đây

Các điểm chính

Thuật ngữ

Các bất thường liên quan đến thai nhi không cử động

Hình ảnh

• Co rút nhiều khớp bẩm sinh (Multiple congenital joint contractures) ảnh hưởng >2 vùng cơ thể
• Các chi không cử động mặc dù đã kích thích thai nhi
• Tư thế các chi bất thường dai dẳng
  • Tư thế chi dưới như “cây giáo” (pike) với đầu gối duỗi quá mức dai dẳng
  • Bắt chéo chân như “tư thế thợ may” (“tailor’s position”)
  • Duỗi khuỷu tay với cổ tay gập, xoay vào trong (Waiter’s tip position)
  • Bàn chân khoèo/bàn chân đu lắc (rocker-bottom feet), có thể rất nặng
  • Bàn tay nắm chặt (Clenched hands)
• Khuôn mặt không cử động
  • Miệng luôn há trong suốt quá trình siêu âm
  • Cằm nhỏ
• Đa ối do thai nhi giảm khả năng nuốt
• Đánh giá mức độ ảnh hưởng
  • Tiến triển hay ổn định
  • Toàn thân hay khu trú

Chẩn đoán phân biệt hàng đầu

• Nhiều nguyên nhân khác nhau
  • Trisomy 18
  • Co cứng khớp xa (Distal arthrogryposis)
  • Amyoplasia
  • Hội chứng đa màng (Multiple pterygium syndrome)
  • Teo cơ tuỷ sống (Spinal muscular atrophy)
  • Kháng thể thụ thể Acetylcholine (ACHR)
  • Bệnh da hạn chế (Restrictive dermopathy)
  • Hội chứng thoái triển đuôi (Caudal regression sequence)
  • Gaucher loại 2

Bảng kiểm chẩn đoán

• Toàn thân thai nhi không cử động kèm theo phù thai tiến triển dự đoán nguy cơ tử vong cao

(Trái) Siêu âm 3D bàn tay thai nhi trong quý 3 bị co cứng khớp xa (distal arthrogryposis) cho thấy tất cả các ngón đều co cứng cố định. Không có các nếp nhăn bình thường ở bàn tay do thiếu cử động trong tử cung, cũng được ghi nhận khi sinh. Trẻ sơ sinh cũng có bàn chân khoèo hai bên. (Phải) Siêu âm 3D thai nhi bị co cứng khớp nặng ở quý 2 cho thấy thai nhi dị hình với cằm nhỏ, nếp nhăn dưới hốc mắt nổi rõ, gốc mũi rộng, miệng trễ xuống (downturned mouth) và tai to với gờ luân dày (thickened helices).

(Trái) Siêu âm 3D thai nhi bị co cứng khớp (arthrogryposis) có nhiều biểu hiện, bao gồm các ngón tay nắm chặt chồng lên nhau (overlapping clenched fingers), đa ối, bàn chân khoèo và cằm rất nhỏ. Siêu âm thời gian thực cho thấy chuyển động của thân mình nhưng các chi không cử động. Nhiễm sắc thể bình thường. (Phải) Hình ảnh trẻ sơ sinh bị co cứng khớp xa (distal arthrogryposis). Lưu ý, tư thế ngón tay rất bất thường . Các ngón không thể duỗi. Một số ngón có nếp gấp là, nhưng một ngón khác thì không do thiếu cử động trong tử cung.

Co cứng khớp, chuỗi mắt vận động thai nhi (ARTHROGRYPOSIS, AKINESIA SEQUENCE)

Thuật ngữ

Từ đồng nghĩa

• Co rút nhiều khớp bẩm sinh (Multiple congenital contractures)
• Chuỗi biến dạng mất/giảm vận động thai nhi (Fetal akinesia/hypokinesia deformation sequence)
• Co cứng nhiều khớp bẩm sinh (Arthrogryposis multiplex congenita)
• Kiểu hình Pena-Shokeir

Định nghĩa

• Co cứng khớp là triệu chứng phức tạp do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra. Các bất thường liên quan đến thai nhi không cử động
• Co rút/co cứng nhiều khớp bẩm sinh ảnh hưởng ≥ 2 vùng cơ thể
• Kiểu hình Pena-Shokeir
  • Nhóm các rối loạn không đồng nhất với cằm nhỏ, co rút nhiều khớp, ngón tay gập dai dẳng (camptodactyly), đa ối
  • Đa số di truyền lặn trên NST thường
  • Gây chết do thiểu sản phổi
• Có cứng khớp xa (Distal arthrogryposis): Gồm co rút khớp không tiến triển với không kèm theo bệnh cơ hoặc thần kinh nguyên phát

Hình ảnh

Đặc điểm chung

Manh mối chẩn đoán tốt nhất

• Các chi không cử động mặc dù đã kích thích thai nhi
• Tư thế các chi bất thường dai dẳng
  • Dấu hiệu sớm thường là bàn chân khoèo và bàn tay nắm chặt
  • Cử động giảm dần trong thai kỳ

Dấu hiệu trên siêu âm

• Các chi không cử động
  • Có thể phát hiện ngay trong quý 1
  • Thường tiến triển trong thai kỳ
  • Ở tình trạng nặng, chuyển động duy nhất có thể thấy là cử động “xoắn vặn” thân mình
  • Thiếu xương tiến triển (Progressive osteopenia) ở cuối thai kỳ, đặc biệt là các chi bị ảnh hưởng
• Tư thế các chi bất thường dai dẳng
  • Tư thế chi dưới như “cây giáo” (pike) với đầu gối duỗi quá mức dai dẳng
  • Bắt chéo chân như “tư thế thợ may” (“tailor’s position”), đặc biệt ở ngôi mông
  • Duỗi khuỷu tay với cổ tay gập, xoay vào trong (Waiter’s tip position)
  • Bàn chân khoèo/bàn chân đu lắc (rocker-bottom feet), có thể rất nặng
  • Ngón chân có thể nhọn (“tư thế diễn viên múa ba lê”) hoặc cong
  • Bàn tay nắm chặt (Clenched hands) không bao giờ mở ra
• Khuôn mặt không cử động
  • Miệng luôn há trong suốt quá trình siêu âm
  • Không thấy cử động nuốt rõ ràng trong suốt quá trình siêu âm
  • Cằm nhỏ
• Đa ối: thai nhi giảm khả năng nuốt. Có thể nặng vào cuối thai kỳ
• Thiểu sản phổi
  • Xương sườn ngắn và mỏng
  • Cử động thở của thai nhi thay đổi

• Dây rốn ngắn do thai nhi không cử động
• Phù da gáy hoặc nang bạch huyết (cystic hygroma) trong quý 1. Tiền sử thai kỳ trước đó bị ảnh hưởng gợi ý tái phát
• Da dày, phù thai dự báo tiên lượng xấu

Dấu hiệu trên MR

• MR thai nhi để đánh giá hệ thần kinh trung ương trong quý 3
  • Não phẳng (Lissencephaly)
  • Não úng thủy (Hydrocephalus)
  • Bất thường tủy sống

Khuyến nghị về hình ảnh

• Công cụ chẩn đoán hình ảnh tốt nhất: Siêu âm 3D-4D cung cấp thêm thông tin về tư thế khớp
• Khảo sát cẩn thận các bất thường liên quan
• Đánh giá mức độ ảnh hưởng
  • Tiến triển hay ổn định
  • Toàn thân hay khu trú
  • Ảnh hưởng đến chi trên và/hoặc chi dưới

• Nhiều bất thường cấu trúc và thai chậm tăng trưởng. Tăng nguy cơ mắc trisomy 18
• Chi trên ở tư thế “típ bồi bàn”: Amyoplasia
• Khuôn mặt “huýt sáo” với đôi môi mím chặt khi nhìn nghiêng. Hội chứng Freeman-Sheldon
• Nguy cơ khó thở khi sinh tăng lên cùng với
  • Đa ối
  • Giảm cử động toàn thân thai nhi
  • Phù thai

Chẩn đoán phân biệt

Trisomy 18

• Nhiều bất thường cấu trúc, thai chậm tăng trưởng
• Bàn tay nắm chặt (Clenched hands), các ngón chồng lên nhau

Co cứng khớp xa (Distal arthrogryposis)

• Nguyên nhân phổ biến nhất gây co rút đa khớp bẩm sinh
• Co cứng khớp xa loại 1A
  • Các ngón chồng lên nhau với nếp gấp ngón bất thường
  • Bàn chân khoèo (Talipes Equinovarus) và xương sên nằm dọc (vertical talus)
• Hội chứng Freeman-Sheldon
• Co cứng khớp xa loại 2A
• Khuôn mặt “huýt sáo”: Miệng có thể chỉ có đường kính vài mm
• Ngón tay lệch về phía xương trụ (Ulnar deviation of fingers) với ngón tay gập dai dång (camptodactyly)
• Ngón tay cái thiểu sản

Amyoplasia

• Khuỷu tay duỗi với vai xoay trong và cổ tay gập (“waiter’s tip”)
• Co rút đối xứng, trên > dưới
• Mặt tròn với cằm nhỏ
• U máu ở đường giữa trên khuôn mặt
• Nhìn chung, tiên lượng tốt với nhận thức bình thường
• Hiếm gặp, kèm theo khe hở thành bụng (gastroschisis)

Hội chứng đa màng

• Co rút khớp nặng với màng qua các khớp (webbing across joints)
• Nang bạch huyết
• Tử vong trước sinh hoặc sơ sinh

Teo cơ tuỷ sống

• Rối loạn di truyền lặn phổ biến thứ 2 ở bệnh nhân da trắng với tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50
• Nhóm các rối loạn thần kinh cơ không đồng nhất (thường) gây chết
• Mất/phá hủy các tế bào sừng trước
• > 95% do mất đồng hợp tử exon 7 và 8 ở gen SMN1 (survivor motor neuron)

Kháng thể thụ thể acetylcholine

• Bệnh nhược cơ (Myasthenia gravis)
  • Kháng thể thụ thể Acetylcholine (AChR) ở – 85% bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ
  • Kháng thể AChR đi qua nhau thai và ngăn chặn dẫn truyền thần kinh-cơ ở thai nhi
  • Bệnh nhược cơ sơ sinh ở 12% bà mẹ bị bệnh
  • Đôi khi, thai chết lưu
• AChR clustering protein rapsyn
  • Khởi phát sớm: Co cứng khớp nặng
  • Khởi phát muộn: Yếu cơ, có biểu hiện giống bệnh nhược cơ huyết thanh âm tính

Bệnh da hạn chế (Restrictive Dermopathy)

• Da căng, cứng với các vết trợt (erosions)
• Cằm nhỏ, miệng nhỏ
• Co cứng khớp nặng
• Tử vong chu sinh

Hội chứng thoái triển đuôi (Caudal regression sequence)

• Bất sản phần dưới cột sống
• Co rút chi dưới
• Yếu tố nguy cơ: mẹ bị đái tháo đường
• Gaucher loại 2: Loại gây chết chu sinh
• Bệnh dự trữ lysosome do thiếu hụt glucocerebrosidase
• Gan lách to và phù thai

Bệnh học

Đặc điểm chung

• Nguyên nhân
  • Phá hủy tế bào sừng trước có thể là nguyên nhân nền
  • Độ nhạy cảm tối đa với tình trạng thiếu oxy mô khi thai được 8 đến 14 tuần tuổi
• Di truyền học
  • Bất thường NST ở ~ 2%: Trisomy 18, trisomy 8 thể khảm
  • Di truyền trội trên NST thường: Co cứng khớp xa (Distal arthrogryposis): Do đột biến gen mã hóa protein co giật cơ nhanh (fast-twitch contractile proteins)
  • Di truyền lặn trên NST thường
    • Kiểu hình Pena-Shokeir
    • Teo cơ tuỷ sống
    • Bệnh da hạn chế
    • Co rút khớp bẩm sinh gây chết Scandinavia
    • Hội chứng Fowler: Bệnh mạch máu tăng sinh, não thoái hoá nước, mất vận động
  • Ngẫu nhiên
    • Phơi nhiễm với chất gây quái thai: misoprostol trong quý 1
• Các bất thường liên quan
  • Không có nếp gấp ngón
  • Vết lõm da trên vùng khớp bị ảnh hưởng
  • Teo chi bị ảnh hưởng

Đặc điểm vi thể

• Cơ bị ảnh hưởng được thay thế bằng mô mỡ, mô xơ
• Suy giảm tế bào sừng trước
• Bằng chứng tổn thương do thiếu oxy mô/thiếu máu cục bộ ở tủy sống, não

Các vấn đề lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng

• Các dấu hiệu/triệu chứng hay gặp nhất
• Không thấy thai nhi cử động và tư thế chi bất thường trên siêu âm quý 1 hoặc quý 2

Dịch tễ học

1:3.000 ca sinh sống

Diễn tiến tự nhiên và Tiên lượng

• Phụ thuộc vào
  • Số lượng và mức độ co rút khớp
  • Các bất thường/rối loạn nhiễm sắc thể liên quan
• Phụ thuộc máy thở khi sinh → tiên lượng xấu
• Những người sống sót cần được chăm sóc vật lý trị liệu/phẫu thuật chỉnh hình chuyên sâu

Điều trị

• Tư vấn di truyền: NST đồ
• Nếu thai kỳ trước đó bị ảnh hưởng
  • Siêu âm 2 tuần/lần cho đến 24 tuần tuổi
  • Đánh giá cử động thai nhi ở tất cả các khớp lớn và nhỏ
• Sinh con tại một trung tâm cấp ba
  • Nguy cơ suy hô hấp
  • Có chuyên môn về di truyền, bệnh lý thai nhi
• Phương thức sinh
  • Có thể không sinh được qua ngả âm đạo do tư thế chi cố định
  • Nguy cơ gãy xương do thiếu xương (osteopenia)
• Khám nghiệm tử thi toàn diện trong trường hợp thai nhi hoặc trẻ sơ sinh tử vong. Đánh giá não, tủy sống, cơ, dây thần kinh ngoại vi

Bảng kiểm chẩn đoán

Các vấn đề cần lưu ý

Toàn thân thai nhi không cử động kèm theo phù thai tiến triển dự đoán nguy cơ tử vong cao

(Trái) Hình ảnh lâm sàng của một trẻ sơ sinh chết lưu cho thấy tư thế bàn tay đặc biệt với cổ tay lệch về phía trụ, ngón cái khép và ngón thứ 2 giạng. Bề mặt lòng bàn tay và các ngón tay nhẵn do thai nhi không cử động. Cả hai bàn tay đều có tư thế giống hệt nhau. (Phải) Hình siêu âm 3D của một thai nhi trisomy 18 cho thấy bàn tay nắm chặt (clenched hand) điển hình với ngón tay thứ 2 chồng lên. Cũng lưu ý, cằm nhỏ đáng kể.

(Trái) Chân dưới của thai nhi ở quý 2 bị co cứng khớp với các dấu hiệu điển hình do thai nhi giảm cử động nghiêm trọng. Có thể thấy phù da và teo cơ. Xương rất mỏng, không có bóng lưng phía sau điển hình do thiếu xương (osteopenia). (Phải) Hình ảnh lâm sàng của một thai nhi bị co cứng khớp nặng và chết lưu lúc 23 tuần tuổi. Co rút nhiều khớp bất đối xứng, bao gồm cả bàn chân khoèo nặng Lưu ý, teo cơ, do thai nhi không cử động.

(Trái) T2 MR mặt cắt dọc của một thai nhi bị co cứng khớp (arthrogryposis) cho thấy hông gập dai dẳng (tư thế “cây giáo”), đầu gối duỗi và các ngón chân hướng xuống dưới (“tư thế diễn viên múa ba lê”) . Cũng lưu ý, xương gót dịch chuyển ra sau. (Phải) Một trẻ sơ sinh khác bị co cứng khớp chủ yếu ảnh hưởng đến đoạn xa của chi. Lưu ý, bàn chân đu lắc (rocker-bottom feet) với xương gót lồi ra và các ngón chân gập, cố định. Đầu gối duỗi quá mức nhưng vẫn có thể gập thụ động.

(Trái) Hình ảnh lâm sàng của một trẻ sơ sinh bị amyoplasia cho thấy khuôn mặt tròn điển hình và u máu vùng giữa mặt. Cũng lưu ý, miệng nhỏ. (Phải) Hình ảnh lâm sàng của cùng một trẻ sơ sinh bị amyoplasia cho thấy tư thế rất điển hình là vai xoay trong, khuỷu tay duỗi quá mức, cổ tay gập (“waiter’stip”) và các ngón tay mỏng, cong. Lưu ý, tình trạng teo cơ cánh tay. Các nếp gấp trên bề mặt lòng bàn tay thường kém phát triển hoặc không có.

(Trái) Hình ảnh cánh tay của một trẻ sơ sinh bị amyoplasia cho thấy các đặc điểm điển hình là khuỷu tay duỗi thẳng, cổ tay gập dai dẳng là và các ngón tay cong. Chi dưới chỉ bị ảnh hưởng nhẹ. (Phải) Hình ảnh siêu âm thai nhi ở quý 2 bị co cứng khớp cho thấy cổ tay hơi gấp với các ngón gập dai dẳng (camptodactyly). Ngoài ra, còn thấy phù da và giảm khối cơ. Khi thai kỳ tiến triển, thường bị thiếu xương do thai nhi không cử động.

(Trái) Hình ảnh lâm sàng một trẻ sơ sinh non tháng có khe hở thành bụng (gastroschisis) và amyoplasia, một mối liên quan tương đối hiếm nhưng dễ phát hiện. Lưu ý, tư thế bàn tay điển hình và cánh tay bị teo và cánh tay bị teo. (Phải) Hình ảnh lâm sàng của trẻ sơ sinh đó cho thấy khiếm khuyết thành bụng . (khe hở thành bụng). Lưu ý, cánh tay mỏng do bị teo cơ với khuỷu tay duỗi và bàn tay gập, xoay trong

(Trái) Hình ảnh lâm sàng của một trẻ sơ sinh chết lưu mắc hội chứng Smith-Lemli- Opitz nặng cho thấy co rút nhiều khớp cố định bao gồm bàn tay, hông, đầu gối và mắt cá chân. Lưu ý, miệng mở dai dẳng. Trong trường hợp này, đa ối nặng là do thai nhi không nuốt được. (Phải) Siêu âm cho thấy miệng mở dai dẳng và cằm tụt sau ở thai nhi bị phù thai và co cứng khớp nặng trong quý 3. Không có cử động miệng bình thường sẽ làm giảm khả năng nuốt, dẫn đến đa ối.

(Trái) T2 MR mặt cắt dọc cho thấy một thai nhi bị co cứng khớp. Lưu ý, phần hông gập lại, đầu gối duỗi quá mức, và bàn chân khoèo. Ngoài ra, còn thấy đa ối. Tư thế “cây giáo” dai dẳng với đầu gối duỗi quá mức là một dấu hiệu thường gặp. (Phải) Một trẻ sơ sinh non tháng chết lưu bị co cứng khớp nặng với cột sống và cổ duỗi quá mức. Ngoài ra, còn thấy cằm nhỏ và phù da gáy. Lưu ý, tư thế chi cố định. Không có cử động tự phát trong tử cung.

(Trái) Hình ảnh lâm sàng của một trẻ sơ sinh bị thoát vị màng não-tuỷ vùng ngực-thắt lưng cho thấy các đặc điểm co cứng khớp chi dưới điển hình. Thấy hông gập lại với đầu gối duỗi, chân bị teo và bàn chân khoèo. (Phải) Siêu âm thai nhi trong quý 3 phát hiện môi mím lại (“huýt sáo”). gặp trong hội chứng Freeman-Sheldon (co cứng khớp xa loại 2A). Ngoài ra, còn thấy cằm nhỏ nhẹ

Hình 13.33 Chuỗi biến dạng mất vận động thai nhi (FADS; còn gọi là co cứng đa khớp bẩm sinh) (18 tuần tuổi). (A) Hình ảnh 3D, toàn bộ cơ thể. Hình ảnh cho thấy: co cứng khớp toàn thân, với chân duỗi thẳng (mũi tên đôi) và cánh tay gập lại (mũi tên đơn) bàn chân khoèo và bàn tay nắm chặt (mũi tên); cằm nhỏ; (B) hình ảnh 2D của chân bất thường, co cứng khớp (thiểu sản/teo; mũi tên); (C) thai nhi sau khi đình chỉ thai nghén. Tất cả các đặc điểm được mô tả ở trên đã được xác nhận; (D) hình ảnh 3D khuôn mặt cho thấy cằm nhỏ nặng (mũi tên); (E) xác nhận khi khám nghiệm tử thi.

Hình 13.34 Chuỗi biến dạng mất vận động thai nhi (FADS; còn gọi là co cứng đa khớp bẩm sinh) (32 tuần tuổi). (A) Mặt cắt dọc cơ thể thai nhi cho thấy đầu duỗi quá mức nghiêm trọng (mũi tên); (B) trẻ sơ sinh lúc mới sinh, cho thấy đặc điểm tương tự (mũi tên), cũng như trật khớp gối (knee dislocation) (mũi tên); (C) Hình ảnh 2D trật khớp gối (mũi tên) lúc 32 tuần tuổi; (D) Hình ảnh 3D: bàn tay nắm chặt với các ngón chồng lên nhau; (E) mặt cắt ngang hàm trên cho thấy gờ xương ổ răng hẹp và méo mó (narrow and distorted alveolar ridge) kèm theo vòm miệng cong (arched palate) (mũi tên); (F) Hình ảnh 3D chi dưới cho thấy chân cố định ở tư thế duỗi với bàn chân khoèo; (G) được xác nhận sau sinh.

Hình 13.35 Chuỗi biến dạng mất vận động thai nhi (FADS). Hai trường hợp FADS ở tuần thứ 21 (A, B) và tuần thứ 19 (C–F) của thai kỳ. (A) Co cứng khớp chi dưới, với chân cố định ở tư thế duỗi và bàn chân bất thường; (B) xác nhận khi khám nghiệm tử thi; (C) trong trường hợp này, chân duỗi và bắt chéo nhau, giống như cái kéo (lưu ý, trật khớp gối; mũi tên); (D) xác nhận khi khám nghiệm tử thi; (E) cằm nhỏ nặng, khởi phát sớm (mũi tên), do co cứng khớp thái dương-hàm, bởi liệt cơ nhai; và (F) xác nhận khi khám nghiệm tử thi.

Hình 13.36 Chuỗi biến dạng mất vận động thai nhi (FADS) (13 tuần tuổi). (A) Hình ảnh 3D của phần trên cơ thể thai nhi. Lưu ý, cánh tay cố định ở tư thế duỗi (mũi tên), bàn tay lệch về phía xương trụ với các ngón tay cũng cố định ở tư thế duỗi (đầu mũi tên); (B) Hình ảnh 3D của phần dưới cơ thể thai nhi. Lưu ý, các dấu hiệu tương tự như trên cánh tay. Hai chân bắt chéo cố định, không cử động; (C) xác nhận tư thế bất thường của cánh tay (mũi tên) và bàn tay (đầu mũi tên); (D) chi tiết của các chi dưới bắt chéo và cố định ở tư thế gập.

Hình 13.53 Bệnh da hạn chế (Restrictive dermopathy) (21 tuần tuổi). (A) Hình ảnh 3D khuôn mặt. Tất cả các bất thường là do da bị kéo căng trên khuôn mặt. Mí mắt bị co rút, với đôi mắt mở to, mũi nhỏ và môi cũng bị co rút tương tự, dẫn đến miệng mở vĩnh viễn và miệng nhỏ. Cũng lưu ý, tai đóng thấp (mũi tên); (B) xác nhận khi khám nghiệm tử thi (lưu ý, da bị kéo căng trên cả khuôn mặt); (C) Hình ảnh 3D ở chế độ tối đa cho thấy quá trình cốt hoá khớp trán và thóp trước rất chậm (mũi tên); (D) Hình ảnh 3D khuôn mặt cho thấy mũi nhỏ và cằm nhỏ (đầu mũi tên); (E) xác nhận khi khám nghiệm tử thi (mũi tên chỉ vào tai đóng thấp và nhăn nheo); (F) Hình ảnh 3D của một cẳng tay cho thấy bàn tay co cứng, luôn mở một nửa; (G) xác nhận khi khám nghiệm tử thi.

Tài liệu tham khảo

1. Cao Q et al: Fetal akinesia: the application of clinical exome sequencing in cases with decreased fetal movement. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 260:59-63, 2021
2. Filges I et al: Fetal arthrogryposis: challenges and perspectives for prenatal detection and management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 181(3):327-36, 2019
3. Hall JG: Fetal cervical hyperextension in arthrogryposis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 181(3):354-62, 2019
4. Hall JG et al: Classification of arthrogryposis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 181(3):300-3, 2019
5. Niles KM et al: Fetal arthrogryposis multiplex congenita/fetal akinesia deformation sequence (FADS)-aetiology, diagnosis, and management. Prenat Diagn. 39(9):720-31, 2019
6. Yamaguchi T et al: PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: a new case and literature review. Am J Med Genet A. 179(6):948-57, 2019